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麦克劳德综合征

指数 麦克劳德综合征

麥克勞德綜合症(McLeod syndrome,簡稱MLS),俗稱手舞足蹈症,是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病,是神經棘紅細胞增多症(Neuroacanthocytosis)的其中一種,會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月發現。 遺傳方面,其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變,位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白,由母親遺傳給下一代;而帶因的女性無症狀表現。這段基因是負責生產Kx蛋白,一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質。 這種病的發現歷史很短,是於1961年發現的。 在顯微鏡底下觀察,患者的紅血球一般會出現「崩裂」(spiky)形狀,被稱為棘紅細胞(acanthocyte),「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。.

11 关系: 心臟周围神经系统經濟日報红血球癫痫遺傳性疾病血液肌肉X染色體棘紅細胞

心臟

心臟(英語:heart)是一種在人類和其他動物都有的肌造器官,它的功用是推動循環系統中血管的血液。血液提供身體氧氣以及養分,同時也協助身體移除。心臟位於胸部縱隔腔的中間部位 。 人類、其他哺乳類、鸟類的心臟可分為四個腔室:左右心房(上半部)、左右心室(下半部)。通常右心室以及右心房會被合稱為右心,而左邊的心房與心室則被合稱為左心,兩者又合稱為心臟。另一方面,魚類則有兩個腔室——一個心房、一個心室;而兩棲類、爬蟲類則有三個腔室。 健康的心臟會透過心瓣使血液維持單一方向的流動,並藉此避免發生的問題。心臟被一種稱為心包的保護性袋狀物所圍繞,在心膜中有包含少量的心包液。心膜是由三層所構成:心外膜、心肌層、以及心內膜。 心臟負責了全身的血液循環,循環又分為體循環和肺循環兩種。體循環負責身體大部分的血液運輸,身體的缺氧血會先由上腔和下腔靜脈回流到心臟右心房,之後再進入右心室。右心室會將缺氧血泵入肺臟進行氣體交換,這部分與肺臟相關的循環系統稱為肺循環。缺氧血在肺臟得到氧氣並排出二氧化碳後變成顏色較鮮艷的充氧血。接下來,充氧血會回到左心房,經過左心室後由主動脈輸送至全身,再次回到了體循環系統,而在肺臟獲得的氧氣將會被用來供全身進行新陳代謝成為二氧化碳再經心臟流入肺臟排除。通常每一次心跳,右心室會輸出到肺部與左心室輸出到主動脈相等的血液量。靜脈運輸血液到心臟,而動脈則運輸血液離開心臟。靜脈通常血壓會比動脈血壓來得低。心臟壓縮的速率在人休息時,大約是每分鐘72次。運動會短暫的增加心跳速度,但長期而言會降低靜止心率,同時也對心臟健康有幫助。 2008年,心血管疾病成為全球最常見的死因,大約佔了30%的死亡人數。而在這些死亡的案例當中,有超過四分之三是因為冠狀動脈疾病和中風而死亡。心血管疾病的風險因素包含:抽煙、體重過重、運動不足、高膽固醇血症、高血壓、以及缺乏控制的糖尿病。心血管疾病的診斷通常會以聽診器進行聽診確認心音的狀況、也有用心電圖、或是心臟超音波。心臟相關疾病通常由心臟病學專家來治療,不過也有可能會有其他的醫學領域專家一齊合作醫治。.

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周围神经系统

周圍神经系统(Peripheral Nervous System,縮寫為PNS),又稱外周神經系統、週邊神經系統、邊緣神經系統或末稍神經系統,是神经系统的组成部分,包括除脑和脊髓之外的神经部分。 脑和脊髓组成中枢神经系统。相比后者,周圍神经系统没有骨骼和血脑屏障的保护。周圍神經系統又分爲躯体神经系统和自主神经系统。 但PNS和CNS的划分并非着眼于其功能。神经元由胞体和其突起组成。运动(专司随意运动)和植物性(内部器官的功能调节)神经元的胞体都在CNS。感觉(传导感觉)神经元的胞体则几乎都在PNS的神经节中,但是它们都有突起传入CNS。信息会在CNS汇总整合,并引发随意或不随意的反应(反射)。所以周圍神经系统并非独立,只是一个形态划分。例外是肠神经系统,其信息整合部分独立于CNS。 属于外周神经系统的有:.

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經濟日報

經濟日報是許多地區均有關於財政經濟議題專門報紙的名稱,可以指:.

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红血球

红血--球(Red blood cells (RBCs)),又称为红--细胞或血红--细胞,是血液中数量最多的一种血球,同时也是脊椎动物体内通过血液将氧气从肺或鰓运送到身体各个組织的最主要的媒介。破裂中的红血球或其碎片则称为裂红--细胞(schistocyte)。.

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癫痫

癇(Epilepsy,英文詞源来自古希腊文中的动词「ἐπιλαμβάνειν」,此處意为「折磨」),音譯伊比力斯症,或稱腦癇、羊癇、羊癲瘋、羊角风、猪脚疯、發羊吊。是长期性神经系统疾病,以抽搐为特征,可由脑电图确诊大脑皮质神经细胞异常。 癫痫的根本病因是遗传性、器質性精神病,或代谢異常。少數病例由脑部外伤導致,例如、中风、脑肿瘤、服毒或酗酒,但不會因為感染而引發。 癫痫不能根治,但70%抽搐发作可由药物控制。若药物无法控制,可由外科手术、或改变饮食,达到无需服药的水平。 全世界约1%人口患有癫痫,近80%病例都在发展中国家。发病率随年龄增长而增高。新病例在发达国家常见于一歲以下婴幼儿及五十至六十歲的長者,在发展中国家常见于儿童和青年,这是因为病因的比例不同。约5-10%病例在80岁前会发生一次无明显诱因的抽搐,发生第二次抽搐的几率在40%-50%之间。许多政府都会限制或禁止癫痫患者驾车,但在患者无抽搐一段时间后可以重新开始驾车。.

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遺傳性疾病

遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.

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血液

血液(英語:blood)是在動物的循環系統、心脏和血管腔内循环流动的一种组织,可以將氧氣及營養素送到各器官,並將細胞的代謝廢棄物帶離細胞。血液組織是結締組織的一種,由血浆和血球组成。血浆内含血浆蛋白(白蛋白、球蛋白、纤维蛋白原)、脂蛋白等各种营养成分以及无机盐、氧、激素、酶、抗體和细胞代謝產物等。血细胞有红血球、白血球和血小板。哺乳類的血液具有凝血機制,血管破裂時,血小板會結集,堵塞血管破口,此時血漿中原本可水溶的血纖維蛋白等凝固成為血塊,剩餘的透明液體就叫做血清。 生物體的生理变化和病理变化往往引起血液成分的改变,所以血液成分的检测有重要的临床意义。 以人類的血液為例,成人的血液约占体重的十三分之一,相对密度为1.050~1.060,pH值为7.3~7.4,渗透压为313毫摩每升。ABO血型是人类的主要血型分類,可分為A型、B型、AB型及O型,另外還有Rh血型系统,MNS血型系统,P血型系统等血型系统。 另外,人類還有淋巴循環系統,跟血液和組織液有關係的。蚯蚓、昆虫等的循環系統液體稱為血淋巴,作用不是免疫而是类似血液运输营养和废物。.

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肌肉

肌肉(英語:muscle)是一種能收縮的動物組織,屬於,由胚胎的中胚層發育而來。肌肉細胞有收縮纖維,會在細胞間移動並改變細胞的大小。 肌肉分為骨骼肌、心肌和平滑肌三種,其功能皆為產生力並導致運動。心肌和平滑肌的收縮不由意識控制且為生存所必需,例如心臟的收縮或是腸胃道的蠕動等。骨胳肌的自主收縮用來移動身體且能夠被精細地控制,例如眼睛的運動或大腿股四頭肌的總體運動。自主肌肉纖維分成快慢兩種,慢肌纖維可以持續較長的時間,但力量較小;快肌纖維收縮地較快,力量也較大,但也較快感到疲勞。.

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脑是由稱為神經元的神經細胞所组成的神经系统控制中心,是所有脊椎动物和大部分无脊椎动物都具有的一个器官,只有少数的无脊椎动物没有脑,例如海绵、水母、成年的海鞘与海星,它们以分散或者局部的神经网络代替。 许多动物的脑位于头部,通常是靠近主要的感觉器官,例如视觉、听觉、前庭系统、味觉和嗅觉。脑是脊椎动物身体中最复杂的器官。在普通人类的大脑皮质(脑中最大的部分)中,包含150-330亿个神经元,每一个神经元都通过突触和其他数千个神经元相连接。这些神经元之间通过称作轴突的原生质纤维进行较长距离互相联结,可以将一种称作动作电位的冲动信号,在脑的不同区域之间或者向身体的特定接收细胞传递。脊椎动物的脑由颅骨保护。脑与脊髓构成中枢神经系统。中枢神经系统的细胞依靠复杂的联系来处理传递信息。脑是感情、思考、生命得以维持的中枢。它控制和协调行为、身体内穩態(身体功能,例如心跳、血压、体温等)以及精神活动(例如认知、情感、记忆和学习)。 从生理上来说,脑的功能就是控制身体的其他器官。脑对其他器官的作用方式,一是调制肌肉的运动模式,二是通过分泌一些称为荷尔蒙的化学物质。集中的控制方式,可以对环境的变化做出迅速而一致的反应。 一些基本的反应,例如反射,可以通过脊髓或者周边神经节来控制,然而基于多种感官输入,有心智、有目的的动作,只有通过脑中枢的整合能力才能控制。 关于单个脑细胞的运作机制,现今已经有了比较详细的了解;然而数以兆亿的神经元如何以集群的方式合作,还是一个未解决的问题。现代神经科学中,新近的模型将脑看作一种生物计算机,虽然运行的机制和电子计算机很不一样,但是它们从周围世界中获得信息、存储信息、以多种方式处理信息的功能是类似的,它有点像计算机中的中央处理器(CPU)。 本文会对各种动物的脑进行比较,特别是脊椎动物的脑,而人脑将被作为各种脑的其中一种进行讨论。人脑的特别之处会在人脑条目中探讨,因为其中很多话题在人脑的前提下讨论,内容会丰富得多。其中最重要的,是与脑损伤造成的后果,它会被放在人脑条目中探讨,因为人脑的大多数常见疾病并不见于其他物种,即使有,它们的表现形式也可能不同。.

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X染色體

X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性有兩條X染色體,男性X、Y染色體各有一條。.

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棘紅細胞

棘紅細胞(Acanthocyte、spur cell,字源來自希臘文acantha,意為「刺」)是細胞膜有針狀突起的異常紅血球。棘紅細胞外表粗糙而不規則,且具有許多星狀的圓鋸齒突起。可在、肝病、棘紅細胞增多症、麦克劳德综合征、甲狀腺機能低下症、神經性厭食症、、、特發性、充血性脾臟腫大(congestive splenomegaly)、與慢性肉芽腫病等神經、血液疾病患者的中發現。.

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