我们正在努力恢复Google Play商店上的Unionpedia应用程序
传出传入
🌟我们简化了设计以优化导航!
Instagram Facebook X LinkedIn

麦克劳德综合征

指数 麦克劳德综合征

麥克勞德綜合症(McLeod syndrome,簡稱MLS),俗稱手舞足蹈症,是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病,是神經棘紅細胞增多症(Neuroacanthocytosis)的其中一種,會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月發現。 遺傳方面,其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變,位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白,由母親遺傳給下一代;而帶因的女性無症狀表現。這段基因是負責生產Kx蛋白,一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質。 這種病的發現歷史很短,是於1961年發現的。 在顯微鏡底下觀察,患者的紅血球一般會出現「崩裂」(spiky)形狀,被稱為棘紅細胞(acanthocyte),「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。.

目录

  1. 2 关系: 棘紅細胞手舞足蹈症

棘紅細胞

棘紅細胞(Acanthocyte、spur cell,字源來自希臘文acantha,意為「刺」)是細胞膜有針狀突起的異常紅血球。棘紅細胞外表粗糙而不規則,且具有許多星狀的圓鋸齒突起。可在、肝病、棘紅細胞增多症、麦克劳德综合征、甲狀腺機能低下症、神經性厭食症、、、特發性、充血性脾臟腫大(congestive splenomegaly)、與慢性肉芽腫病等神經、血液疾病患者的中發現。.

查看 麦克劳德综合征和棘紅細胞

手舞足蹈症

#重定向 麦克劳德综合征.

查看 麦克劳德综合征和手舞足蹈症