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118 关系: 基因的分离定律，基因的自由组合定律，埃姆斯实验室，偏頭痛，卡尼丁缺乏症，卡门氏症候群，卡洛斯二世 (西班牙)，反式剪接，只是爱着你，叶品秀，合成生物学，多囊性腎病變，外婚制，外显子捕获法，嬰兒猝死症，家族性高胆固醇血症，家族性澱粉樣物多發性神經病變，对硝基苯酚，小腦萎縮症，尿素循环，巴爾小體，帶原者，希佩尔-林道综合征，布魯格達氏症候群，世界杰出女科学家成就奖，三甲胺，亨丁頓舞蹈症，亨利·德·土魯斯-羅特列克，人工授精，人類孟德爾遺傳學，人類性別比，代謝疾病，廖本煙，弱法師，刪除 (遺傳學)，唐狗，免疫系统，先天性甲狀腺機能低下症，先天性無齒症，先天性障碍，先天性水痘症候群，囊腫性纖維化，CF，皮纹病，短指症，珀茨－杰格斯综合征，神经节苷脂，科芬－勞里症候群，精氨基琥珀酸尿症，約翰·赫頓·愛德華茲，... 扩展索引 (68 更多) »
基因的分离定律
基因的分离定律（mendelian inheritance）是遗传学的三大定律之一（另外两个是基因的自由组合定律和基因的连锁交换定律）。它由奥地利遗传学家孟德尔(G.J.Mendel, 1822~1884)经豌豆杂交试验发现。 其内容为：具有相对性状的亲本P1（含基因对AA）和P2（含基因对aa）产生的子代第一代仅表现P1的性状；子代第二代既有P1的也有P2的性状，并且出现P1与P2性状的比例为3:1。.
基因的自由组合定律
基因的自由组合定律，或稱基因的独立分配定律，是遗传学的三大定律之一（另外两个是基因的分离定律和基因的连锁交换定律），由奧地利遗传学家孟德尔（G.J.Mendel，1822－1884）经豌豆杂交试验发现。 其内容为：非同源染色体上的决定不同对性状的基因在形成配子时等位基因分离，不同对基因（非等位基因）之间互不干扰，独立组合。孟德尔在做两对相对性状的杂交实验时发现，基因分离比为9:3:3:1。（见右图）。 图中黄色圆粒:绿色圆粒:黄色皱粒:绿色皱粒.
埃姆斯实验室
埃姆斯实验室（Ames Laboratory），美国能源部下属的国家实验室，位于艾奥瓦州的埃姆斯，附属于爱荷华州立大学。实验室致力于新材料的设计、合成与制备；材料的表征；计算化学；凝聚体物理学理论等方面的研究。实验室位于爱荷华州立大学的校园内。 2013年1月，美国能源部宣布在埃姆斯实验室建立关键材料研究所（Critical Materials Institute，CMI）以解决美国国内日益短缺的稀土金属资源问题，以及发展其他与美国能源安全相关的材料。.
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偏頭痛
偏头痛（Migraine）是一种出现反复轻度或重度头痛的慢性疾病，通常伴有各种自主神经系统症状。偏头痛的英文“Migraine”一词源于希腊语ἡμικρανία（hemikrania），意为“头部一侧的疼痛”，其中，ἡμι- （hemi-），意为“一半”，κρανίον（kranion），意为“颅骨”。 通常这种头痛为单侧性质（仅涉及一侧头部），并伴有搏动，可持续2-72小时。相关症状可能包括恶心、呕吐、、，且肢体活动会加重疼痛的感觉。 三分之一的偏头痛患者均能感到病症先兆：短暂的视觉、感觉、语言或肢体障碍都意味着头痛即将发作。 偏头痛的病因被认为是环境因素和遗传因素的综合作用所致。大约三分之二的病例都有遗传因素的原因。荷尔蒙水平的波动也可能是一个因素：在青春期之前，受到偏头痛影响的男童比女童要稍多，但在此之后，受到偏头痛影响的女性则比男性要多出两至三倍。通常在怀孕期间，偏头痛的影响会减弱。偏头痛的准确致病原理目前尚不得而知。但人们普遍认为这是因为神经血管紊乱所导致的。目前主要的病理将其解释为大脑皮层的兴奋度增强，以及脑干中三叉神经核里的神经元的痛感控制异常。 推荐初始治疗可使用简单的镇痛药，如布洛芬和醋氨酚来治疗头痛，而使用止吐剂来治疗恶心，防止呕吐。特殊药剂，如或麦角胺则可在简单的镇痛药效果不佳时选用。全球来看，约有15%的人群在一生中的某一个时段会受到偏头痛的影响。.
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卡尼丁缺乏症
卡尼丁缺乏症，又稱原發性肉鹼缺乏症，是一種罕見的隱性遺傳病，屬於肉鹼缺乏症的一種，因脂酰肉鹼轉位酶（簡稱肉鹼）基因突變而引起，患者身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁，當身體燃燒脂肪產生能量時，脂肪酸積聚細胞內，無法正常運送；患者通常在1歲前發病，即使活到4、5歲亦會出現心臟病。病發時會不省，嚴重者會導致猝死。近年有研究認為這是造成嬰兒猝死的重要原因，但因嬰兒猝死後多列作死因不明的個案，令該病未受足夠關注。.
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卡门氏症候群
卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特点患者是无法进入青春期或青春期发育不完全。该疾病也伴随着嗅觉丧失或嗅觉减退。此种疾病男女皆可发病，但多见于男性。患者若不进行治疗大多会出现不育的情况。 卡尔曼综合征的产生是由于在胚胎发育过程中促性腺激素释放激素释放神经元无法迁移到正确的位置，导致下丘脑无法在适当的时间释放促性腺激素释放激素。 卡尔曼综合征是性腺机能减退的一种形式。在出现性腺机能减退且伴随嗅觉丧失的人群中约有50％被列为卡尔曼综合征。除去嗅觉丧失的症状，针对卡尔曼综合征和性腺机能减退的诊疗并没有什么区别。.
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卡洛斯二世 (西班牙)
卡洛斯二世（Carlos II，）绰号“著魔者”（El Hechizado）。哈布斯堡王朝的最后一位西班牙国王（1665年-1700年在位）。他也是西西里国王（称卡洛二世）和那不勒斯国王（称卡洛五世），勃艮第伯爵（1665年-1678年）、夏洛莱伯爵（1665年-1684年）。.
反式剪接
反式剪接指的是两条不同的mRNA的外显子连接到一起。与正常的顺式剪接不同，这里的两段外显子是来自不同的RNA的，但却可能来自同一基因。“经典”反式剪接见于锥虫和线虫，近期在人类身上也发现了反式剪接。.
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只是爱着你
《只是爱着你》（日语：ただ、君を愛してる），又名《現在，只想愛你》，新城毅彦执导的2006年日本校园爱情电影。玉木宏和宫崎葵主演。.
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叶品秀
叶品秀“”，《人民日报》，2008年9月17日，摘于2009年1月1日。，PJG（Yip Pin Xiu；）是新加坡国家游泳运动员，她荣获3面残奥会金牌、1面IPC金牌，并且在50米仰泳S2级和100米仰泳S2级两个项目创下世界纪录。 拥有肌肉萎缩症的叶品秀以体障者身份参赛，由于病情每况愈下，她不断被重新归类。她自2005年以来就在国际比赛中为新加坡赢得奖牌，诸如世界轮椅及截肢者运动会、日本残奥游泳锦标赛、国际德国残奥游泳锦标赛等等；2008年夏季残奥会，她在50米仰泳和50米自由泳两个项目分别夺得金牌和银牌，双双创下世界纪录，更于2016年夏季残奥会为新加坡再添2金并创下新世界纪录。 为表彰叶品秀在残奥会的非凡成就，新加坡总统在国庆日授予她卓越功绩服务勋章（Pingat Jasa Gemilang），她也获得当地英文杂志《她的世界》（Her World）颁发的“年度年轻女性成就奖”。叶品秀为新加坡取得的殊荣，引发公众议论国家对于残障运动员的待遇及认可。.
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合成生物学
合成生物學（synthetic biology）是將生物科學應用到日常生活中的一種嶄新方式。英國倫敦的皇家科學院（Royal Society）認為：合成生物學結合了其他領域的知識與工具，涉及的領域包括系統生物學、基因工程、機械工程、機電工程、資訊理論、物理學、納米技術及電腦模擬等等。 目前，合成生物學已在多個行業落實應用，例如農業、能源、製造業及醫學等等。.
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多囊性腎病變
多囊性腎病變（英语：polycystic kidney disease），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種遺傳病的腎病變，人、貓、狗等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。病患者的腎臟會長出許多囊腫，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。.
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外婚制
外婚制是早期部落时代的一种婚姻规定，某人只被允许在自身氏族、文化或者社会团体之外选择配偶。部落内部不同氏族可以结婚，而同一氏族男女不为配偶。中国在西周时期称之为同姓不婚。这种制度的出现，从优生学的角度来讲可以避免近亲繁殖从而降低遗传病的发病率。.
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外显子捕获法
外显子捕获法是指识别基因外显子并进行复制，从而研究基因与相关性状之间关系的技术。 人类大部分的遗传病都是由基因的编码序列决定的，全基因组关联分析技术提供的人体疾病研究虽然准确性很高，但是由于要测序的量很大，就造成了高成本、低收效的弊端。利用外显子捕获技术直接进行外显子的序列，不仅效果显著，而且还能够节约成本。 Category:分子生物学技术.
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嬰兒猝死症
嬰兒猝死症（Sudden infant death syndrome, cot death, crib death，簡稱SIDS），是指嬰兒在1歲之前突然不預期死亡的現象，且在死後進行驗屍與詳細現場調查後仍找不出死因的情形下才能判定為此症通常嬰兒猝死症通常多發生於睡眠期，發生時段多為0時至9時之間，通常並無證據顯示死前有掙扎或發出聲音的情況。 造成嬰兒猝死的確切原因仍不清楚，目前認為可能是嬰兒原本的體質與易感性、一段時間的疾病發展、以及環境壓力源等多重因子共同造成的結果。所謂的環境壓力源，包括了趴睡、側睡、保溫箱溫度過高等環境過度加溫、暴露在環境中。有時嬰兒與父母親時也有可能會不小心被壓到而導致窒息。另外，早產嬰兒也較易產生嬰兒猝死症。嬰兒突然且非預期死亡（sudden and unexpected infant deaths, SUIDS）的個案中，有80%可歸因於嬰兒猝死症，剩下則包括感染、遺傳性疾病、心臟疾病；至於蓄意使嬰兒窒息的虐待兒童行為而誤以為是嬰兒猝死症的案例則不多，約小於5%。 最有效避免嬰兒猝死症的方式是讓小於一歲的嬰兒以臥睡的姿勢睡眠，其他的措施包括用質地較硬的床墊，嬰兒睡眠時靠近照顧者，但兩人需有物品隔開、床上沒有鬆動的物品、睡眠環境維持較低的溫度、使用奶嘴、避免暴露在香煙的污染下。母乳餵養及預防接種可能也有幫助，至於嬰兒定位裝置、及風扇的幫助不大。當家庭出現嬰兒猝死症時，由於其事發突然，沒有證人，而且常常伴隨著事件的調查，因此家人的情感支持及悲痛處理非常重要。 在已開發國家中，嬰兒猝死症的比例從0.1至1%不等，2011年，美國1歲以前嬰兒的死亡案例中，嬰兒猝死症排名第3名。嬰兒猝死症是1個月至1歲之間的嬰兒最常見的死因，約90%的案例發現在6個月之前，最常見的是在2-4個月之間。男嬰出現嬰兒猝死症的比例比女嬰要高。自1990年起，嬰兒猝死症的比例降到原來的50%以下，不過部份原因可能是被其他的診斷結果替代。.
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家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。 许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。 杂合子FH通常使用他汀类药物、胆汁螯合剂或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应，并且通常需要使用其他疗法，包括LDL血浆置换法（用类似于透析的方法除去血液中的LDL），有时候也会进行肝移植。.
家族性澱粉樣物多發性神經病變
家族性澱粉樣物多發性神經病變（英文：Familial amyloid polyneuropathy，簡稱FAP）是一種染色體顯性遺傳病，是致命且無法根治的神經病變，由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶，導致澱粉樣蛋白不正常地累積，影響神經系統、心臟及其他器官的功能，通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡。.
对硝基苯酚
对硝基苯酚（又称：4-硝基苯酚），是一种含有一个硝基，并且这个硝基与羟基处在苯环相对位置上的一种酚类化合物。.
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小腦萎縮症
小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。.
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尿素循环
尿素循环（Urea cycle），也称鸟氨酸循环（Ornithine cycle）是许多哺乳类动物的一个生物化学反应过程，由氨（）生成尿素（）。尿素循环将高毒性氨转化为尿素排泄。这是人们第一个发现的代谢循环（汉斯·克雷布斯（Hans Krebs）和Kurt Henseleit于1932年发现），比三羧酸循环的发现还早五年。 尿素循环学说是1932年，由汉斯·阿道夫·克雷布斯等人通过鼠肝切片体外试验结果提出的。後來为赖特纳等人的完善。 在哺乳动物中，尿素循环主要发生在肝脏中，而小範圍发生在肾脏中。但在鸟类和陆生蜥蜴中，转换得出的产物却是尿酸。鱼类并不需要转换氨，它们的身体直接与水接触，通过简单的扩散即可实现氨的清除。 尿素的生成场所是肝细胞（Hepatocyte）。循环一部分发生在线粒体內，另一部分发生在細胞質内，因此过程中需要转运。.
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巴爾小體
巴爾小體（Barr body，也譯作巴氏小體或巴爾氏體），得名自其發現者穆雷·巴爾，是具有兩個以上X染色體（或Z染色體）的細胞中，其中一條X或Z染色體去活化而成的緊密結構，如此會使該染色體上的基因不至於過度表現。X染色體去活化機制由「Xist基因」控制，該基因可使被去活化的X染色體受到較高度的DNA甲基化與較低度的（histone acetylation），使其成為一種異染色質，即巴爾氏體。 巴爾氏體上除了偽體染色體區（pseudoautosomal region）的基因仍可表現外，其餘片段的基因都受到抑制，這種現象稱為（gene silencing）。巴爾氏體產生的目的和避免雌性的X染色體（或雄性的Z染色體）劑量過多有關，造成雌性身體由關閉不同X染色體的兩群不同的細胞組成，稱為「」（mosaic），可以產生兩種不同的表現型，這也是花貓有三種毛色的原因。.
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帶原者
帶原者指受到傳染病的感染或帶有隱性（recessive）遺傳疾病的不正常基因，卻不表現症狀的人。即使不受到疾病或基因可感染到的影響，他們仍能夠將傳染性疾病的病原體散播給其他個體。 而基因則可透過性行為傳給子代。但對遺傳學而言，部分可造成疾病的隱性基因對帶原者來說，仍會產生微觀或不易察覺的生理變化、這種現象稱為帶原（俗稱帶菌）。對醫學、流行病學和公共衛生以及優生保健的發展是一種潛在的阻礙。.
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希佩尔-林道综合征
希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
布魯格達氏症候群
布魯蓋達氏症候群（Brugada syndrome）也稱為「突然猝死症」，是一種心臟遺傳病。由於心臟電流出現異常，嚴重的能夠引致心臟衰竭或猝死。此症是泰國和寮國當地年輕人在沒有明顯心臟病下突然猝死的主因。 在1989年首次通過心電圖在心搏停止的生還者身上發現布魯蓋達氏症候群，.
世界杰出女科学家成就奖
欧莱雅-联合国教科文组织女科学家奖（L'Oréal-UNESCO Awards for Women in Science）即世界杰出女科学家成就奖，是一个旨在提高和鼓励女性在科学领域工作和奉献的项目。该奖项由法国化妆品公司萊雅和联合国教科文组织共同建立，奖金是$100,000。参与评选的科学家主要是生命科学和材料科学领域。参与地区则是非洲和中东、亚洲以及太平洋地区、欧洲、拉丁美洲和加勒比海地区、北美洲。 华人女性科学家一共7人得奖：中国科学院物理所研究员李方华（2003年）、香港科技大学教授叶玉如（2004年）、香港大学教授任咏华（2011年）、中科院院士、中国科学技术大学教授谢毅（2015年）、中国农业科学院研究员陈化兰（2016年）、斯坦福大学教授鲍哲南（2017年）、中国科学院院士张弥曼（2018年）。.
三甲胺
三甲胺（Trimethylamine，简写TMA），分子式N(CH3)3，属有机化合物，也是最簡單的叔胺类化合物。三甲胺为無色气体，比空氣重、吸湿、有毒且易燃。低濃度的三甲胺氣體具有强烈的魚腥氣味，高濃度时具有类似于氨的气味。三甲胺通常压缩于钢瓶中或配成40%的水溶液来销售。 自然条件下，植物和动物腐敗分解会产生三甲胺气体。腐败魚的腥臭味、感染的伤口的恶臭味和口臭通常都是由三甲胺引起。大部分三甲胺来源于胆碱及肉碱。 三甲胺是一种含氮碱，容易获得质子形成三甲胺正离子。三甲胺盐酸盐是一种由盐酸和三甲胺反应得到的具有吸湿性的白色固体。.
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亨丁頓舞蹈症
亨廷頓舞蹈症（HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 亨廷頓舞蹈症通常是自而來的，惟其中10％的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致，這意味着擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤）此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞。目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ，但這會衍生出幾個道德議題：有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試，以及測試結果應如何保密和揭露。 亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 。在病程進展至末期時，患者需要全時間的照顧。治療可以緩解部份症狀，也可以提昇一些生活品質 ，目前證據顯示，針對身體運動問題最有效的治療方式是給予藥物。在歐裔人士中，此症的盛行率為每十萬人中4至15人 ，但在日本人中則非常少見，而目前還沒有非洲人口的盛行率數據。此症在男性及女性的發生率相近。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症，也會因為跌倒造成身體受傷，這些原因都會降低患者的預期壽命，另外則有9%是自殺身亡。經統計，此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高。 最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述，而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述，因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」。而此症的遺傳學基礎是在1993年由組成的國際合作計劃所發現 。1960年代開始的相關研究及讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助，並促進相關研究。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是等療法，目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷。.
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亨利·德·土魯斯-羅特列克
亨利·瑪麗·雷蒙·德·土魯斯-羅特列克-蒙法（Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa，），簡稱亨利·德·土魯斯-羅特列克（Henri de Toulouse-Lautrec），法國貴族、後印象派畫家、近代海報設計與石版畫藝術先驅，為人稱作「蒙馬特之魂」。羅特列克承襲印象派畫家奧斯卡-克勞德·莫內、卡米耶·畢沙羅等人畫風，以及日本浮世繪之影響，開拓出新的繪畫寫實技巧。他擅長人物畫，對象多為巴黎蒙馬特一帶的舞者、女伶、妓女等中下階層人物。其寫實、深刻的繪畫不但深具針砭現實的意涵，也影響日後巴勃罗·毕加索等畫家的人物畫風格。 在繪畫上的成就以外，羅特列克以新概念創作之彩色海報帶動了海報設計的創新；他使用當時少用的石版畫技術，捨棄傳統西方繪畫的透視法，轉以浮世繪中深刻的線條表現觀賞者眼中的主觀空間，搭配巧妙的標題文字，成功吸引觀賞者的目光，並與-zh-hans:皮埃尔·勃纳尔; zh-hant:皮爾·波那爾;-同為當代最具影響力的海報設計者。當時有海報設計之父之稱。 此外，羅特列克也是名美食家，曾與好友-zh-hans:莫里斯·茹瓦扬; zh-hant:莫里斯·喬懷安;-（Maurice Joyant）研究食物，並整理出版一本記載一百九十多道菜餚的食譜。.
人工授精
人工授精（Artificial insemination，AI）是指采用人工而非自然交配的方法，将精液输入雌性的子宫或子宫颈的授精过程。现代人工授精技术最早在乳牛业发展起来，用改良性状的公牛精液来让母牛受孕以提高产奶量。.
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人類孟德爾遺傳學
人類孟德爾遺傳學（Mendelian Inheritance in Man，缩写MIM）是一個數據庫將現時所知的遺傳病分類，並且連接相關的人類基因組中的基因。這個數據庫出版了名為《孟德爾遺傳定律說明》，最新的版本是第12版。它亦有網上版本，稱為在線人類孟德爾遺傳（英文：Online Mendelian Inheritance in Man，簡稱OMIM）。 OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是約翰·霍普金斯大學的商標。.
人類性別比
性別比是指族群中雄性（男性）對雌性（女性）的比率。「第一性別比」指懷孕時的性別比；「第二性別比」指剛出生嬰兒的性別比；「第三性別比」指所有成熟個體（此指出生後至死亡）的性別比。 人口學上對人類社會或國家中的男女性別比，通常是以每100位女性所對應的男性數目為計算標準。目前的人類二級性別比大約是105位男性對100位女性。而生物學上的性別比，則是以族群中雄性所佔比例來做定義。.
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代謝疾病
代謝疾病(代謝病)是一種影響人類（或動物）細胞生產能量的障礙，又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病，而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為先天性代謝缺陷。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。.
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廖本煙
廖本煙（Liao, Pen-Yen，），現任第2屆新北市議員，曾任中華民國第五、六屆立法委員，中華大學科技管理所碩士、李登輝學校國政班第一期結業，歷任臺灣團結聯盟立法院黨團總召、臺北縣李登輝之友會理事長、臺北縣樹林鎮（後改制為臺北縣樹林市，今新北市樹林區）鎮長、臺北縣樹林市第一屆市長、全國鄉鎮市長阿扁後援會會長、臺北縣鄉鎮市長聯誼會總幹事、民主進步黨全國鄉鎮市長聯誼會會長。.
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弱法師
弱法師（）是日本的一齣能劇劇目，取材於。作者為。屬於四番目物男物狂物，形式是現在能。弱法師是一部經典的能劇表演，主要在描述故事主角俊德丸因讒言被其父逐出家門失明落魄，流落在四天王寺外，因其悲慘境遇而陷入極限的狀態。目前有在上演這齣劇的流派為觀世流、寶生流、金春流、金剛流、喜多流五個流派。.
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刪除 (遺傳學)
刪除（Deletion）在遺傳學中有時也稱為刪除突變或微刪除，指染色體或DNA序列的一部分發生缺失，進而失去這些遺傳物質。刪除的程度不一，可能是單一鹼基對，也可能是整個染色體Lewis R. 2005.
唐狗
唐狗是中文犬種的總稱。在亞洲地區唐狗起初是指混種狗，而大部份唐狗起初都被世界各地的犬界團體、犬界人士和比賽忽略及不承認其地位及犬種。而近年因為基因科技的發達及。。而的確唐狗是自然繁殖出的混種犬。 2018年，有報導訪問一位於長洲飼養唐狗的狗主，表示長洲人大都接納狗，而狗隻也不必對高速的行車左閃右避，亦較少有被虐待的風險。而島上的建屋地理特質，屬低密度，亦多綠草，造就一個半自然空間，可隨意在村口的鄉公所或廟宇前蹓躂。.
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免疫系统
免疫系统是生物体体内一系列的生物学结构和所组成的疾病防御系统。免疫系统可以检测小到病毒大到寄生虫等各类病原体和有害物质，并且在正常情况下能够将这些物质与生物体自身的健康细胞和组织区分开来。 病原体可以快速地进化和调整，来躲避免疫系统的侦测和攻击。为了能够在与病原体的对抗中获胜，生物体进化出了多种识别和消灭病原体的机制。就连简单的单细胞生物，如细菌，也发展出了可以对抗噬菌体感染的酶系统。一些真核生物，例如植物和昆虫，从它们古老的祖先那里继承了简单的免疫系统。这些免疫机制包括抗微生物多肽（防御素）、吞噬作用和补体系统。包括人类在内的有颌类脊椎动物则发展出更为复杂多样的防御机制。 典型的脊椎动物免疫系统由多种蛋白质、细胞、器官和组织所组成，它们之间相互作用，共同构成了一个精细的动态网络。作为复杂的免疫应答的一部分，人类的免疫系统可以通过不断地适应来更有效地识别特定的病原体。这种适应过程被定义为“适应性免疫”或“获得性免疫”。针对特定的病原体的初次入侵，免疫系统中的記憶T細胞能够产生“免疫记忆”；当该种病原体再次入侵时，这种记忆就可以使免疫系统迅速作出强化的免疫应答（即“适应性”）。而适应性免疫正是疫苗注射能够产生免疫力的生物学基础。 免疫系统的紊乱会导致多种疾病的产生。免疫系统的活力降低就会发生免疫缺陷，进而导致经常性和致命的感染。免疫缺陷可以是遗传性疾病，如重症聯合免疫缺陷；也可以由药物治疗或病菌感染引发，如艾滋病就是由于艾滋病毒感染而引发的适应性免疫缺陷综合症。另一方面，免疫系统異常会将正常的组织作为入侵者而进行攻击，从而引起自体免疫疾病。常见的自体免疫疾病包括慢性甲状腺炎、类风湿性关节炎、第一型糖尿病和系統性紅斑性狼瘡。.
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先天性甲狀腺機能低下症
先天性甲狀腺機能低下症（congenital hypothyroidism），簡寫為CH，是指出生時缺乏甲狀腺激素的一種症狀。大約每4千位新生兒中會有一位新生兒的甲狀腺機能有嚴重的缺陷，其他有更多的新生兒有輕微或程度不一的缺陷。若出生後數個月不予治療，嚴重的先天性甲狀腺機能低下症可能會導致生長障礙及永久的智能障礙。治療的方式為每天口服固定劑量的甲狀腺素。因為治療簡單、有效且便宜，幾乎所有的已開發國家都會實施新生兒篩檢好在出生後頭幾個禮拜內發現並治療先天性甲狀腺機能低下症。.
先天性無齒症
在牙醫學上，先天性無齒症是一種罕見的遺傳性疾病，患者缺少的可能是乳齒或恆齒。此症與外胚層發育不良有關，因此時常伴隨著皮膚及神經方面的相關疾病發生。 先天性無齒症雖然包含了全口及局部缺牙，但一般皆指全口性缺牙。不同數目的無齒症皆可能導致病患咀嚼功能失常、言語功能受損、不美觀、以及咬合不正等問題。其他不同數目上的無齒症尚包含缺牙症 (hypodontia)及少牙症 (oligodontia)。.
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先天性障碍
先天性障礙，又稱「先天性疾病」、「先天缺陷」，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了、智能以及上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而是指身體部位在功能上的缺陷.
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先天性水痘症候群
先天性水痘症候群（Costello syndrome），又名小黑人症、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。.
囊腫性纖維化
囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF），亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种常见的遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰 -->，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕，以及其他症狀 -->。每個人的症狀不盡相同。 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病 -->，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在兩條（CFTR）等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者（carriers），通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法，若是肺部感染，則多以抗生素進行治療，給予方法可分為靜脈注射、吸入式或口服 -->，有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素 -->，噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效 -->。如果肺部功能持續惡化，則優先考慮進行 -->。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的 -->，許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化，然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家，囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人，約每3000位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者，阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫。.
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CF
CF可以指：.
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皮纹病
Adermatoglyphia 是一个非常罕见的 遗传疾病 ，会导致一个人没有 指纹。 目前全世界只有四个已知的大家庭受此情况影响。 Category:常染色体显性遗传疾病 Category:先天性皮肤和皮下组织疾病 Category:罕見疾病.
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短指症
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。其主要症状为手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。A-1型短指癥發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。.
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珀茨－杰格斯综合征
茨－杰格斯综合征（Peutz–Jeghers syndrome，PJS），又被称为黑斑息肉综合征或黑斑息肉病，是一种以消化道错钩瘤性息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
神经节苷脂
经节苷脂（Ganglioside；又称唾液酸糖鞘脂），是含有唾液酸的糖鞘脂。.
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科芬－勞里症候群
科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一種遺傳病，其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常，其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。 其發生率為1/40000至50000，但只屬臨床經驗，數字可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式，但約有7至8成患者沒有家族病史。.
精氨基琥珀酸尿症
精氨基琥珀酸尿症是一種遺傳性疾病，使氨積聚在血液內。由於氨是有毒的，尤其對神經系統造成破壞，精氨基琥珀酸尿症在出生數天便會發現。 患有精氨基琥珀酸尿症的初生嬰兒會昏昏欲睡及食慾不振，呼吸頻率及溫度調節會較差，且會癲癇或不正常的身體活動，甚至會昏迷。較嚴重的會有發育不良及智能障礙，逐步對肝臟的損害、皮膚損害、頭髮變得易斷亦會出現。即時的治療及正衡的生活（嚴謹的飲食及藥物控制）可以阻止上述的問題。 間中地，因疾病或壓力可以同樣導致氨積聚在血液內，出現較輕的病徵。.
約翰·赫頓·愛德華茲
約翰·赫頓·愛德華茲（英語：John Hilton Edwards，）是英國醫藥遺傳學家，曾經在1946年至1949年間攻讀劍橋大學藥劑學系及動物學系，之後轉讀密德塞斯醫院（Middlesex Hospital）醫藥學至1952年。此後，他在劍橋大學藥劑學系畢業，然後被派遣為福克蘭群島殖民地勘察船的臨時外科醫生。在1954年至1956年間，醫院向伯明罕大學引薦愛德華茲修讀整體藥劑學系、神經學系、病理學系、精神病學系，並擔任社會藥劑學系講師。此後，他成為皇家內科醫生協會的會員，並於1979年成為皇家學會的一份子。 1958年，愛德華茲加入了牛津醫學研究協會（族群遺傳學部）。在1960年至1961年間，他成為費城兒童醫院的遺傳學家，此後直至1968年，他成為伯明罕兒童醫院的遺傳學家。1969年至1970年間，他探訪了來自康乃爾、紐約的捐血中心職員、兒科專家。1971年，由海外汲取經驗的愛德華茲被伯明罕大學邀請為人類遺傳學教授至1979年。在1979年，他當選為皇家學會會員，並成為牛津大學的人類遺傳學教授。.
红斑性肢痛病
红斑性肢痛病 一种罕见的血管病。表现为手足血管阵发性地扩张收缩，伴有灼痛、皮肤温度升高并发红。可能是遗传性疾病，也可能是皮肤对热和张力过敏所致。.
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线粒体肌病
线粒体肌病是一种由线粒体的代谢缺陷脱引起的肌病，属于线粒体病。这种疾病也是一种母系遗传病，可根据临床不同症候群再细分为几种疾病。1962年，Luft首次采用改良戈莫理氏染色法（Gömöri trichrome stain，MGT）发现。在活体检查中，线粒体肌病患者的肌肉组织中常带有“破碎红纤维”（ragged red fibers），这些肌纤维内含有轻度累积的糖原和中性脂。此外，破红肌纤维中的琥珀酸脱氢酶活性增强，而细胞色素''c''氧化酶的活性则会减弱。.
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绒毛取样术
绒毛取样术（Chorionic Villus Sampling, CVS），又称绒毛膜取样术，绒毛活检，抽绒毛，是一种检测染色体异常和遗传性疾病的产前检查的方法。绒毛取样术通过抽取胎盘中的一些细胞样本，并进行分析。检查一般是在怀孕10-12周进行，最迟在15周之前。.
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组织工程学
组织工程学（Tissue engineering），也有人称其为“再生医学”，是指利用生物活性物质，通过体外培养或构建的方法，再造或者修复器官及组织的技术。这个概念由美国国家科学基金委员会在1987年提出，在此后的二十多年间快速发展。 组织工程学涉及到生物学，材料学和工程学等多学科；目前已经能够再造骨、软骨、皮肤、肾、肝、消化道及角膜、肌肉、乳房等组织器官。.
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细胞核
细胞核（nucleus）是存在於真核細胞中的封閉式膜狀细胞器，內部含有細胞中大多數的遺傳物質，也就是DNA。這些DNA與多種蛋白質，如組織蛋白複合形成染色質。而染色質在細胞分裂時，會濃縮形成染色體，其中所含的所有基因合稱為核基因組。細胞核的作用，是維持基因的完整性，並藉由調節基因表現來影響細胞活動。 細胞核的主要構造為核膜，是一種將細胞核完全包覆的雙層膜，可使膜內物質與細胞質、以及具有細胞骨架功能的網狀結構核纖層分隔開來。由於多數分子無法直接穿透核膜，因此需要核孔作為物質的進出通道。這些孔洞可讓小分子與離子自由通透；而如蛋白質般較大的分子，則需要攜帶蛋白的幫助才能通過。核運輸是細胞中最重要的功能；基因表現與染色體的保存，皆有賴於核孔上所進行的輸送作用。 細胞核內不含有任何其他膜狀的結構，但也並非完全均勻，其中存在許多由特殊蛋白質、RNA以及DNA所複合而成的次核體。而其中受理解最透徹的是核仁，此結構主要參與核糖體的組成。核糖體在核仁中產出之後，會進入細胞質進行mRNA的轉譯。.
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罕见病
罕见病，或稱罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。 大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。被认为是最为罕见的遗传病，仅发现一例患者。 患病人数达什么水平才可稱為罕见病目前並無一致意见。罕见病可以是地區性的，或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病，而在另一些地区或人群，可能就是常见病。.
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美国家庭结构
传统的美国家庭结构被认为是一个两位成婚人士为自己的后代提供关怀和稳定的家庭支持系统。但是，这种双亲核心家庭已经变得不那么普遍，其它的家庭形式开始变得越来越常见Edwards, H.N. (1987).
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疫苗接種
疫苗接種，是將疫苗製劑接种到人或動物体内的技術，使接受方获得抵抗某一特定或与疫苗相似病原的免疫力，藉由免疫系統對外來物的辨認，進行抗體的篩選和製造，以產生對抗該病原或相似病原的抗體，進而使受注射者對該疾病具有較強的抵抗能力。今日醫學上常见的接種方式为注射，而“接種”一词乃是由種痘技術而來，其本意與今日用法有所区别，在現代免疫學研究的運用範疇也有些微差距。.
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疾病
病是生物在一定原因的损害性作用下，因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程，是特定的異常病理情形，而且會影響生物體的部份或是所有器官。一般會解釋為「身體病況」（medical condition），而且伴隨著特定的症狀及醫學徵象。机体对病因所引起的损害发生一系列抗损害反应；自稳调节的紊乱，损害和抗损害反应，表现为疾病过程中各种复杂的机能、代谢和形态结构的异常变化，而这些变化又可使机体各器官系统之间以及机体与外界环境之间的协调关系发生障碍，从而引起各种症状、体征和行为异常，特别是对环境适应能力和体力减弱甚至丧失。 疾病有致病原因，可能是由外在因素而造成，例如傳染病，也有可能是因為內在的機能不良而導致，例如自體免疫疾病。但疾病不一定是由单一因素引起。致病的原因往往因为环境因素作用于遗传易感体；它是有规律的发展过程。疾病导致一系列的功能、代谢和形态结构的变化，并由此而产生各种症状和体征，这是认识疾病的基础。疾病是完整机体的反应，但不同的疾病又在一定部位（器官或系统）有它特殊的变化。生病时，机体内各器官系统之间的平衡关系和机体与外界环境之间的平衡关系受到破坏，机体对外界环境适应能力降低，体力减弱或丧失。 對人類而言，疾病一般會用來泛指會造成疼痛、異常行為甚至死亡的條件。在此定義下，疾病有時也包括受傷、身心障礙、功能失調、症候群、感染、獨立的症狀、特異的行為等。不過在其他領域可能會有不同的分類。疾病不一定只影響人的生理，灳會對人的情緒造成影響，患有某一疾病可能會影響人的生活態度及人格。 由於疾病造成的死亡會歸類為。疾病可以分為四類：病原類疾病、营养缺乏類疾病、遺傳類疾病及心理類疾病。疾病也可以用傳染病及非傳染病來分類。造成最多人死亡的疾病是冠狀動脈疾病，再來是及。.
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病毒
病毒（virus，中文舊稱“濾過性病毒”）是由一个核酸分子（DNA或RNA）与蛋白质构成的非细胞形态，靠寄生生活的介於生命体及非生命體之間的有機物種，它既不是生物亦不是非生物，目前不把它歸於五界（原核生物、原生生物、真菌、植物和動物）之中。它是由一个保护性外壳包裹的一段DNA或者RNA，藉由感染的機制，这些简单的有機体可以利用宿主的细胞系统进行自我复制，但无法独立生长和复制。病毒可以感染几乎所有具有细胞结构的生命体。第一个已知的病毒是烟草花叶病毒，由马丁乌斯·贝杰林克于1899年发现并命名，迄今已有超过5000种类型的病毒得到鉴定。研究病毒的科学称为病毒学，是微生物学的一个分支。 病毒由两到三个成份组成：病毒都含有遺傳物質（RNA或DNA，只由蛋白质组成的朊毒體并不属于病毒）；所有的病毒也都有由蛋白质形成的衣壳，用来包裹和保护其中的遗传物质；此外，部分病毒在到达细胞表面时能够形成脂质包膜环绕在外。病毒的形态各异，从简单的螺旋形和正二十面體形到複合型结构。病毒颗粒大约是细菌大小的百分之一。Collier pp.
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瓦登伯革氏症候群
登伯革氏症候群（Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。.
產前診斷
前診斷产前诊断（prenatal diagnosis）的别称有：产前筛查（prenatal screening）、宫内诊断（intrauterine diagnosis）、出生前诊断（antenatal diagnosis）、產前檢查（prenatal checkup）。是針對懷孕之中，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀朱丽萍，施东华.
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甲状腺
腺（Glandula thyr(e)oidea；Thyroid）是脊椎動物非常重要的腺體，屬於内分泌器官。在哺乳動物它位於頸部甲狀軟骨下方，氣管兩旁。人類的甲狀腺形似蝴蝶，猶如盾甲，故名。 甲狀腺控制使用能量的速度、製造蛋白質、調節身體對其他荷尔蒙的敏感性。甲狀腺藉由製造解造甲狀腺素來調整這些反應，有三碘甲狀腺原氨酸（triiodothyronine，T3）和四碘甲狀腺原氨酸（tetraiodothyronine，thyroxine，T4）。這兩者調控代謝、生長速率還有調解其他的身體系統。T3和T4由碘和酪胺酸合成。甲狀腺也生產降鈣素（Calcitonin），調節體內鈣的平衡。.
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癫痫
癇（Epilepsy，英文詞源来自古希腊文中的动词「ἐπιλαμβάνειν」，此處意为「折磨」），音譯伊比力斯症，或稱腦癇、羊癇、羊癲瘋、羊角风、猪脚疯、發羊吊。是长期性神经系统疾病，以抽搐为特征，可由脑电图确诊大脑皮质神经细胞异常。 癫痫的根本病因是遗传性、器質性精神病，或代谢異常。少數病例由脑部外伤導致，例如、中风、脑肿瘤、服毒或酗酒，但不會因為感染而引發。 癫痫不能根治，但70%抽搐发作可由药物控制。若药物无法控制，可由外科手术、或改变饮食，达到无需服药的水平。 全世界约1%人口患有癫痫，近80%病例都在发展中国家。发病率随年龄增长而增高。新病例在发达国家常见于一歲以下婴幼儿及五十至六十歲的長者，在发展中国家常见于儿童和青年，这是因为病因的比例不同。约5-10%病例在80岁前会发生一次无明显诱因的抽搐，发生第二次抽搐的几率在40%-50%之间。许多政府都会限制或禁止癫痫患者驾车，但在患者无抽搐一段时间后可以重新开始驾车。.
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白癜风
白癜風（Vitiligo）也稱為白斑，是慢性的皮膚症狀，特徵是皮膚部份部位因為而出現斑痕 。，斑痕多半是白色的，而且有不規則的邊緣 。該部位的皮膚也會變成白色 ，口鼻的內部也會受到影響 ，多半身體的二側都會出現。白癜風一般是在暴露在太陽下之後開始出現，若是深色皮膚的人，會格外明顯。白癜風會造成病患的，而且會被 。 白癜風的確實發病原因不明，據信應是由例如自體免疫性疾病等環境因素引發了基因的易感性，並因此導致皮下色素細胞受損 。危險因子包含家族有罹患此症或是其他自體免疫性疾病如甲狀腺功能亢進症、圓禿或是惡性貧血的病史 。此症不具，並可分類為2種主要型態：節段性與非節段性。大部分的病歷屬於非節段性，即白斑會出現在身體的二側，而且受影響的皮膚範圍通常會隨著時間而擴大。另約有10%的病歷屬於節段性，即白斑大多僅出現在身體的某側，而且受影響的皮膚範圍通常並不會隨著時間而擴大。藉由活體組織檢查可以確定是否罹患此症 。 白癜風無法治癒。對於臉上出現白斑的患者，一般會建議配戴太陽眼鏡及化妝；其他治療選項包括塗抹類固醇藥膏、對出現白斑的部位加以光照使其變黑 ，或是反過來利用對苯二酚等藥物來嘗試讓未出現白斑的部分變白 。如果上開方式均無法改善症狀，也有數種手術方式可供選擇 。一般而言，同時以多種方式治療會得到比較好的效果，接受提供情感支持的諮商對病患也會有所幫助。 白癜風約影響了全球1%的人口 ，但某些族群的罹病率較高，約2-3%。男女的罹病機率相同。大約有半數的病患會在20歲前出現病徵，而絕大多數會在40歲以前發病。此症早在遠古時期的歷史文件中就有記載。.
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癌癥研究院
症研究院（The Institute of Cancer Research，縮寫：ICR）是一所位於英國倫敦的公立研究型大學，專攻腫瘤學。癌症研究院是倫敦大學的成員之一。作為馬斯登皇家醫院的一部份成立於1909年，2003年加入倫敦大學。包括癌症成因是DNA破壞等許多癌症理論都出自該大學的研究。 癌症研究院有兩個校區，分別位於切爾西和薩頓。該大學提供本科到碩士的學位，與馬斯登皇家醫院一起算是歐洲最大的綜合癌症中心。2008年科研評估中其研究水平位列全國第一。 癌症研究院接受來自英格蘭高等教育撥款委員會、惠康基金會等許多慈善組織以及公眾的捐款。.
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DNA修復
DNA修复是细胞中经常运行的一种进程。它使基因组免受损伤和突变，因此对细胞的生存是很重要的。在人的细胞中，一般的代谢活动和环境因素（如紫外线和放射線）都能造成DNA损伤，导致每个细胞每天多达1,000,000处的分子损害。这些损害给DNA分子造成结构上的破坏，由此可大大的改变细胞阅读信息和基因编码的方式，其餘的損害引發在細胞基因體中的潛在有害突變，進而影響子細胞在進行有絲分裂後的存活。因此，DNA修复必须经常运作，以快速地改正DNA结构上的任何错误之处。當正常修復程序失效與細胞凋亡沒有發生，則不可回復的DNA損傷可能會發生，包含了雙股斷裂與DNA與DNA交互連結。 DNA修復的速度與許多因素有關，如細胞類型、細胞老化以及外在環境等。然而當細胞累積大量的DNA損傷老化時，DNA修复的速度下降，直至赶不上正在进行的DNA损伤的速度。这时，细胞可能遭受以下三种命运之一：.
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EME
EME可以指：.
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隐性
性遗传(Recessive trait)是一种基因遗传中的情况，表现为在遗传过程中，某个基因的性状并不表达出来，而有可能“隐藏”于基因内，除非来自父母双方的基因都给子代遗传了此基因的情况下，才会在子代身上使此隐性基因得到表达。 与此对应的是显性遗传，父母双方有一方的基因表达的情况下，子代即会出现此基因的表达性状，显性遗传的基因称为显性基因。.
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銀屑病
乾癬（psoriasis，，又稱白疕）是一種慢性疾病，主要特色是在身上出現一塊一塊異常的皮膚。通常，這些塊狀皮膚異常會發紅、發癢、以及脫屑。乾癬的症狀輕自小片的病變、大至影響全身皮膚，皮膚的傷害可能會誘發傷口處發生乾癬病變，稱作。乾癬患者罹患乾癬性關節炎、淋巴癌、心血管疾病、克隆氏症以及憂鬱症的機會都較高。約有30%的乾癬患者患有乾癬性關節炎。 乾癬可以分為五大型：斑塊狀、、、膿疱狀與紅皮狀。斑塊狀乾癬又被叫做尋常乾癬，約有90%的患者屬於這一類，患部通常是上面有白色皮屑的紅色班塊，最常出現在上臂、小腿前側、肚臍週圍以及頭皮；點滴狀乾癬的患部呈水滴狀；膿疱狀乾癬的患部則是非感染性的膿疱；皮褶狀乾癬的患部也是紅色斑塊，但發生在皮膚皺褶處；紅皮狀乾癬指的則是患部的範圍變得非常廣，它可能由任何種類的乾癬發展而來。多數患者的指甲與趾甲在乾癬的病程中會受到影響，症狀包括凹陷或顏色變化。 乾癬目前被認為是一種會被環境因素誘發的遺傳性疾病。同卵雙胞胎都發生乾癬的機會比異卵雙胞胎高3倍。通常，乾癬的症狀在冬季與使用特定藥物（如乙型交感神經接受體阻斷劑或非類固醇消炎止痛藥）情形下會更嚴重。感染與也可能有影響。乾癬不會传染，它背後的原因是免疫系統對皮膚細胞發動攻擊。乾癬的診斷主要依靠症狀與徵象。 目前乾癬尚無法完全治癒，但有許多治療手段能控制症狀，包括類固醇軟膏、膽鈣化醇軟膏、紫外線光照治療、以及氨甲蝶呤等免疫抑制劑。有75%的乾癬患者的症狀可以單靠使用藥膏控制。乾癬的盛行率約為2-4%，女性與男性患病的機會相等。.
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聚合酶链式反应
聚合酶連鎖反應（英文：Polymerase chain reaction，縮寫：PCR），是一種分子生物学技術，用於扩增特定的DNA片段，這種方法可在生物體外進行，不必依賴大腸桿菌或酵母菌等生物體。這種方法由凱利·穆利斯（Kary Mullis）Mullis, Kary B.
遺傳性出血性血管擴張症
遺傳性出血性血管擴張症是一種遺傳病，其會導致各種黏膜、內臟血管病變，由此導致各種出血。大部分患者會出現鼻、腦、肺及胃、腸出血。 此遺傳病10萬分之1，主要發生於白人。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。.
遗传学入门
遗传学是一门研究基因的学科，其目的是尝试解释什么是基因以及它们是如何发挥作用的。基因的作用，可以认为是现存生物从其远祖所继承下来的特质。而基因学所探索的其中一个方向，就是确定哪些特征是可以被遗传的，以及解释这些特征是如何被世代相传的。 在基因学里面，生物的特征通常被称为性状。我们最容易理解的性状，即生物的体征——如人眼的颜色、高矮胖瘦等。然而，还有很多其他类型的性状，包括生长繁殖方式、抗病能力等，均是生物的一些性狀。这些性状通常都是会遗传的，如中国俗语所说「种瓜得瓜，种豆得豆」。但是有一些性状会因为环境的改变有一定的个体差异，比如说高个子的儿子也可能因为生长期营养不良而长得较为矮小，尽管很可能他实际上遗传了能长很高的基因。在基因与环境的共同影响之下，要想说清楚某各个个体的性状，会是一件很复杂的事情。例如，想要某个人得癌症或者心脏病的几率有多高的話，除了要看其家族史之外，还要看他的生活品质。这解释了为什么有的人就算不吸烟也会得肺癌，而另一些人吸了一辈子烟却很长寿。 遗传信息主要是由一条很长的分子链承载的，这条分子链叫做DNA。上一代生物通过复制这条DNA链，就能把其性状传递给下一代。我们可以把DNA理解为计算机中的所安装的所有程序，而生物则是一个很特殊的计算机，可以根据这套程序来生长及运作；而基因则是指DNA中的具备某一种功能的片段，就好比一个程序，例如TRPV1这段基因则是用来制造可以让人感受辣味的感觉部件的。 需要注意的是，我们所说的某个具体基因，其实际内容形式可能并不一样。比如说，某一个基因是用来描述头发颜色的：在头发生长的时候，这段基因会产生各种不同的颜料，并附着于头发中；拿汉族人来说，他们的基因通常会产生黑色的头发；但个别人的同一个基因中的内容和大多数人有所差异，结果他们的头发就不是黑色的了。基因中的内容，是由成百上千甚至到几十万的，称为碱基对的东西构成的。而这些碱基对中的一部分可能会发生突变，假如突變位置發生在「非」（有意義的基因表達）的位置上，就會导致生物间同一个基因的内容差异。这种突变通常是随机事件，不僅有機會产生新的性状，甚至是导致生物进化的重要一环。.
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遗传咨询
在产前诊断中，遗传咨询是一个通过诊断、评估而获得结婚、生育等建议的过程，用以降低遗传病患儿出生的概率。中华人民共和国卫生部.产前诊断技术管理办法.http://www.moh.gov.cn/publicfiles/business/htmlfiles/mohzcfgs/s3576/200804/17612.htm, 2010-10-8.
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面肩胛肱型肌营养不良症
面肩胛肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH），先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。.
頭頸癌
頭頸癌（Head and Neck Cancers）是指位於頭頸部位，除了腦癌以外的其他惡性腫瘤。較常見有口腔癌、鼻咽癌，另外還有口咽癌、下咽癌、喉癌、鼻竇癌、唾液腺癌以及甲狀腺癌等。高危險因子有家族遺傳、基因變異、人類乳突病毒感染之外，若長期吸菸與二手菸、酗酒、嗜食檳榔等，除了甲狀腺癌之外，中壯年男子容易患得。.
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衞生署 (香港)
衞生署（Department of Health；縮寫：DH）是中華人民共和國香港特別行政區政府食物及衞生局轄下的部門，專責執行政府的健康護理政策。.
表皮溶解水皰症
表皮溶解水皰症（Epidermolysis Bullosa，簡寫作EB，英文對於泡泡龍兒童又稱Butterfly Children），在台灣俗稱泡泡龍，是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水皰或血皰，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。.
表观遗传的隔代效应
表观遗传的隔代效应（Transgenerational epigenetics），即祖辈的某些基因外信息会传递给孙代，并在孙代的身上烙下痕迹，表现出相应的特征。.
顶体 (精子)
顶体（acrosome，来自希腊语：acron (外面)和soma (体)）是動物精子核前部由高尔基体所衍生来的顶状膜包结构。在真獸下綱的哺乳動物中，頂體含有多种酶（包括玻璃酸酶和頂體酶），這些酶可以破壞卵子外圍被稱為透明帶的膜，以將精子的單倍體細胞核與卵子內的單倍體細胞核相結合。 由于遗传疾病引起的顶体功能缺陷会导致男性不育。.
血友病
血友病是一种遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙（並非血小板數不足），不易止血。绝大部分患者為男性。.
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被爆者
被爆者是日语詞彙，指第二次世界大戰末，在日本广岛、长崎的原子弹爆炸中受核辐射影响而出现身体健康状况异常的受害者。在日本也特指依照原子弹被爆者援护法的规定持有被爆者健康证的人。 被爆者通常出现白血病、癌症等，此类由原子弹爆炸而引发的病症被称作原爆症。被爆者的下一代被称作被爆二世，但是核辐射能否引发遗传病，还没有科学的证明。 此外，受原子弹爆炸影响的建筑物被称作被爆建造物。.
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馬凡氏症候群
凡氏症候群（Marfan syndrome）為一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏症候群为體染色体显性遗传，發生於FBN1基因（位於第15對,q21.1位置上），負責編碼結締蛋白原纖蛋白（fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)。患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。 马凡氏症候群病患的病徵從輕微到嚴重有一個系列，當中最嚴重的情況下，會伴有心血管系统异常，特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括骨骼、關節、眼、肺、硬脊膜、硬颚等。 正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外，還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β（TGF-β）結合。 TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性有害的影響。現在研究人員相信，繼發突變的原纖蛋白，過量的TGF-β在肺，心臟瓣膜，和主動脈削弱了組織，並導致馬凡氏症候群的特徵。 由於血管緊張素II受體拮抗劑（ARB類藥物）也會降低TGF-β，ARB類藥物（氯沙坦等）已在受嚴重影響馬凡氏綜合症的年輕人患者作小樣本測試。在部份患者中，主動脈的增長得到了確實減少了。 马凡氏症候群的病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。與疾病相關連的基因，最初是由哈爾·迪茨（Hal Dietz）和弗朗西斯·拉米雷斯（Francesco Ramirez）於1991年確定。.
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谢尔盖·瓦西里耶维奇·拉赫玛尼诺夫
谢尔盖·瓦西里耶维奇·拉赫曼尼諾夫（Серге́й Васи́льевич Рахма́нинов，Sergei Vasilievich Rachmaninoff，）是一位出生於俄國的作曲家、指揮家及鋼琴演奏家，1943年臨終前入美國籍。拉氏是20世紀最偉大的鋼琴家之一。他的作品甚富俄國色彩，充滿激情、旋律優美，其鋼琴作品更是以難度見稱。.
貓眼症候群
貓眼症候群（Cat eye syndrome）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。 其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。 遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的著絲點及雙衛星區域。.
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麦克劳德综合征
麥克勞德綜合症（McLeod syndrome，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病，是神經棘紅細胞增多症（Neuroacanthocytosis）的其中一種，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現。 遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變，位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現。這段基因是負責生產Kx蛋白，一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質。 這種病的發現歷史很短，是於1961年發現的。 在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（acanthocyte），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。.
黏多醣貯積症
黏多醣貯積症（Mucopolysaccharidoses，又稱黏多醣症，簡稱：MPS），是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酶，引致體內各個細胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一種長鏈複合糖分子）過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。.
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迪喬治症候群
迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。.
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进行性神经性腓骨肌萎缩症
进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。.
蜘蛛人驚奇再起2：電光之戰
《蜘蛛人驚奇再起2：電光之戰》（The Amazing Spider-Man 2，在某些市場稱作The Amazing Spider-Man 2: Rise of Electro）是一部於2014年上映的美國3D超級英雄電影，為2012年《蜘蛛人：驚奇再起》的續集電影。哥伦比亚影业公司和漫威漫画出品，馬克·偉柏執導，安德鲁·加菲尔德擔任男主角。.
胰腺炎
胰臟炎（）也稱為胰腺炎，指的是胰臟的發炎。 -->胰臟是身體裡的一個大型器官，位置在胃後方，功能有分泌消化酵素等等。 -->胰臟炎有兩種，分別是和。 -->兩種型式共同表現的症狀有上腹部疼痛、噁心、嘔吐等。 -->值得注意的是，胰臟炎所引發的疼痛，病患通常會感覺從上腹部一直繞到背後都有疼痛感，且程度十分劇烈。 -->兩種型式也有一些不同的表現，急性胰臟炎可能會有發燒的情況，但通常幾天內就會緩解； -->慢性胰臟炎則可能會有體重減輕、、腹瀉等情況發生； -->另外慢性會有感染、出血、糖尿病等併發症，可能也會影響到身體其他器官。 急性胰臟炎最常見的病因是膽結石以及酗酒 -->。其他可能的原因包括：外傷、使用特定藥物、腮腺炎等感染甚至是腫瘤等 -->。慢性胰臟炎可能為急性胰臟炎後的結果 -->。但最常見的原因還是因為多年的酗酒 -->。其他可能引發慢性胰臟炎的原因有：高血脂、高血鈣、使用特定藥物甚至是部分遺傳性疾病，像是囊腫纖維症。抽菸會同時增加急性與慢性胰臟炎發生的可能。診斷急性胰臟炎時，血中的澱粉酶或脂解酶可能為正常值的三倍以上 -->，但慢性胰臟炎的澱粉酶跟脂解酶可能為正常數值 -->。超音波或電腦斷層等醫學影像檢查也可幫助診斷。 急性胰臟炎經常以靜脈點滴及止痛藥治療，有時也會使用抗生素 -->。一般急性胰臟炎會禁止飲食及喝水，會用將食物直接餵到胃中 -->。如果阻塞，會施行（ERCP）的手術，維持胰管通暢 -->，攝影時如果發現膽囊有膽結石，也會一併摘除 -->至於慢性胰臟炎，除了上述所提及的治療外，也可能暫時使用管灌飲食，來提供患者充足的營養 -->。長期而言需要改善飲食習慣並進行 -->，有時會需要以手術去除部分胰腺。 每年於十萬人中，大約會有三十人罹患急性胰臟炎。而每年每十萬人中，會多出八個慢性胰臟炎的新案例，在美國，約有萬分之五的人罹患慢性胰臟炎。1990年全球共有八萬三千人因此喪命，到了2013年，則上升到了十二萬三千人。。相對於女性，男性更容易罹患胰臟炎。慢性胰臟炎大多好發於三十歲至四十歲左右成人，在幼童極為少見。1882年第一次由解剖時發現急性胰臟炎，而直到1946年，慢性胰臟炎才逐漸被視為一種疾病。.
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阿米什人
阿米希人（Amish）是基督新教再洗禮派門諾會中的一個信徒分支（又稱亞米胥派），以拒絕汽車及電力等現代設施，過著簡樸的生活而聞名。亞米胥派起自於1693年，由Jakob Ammann所領導的瑞士與阿爾薩斯之重洗派的分裂運動；追隨Ammann的教徒便被稱為阿米希人（Amish）。 在18世紀初期，許多阿米希人與門諾會信徒因為諸多原因移居賓夕法尼亞州。時至今日，大多數阿米希人傳統後裔仍然說賓夕法尼亞德語（或稱賓夕法尼亞荷蘭語）。不過在某些保守派阿米希人社區，尤其是在印第安納州，主要使用一種瑞士德語方言。在2000年時，美國境內有超過165,000保守派阿米希人，在加拿大境內則有約1,500人。2008年的調查顯示阿米希人的人口數增加到了 227,000人，在2010年有研究顯示在過去兩年阿米希人的人口增加了10%而達 249,000，且朝西部移動的情形增加中。.
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著色性乾皮症
著色性乾皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復，於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。.
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肝豆狀核變性
肝豆状核变性（英语：hepatolenticular degeneration），亦称為威爾森氏症（英语：Wilson's Disease），是一種罕見的进行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅元素，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重，但若能及早治療，使用排銅藥物，即可減少損害，可惜這種病常被忽略而延誤診斷、治療。由於肝豆状核变性是一種遺傳疾病，目前並沒有任何藥物可以治癒此症。其發生率為三萬分之一，多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病，其中男性病患者略多于女性，最常患此症的種族為拉丁美洲人。.
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肌肉萎缩症
肌肉萎缩症（肌营养不良症，Muscular dystrophy, MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。.
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脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
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醫事檢驗師
醫事檢驗師（／／ ，舊稱為 ，又稱臨床醫學檢驗技術師，簡稱醫檢師），是指專門負責檢驗醫學的專業醫事人員。 60%～70%的醫療重要決策來取決於檢驗醫學的結果，檢驗醫學在現代醫學的地位可見一斑。 醫檢師工作範圍十分廣泛，檢驗包含血液、尿液、糞便、傷口膿液、痰液、腦脊髓液、胸水、腹水等各種體液或分泌物，以進行、臨床血液學、、臨床血清免疫學、臨床病毒學、臨床鏡檢學、臨床微生物學、、等各式醫學檢驗分析或檢查。 在人類基因組計畫後的時代，個人化醫療將逐漸成為趨勢，而即為個人化醫療的關鍵，醫檢師可針對個人進行DNA分析，幫助醫師評估藥物的適用性，便於調整治療方式，癌症基因檢測可以評估癌症的發生可能性和治療預後預測，遺傳疾病的發生機率等。 親子鑑定亦為醫檢師的工作內容之一。利用血液中萃取DNA，可以利用聚合酶链式反应（PCR）方式針對各個簡單重複序列（STR）分析，經過計算後可以做為判斷親緣關係的依據，並提供醫師或法院參考。 在DNA測序技術成熟後，醫檢師利用PCR方式針對不易培養或不易觀察的微生物，或是針對抗藥性基因設計引子，更可以加快醫師診斷和治療。 在世界各國中，醫檢師通常需要通過特定團體或國家所舉行的考試才可擔任醫檢師，並使用醫檢師此一職業稱呼。若未通過考試而使用醫檢師名稱或執行醫檢師業務通常被視為違法行為。 在台灣，醫檢師為國家所定之「專門職業及技術人員」，必須依法經國家考試通過取得醫事檢驗師證書才可執業。.
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自主神经紊乱
自主神经紊乱，又稱自律神經失調 Dysautonomia，就是指自主神经系统的功能异常或者障碍。 自主神经系统是指控制人类身体那些自主行为的神经系统。这些保证人类生存的自主行为包括血压、心率、排汗和食物消化等。.
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腎上腺腦白質失養症
腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。.
腎結石
腎結石（kidney stone）是尿液中的礦物質結晶沈積在腎臟裡，有時會移動到輸尿管。它們的體積小至沙粒般，也有些大到像個高爾夫球。較小的腎結石常會隨尿液排出體外，但如果直徑增加到數毫米，可能會堵住輸尿管，造成尿液受阻，引起劇烈腰痛，有時疼痛會延伸到下腹部或腹股溝。腎結石的成因和膽結石不同。.
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酶
酶（Enzyme（ ））是一类大分子生物催化劑。酶能加快化學反應的速度（即具有催化作用）。由酶催化的反應中，反應物稱爲底物，生成的物質稱爲產物。幾乎所有細胞內的代謝過程都離不開酶。酶能大大加快這些過程中各化學反應進行的速率，使代謝產生的物質和能量能滿足生物體的需求。細胞中酶的類型對可在該細胞中發生的代謝途徑的類型起決定作用。對酶進行研究的學科稱爲「酶學」（enzymology）。 目前已知酶可以催化超過5000種生化反應。大部分酶是蛋白質，有少部分酶是具有催化活性的RNA分子，这些酶被称为核酶。酶的特異性是由其獨特的三級結構決定的。 和所有的催化劑一樣，酶通過降低反應活化能加快化學反應的速率。一些酶可以將底物轉化爲產物的速率提高數百萬倍。一個比較極端的例子是。該酶可以使在無催化劑條件下需要進行數百萬年的化學反應在幾毫秒內完成。從化學原理上講，酶和其它所有催化劑一樣，反應不會使其物質量發生變化。酶亦不能改變化學平衡，這一點和其它催化劑也是一樣的。酶和其它催化劑的不同之處在於，它們的專一性要強得多。一些分子可以影響酶的活性。如酶抑制劑能降低酶的活性，酶激活劑能提高酶的活性。許多藥物及毒物是酶的抑制劑。當超出適宜的溫度和pH值後，酶的活性會顯著下降。 酶在工业和人们的日常生活中的应用也非常广泛。例如，药厂用特定的合成酶来合成抗生素；洗衣粉中添加酶能加速附着在衣物上的蛋白质、淀粉或脂肪漬的分解；嫩肉粉中加入木瓜蛋白酶能將蛋白質分解爲稍小的分子，使肉的口感更嫩滑。.
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HFE遺傳性血色病
HFE遺傳性血色病，又名血色沉著症第1型或HFE相關遺傳血色病是一種遺傳病，患者過度攝取鐵質，令身體內的總鐵質含量達至病理性的水平。人類與及其他動物都沒有方法排出多餘的鐵質。多餘的鐵質會積聚在組織及器官內，影響它們的正常運作。最易受影響的器官包括肝臟、腎上腺、心臟及胰臟；患者可能出現肝硬化、腎上腺功能不全、心衰竭或糖尿病。這種疾病在北歐譜系最為普遍，尤其是愛爾蘭人。.
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「基因」突變。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和馬德隆畸形症（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命。.
PKU
PKU可以指：.
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XP
XP可能指的是下列事物：.
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X染色體
X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性有兩條X染色體，男性X、Y染色體各有一條。.
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恐怖谷理论
恐怖谷理論（另名詭異谷，Uncanny Valley；不気味の谷現象）是一個關於人類對機器人和非人類物體的感覺的假設。它在1970年由日本机器人专家森政弘提出，但「恐怖谷」一詞由恩斯特·詹池於1906年的論文《恐怖谷心理學》中提出，而他的觀點被佛洛伊德在1919年的論文《恐怖谷》中闡述，因而成為著名理論。 森政弘的假設指出，由於機器人與人類在外表、動作上相似，所以人類亦會對機器人產生正面的情感；直到一個特定程度，他們的反應便會突然變得極為負面。哪怕機器人與人類只有一點點的差别，都會顯得非常顯眼刺眼，整個機器人顯得非常僵硬恐怖，使人有面對殭屍的感覺。可是，當機器人和人類的相似度繼續上升，相當於普通人之間的相似度的時候，人類對他們的情感反應會再度回到正面，產生人類與人類之間的移情作用。 「恐怖谷」一詞用以形容人類對跟他們相似到特定程度之機器人的排斥反應。而「谷」就是指在研究裡「好感度對相似度」的關係圖中，在相似度臨近100%前，好感度突然墜至反感水平，回升至好感前的那段範圍。.
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棘紅細胞
棘紅細胞（Acanthocyte、spur cell，字源來自希臘文acantha，意為「刺」）是細胞膜有針狀突起的異常紅血球。棘紅細胞外表粗糙而不規則，且具有許多星狀的圓鋸齒突起。可在、肝病、棘紅細胞增多症、麦克劳德综合征、甲狀腺機能低下症、神經性厭食症、、、特發性、充血性脾臟腫大（congestive splenomegaly）、與慢性肉芽腫病等神經、血液疾病患者的中發現。.
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毛囊角化症
毛囊角化症（Keratosis pilaris），无炎性反应者又稱毛周角化症，俗称鸡皮病，常被誤以為是痤疮或是皮膚卫生清洗不乾淨，实则是一種无法根治的常染色体遗传性疾病。该病在幼儿期病例较少或病症不明显，但青春期阶段呈高发态势，后随着年龄增长而逐渐减轻直至消失。特点是症状冬季严重，夏季減緩。 臨床上，約40%至80%的青少年均會出現不同程度的毛囊角化問題，大部份更在10歲或之前便已出現徵狀。.
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沃森综合征
沃森综合征（Watson syndrome）是一种常染色体隐性遗传病。以虹膜色素缺陷瘤、腋窝/腹股沟斑点和神经纤维瘤形成为特点。 沃森综合征可能和引起Ⅰ型神经纤维瘤病的神经纤维瘤蛋白1拥有相同的等位基因。.
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成骨不全症
成骨不全症，又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，男女性患病的比例大約相同。這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。.
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新興技術列表
新興技術列表，泛指當科技日新月異，在未來可能實用化或對人類造成重大影響的新興技術。.
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斑馬魚
斑馬魚，是一种热带淡水鱼，又名藍條魚、花條魚、藍斑馬魚、印度魚、印度斑馬魚，為輻鰭魚綱鯉形目鯉科的其中一種。其原生于喜马拉雅地区，是一种受欢迎的观赏性鱼类。同时，其在科研领域也是一种重要的而且被广泛使用的有脊椎模式生物，尤其是在生物体再生能力的研究方面，并且有多种基因编辑后的转基因人工培育种。斑马鱼（Danio rerio）在被重新被划归为鿕屬 （Danio）之前，曾被归类为短鿕属(Brachydanio)，因而在科研文献中被长期称为Brachydanio rerio，而非如今的Danio rerio。.
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懲教署警衛犬隊
懲教署警衛犬隊（英文：Correctional Services Dog Unit，縮寫：CSDU）於1987年成立，隸屬於懲教署，其主要責任為訓練及培育飼養工作犬成為警衛犬，以執行巡邏及緝毒等任務。.
散沫花
指甲花又名散沫花，是千屈菜科，指甲花屬的一種植物。原產於非洲、南亞及澳大拉西亞的熱帶與亞熱帶地區。在澳大拉西亞主要分佈於北部的半乾旱地帶。指甲花屬又名散沫花屬，是一個單種屬，屬內只有指甲花一個種。 植株為大灌木或小喬木，株高約二至六公尺。葉對生，無毛，近無柄，葉緣全緣，葉形為橢圓形至寬披針形，葉長1.5-5.0公分，葉寬0.5-2公分，葉先端為漸尖形。在雨季開始時，植株會快速的生長，長出新的枝葉，而後生長會逐漸減緩，在乾旱期或寒冷的季節，葉子會逐漸變黃，然後掉落。花有四片萼片，萼片長約0.5公分，在基部合成筒狀，花萼筒長0.2公分，花瓣白色或紅色。子房四室，花柱直立，花柱長約0.5公分。果實小，果徑約0.4-0.8公分，每一個果實內約有32-49粒種子，果實為褐色的蒴果，成熟時會裂開為四瓣，開裂呈不規則狀。.
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性別選擇
人類的性別選擇的普遍是為確保「家族平衡」。現代科學技術許可選擇嬰孩性別，有幾個可實行時間階段：胚胎植入前，胚胎植入後，或在分娩時實行。.
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普瑞德威利症候群
普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome，PWS）是一種肇因於特定基因功能喪失的 。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育 。 統計顯示約有74％的患者的父系染色體有部分缺失 ，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用 。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 ，目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％。 天使症症候群（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體。 此症無法治癒 。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內 。 在美國，約每1至3萬人中有一人罹有此症 ，男女患者的比例相同 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名，他們在1956年詳述了此症 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 。.
2型糖尿病
2型糖尿病（Diabetes mellitus type 2，简称T2DM，--），大陆旧称為非胰岛素依赖型糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus，简称NIDDM）或成人发病型糖尿病（adult-onset diabetes），是一种代谢性疾病。第二型糖尿病是一種長期的代謝疾病，患者特徵為高血糖、相對缺乏胰島素、有胰島素抗性等。常見症狀有、頻尿、不明原因的體重減輕 ，症狀可能還包含多食、感覺疲倦、治不好的痠痛。症狀一般慢慢出現，高血糖會帶來的長期併發症有心臟病、中風、糖尿病視網膜病變，可能導致失明、腎臟衰竭，甚至會造成四肢血液流通不順而需要截肢 ；可能會突然發生，然而卻不太會併發糖尿病酮酸血症。 第二型糖尿病主要發生在肥胖卻又缺乏運動者身上，具有先天基因者風險也會較高。2型糖尿病佔了糖尿病患者約九成的病例，剩下的一成為第一型糖尿病及妊娠糖尿病患者。一型糖尿病患者因胰臟內的遭破壞，而有著絕對性缺乏胰島素的問題。糖尿病確診需經由血液檢查而定，如檢測、口服葡萄糖耐量試驗（OGTT），或是檢測糖化血紅蛋白（A1C）。 有些第二型糖尿病可經由保持正常體重、規律運動及適當飲食來預防，治療方式有運動、等。如果沒有血糖水平經常性偏低，建議使用二甲双胍來治療。許多患者最終都必須使用胰島素治療。使用胰島素的患者必須定期測量血糖，口服降血壓藥的患者則不一定需要。對肥胖的患者而言，接受减肥手术對改善糖尿病十分有效。 自 1960 年起，第二型糖尿病病例隨著肥胖率升高。1985 年全球僅有約 3000 萬人確診罹患糖尿病，到了2015年患者則增至 3.92 億人；糖尿病通常好發於中高年齡層，但現今青年人罹患2型糖尿病的比率逐漸增加。罹患第二型糖尿病者可能減損長達約十年的壽命。糖尿病是最早被描述的疾病之一，在1920年代就發現了胰島素的重要性。.
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亦称为 遺傳疾病，遺傳病。