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布卢姆综合征

指数 布卢姆综合征

布盧姆綜合徵(Bloom syndrome,文獻中通常縮寫爲BS),又名布盧姆—托雷—Machacek綜合徵(Bloom-Torre-Machacek syndrome),係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定。布盧姆綜合徵由''BLM''基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆綜合徵的患者的基因組尤其不穩定,同源染色體間過度交叉,姐妹分體交換(SCE)也處於過度狀態。布盧姆綜合徵由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧姆在1954年最早發現。.

9 关系: 姐妹分體交換常染色體隱性遺傳病布盧姆綜合徵蛋白糖尿病美国食品药品监督管理局螺旋酶肺炎早年衰老症候群23andMe

姐妹分體交換

姐妹分體交換(Sister chromatid exchange, 縮寫 SCE),是兩個同卵姐妹染色單體之間的基因材料交換。.

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常染色體隱性遺傳病

#重定向 显性.

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布盧姆綜合徵蛋白

#重定向 布盧姆綜合症蛋白.

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糖尿病

糖尿病(diabetes mellitus,缩写为DMs,简称diabetes)是一種代謝性疾病,它的特徵是患者的血糖長期高於標準值。高血糖會造成俗稱「三多一少」的症狀:、 、及體重下降。對於第一型糖尿病,其症狀會在一個星期至一個月期間出現,而對於第二型糖尿病則較後出現。不論是哪一種糖尿病,如果不進行治療,可能會引發許多併發症。一般病徵有視力模糊、頭痛、肌肉無力、傷口癒合緩慢及皮膚很癢。急性併發症包括糖尿病酮酸血症與;嚴重的長期併發症則包括心血管疾病、中風、慢性腎臟病、、以及視網膜病變等。 糖尿病有兩個主要成因:胰臟無法生產足夠的胰島素,或者是細胞對胰島素不敏感。全世界糖尿病患人數,1997 年為 1 億 2,400 萬人,2014年全球估计有4.22亿成人患有糖尿病。由於糖尿病患人數快速增加及其併發症,造成財務負擔、生活品 質下降,因此聯合國將每年的 11 月 14 日定為「聯合國世界糖尿病日」。.

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美国食品药品监督管理局

美国食品药品监督管理局(U.S. Food and Drug Administration,缩写为FDA)为美國衛生及公共服務部直轄的联邦政府机构,其主要职能为负责对美国国内生产及进口的食品、膳食补充剂、药品、疫苗、生物医药制剂、血液制剂、医疗设备、放射性设备、兽药和化妆品进行监督管理,同时也负责执行公共健康法案(the Public Health Service Act)的第361号条款,包括公共卫生条件及州际旅行和运输的检查、对于诸多产品中可能存在的疾病的控制等等。.

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螺旋酶

螺旋酶(英語:Helicases,又譯解旋酶或解螺旋酶)是所有生物體維持生命所必需的一類酶,可分為多種類型。這類酵素是能夠依循核酸磷酸雙酯骨架(phosphodiester backbone)的方向性,而往特定方向移動的馬達蛋白(motor protein)。移動過程中可將相連的兩條核酸長鏈(如DNA、RNA或兩者的混合分子)解開,作用時所需能量來自核苷酸水解。 許多細胞代謝過程(cellular processes),如DNA複製,轉錄,翻譯,重組,DNA修復,和核糖體合成涉及的核酸鏈的分離必須使用解旋酶。.

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肺炎

肺炎(pneumonia),是指肺部出現發炎的症狀,主要是肺泡受到影響。肺炎常見的症狀包括有痰的咳嗽、胸痛、發熱及呼吸困難。症狀可能由輕微到嚴重不一。特別高齡的長者或新生兒可能會出現不典型的症狀。通常在治療開始後三天會逐漸好轉;然而,患者在未來一個月以上可能會感到疲倦。 肺炎通常是受到病毒或細菌感染而引發的,偶爾會由其他微生物感染引起。另外藥品影響或者是自體免疫性疾病也會造成肺炎。危險因子包括諸如囊腫性纖維化、慢性阻塞性肺病的肺部疾病,以及氣喘、糖尿病、心臟衰竭、具吸菸史,還有使咳嗽能力貧弱的中風、免疫抑制。肺炎往往是根據症狀以及理學檢查來判斷 -->。、血液測試,痰液都能幫助確認診斷。這個疾病可以依照感染的地點分類為社區、醫院、或醫護相關的肺炎。 疫苗可用於防止特定種類的肺炎 -->,其他預防包含多洗手和禁菸。治療方式則取決於造成疾病的根本原因。抗生素可用於治療細菌造成的肺炎 ,如果病人病情嚴重,通常會住院治療。當病人氧氣含量低時,會用。 全球每年約有4.5億人(全球人口的7%)罹患肺炎,每年約400萬人因此死亡。肺炎被十九世紀時的醫生視為「死亡統帥」。在二十世紀,抗體和疫苗的發明使存活率得以改善。然而,開發中國家居民、年老、年幼與慢性疾病患者,肺炎依然高居主要死因之一。由於肺炎經常縮短垂死之人的煎熬,因此被稱為「老人之友」。.

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早年衰老症候群

早年衰老症候群(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的先天遺傳性疾病,其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病,但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。 科學家們對早衰症尤其有興趣,因為相關的研究可能透漏出關於正常人體老化程序的知識。.

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23andMe

23andMe是位于美国加利福尼亚州山景城的一家基因技术公司,其名称源于人类的23对染色体。23andMe推出的基于唾液的个人基因组检测曾被《时代》杂志评为2008年的年度发明。 2013年,在美国食品药品监督管理局(FDA)要求下,23andMe曾暂停提供健康相关的检测报告,而只提供溯源基因检测报告。2015年10月,在获得FDA认可后,23andMe开始重新提供健康报告。 自2014年起,23andMe在加拿大与英国销售个人基因检测服务。.

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