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著色性乾皮症

指数 著色性乾皮症

著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum, XP)是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復,於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。.

10 关系: 基因皮膚神经系统紫外线癌症遺傳性疾病黑色素瘤脱氧核糖核酸雀斑核苷酸切除修复

基因

基因一词来自希腊语,意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息,通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成:即基因产物可以是蛋白质(蛋白质编码基因)及RNA,从而控制生物个体的性状(差異)表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中,基因分为细胞核基因及线粒体基因,绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中,染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点,称为等位基因,分别来自父与母。依所攜帶性状的表現,又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说,同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因(除了已经分化的免疫细胞),但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学(增强子,启动子序列相关)因素及表观遗传学(DNA甲基化,组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关)因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中,活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组,所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,从而繪製人类基因组圖譜,並且辨識其载有的基因,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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皮膚

膚,包住脊椎動物的軟層,是組織之一,在人體是最大的組織。皮膚擋住外來侵入,亦保住水分。有保暖、阻隔、感覺之用。 皮膚的作用因物種而異,有保暖、保護色、吸引異性等作用。各物種的皮有厚有薄,厚皮叫革。皮膚是表皮系統的一部份,是動物最大的器官系統,由多層外胚層的组织構成,可保護內部的肌肉、骨骼、韌帶及其他內部的器官。有的物種,例如魚類和爬蟲類,會生鱗保護。鳥類會生羽毛保護。兩棲動物的皮膚是交換氣體的器官。所有哺乳動物的皮膚都有毛,即使看似無毛的海洋哺乳動物其實也有毛。 皮膚的重要性在於其為身體和外界環境的介面,而且是防禦外來影響的第一道防線。例如皮膚在保護身體免受病原影響。Proksch E, Brandner JM, Jensen JM.

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神经系统

經系統是由神經元這種特化細胞的網路所構成的。其身體的不同部位間傳遞訊號。動物體藉神經系統和內分泌系統的作用來應付環境的變化。動物的神經系統控制著肌肉的活動,协调各个组织和器官,建立和接受外来情报,并进行协调。神經系統是動物體最重要的連絡和控制系統,它能測知環境的變化,決定如何應付,並指示身體做出適當的反應,使動物體內能進行快速、短暫的訊息傳達來保護自己和生存。 神經組織最早是出現在五億到六億年前的埃迪卡拉生物群中。脊椎动物的神经系统分為二部份:分別是中樞神經系統(CNS)及周围神经系统(PNS)。 中樞神經系統包括腦及脊髓,周围神经系统主要是由神經構成,是由長神經纖維或是轴突組成,連接中樞神經系統及身體各部位。 傳送由大腦發出信號的神經稱為運動(motor)神經或是下行(efferent)神經,而將身體各部位產生信號傳送到中樞神經的神經稱為感覺(sensory)神經或是上行(afferent)神經。大部份的神經是雙向傳遞信號,稱為混合神經。 周围神经系统可分為軀體神經系統、自律神經系統及肠神经系统。軀體神經系統處理隨意運動,也就是依生物體意願而產生的運動,自律神經系統又可分為交感神经及副交感神经,交感神经是在緊急情形時驅動,而副交感神经是在器官呈休息狀態時驅動。 肠神经系统則控制消化道。自律神經系統及肠神经系统都會不隨意願的自主動作。從脑部發出的神经稱為脑神经,而從脊髓發出的神经稱為。 以細胞層面來看,神经系统是以一種稱為神經元的細胞組成。神經元有特殊的構造,可以快速且準確的傳送信號給其他細胞,傳送的是電化學信號,藉由稱為轴突的神經纖維傳輸。 在神經元發生衝動時時,會由突触釋放神經傳導物質。神經元之間的連結形成了神經迴路及,神经网络,控制了生物體的感知及其行為。神經系統除了神經元外,還有神經膠質細胞,提供支持及新陳代謝等機能。 大部份的多細胞生物皆有神經系統,但複雜度有很大的差異。多細胞生物中只有多孔动物门、扁盘动物门及中生動物門等結構非常簡單的生物完全沒有神經系統。 放射狀對稱的生物,包括栉水母及刺胞動物門(包括海葵、水螅、珊瑚及水母),其神經系統為發散狀的。 其他大部份的多細胞生物其神經系統都包括一個腦、一條脊髓(或二條脊髓平行排列)及由腦或脊髓發散到全身的神經,只有一些蠕蟲例外。神經系統的大小隨生物體而不同,最簡單的蠕蟲其神經系統由數百個細胞組成,非洲象的神經系統則有三千億個細胞。 中樞神經系統的功用是在身體全部位之間傳送信號,而接收反饋。神經系統的机能障碍可能是因為先天基因問題造成,也可能是因為外傷或是中毒導致的傷害,或是因為感染或是年老所產生。 神經內科研究有關神經系統的疾病,並尋找預防或治療的方式。周围神经系统最常見的問題是神經傳導不良,其原因有很多種,包括,或著是多发性硬化症及肌萎缩性脊髓侧索硬化症等脱髓鞘疾病。 神经科学是研究神經系統的科學。.

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紫外线

紫外線(Ultraviolet,簡稱為UV),為波長在10nm至400nm之間的電磁波,波長比可見光短,但比X射線長。太陽光中含有部分的紫外線,電弧、水銀燈、黑光燈也會發出紫外線。雖然紫外線不屬於游離輻射但紫外線仍會引發化學反應與使一些物質發出螢光。 而小于200纳米的紫外線輻射會被空氣強烈的吸收,因此稱之為真空紫外線The ozone layer protects humans from this.

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癌症

症(英語:Cancer)又名為腫瘤(英語:Malignant tumor),指的是細胞不正常增生,且這些增生的細胞可能侵犯身體的其他部分;中医学中称岩,為由控制細胞分裂增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了分裂失控外,还会週遭正常組織甚至經由体内循環系統或淋巴系統转移到身體其他部分。不是所有的腫瘤都會癌化,有些細胞增生不會侵犯身體其他部分,稱為良性腫瘤。癌症常見的徵象與症狀包括新發生的腫塊、異常的出血、慢性咳嗽、無法解釋的體重減輕、以及腸胃蠕動的改變等等,但其他疾病也可能會出現這些症狀,因此發現這些症狀並不一定表示得了癌症。在人類身上,目前已知的癌症超過一百種。 癌症有許多類型,因吸菸而罹癌者佔了癌症死者中的22%,肥胖、飲食不佳、運動不足、飲酒則共佔了10%。其他可能造成癌症的因素還包括某些感染、暴露於游離輻射、以及環境汙染因子。在發展中國家約有20%的癌症是由於感染症(如B型肝炎、C型肝炎、以及人類乳突病毒等)造成。致癌因子通常是透過改變細胞中的遺傳物質運作,通常許多這類遺傳物質的變化是癌症產生所必要的。約5-10%的癌症是由於遺傳自雙親的基因異常。癌症可以由症狀和徵候或透過的方式發現,然後再以影像檢查和切片檢查來確診。癌細胞持續生長而不受外在訊息調控,可能是原本正常的原癌基因被激活,将细胞引入到癌变状态,但主要还是因为一些与控制細胞分裂有关的蛋白质出现異常,如腫瘤抑制基因的功能失常。导致这种局面,可能是为该蛋白编码的DNA因突变而出现了损伤,轉译而出的蛋白质因此也出现错误。要將一個正常細胞轉化成一個惡性腫瘤細胞通常需要許多次突變,或是基因轉譯為蛋白質的过程受到干扰。引起基因突變的物质被稱為致癌物質,又以其造成基因損傷的方式可分為化學性致癌物與物理性致癌物。例如接觸放射性物質,或是一些環境因子,例如,香煙、輻射、酒精。还有一些病毒可將本身的基因插入細胞的基因裡,激活癌基因。但突变也会自然產生,所以即使避免接觸上述的致癌因子,仍然無法完全預防癌症的產生。发生在生殖细胞的突变有可能傳至下一代。 許多癌症都可以預防,預防的方式包括戒烟、不要攝取太多酒精、多吃蔬菜水果及類食品、減少紅肉與速食(包含)的攝取、維持健康體重、多運動、減少陽光曝曬、以及施打疫苗預防某些感染症等等。透過篩檢早期發現,對於部分的癌症(包括大腸直腸癌和子宮頸癌等)有用,但乳癌篩檢的價值則有爭議性。對癌症的治療方式通常結合化學療法、放射療法、手術以及標靶治療等。疼痛控制與症狀控制是癌症治療中重要的一環,而安寧緩和醫療對於癌症晚期的病人來說相當重要。癌症病人的存活率端看癌症的種類與開始治療時的疾病狀況。在已開發國家兒童癌症病人的五年存活率平均高達80%,在美國的成年癌症病人的平均五年存活率則有66%。而病症的嚴重程度取決於癌細胞所在部位以及惡性生長的程度。多數癌症根據其類型、所處的部位和發展的階段可以治療甚至治癒。一旦診斷確定,癌症通常以結合手術、化療和放射療法的方式進行治療。隨著科學研究的進步,開發出許多針對特定類型癌症的藥物,也增進治療上的效果。如果癌症未經治療,通常最終結果將導致死亡,也有出現因癌症未及時治療或是改用另類療法而延誤正規治療,因此影響病情的情形。 在2012年,大約有1,410萬人得到癌症,並且造成820萬人身亡(相當於全年總死亡人數的14.6%)。男性身上最常見的癌症包括肺癌、前列腺癌(攝護腺癌)、大腸直腸癌、以及胃癌;在女性身上最常見的則是乳癌、大腸直腸癌、肺癌和子宮頸癌。兒童以急性淋巴性白血病和腦瘤最常見,不過非洲除外,非何杰金氏淋巴瘤在那裡更常見。2012年,大約16.5萬個15歲以下的兒童被診斷出罹患癌症。各個年齡層的人都有可能產生癌症,由於DNA的損傷會隨著年齡而累積增加,罹癌的風險會隨著年齡的增長而升高,同時有數種癌症在已開發國家較常見。美国每年逝世的5个人当中有一人是因癌症致死,这一数字在世界范围则是100-350/100000。癌症在发达国家中已成為主要死亡原因之一,在台灣則是長年位居十大死因之首。隨著人類越來越長壽及開發中國家生活習慣的改變,全球的罹癌率整體而言在上升中。.

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遺傳性疾病

遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.

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黑色素瘤

黑色素瘤,又稱惡性黑色素瘤,是一種從黑色素細胞發展而來的癌症,是皮肤癌中罕见的癌症。好發於皮膚但也可能出現在口腔、腸道或眼睛中。女性患者的黑色素瘤最常出現在腿,而男性患者則最常出現在背部。有時黑色素瘤是由痣轉變發展而來,有這種轉變的痣外觀上的改變包括尺寸變大、邊緣變得不規則、顏色改變、發癢、或皮膚破壞。 對於膚色較淺的人而言,紫外線暴露是造成黑色素瘤的主因。太陽或日曬床都是可能的紫外線來源。大約有25%的黑色素瘤是從痣發展而來。有很多痣、家中曾有人得過黑色素瘤,以及免疫力低下的人,罹患黑色素瘤的風險都較高。一些罕見的基因缺陷,例如著色性乾皮症,也會增加罹患的風險。診斷方法是對可疑的皮膚病變部位進行切片檢查。 避免紫外線暴露以及使用防曬油可以預防黑色素瘤的產生。治療方法通常是手術切除。對於黑色素瘤較大的病患,會檢測鄰近的淋巴結來判斷是否發生轉移。若沒有轉移的話大部分的病患可被治癒。對於黑色素瘤已發生轉移的病患,、生物性治療、放射線治療或化學治療可能可以增加存活率在美國,病患在接受治療後,若只有局部病變五年存活率為98%,若已發生轉移,五年存活率則為17%。復發或轉移的可能性取決於該、細胞分裂速度、以及覆蓋其上的皮膚是否被破壞。 黑色素瘤是皮膚癌當中最危險的一種,其恶性程度高,是皮肤癌的主要死亡原因之一。2012年全球有232,000人罹患黑色素瘤,並造成55,000人死亡。澳洲和紐西蘭的黑色素瘤發生率為全球最高。歐洲和北美洲也有高發生率,但在亞洲、非洲和拉丁美洲,發生率則較低。男性得病的比例高於女性。1960年代以來,黑色素瘤在以白人為主的區域變得越來越常見。.

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脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)又稱--氧核醣核酸,是一種生物大分子,可組成遺傳指令,引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存,可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列,有些直接以本身構造發揮作用,有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物,組成單位稱為核苷酸,而糖類與磷酸藉由酯鍵相連,組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接,這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列,可組成遺傳密碼,是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄,是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息,另有一些本身就擁有特殊功能,例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製,此過程稱為DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對於原核生物而言,如細菌,則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白,如組織蛋白,能夠將DNA組織並壓縮,以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用,進而調節基因的轉錄。.

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雀斑

斑(粵語稱其為曱甴屎,潮州話稱之胡蠅屎)是一种浅褐色小斑点,针尖至米粒大小,常出现于前额、鼻梁和脸颊等处,偶尔也会出现于颈部、肩部、手背等处。除有碍美觀以外,并无其它影响。 雀斑白种人中发生率较高,由色素代谢障碍导致,可能和遗传、阳光曝晒、皮肤pH值增高、内分泌失调等因素有关。 黄種人並不常見遺傳性雀斑。.

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核苷酸切除修复

核苷酸切除修复(nucleotide excision repair)是一种DNA修复方法。由于化学、辐射和很多其他因素的都会对DNA碱基对造成破坏,DNA时常需要修复。核苷酸切除修复是其中一种很重要的方法,通过移除绝大部分紫外线导致的DNA损伤,使得细胞免于受到有害变异的影响(主要形式为胸腺嘧啶二聚体及6,4-光产物)。其發現者,瑞典生物化學家托馬斯·林達爾憑此獲得2015年諾貝爾化學獎。.

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