我们正在努力恢复Google Play商店上的Unionpedia应用程序
传出传入
🌟我们简化了设计以优化导航！
Instagram Facebook X LinkedIn

布卢姆综合征

指数 布卢姆综合征

布盧姆綜合徵（Bloom syndrome，文獻中通常縮寫爲BS），又名布盧姆—托雷—Machacek綜合徵（Bloom-Torre-Machacek syndrome），係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定。布盧姆綜合徵由''BLM''基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆綜合徵的患者的基因組尤其不穩定，同源染色體間過度交叉，姐妹分體交換（SCE）也處於過度狀態。布盧姆綜合徵由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧姆在1954年最早發現。.

目录

  1. 9 关系: 姐妹分體交換，常染色體隱性遺傳病，布盧姆綜合徵蛋白，糖尿病，美国食品药品监督管理局，螺旋酶，肺炎，早年衰老症候群，23andMe。

  2. 常染色体隐性遗传疾病
  3. 早年衰老症候群
  4. 罕見疾病症候群
  5. 遗传性皮肤病
  6. 阿什肯纳兹犹太人主题

姐妹分體交換

姐妹分體交換（Sister chromatid exchange, 縮寫 SCE），是兩個同卵姐妹染色單體之間的基因材料交換。.

查看 布卢姆综合征和姐妹分體交換

常染色體隱性遺傳病

#重定向 显性.

查看 布卢姆综合征和常染色體隱性遺傳病

布盧姆綜合徵蛋白

#重定向 布盧姆綜合症蛋白.

查看 布卢姆综合征和布盧姆綜合徵蛋白

糖尿病

糖尿病（diabetes mellitus，缩写为DMs，简称diabetes）是一種代謝性疾病，它的特徵是患者的血糖長期高於標準值。高血糖會造成俗稱「三多一少」的症狀：、 、及體重下降。對於第一型糖尿病，其症狀會在一個星期至一個月期間出現，而對於第二型糖尿病則較後出現。不論是哪一種糖尿病，如果不進行治療，可能會引發許多併發症。一般病徵有視力模糊、頭痛、肌肉無力、傷口癒合緩慢及皮膚很癢。急性併發症包括糖尿病酮酸血症與；嚴重的長期併發症則包括心血管疾病、中風、慢性腎臟病、、以及視網膜病變等。 糖尿病有兩個主要成因：胰臟無法生產足夠的胰島素，或者是細胞對胰島素不敏感。全世界糖尿病患人數，1997 年為 1 億 2,400 萬人，2014年全球估计有4.22亿成人患有糖尿病。由於糖尿病患人數快速增加及其併發症，造成財務負擔、生活品 質下降，因此聯合國將每年的 11 月 14 日定為「聯合國世界糖尿病日」。.

查看 布卢姆综合征和糖尿病

美国食品药品监督管理局

美国食品药品监督管理局（U.S. Food and Drug Administration，缩写为FDA）为美國衛生及公共服務部直轄的联邦政府机构，其主要职能为负责对美国国内生产及进口的食品、膳食补充剂、药品、疫苗、生物医药制剂、血液制剂、医疗设备、放射性设备、兽药和化妆品进行监督管理，同时也负责执行公共健康法案（the Public Health Service Act）的第361号条款，包括公共卫生条件及州际旅行和运输的检查、对于诸多产品中可能存在的疾病的控制等等。.

查看 布卢姆综合征和美国食品药品监督管理局

螺旋酶

螺旋酶（英語：Helicases，又譯解旋酶或解螺旋酶）是所有生物體維持生命所必需的一類酶，可分為多種類型。這類酵素是能夠依循核酸磷酸雙酯骨架（phosphodiester backbone）的方向性，而往特定方向移動的馬達蛋白（motor protein）。移動過程中可將相連的兩條核酸長鏈（如DNA、RNA或兩者的混合分子）解開，作用時所需能量來自核苷酸水解。 許多細胞代謝過程(cellular processes)，如DNA複製，轉錄，翻譯，重組，DNA修復，和核糖體合成涉及的核酸鏈的分離必須使用解旋酶。.

查看 布卢姆综合征和螺旋酶

肺炎

肺炎（pneumonia），是指肺部出現發炎的症狀，主要是肺泡受到影響。肺炎常見的症狀包括有痰的咳嗽、胸痛、發熱及呼吸困難。症狀可能由輕微到嚴重不一。特別高齡的長者或新生兒可能會出現不典型的症狀。通常在治療開始後三天會逐漸好轉；然而，患者在未來一個月以上可能會感到疲倦。 肺炎通常是受到病毒或細菌感染而引發的，偶爾會由其他微生物感染引起。另外藥品影響或者是自體免疫性疾病也會造成肺炎。危險因子包括諸如囊腫性纖維化、慢性阻塞性肺病的肺部疾病，以及氣喘、糖尿病、心臟衰竭、具吸菸史，還有使咳嗽能力貧弱的中風、免疫抑制。肺炎往往是根據症狀以及理學檢查來判斷 -->。、血液測試，痰液都能幫助確認診斷。這個疾病可以依照感染的地點分類為社區、醫院、或醫護相關的肺炎。 疫苗可用於防止特定種類的肺炎 -->，其他預防包含多洗手和禁菸。治療方式則取決於造成疾病的根本原因。抗生素可用於治療細菌造成的肺炎 ，如果病人病情嚴重，通常會住院治療。當病人氧氣含量低時，會用。 全球每年約有4.5億人（全球人口的7%）罹患肺炎，每年約400萬人因此死亡。肺炎被十九世紀時的醫生視為「死亡統帥」。在二十世紀，抗體和疫苗的發明使存活率得以改善。然而，開發中國家居民、年老、年幼與慢性疾病患者，肺炎依然高居主要死因之一。由於肺炎經常縮短垂死之人的煎熬，因此被稱為「老人之友」。.

查看 布卢姆综合征和肺炎

早年衰老症候群

早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的先天遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。 科學家們對早衰症尤其有興趣，因為相關的研究可能透漏出關於正常人體老化程序的知識。.

查看 布卢姆综合征和早年衰老症候群

23andMe

23andMe是位于美国加利福尼亚州山景城的一家基因技术公司，其名称源于人类的23对染色体。23andMe推出的基于唾液的个人基因组检测曾被《时代》杂志评为2008年的年度发明。 2013年，在美国食品药品监督管理局（FDA）要求下，23andMe曾暂停提供健康相关的检测报告，而只提供溯源基因检测报告。2015年10月，在获得FDA认可后，23andMe开始重新提供健康报告。 自2014年起，23andMe在加拿大与英国销售个人基因检测服务。.

查看 布卢姆综合征和23andMe

另见

常染色体隐性遗传疾病

早年衰老症候群

罕見疾病症候群

遗传性皮肤病

阿什肯纳兹犹太人主题