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24 关系: 基因，基因檢測，多指畸形，亨丁頓舞蹈症，心臟，地中海貧血，唐氏症，克林菲爾德症候群，囊腫性纖維化，線粒體，眼，白化症，遺傳，鐮刀型紅血球疾病，血友病，軟骨發育不全症，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，肌肉，色盲，苯丙酮尿症，透納氏症候群，Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症，X染色體易裂症，杜興氏肌肉營養不良症。
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
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基因檢測
基因檢測（Genetic Test）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據，也是精準醫學分析的一種方法｡ 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡ 2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（Best Inovation of 2008）｡.
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多指畸形
多指畸形，或多趾畸形，是一種涉及額外的手指或腳趾的先天畸形。 多出來的手指或腳趾一般都只是一細小的軟組織，有時會有骨頭但沒有關節，很少會是完整結構的。額外的手指或腳趾一般是在尺骨那一面（即接近尾指）長出，很少會在橈骨（即拇指）那面，在中間三指間長出則極為罕見。這三種畸形分別稱為軸後多指畸形、中央多指畸形及軸前多指畸形。它很多時會在原有的指上長出，很少會像正常的手指般在手腕長出。 多指症是常見的體染色體顯性遺傳，是最常見的先天性數字異常的手和腳。是先天畸形多種病徵的其中一種，或是獨有的病徵。若是獨有的話，很多時都是與單一基因突變有關，而非多因子性狀的突變。 不過，不同基因的突變均會引起多指畸形。 每500個小孩就會有1個出現多指畸形。非洲裔黑人小孩會較多患上軸後多指畸形，黑人男孩出現軸後多指畸形差不多是白人的10倍。一項研究發現每1000個白人男性中，就有2.3個患上多指畸形，而1000個白人女性中，則有0.6個患上；1000個黑人男性中，有13.5個會患有此病，1000個黑人女性中，則有11.1個患上。.
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亨丁頓舞蹈症
亨廷頓舞蹈症（HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 亨廷頓舞蹈症通常是自而來的，惟其中10％的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致，這意味着擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤）此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞。目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ，但這會衍生出幾個道德議題：有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試，以及測試結果應如何保密和揭露。 亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 。在病程進展至末期時，患者需要全時間的照顧。治療可以緩解部份症狀，也可以提昇一些生活品質 ，目前證據顯示，針對身體運動問題最有效的治療方式是給予藥物。在歐裔人士中，此症的盛行率為每十萬人中4至15人 ，但在日本人中則非常少見，而目前還沒有非洲人口的盛行率數據。此症在男性及女性的發生率相近。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症，也會因為跌倒造成身體受傷，這些原因都會降低患者的預期壽命，另外則有9%是自殺身亡。經統計，此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高。 最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述，而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述，因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」。而此症的遺傳學基礎是在1993年由組成的國際合作計劃所發現 。1960年代開始的相關研究及讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助，並促進相關研究。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是等療法，目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷。.
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心臟
心臟（英語：heart）是一種在人類和其他動物都有的肌造器官，它的功用是推動循環系統中血管的血液。血液提供身體氧氣以及養分，同時也協助身體移除。心臟位於胸部縱隔腔的中間部位 。 人類、其他哺乳類、鸟類的心臟可分為四個腔室：左右心房（上半部）、左右心室（下半部）。通常右心室以及右心房會被合稱為右心，而左邊的心房與心室則被合稱為左心，兩者又合稱為心臟。另一方面，魚類則有兩個腔室——一個心房、一個心室；而兩棲類、爬蟲類則有三個腔室。 健康的心臟會透過心瓣使血液維持單一方向的流動，並藉此避免發生的問題。心臟被一種稱為心包的保護性袋狀物所圍繞，在心膜中有包含少量的心包液。心膜是由三層所構成：心外膜、心肌層、以及心內膜。 心臟負責了全身的血液循環，循環又分為體循環和肺循環兩種。體循環負責身體大部分的血液運輸，身體的缺氧血會先由上腔和下腔靜脈回流到心臟右心房，之後再進入右心室。右心室會將缺氧血泵入肺臟進行氣體交換，這部分與肺臟相關的循環系統稱為肺循環。缺氧血在肺臟得到氧氣並排出二氧化碳後變成顏色較鮮艷的充氧血。接下來，充氧血會回到左心房，經過左心室後由主動脈輸送至全身，再次回到了體循環系統，而在肺臟獲得的氧氣將會被用來供全身進行新陳代謝成為二氧化碳再經心臟流入肺臟排除。通常每一次心跳，右心室會輸出到肺部與左心室輸出到主動脈相等的血液量。靜脈運輸血液到心臟，而動脈則運輸血液離開心臟。靜脈通常血壓會比動脈血壓來得低。心臟壓縮的速率在人休息時，大約是每分鐘72次。運動會短暫的增加心跳速度，但長期而言會降低靜止心率，同時也對心臟健康有幫助。 2008年，心血管疾病成為全球最常見的死因，大約佔了30%的死亡人數。而在這些死亡的案例當中，有超過四分之三是因為冠狀動脈疾病和中風而死亡。心血管疾病的風險因素包含：抽煙、體重過重、運動不足、高膽固醇血症、高血壓、以及缺乏控制的糖尿病。心血管疾病的診斷通常會以聽診器進行聽診確認心音的狀況、也有用心電圖、或是心臟超音波。心臟相關疾病通常由心臟病學專家來治療，不過也有可能會有其他的醫學領域專家一齊合作醫治。.
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地中海貧血
地中海貧血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下 -->。貧血可導致疲累感與 -->，，也可同時造成骨骼疾病、、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 。 地中海型貧血是由父母，分為兩種——與。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯與兩個的基因的缺失數目。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。 治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關 -->。若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行以及補充葉酸 -->。鐵螯合治療可以透過或進行 -->。有時也可能會進行骨髓移植。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、、感染或是骨質疏鬆症 -->。若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行。 。最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔。男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近。在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人。有地中海型貧血的人和有的人一樣，都比較不容易罹患疟疾，這也說明為何在疟疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人。.
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唐氏症
#重定向 唐氏综合征.
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克林菲爾德症候群
#重定向 克氏综合征.
囊腫性纖維化
囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF），亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种常见的遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰 -->，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕，以及其他症狀 -->。每個人的症狀不盡相同。 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病 -->，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在兩條（CFTR）等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者（carriers），通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法，若是肺部感染，則多以抗生素進行治療，給予方法可分為靜脈注射、吸入式或口服 -->，有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素 -->，噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效 -->。如果肺部功能持續惡化，則優先考慮進行 -->。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的 -->，許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化，然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家，囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人，約每3000位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者，阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫。.
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線粒體
--（mitochondrion）是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.5到10微米左右。除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外，大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体，但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。这种细胞器拥有自身的遗传物质和遗传体系，但因其基因组大小有限，所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷（ATP）的主要场所，为细胞的活动提供了化学能量，所以有“細胞的發電站”（the powerhouse of the cell）之称。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 英文中的“线粒体”（mitochondrion，复数形式为“mitochondria”）一词是由希腊语中的“线”（“μίτος”或“mitos”）和“颗粒”（“χονδρίον”或“chondrion”）组合而成的。在“线粒体”这一名称出现前后，“粒体”“球状体”等众多名字曾先后或同时被使用。这些现在已不再继续使用的名称包括：blepharoblast、condriokont、chondriomite、chondrioplast、chondriosome、chondrioshere、filum、fuchsinophilic granule、interstitial body、körner、fädenkörner、mitogel、parabasal body、plasmasome、plastochondria、plastome、sphereoplast和vermicle等（按首字母在英文字母表中的顺序排列），其中“chondriosome”（可译为“颗粒体”）直至1982年仍见诸欧洲各国的科学文献。.
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眼
（亦称眼睛、目、）是視覺的器官，可以感知光线，轉換為神經中電化學的脈衝。比較复杂的眼睛是一個光學系統，可以收集周遭環境的光線，藉由虹膜調整進入眼睛的強度，利用可調整的晶状体來聚焦，投射到对光敏感的视网膜產生影像，將影像轉換為電的訊號，透過视神经傳遞到大腦的视觉系统及其他部份。眼睛依其辨色能力可以分為十種不同的種類，有96%的動物其眼睛都是複雜的光學系統。其中软体动物、脊索動物及節肢動物的眼睛有成像的功能。 微生物的「眼睛」構造最簡單，只偵測環境的暗或是亮，這對於昼夜节律的有關。若是更複雜的眼睛，視網膜上的感光神经节细胞沿著傳送信號到來影響影响生理调节，也送到控制。.
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白化症
白化症（Albinism、albino）是由於體內色素缺乏，導致眼呈紅色、毛髮與皮膚顏色呈現白色；若虹膜並非紅色而呈藍或灰色，且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白，則是、Leucistic而非白化症。有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外，白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類甚至是植物。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食，僅有少數活到成體，因此在野外白子是極少見的。而爬蟲類的白子，如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。.
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遺傳
遺傳（Heredity），俗称随根，是指經由基因的傳遞，使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科，目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外，決定生物特徵的因素還有環境，以及環境與基因的交互作用。.
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鐮刀型紅血球疾病
鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型，叫做鎌狀紅血球貧血症（Sickle-cell anaemia, SCA） -->。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下(通常是缺氧狀況)，紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作 -->。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛 -->。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的突變區域。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵。這類型的人通常被視為基因帶原者 。檢驗是否有鐮刀行紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 --> ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和羥基脲藥物。一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療。 2013年之前，全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵。據信大約80%的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲。此外，印度部分區域、阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方。在1990年，此疾病造成11萬3千人死亡，到了2013，此疾病已經造成17萬6千的人口死亡 。此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯·赫里克所寫的醫學文獻 。1949年，此病的遺傳現象被E.
血友病
血友病是一种遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙（並非血小板數不足），不易止血。绝大部分患者為男性。.
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軟骨發育不全症
軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/25000至1/40000。 遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。.
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 ，又名G6PD缺乏症(英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ，俗稱蠶豆症。是一種的疾病，容易引發 溶血反應。 大多時候病患都不會有症狀， 但假如受到特定刺激就會引發一些症狀，像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。 複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸。至於某些患者可能從未出現症狀。 蠶豆症是一種疾病，病因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷，導致無法正常分解葡萄糖。 溶血反應可能由感染、特定藥物、壓力、所引起。 除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、臭丸（即俗稱樟腦丸，雖然樟腦本身不是誘發因素）、龍膽紫（紫藥水）、薄荷都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭、甚至會出現休克而有生命危險。症狀的嚴種程度會隨著基因特定突變差異而不同。 臨床則依據不同症狀、血液檢驗和基因檢測來診斷。 避免刺激症狀是重要的。 急性症狀的處置可能包含藥物治療、停止刺激性藥物或輸血。 新生兒黃疸需要其他特殊處置。 通常會建議病患使用特定藥物前（例如：）要接受蠶豆症檢驗。 全球約有4億人口有這種症狀。 盛行於部分地區如：非洲、亞洲、地中海地區、和中東。 男性比女性更易得病。 2015年時約造成3萬3千人口死亡。 然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力。.
肌肉
肌肉（英語：muscle）是一種能收縮的動物組織，屬於，由胚胎的中胚層發育而來。肌肉細胞有收縮纖維，會在細胞間移動並改變細胞的大小。 肌肉分為骨骼肌、心肌和平滑肌三種，其功能皆為產生力並導致運動。心肌和平滑肌的收縮不由意識控制且為生存所必需，例如心臟的收縮或是腸胃道的蠕動等。骨胳肌的自主收縮用來移動身體且能夠被精細地控制，例如眼睛的運動或大腿股四頭肌的總體運動。自主肌肉纖維分成快慢兩種，慢肌纖維可以持續較長的時間，但力量較小；快肌纖維收縮地較快，力量也較大，但也較快感到疲勞。.
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色盲
色盲（亦稱“色覺辨認障礙”）是指無法正確感知部分或全部顏色間區別的缺陷。通常色盲發生的原因與遺傳有關，但部分色盲則與眼，視神經或腦部損傷有關，也可由於接觸特定化学物质。 研究表明，大多数脊椎动物，例如鱼类，鸟类和爬行动物，在视网膜上有着大量的视锥细胞，因此可以探测到广范围的颜色。然而哺乳动物拥有的视锥细胞则较少，取而代之的是大量的视杆细胞，因此颜色分辨能力被削弱，夜视能力却好，所以大部分哺乳动物都是色盲，而灵长类动物是少数拥有良好颜色视觉的哺乳动物之一，这恰包括人类。 紅綠色盲人口占全球男性人口約8%，女性人口約0.5%，他們能看到多種顏色，但是會混淆識別某些顏色，尤其是紅色與綠色。另外全球約6%人口為三色視覺（色弱），約2%人口為二色視覺（色盲），極少數為單色視覺（全色盲）。然而在特定情形下，色盲者相比于正常辨色力者更有優勢。不少研究指出，色盲者在光线较弱时视力较强，并且更擅長識別特定顏色的偽裝。這在天擇說上可解釋先天性紅綠色盲在人群中驚人的高發率。.
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遺傳的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癲癇，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等--。 由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑（E950及E951）的飲品（例如：可口可樂zero）和口香糖等，皆不適宜苯丙酮尿症患者使用。.
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透納氏症候群
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Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「基因」突變。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和馬德隆畸形症（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命。.
X染色體易裂症
X染色體易裂症是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能只會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病，男性較易發病，男性發病率是1/3600，女性1/4000~6000，差距約2倍。.
杜興氏肌肉營養不良症
杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症。男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。 本病屬於，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。 目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。 約每5000名男嬰會有一人罹患此病，杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症。患者平均預期壽命約為26歲，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲。 此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症（Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是屬於DMD的亞型。.
亦称为 遺傳疾病，遺傳病。