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高離氨酸血症

指数 高離氨酸血症

離氨酸血症是一種遺傳病,其會導致發展遲緩、癲癇、腦麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐、肌肉張力低下、昏睡、腹瀉以及發展遲緩等。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機率為4分之1。.

目录

  1. 9 关系: 发展嘔吐关节癫痫賴胺酸腦麻痺腹瀉昏睡智力

  2. 常染色体隐性遗传疾病
  3. 氨基酸代谢紊乱

发展

发展的拉丁文词根是“舒展”、“展开”的意思。从一般意义上讲,发展是指事物演变和成长的阶段。联合国开发计划署(UNDP)在1990年定义为:“发展的基本目的,就是创建一种能够使人长期地享受健康和有创造性的生活。”1993年UNDP进一步明确:“发展是人的发展,为了人的发展,由人去从事的发展”。1998年,诺贝尔经济学奖获得者阿马蒂亚·森则以“自由”为中心来定义发展,他认为自由是发展的首要目的,发展是扩展人们享有真实自由的一个过程。 发展的定义在发展经济学中有以下几点:.

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嘔吐

#重定向 呕吐.

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关节

关节(拉丁语:Articulatio)在解剖学里指的是两块或两块以上的骨之间能活动的连接。在解剖学上有不动关节、动关节(连接处有液体)和微動關節(Amphiarthrosis)三种。.

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癫痫

癇(Epilepsy,英文詞源来自古希腊文中的动词「ἐπιλαμβάνειν」,此處意为「折磨」),音譯伊比力斯症,或稱腦癇、羊癇、羊癲瘋、羊角风、猪脚疯、發羊吊。是长期性神经系统疾病,以抽搐为特征,可由脑电图确诊大脑皮质神经细胞异常。 癫痫的根本病因是遗传性、器質性精神病,或代谢異常。少數病例由脑部外伤導致,例如、中风、脑肿瘤、服毒或酗酒,但不會因為感染而引發。 癫痫不能根治,但70%抽搐发作可由药物控制。若药物无法控制,可由外科手术、或改变饮食,达到无需服药的水平。 全世界约1%人口患有癫痫,近80%病例都在发展中国家。发病率随年龄增长而增高。新病例在发达国家常见于一歲以下婴幼儿及五十至六十歲的長者,在发展中国家常见于儿童和青年,这是因为病因的比例不同。约5-10%病例在80岁前会发生一次无明显诱因的抽搐,发生第二次抽搐的几率在40%-50%之间。许多政府都会限制或禁止癫痫患者驾车,但在患者无抽搐一段时间后可以重新开始驾车。.

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賴胺酸

#重定向 離胺酸.

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腦麻痺

腦性麻痺(,簡稱CP),又稱腦性癱瘓,形容的是在幼年早期出現的永久性統稱 -->,徵兆與症狀都因人而異 -->。常見的運動性傷害包括肌肉協調性差、、肌無力、吞嚥及說話困難,以及顫抖等症狀 -->;同時患者也可能會有觸覺、視覺,及聽覺等感官損失 -->。通常患有腦性麻痺的嬰孩不會如相同年紀的幼兒般,會有翻身、端坐、爬行或走路的能力。 -->三分之一罹患腦性麻痺的病人,可能會有認知障礙或是癲癇 -->。雖然這些症狀可能在出生初期就開始出現,但上述的原發性病徵並不會因為年紀增長而變得更嚴重。 腦性麻痺是因腦部發育異常或腦部用來控制移動、平衡和姿勢的部位受損所導致。這些問題最常出現在懷孕時,然而也可能出現在生產或剛生產完的時候 -->,病因大多不明 -->。風險因子包括早產、本身是雙胞胎、懷孕時感染特定疾病如弓蟲症或風疹,懷孕時暴露在甲基汞中、分娩困難及出生前幾年受到頭部創傷等等,約2%的案例據信是因遺傳導致。我們可以根據出現特定的病徵分類一些亞型 -->。舉例來說,有僵硬肌肉的病人得的是,協調能力差的是,有扭曲動作的是 -->。診斷結果根據孩童隨時間的發育而定 -->。血液檢驗及醫學影像可用來排除其他可能的病因。 腦性麻痺其實是可以藉由讓孕婦接受疫苗注射來進行預防,而避免幼兒腦部受傷也是可達到預防效果 -->。目前沒有可完全治癒腦性麻痺的方法,但支持性療法、藥物治療以及手術可多少給予不同病況的患者協助 -->。物理治療、職能治療與言語治療都是會考慮使用的醫療手段 -->。藥物如地西泮、,和肉毒桿菌素等能幫助紓緩緊繃的肌肉 -->會進行的手術包含延長肌肉與切除過度活躍的神經 -->。在很多時候,與其他輔具皆是病人的好幫手 -->。只要經過適當的治療,部分的病童可以擁有接近正常成年人的生活 -->常常會有患者選擇使用替代療法,但這些療程都沒有任何研究可支持他們的實用性。 腦性麻痺是孩童中最常見的運動失調症。每1000個新生兒約有2.1個會得到這種病。腦性麻痺從古典時期就有歷史紀錄 -->,最早的描述記錄在西元前5世紀希波克拉底的作品中 -->。對此種疾病症狀的廣泛研究從19世紀的開始,痙攣性雙癱也由他的名字命名為「Little disease」。則最早將該病命名為「腦性孩童麻痺」(zerebrale Kinderlähmung)現在正在檢視一些可能的治療方式,包括幹細胞療法 -->。然而這種療法安全性及效果仍需更多研究。.

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腹瀉

腹泻(俗称拉肚子,廣東俗稱肚痾,中医称之为泄泻,diarrhea, diarrhœa來自διάρροια,包含兩個字根:「διά /dia,經過」,以及「ῥέω/rheo,流動」)的定義是在24小时之內有軟便或水便的狀況而且排便三次以上 -->,症狀常持續好幾天而且可能因為體液流失的關係而產生脫水現象 -->。如果脫水的情形繼續惡化,接下來可能會出現排尿量減少、膚色蒼白、心跳過速、或者對外界刺激反應不佳 -->。另外,對以母乳餵養的嬰兒來說,軟便可能是正常的現象。 最常見的原因為腸道感染,可能是病毒、細菌、或寄生蟲感染,也就是一般所謂的「腸胃炎」 -->。主要是透過與病人的密切接觸 -->(例如:透過與病人分享食物、水、器皿、接觸到病人的嘔吐物、排泄物或病人曾接觸的物體表面)、吃或喝到污染的食物或飲料等途徑傳染。另外也可能是全身性感染的其中一個表現。非感染性原因例如:乳糖不耐症、發炎性腸道疾病、藥物、大腸激躁症、急性中毒等因素 。另外依症狀持續時間可分為急性腹瀉(小於兩周)、持續性腹瀉(二至四周)、慢性腹瀉(大於四周)。急性水樣腹瀉其中一個原因為霍亂弧菌感染。出血性腹瀉,也就是糞便中帶血,又稱為「痢疾」(Dysentery)。大部分情況不需做糞便培養確定病原。 感染性腹瀉的預防方式包括:改善、確保飲用水的潔淨以及勤洗手。讓嬰兒持續哺乳至少六個月,並施打輪狀病毒疫苗也是推薦的預防方式。在治療方面,給病人服用(乾淨的飲用水加上適量的鹽、糖、以及鋅片),如果說買不到口服脫水補充液,可以參考配方自行配製,口服脫水補充療法在過去25年內拯救了五千萬名孩童免於因腹瀉造成的脫水或電解質不平衡而死亡。一般建議腹瀉患者仍可正常進食(如果是哺乳中的嬰幼兒則照常哺乳)。徜若病人出現嚴重的脫水症狀,則可能需要靜脈輸液,但這情形並不常見,絕大多數的案例都能經口補足流失的水和電解質。腹瀉的病人很少需要抗生素,但在極少狀況下仍需要依情形給予抗生素(例如腹瀉中帶血、伴隨高燒、旅行後隨即發作的嚴重腹瀉、或是在糞便檢體中見到或培養出特定的細菌或寄生蟲。)樂必寧(Loperamide)對減緩腸道運動可能有幫助,但並不被建議用在嚴重腹瀉的患者身上。 全球每年有17至50億例的腹瀉病例,尤其常發生在開發中國家的兒童身上(平均約一年3次)。2012年全球五歲以下兒童死因當中腹瀉排名第二(有76萬名兒童死於腹瀉,佔11%)。經常發生的腹瀉也會造成五歲以下的兒童的營養不良及其他長期問題(如生長遲緩或智力發展遲緩)。而根据世界卫生组织2009年的报告,全世界五岁以下的儿童死亡有百分之二十是腹泻所引發的脫水現象造成的。每年有一百八十万孩子死于腹泻。.

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昏睡

昏睡(Somnolence)也稱為想睡,是有強烈想要睡眠的慾望,或是睡眠的時間異常的長(嗜睡症)。昏睡有許多不同的意義及其原因,可能是指平常在要睡著之前的狀態、因為昼夜节律失調而進入的昏昏欲睡狀態、也可能是其他疾病的症狀,可能伴隨著、虛弱及精神不敏捷等症狀出現。.

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智力

智力或智能是指生物一般性的精神能力。这个能力包括以下几点:推理、理解、计划、解决问题、抽象思维、表达意念以及语言和学习的能力。儘管智力的定义与重要性存在争论,特別是在主流刊物中,研究者们還是能夠在不少與智力相關的問題上持有共识。 智力测验被经常用作确定人的智力。这并不是无可争议的。一些研究者已经开始对累积智能进行研究,这种智力来自于人们的协作。 计算机科学促进了对人工智能领域的研究,这些研究旨在寻求如何使计算机以更加智能化的方式运算。 很多人也已经在致力于地球外智能生命存在的可能性研究。.

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另见

常染色体隐性遗传疾病

氨基酸代谢紊乱