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亨丁頓舞蹈症

指数 亨丁頓舞蹈症

亨廷頓舞蹈症(HD)是一種遺傳性疾病,會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題,接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展,身體運動的不協調變得更加明顯,能力逐漸惡化直到運動變得困難,無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間,但可以從任何年齡開始發生 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中,其成員可能於較年輕時就發病。大約8%的病例在20歲以前發病,其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 亨廷頓舞蹈症通常是自而來的,惟其中10%的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致,這意味着擁有這基因的人的孩子有50%的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼,但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時,卻重複複製了擴增CAG(胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤)此3鹼基1組的序列,導致蛋白質生產異常,並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞。目前無論症狀是否已發生,隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ,但這會衍生出幾個道德議題:有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試,以及測試結果應如何保密和揭露。 亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 。在病程進展至末期時,患者需要全時間的照顧。治療可以緩解部份症狀,也可以提昇一些生活品質 ,目前證據顯示,針對身體運動問題最有效的治療方式是給予藥物。在歐裔人士中,此症的盛行率為每十萬人中4至15人 ,但在日本人中則非常少見,而目前還沒有非洲人口的盛行率數據。此症在男性及女性的發生率相近。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症,也會因為跌倒造成身體受傷,這些原因都會降低患者的預期壽命,另外則有9%是自殺身亡。經統計,此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高。 最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述,而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述,因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」。而此症的遺傳學基礎是在1993年由組成的國際合作計劃所發現 。1960年代開始的相關研究及讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助,並促進相關研究。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是等療法,目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷。.

20 关系: 基因檢測失智症中型多棘神经元帕金森病微米心脏病喬治·亨丁頓神经退行性疾病突变遺傳性疾病顯性鳥嘌呤胞嘧啶舞蹈症阿兹海默病肺炎自殺腺嘌呤染色体模式生物

基因檢測

基因檢測(Genetic Test)是從染色體結構,DNA序列,DNA變異位點或基因表現程度,提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據,也是精準醫學分析的一種方法。 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊,造成每一個人的先天體質,健康狀況,特徵都不相同。 2008年,美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首(Best Inovation of 2008)。.

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失智症

失智症(台灣稱)--(香港稱)痴呆症(中國大陸稱)Dementia(英語) |ICD10.

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中型多棘神经元

中型多棘神经元(Medium spiny neurons,简称MSNs),也称纹状体棘状突起投射神经元(spiny projection neurons,简称SPNs)是一种特殊的细胞,人类体内(一种基底核)中,95%的神经元都是由这种细胞构成。中型多棘神经元拥有两种表型:中型多棘神经元(直接径路)和中型多棘神经元(间接径路)。.

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帕金森病

#重定向 帕金森氏症.

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微米

微米(Micrometer、㎛)是长度单位,符号µm。1微米相当于1米的一百萬分之一(10-6,此即為「微」的字義)。此外,在ISO 2955的国际标准中,“u”已经被接纳为一个代替“μ”来代表10-6的国际单位制符号。微米是红外线波长、细胞大小、细菌大小等的数量级。.

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心脏病

心脏病是心脏疾病的总称,包括风湿性心脏病、先天性心脏病、高血压性心脏病、冠心病、心肌炎等各种心脏病:.

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喬治·亨丁頓

喬治·亨丁頓 喬治·亨丁頓(George Huntington,),為美國醫學家,發現亨丁頓舞蹈症。.

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神经退行性疾病

经退行性疾病(Neurodegenerative Disease) ,又称為神經退化性疾病,是一种大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态Appel SH, Smith RG, Le WD.

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突变

突变(Mutation,即基因突变)在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时,突变也被视为演化的“推动力”:不理想的突变会经天择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變(neutral mutation)对物种沒有影响而逐渐累积,会导致间断平衡。.

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遺傳性疾病

遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.

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顯性

#重定向 显性.

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鳥嘌呤

鳥嘌呤(Guanine,又稱鳥糞嘌呤)是五種不同碱基中的其中之一,並同時存在於脱氧核醣核酸(DNA)及核醣核酸(RNA)中。鳥嘌呤是嘌呤的一種,並與胞嘧啶(cytosine)以三個氫鍵相連。.

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胞嘧啶

胞嘧啶(cytosine, C),學名為2-羰基-4-氨基嘧啶,是组成DNA的四种基本碱基之一。胞嘧啶核苷、胞嘧啶核苷酸均可作为升高白细胞(白血球)的药物。可由二巯基脲嘧啶、浓氨水和氯乙酸为原料合成制得。 Category:胺 Category:嘧啶酮.

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舞蹈症

舞蹈症可能指以下其中一項:.

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阿兹海默病

#重定向 阿茲海默症.

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肺炎

肺炎(pneumonia),是指肺部出現發炎的症狀,主要是肺泡受到影響。肺炎常見的症狀包括有痰的咳嗽、胸痛、發熱及呼吸困難。症狀可能由輕微到嚴重不一。特別高齡的長者或新生兒可能會出現不典型的症狀。通常在治療開始後三天會逐漸好轉;然而,患者在未來一個月以上可能會感到疲倦。 肺炎通常是受到病毒或細菌感染而引發的,偶爾會由其他微生物感染引起。另外藥品影響或者是自體免疫性疾病也會造成肺炎。危險因子包括諸如囊腫性纖維化、慢性阻塞性肺病的肺部疾病,以及氣喘、糖尿病、心臟衰竭、具吸菸史,還有使咳嗽能力貧弱的中風、免疫抑制。肺炎往往是根據症狀以及理學檢查來判斷 -->。、血液測試,痰液都能幫助確認診斷。這個疾病可以依照感染的地點分類為社區、醫院、或醫護相關的肺炎。 疫苗可用於防止特定種類的肺炎 -->,其他預防包含多洗手和禁菸。治療方式則取決於造成疾病的根本原因。抗生素可用於治療細菌造成的肺炎 ,如果病人病情嚴重,通常會住院治療。當病人氧氣含量低時,會用。 全球每年約有4.5億人(全球人口的7%)罹患肺炎,每年約400萬人因此死亡。肺炎被十九世紀時的醫生視為「死亡統帥」。在二十世紀,抗體和疫苗的發明使存活率得以改善。然而,開發中國家居民、年老、年幼與慢性疾病患者,肺炎依然高居主要死因之一。由於肺炎經常縮短垂死之人的煎熬,因此被稱為「老人之友」。.

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自殺

自殺是指當事者蓄意使自己死亡的行為。試圖自殺或非致命的自殺行為一般視為自殘,有自殺的意圖,但後來沒有死亡。协助自杀是指一個人藉由提供建議或是其他方式,協助有死亡意願者達成目的,但沒有直接參與導致死亡的過程,這和安樂死不同,在安樂死中他人有直接參與導致死亡的過程。是有自殺的想法,有可能會演變成。 自殺的風險因素包括憂鬱症、躁鬱症、思覺失調症、人格障礙或是物質濫用在內的心理疾病,其他因素還有因為經濟問題、人際問題或是霸凌而有的壓力而產生的衝動行為。以往曾試圖自殺的人,再度自殺的可能性也較高。自殺防制的方式包括管制可能用來自殺的物品(如槍枝及毒藥),提高取得的難度,治療心理疾病及物質濫用,改善媒體報導自殺的方式,及提升經濟條件等。生命線之類的協談電話雖常見,但到2007年時,有關其成效的研究還不太充份。 常用的自殺方法會隨著地區而不同,也會和自殺工具是否容易取得有些關係。常用的方式包括上吊、及枪械。自殺造成2013年842000人死亡,較1990的712000人增加,使之成為全球第十大死因。通常男性自殺完成的比率高於女性,而男性想要自殺的比率也是女性的四至五倍。估計每年有一千萬至二千萬人試圖自殺,試圖自殺可能會造成受傷甚至長期的失能 -->。在西方國家中,年輕人較容易有試圖自殺的情形,女性發生比率是男性的五倍。 一直以來,人們對於自殺的看法受到宗教、榮譽感和人生意義這類普遍存在的議題所影響。亞伯拉罕諸教認為,所以自殺有違上帝旨意。在日本武士時代,切腹自殺象徵對失敗負責或表達抗議。印度習俗「薩提」,即丈夫過世後,寡婦因為自願或迫於家庭和社會壓力,在丈夫的中跟著自焚殉葬,後來在英國統治期間遭到禁止。現在大部分西方國家已不再將自殺和自殺未遂視為非法,但自殺在許多國家仍屬於犯罪行為在20和21世紀,自殺已成為特殊情況下的抗議形式, 敢死隊和 自殺炸彈則用來作為軍事戰略或恐怖攻擊。自殺一詞源於拉丁語suicidium,意為「將自己殺死」。 2011年發表在上,追蹤台灣1080位社區自殺嘗試(自我傷害)者5年的研究,去探討這些被認為自殺最高危險群的人最後真的死於自殺原因的人有多少。在嘗試自殺後5年內,死於自殺的比例有3.8%。.

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腺嘌呤

腺嘌呤(Adenine,簡稱A,旧称维生素B4)是一種嘌呤,在生物化學上具有許多不同的功用。於細胞呼吸中,是以富有能量的腺苷三磷酸(ATP),以及輔因子煙醯胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)、黃素腺嘌呤二核苷酸(FAD)等形式發生作用。並且在蛋白質生物合成過程裡作為DNA與RNA的組成物。.

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染色体

-- 染色體(chromosome)是真核生物特有的構造,主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成,是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成)。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期,呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中 ,是遗传信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的線粒体)。.

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模式生物

模式生物(model organism)是指受到廣泛研究,對其生物現象有深入了解的物種。根據從這些物種所得的科學研究結果,可以歸納出一些涵蓋許多生物的模型,並應用在各領域的研究。 利用不同的模式生物來進行實驗,對於結果會有不同的差異是眾所周知的事,因此,要如何選擇適當的生物,來進行生物體內研究,也是生物學和生物醫學一個重要方向。利用模式生物來發現、確認,可以對於疾病的治療、防治達到更佳的效果,進而發展更新的藥物。 模式生物的選擇上,要考慮到生物的多胎性、生命週期長短、生物體型或胚胎大小是否利於觀察、品種特異性、能供大部分研究者使用、能運輸至國外、能精確控制疾病或病變的再現性。 動物模式可應用於癌症、糖尿病、高血壓或其他疾病研究,近年的動物模式也應用於致癌原或環境毒物對人類的影響。.

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