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杜興氏肌肉營養不良症

指数 杜興氏肌肉營養不良症

杜興氏肌肉營養不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,縮寫DMD)是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症。男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀,此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮,之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難,患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據,因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。 本病屬於,約三分之二的患者疾病基因來自遺傳,三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上,該基因負責了的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。 目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具,以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化;可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動;免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。 約每5000名男嬰會有一人罹患此病,杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症。患者平均預期壽命約為26歲,然而如果接受良好治療,患者亦可能存活至30到40歲。 此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告,但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症(Becker's Muscular Dystrophy, BMD)是屬於DMD的亞型。.

22 关系: 基因檢測基因治療小兒科平滑肌免疫抑制劑皮質類固醇细胞膜物理治療癲癇發作预期寿命那不勒斯肌細胞肌肉纖維肌肉萎缩症肌酸激酶脊椎側彎脂肪脂肪細胞醫學遺傳學腓腸肌意大利智能障礙

基因檢測

基因檢測(Genetic Test)是從染色體結構,DNA序列,DNA變異位點或基因表現程度,提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據,也是精準醫學分析的一種方法。 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊,造成每一個人的先天體質,健康狀況,特徵都不相同。 2008年,美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首(Best Inovation of 2008)。.

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基因治療

基因治療或基因療法(gene therapy)是利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內,使之達成目的基因產物,從而使疾病得到治療,為現代醫學和分子生物學相結合而誕生的新技術。基因治療作為疾病治療的新手段,它已有一些成功的應用,並且科學突破將繼續推動基因治療向主流醫療發展。 科學家們由逻辑推理出合理步骤,尝试將基因直接植入人體細胞中,其中,重点關注一些由單基因缺陷引起的疾病,如囊腫性纖維化,血友病,肌肉萎縮症和鐮狀細胞性貧血。不過,由于攜帶大段DNA并將其置入基因組的正確的位置非常困难,这种技术没有得到普及。今天,大多數的基因治療研究的目的都是弥补癌症和遺傳疾病的基因缺陷或丢失。 科学家曾尝试用此方法去治疗一种叫严重免疫缺陷综合征(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)的疾病,并得到一定的成果。基本原理是用已经被驯化了的病毒携带健康的基因,植入病人的细胞里,以此去修补本身有缺陷的基因。 应用肿瘤抑制基因(抑癌基因),对癌症进行靶向治疗,是基因治療领域里重要的研究项目。目前应用较多的是p53抑瘤蛋白基因。.

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小兒科

小兒科(或稱兒科)是現代醫學的一個分支,專門醫療患病的嬰兒、兒童及青少年。最大的年齡通常至青春期。一個受到這方面知識專門訓練的醫生被稱作兒科醫生。.

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平滑肌

平滑肌,是非横纹肌的肌肉组织。在人体,平滑肌分布在动脉和静脉血管壁、膀胱、子宫、男性和女性生殖道、消化道、呼吸道、眼睛的睫状肌和虹膜。平滑肌与骨骼肌和心肌在结构、功能、耦合机制、收缩状态等均相异。 平滑肌受自主神经支配,为不随意肌。平滑肌同时也受內分泌系統的间接控制。平滑肌的伸缩源自神经或激素的刺激。 一、平滑肌在功能上的分類 盡管體內各器官所含平滑肌在功能特性上判別很大,但一般可分為兩大類:一類稱為多單位(multi-unit)平滑肌,其中所含各平滑肌細胞在活動時各自獨立,類似骨骼肌細胞,如豎毛肌、虹膜肌、瞬膜肌(貓)、以及大血管平滑肌等,它們各細胞的活動受外來神經支配或受擴散到各細胞的激素的影響;另一類稱為單單位(single-unit)平滑肌,類似心肌組織,其中各細胞通過細胞間的電耦聯而可以進行同步性活動,這類平滑肌大都具有自律性,在沒有外來神經支配時也可進行近于正常的收縮活動(由于起搏細胞的自律性和內在神經叢的作用),以胃腸、子宮、輸尿管平滑肌為代表。還有一些平滑肌兼有兩方面的特點,很難歸入哪一類,如小動脈和小靜脈平滑肌一般認為屬于多單位平滑肌,但又有自律性;膀胱平滑肌沒有自律性,但在遇到牽拉時可作為一個整體起反應,故也列入單位平滑肌。.

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免疫抑制劑

免疫抑制劑(Immunosuppressive drug)是对免疫系统有免疫抑制效用的物质,分为外原的免疫抑制药,一类壓制人體免疫反應的相關藥物,用於器官移植與各種自體免疫疾病。和内原的免疫抑制药,如睾酮。免疫抑制药的效用可以通过免疫组织化学染色法测定淋巴细胞的反应来得出。免疫抑制劑(immunosupressive agents)之藥理作用在抑制免疫反應,多數免疫抑制劑可選擇性抑制T淋巴球、細胞激素、干擾素、介白素-2(IL-2)、TNF等物質活性,達到療效,但長期使用會抑制正常免疫功能,會增加病人感染和發生腫瘤的危險。 臨床應用於下列狀況: 1.

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皮質類固醇

質類固醇(Corticosteroids)是由腎上腺皮質製造和分泌的類固醇激素,也可經由人工合成。它的藥理作用複雜,且廣泛涉及生理系統作用,如壓力反應、免疫反應,以及發炎、醣類代謝作用、蛋白質分解代謝、血液中電解質濃度等的控制。皮質類固醇主要分為二類:.

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细胞膜

细胞膜,又称原生質膜(英語:cell membrane),为细胞結構中分隔细胞内、外不同介质和组成成份的界面。原生質膜普遍认为由磷脂質双层分子作为基本单位重复而成,即磷脂双分子层,其上镶嵌有各种类型的膜蛋白以及与膜蛋白结合的糖和糖脂。原生質膜是细胞与周围环境和细胞与细胞间进行物质交换和信息传递的重要通道。原生質膜通过其上的孔隙和跨膜蛋白的某些性质,达到有选择性的,可调控的物质运输作用。.

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物理治療

物理治療(Physiotherapy或Physical Therapy)是以一種預防、治療、及處理因疾病或傷害所帶來的動作問題的醫療專業。執行這個專業的醫療從業人員稱為物理治療師(Physiotherapist,簡稱 PT 或 Physio)或物理治療生(Physiotherapist Assistant,簡稱PTA)。在美國有其他專業(如整脊師chiropractors或骨醫師Doctors of Osteopathy)會使用類似物理治療的治療方法,而在華人地區則有傳統中醫或是國術館等地方會進行如推拿按摩等類似物理治療的療法 。 物理治療是現代與傳統醫學中的非常重要的一份子,為動作專科。物理治療師所擅長的包含:疼痛處理、肌力的訓練、關節活動度的增進、心肺功能的訓練強、小兒物理治療等。因此物理治療師會先以理學檢查評估檢查然後運用對病人最適當之物理治療手段與治療方法,有效地直接幫助患者或支援其他醫療專科,如神經內科、神經外科、骨科、心臟內科、心臟外科、牙科、婦產科、腫瘤學科、家醫科、一般內外科等,給予病者最需要的預防醫學教育與觀念及治療訓練方法。.

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癲癇發作

癇發作(epileptic seizure或epileptic fit,有時在文獻或新聞只簡單稱為 seizure或fit) 是因為腦中的過度的神经振荡而出現的醫學病徵。 這種腦內異常的外溢效應(outward effect)可以是無法自行控制的混亂運動;也可以是短暫的失去意識。 只要是有任何能引起癲癇發作(epileptic seizures)的腦部疾病,統稱為癲癇(epilepsy)。 癲癇發作可能發生在沒有癲癇歷史的人身上。這類型的危險因子包括:腦部受創(brain trauma)、濫用藥物、過高體溫、低血糖 和 缺氧。另外有一些看起來像癲癇發作的症狀,但實際上並非真的癲癇發作。 首次出現的癲癇發作通常不需要長時間服食,除非出現特定問題或要照腦電圖或腦部造影(brain imaging)。 所有活到80歲的人之中大約5~10%,在其人生中至少遇過一次癲癇發作,遇到第二次癲癇發作的機率介於40~50%之間。.

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预期寿命

平均寿命、生命期望或預期壽命(life expectancy),指生物群体中衡量单一生命存活平均长度的统计量。預期壽命最常用的測量方法是自出生起算(Life expectancy at birth,LEB),也常以不同性別、不同年齡去做統計。.

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那不勒斯

那不勒斯(Napoli;那不勒斯语:Nàpule)是意大利南部的第一大城市,坎帕尼亚大区以及那不勒斯省的首府。城市面积117平方公里,人口略低于100万。那不勒斯都会区有大约380万人口,是仅次于米兰和罗马的意大利第三大都会区和欧洲第15大都会区。那不勒斯地区也是意大利人口最稠密的地方之一。 那不勒斯位于那不勒斯湾的北岸,其东西两侧分别是两个火山区域:维苏威火山和坎皮佛莱格瑞火山区。因此,该市自古至今不断受到火山活动和地震的威胁。 那不勒斯始於前600年,以其丰富的历史、文化、艺术和美食而著称,那不勒斯历史中心被联合国教科文组织列为世界文化遗产。比萨饼起源于那不勒斯。音乐是那不勒斯文化中产生了广泛影响的的一个重要组成部分,包括發明了浪漫吉他和曼陀林,以及对歌剧和拿波里民谣的重大贡献。 在其存在的2500余年历史中,大部分时间都扮演着重要角色。该市为古希腊人所创建,在“大希腊”中扮演重要角色;后来,罗马人、诺曼人和西班牙人都在该市留下了自己的印记,也曾经是波旁王朝统治的两西西里王国的首都,直到意大利统一。今天,那不勒斯仍是繁荣的地中海港口和商业城市,高速铁路和地铁网伴随着都会区的扩张。另一方面,黑手党组织克莫拉继续困扰着居民的生活,妨碍经济与社会的发展。.

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肌細胞

肌肉細胞也稱為肌肉纖維,可以在肌肉組織中見到,這些細胞型態上屬於長型且管狀,肌肉細胞是從肌肉母細胞發育而來。經過肌肉生成後肌肉細胞會特化成數種型態,包括骨骼肌、平滑肌、心肌,這些肌肉各司其職,負責不同的類型。骨骼肌負責人體的運動;心肌主要負責心臟的搏動、全身血液循環。平滑肌則和人類腸道活動有關。.

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肌肉纖維

#重定向 肌細胞.

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肌肉萎缩症

肌肉萎缩症(肌营养不良症,Muscular dystrophy, MD),指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩,肌肉蛋白质缺失,和肌肉细胞或组织的死亡。.

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肌酸激酶

肌酸激酶(Creatine kinase,又称为肌酸磷酸激酶,简称为CK或CPK,)在磷酸肌酸合成途径中起到可逆催化肌酸形成磷酸肌酸的作用,正反应过程中需要ATP提供磷酰基,磷酸肌酸含有高能键,具有储能作用,因此可以补偿机体ATP的浓度,因此肌酸激酶是细胞能量代谢的关键酶。.

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脊椎側彎

脊椎側彎(scoliosis)是指人的脊椎有側向的彎曲,其形狀可能是S形或是C形。有些人的脊椎側彎情形穩定不會變化,有些則會隨時間日漸加增。輕微的脊椎側彎不會有其他症狀,而嚴重的脊椎側彎會影響呼吸,脊椎側彎多半不會疼痛。 大部份脊椎側彎的病因還不明確,多半認為是遗传及綜合影響所造成,家人也有脊椎側彎是風險因子之一。其他致病的原因包括肌肉痙攣、腦麻痺、馬凡氏症候群,以及像等腫瘤,會配合X光片進行診斷。脊椎側彎可以分為脊椎曲線已經定形的結構性脊椎側彎,以及脊椎本身其實仍正常的機能性脊椎側彎(非結構性脊椎側彎)兩種。 治療方式會依脊椎側彎的程度、位置及病因而有不同,輕微的脊椎側彎只需要定期回診觀察,治療方式包括及手術,支架需符合病患的體型,而且需每天使用,直到側彎程度不再增加為止,有關、膳食補充品及運動是否可以使脊椎側彎不繼續惡化,目前還沒有足夠的證據可以評斷,不過因為運動有其他健康上的好處,仍會建議脊椎側彎的病患運動。 大約3%的人會有脊椎側彎的問題,多半發生在十歲到二十歲之間。女性受影響的程度會比男性要大。脊椎側彎的英文Scoliosis源自古希臘文σκολίωσις(skoliosis),意思是「彎曲.

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脂肪

脂肪(Fat)是室温下呈固态的油脂(室溫下呈液態的油脂稱作油),多来源于人和动物体内的脂肪组织,是一種羧酸酯,由碳、氫、氧三種元素組成。與醣類不同,脂肪所含的碳、氫的比例較高,而氧的比例較低,所以發熱量比醣類高。脂肪最後產生物是膽固醇(形成血栓)。脂肪組織是絕大多數脊椎動物特有的構造,可以使之一段時間不進食,而不會能量耗竭而死;脂肪體則為昆蟲特有,主代謝類似脊椎動物的肝。 脂肪是由甘油和脂肪酸組成的三酰甘油酯,其中甘油的分子比較簡單,而脂肪酸的種類和長短卻不相同,包括飽和脂肪酸、單不飽和脂肪酸、多不飽和脂肪酸。 食用脂肪是人可直接食用或烹调的油脂,主要成分是三酸甘油酯,也就是中性脂肪。脂肪是常見的食物營養素之一,亦是三種提供能量的營養之一。 食物中的脂肪在腸胃中消化,吸收後大部分又再度轉變為脂肪。它主要分佈在人體皮下組織、大網膜、腸繫膜和腎臟周圍等處。體內脂肪的含量常隨營養狀況、能量消耗等因素而變動。 過多的脂肪讓我們行動不便,而且血液中過高的血脂,很可能是誘發高血壓和心臟病的主要因素。.

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脂肪細胞

脂肪细胞(adipocyte)是构成脂肪组织的主要细胞,专门用于将能量储存为脂肪。.

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醫學遺傳學

醫學遺傳學(medical genetics)是將遺傳學應用於醫學的科學,研究領域涵及臨床遺傳學(clinical genetics)、生化遺傳學(biochemical genetics)、細胞遺傳學(cytogenetics)、分子遺傳學(molecular genetics)、常見疾病的遺傳學(例如神經管缺陷)、遺傳諮詢(genetic counseling)等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於,人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用,但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病(Huntington's disease)的研究,既是人類遺傳學,也是醫學遺傳學的領域;而眼球虹膜顏色的研究(除非涉及白化症),就僅是人類遺傳學,而不是醫學遺傳學的範圍。.

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腓腸肌

腓腸肌是腿部最大的屈肌,其拉丁文「gastrocnemius」意謂腿肚子。腓腸肌沿著小腿背後,從股骨的遠端向下延伸到跟骨。當其收縮時,可使足向下彎曲,並輔助膝蓋彎曲。腓腸肌是透過跟腱與足跟相連接。 「蘿蔔腿」形成的原因之一即是因為腓腸肌肌肉過於發達。.

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意大利

意大利共和国(Repubblica Italiana),通稱意大利(Italia),是一個歐洲主权國家,主要由位於南歐的靴型亞平寧半岛及两个地中海岛嶼西西里岛和撒丁岛所组成,國際代碼為IT。意大利北方的阿尔卑斯山地区与法国、瑞士、奥地利以及斯洛文尼亚接壤,其领土包围着两个微型国家——圣马力诺和梵蒂冈,而在瑞士擁有座落於盧加諾湖湖畔的意大利坎波內這個境外領土。全国行政上划分为20个大区(其中5个為自治区)、110个省與8,100个城市。首都為罗马,意大利王国在1870年將首都設置在此,而都灵(1861年-1865年)及-zh-hans:佛罗伦萨;zh-tw:佛羅倫斯;-(1865年-1870年)也曾是意大利王國的首都。根据2014年统计,意大利人口大约为6,079.5萬,領土面積約為301,338平方公里,人口密度约每平方公里201.7人,屬於溫帶氣候。意大利是歐洲人口第5多的國家,人口在世界上排名第23位。意大利因其拥有美丽的自然风光和为数众多的人类文化遗产(世界遺產數目排名全球第一)而被称为美丽的国度(Belpaese)。 現今的意大利地區是以前歐洲民族及文化的搖籃,曾孕育出羅馬文化及伊特拉斯坎文明,而意大利的首都羅馬,幾個世紀以來都是西方世界的政治中心,也曾經是羅馬帝國的首都。當羅馬帝國殞落後,意大利遭受了多次外族入侵,包括倫巴底人、東哥德人等日耳曼民族,之後還有諾曼人等。东罗马帝国曾一度重新占领意大利地区。在14世紀後,意大利轉而成為文藝復興的發源地 ,而文藝復興對歐洲影響深遠,讓歐洲思想前進了一大步。義大利過去分裂為許多王國與城邦,但是最終在1861年完成統一。其巅峰是在第二次世界大戰刚开始之前,義大利變成一個殖民帝國,把勢力範圍延伸到利比亞、厄利垂亞、-zh-hans:意属索马里兰;zh-hk:意屬索馬利蘭;zh-tw:義屬索馬利蘭;-、衣索比亞、阿爾巴尼亞、羅德島與十二群島,而且擁有中國天津的租界。 意大利也在政治、文化、科學、醫療衛生、教育、體育、藝術、時尚、宗教、料理、電影、建築、經濟及音樂等方面具有重要的影響力。米蘭是意大利的經濟及工業中心,根據2009年全球語言監察組織(Global Language Monitor)的資料,它也是世界時尚之都。在2007年造訪意大利的遊客人數位居世界第5位,總共超過4,370萬人次的國際遊客造訪,而羅馬則是歐盟國家中第3多遊客造訪的城市,也被認為世界上最美麗的十大古城之一。威尼斯則被認為是世界上最美麗的城市,《紐約時報》形容它「無疑是世界上最美麗的人造城市」。 意大利共和国是一個議會制民主共和國,是一個已開發國家,世界七大工業國之一,生活質量指數則在世界排名第8名, Economist, 2005。意大利在2014年人類發展指數列表中則名列第26位,並擁有高度人均國內生產總額。根據國內生產總額與購買力平價國內生產總值的數據,意大利分別是世界第8大與第10大經濟體。意大利的政府預算金額則是位居世界第5位。意大利是北大西洋公約和歐盟的創始會員國,也是八大工業國集團、20國集團和歐洲四大經濟體成員之一。意大利也参与經濟合作與發展組織、世界貿易組織、歐洲議會、西歐聯盟及歐洲創新中心(Central European Initiative)。意大利也參加申根協議,也是世界世界國防預算金額第9高的國家且分享北約的核武器。 意大利在歐洲及全球的軍事、文化和外交事務扮演重要的角色,首都羅馬則是世界上對於政治及文化具有重要影響力的城市,世界上許多著名的機構,例如國際農業發展基金會(International Fund for Agricultural Development)、全球在地論壇(Glocal Forum)、世界糧食計劃署及聯合國糧食及農業組織的總部都設在羅馬。意大利也擁有较高的教育指數、勞動力人口及慈善捐助金額。人均預期壽命排名世界第11位。醫療保健系統在2000年被世界衛生組織評比為世界第2。意大利也是一個全球化的國家。意大利的國家品牌價值在2009年名列世界第6位。意大利在藝術、科學和技術上擁有悠久的傳統,且至2017年共有53处世界遺產,是擁有最多世界遺產的西方國家。.

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智能障礙

智能障礙(Intellectual disability,縮寫為 ID,或 general learning disability),又稱智障、弱智,是指在一般的金錢管理、閱讀識字、計算、日常生活等需要使用腦袋思考的行為,是指資質、能力遲緩的表現,大多都為印象或比較下才可得到的結果。 智能障礙的成因分為先天和後天兩種。先天的智能障礙可能是由於染色體異常;而後天的成因則可能是腦部受到損傷(例如:車禍),或是受到外在事物的刺激(例如:不客观的评价也可能导致智力障碍)。但是有些人會把他簡寫來罵人:(智障).

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