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岩藻糖苷贮积症

指数 岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(Fucosidosis)是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。 此遺傳病至今只有100多宗報告。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。.

目录

  1. 4 关系: 寡醣岩藻糖毛細管溶小體儲積症

  2. 常染色体隐性遗传疾病
  3. 由代谢异常所致的皮肤病
  4. 糖蛋白代谢疾病

寡醣

寡醣又稱低聚醣,為普遍由3-10個單醣分子聚合而成的碳水化合物。寡糖普遍存在於動物細胞的細胞膜,並有著辨別其他細胞的功能。.

查看 岩藻糖苷贮积症和寡醣

岩藻糖

岩藻糖(英文:Fucose),即6-去氧-L-半乳糖,又名鹿角藻糖,是一種化學式為C6H12O5的脫氧六碳糖,稱其為脫氧糖的原因是是若將半乳糖六號碳上的羥基去氧,就是岩藻糖。存在於哺乳動物、植物細胞表面及昆蟲中的聚醣(''N''-linked glycan)。岩藻糖單體可聚合形成岩藻多糖。L-岩藻糖是其在自然界唯一通用的型態,D-岩藻糖是一種人工合成的半乳糖相似體。 有兩個特徵可區別岩藻糖和其他存在於哺乳動物中的六碳糖,分別是六號碳上缺少羥基和其L組態。 α-岩藻糖苷酶可由含有岩藻糖的聚合物中水解產生岩藻糖。 岩藻糖也被添加在各種化妝品、藥品和膳食補充劑中。.

查看 岩藻糖苷贮积症和岩藻糖

毛細管

#重定向 毛细现象.

查看 岩藻糖苷贮积症和毛細管

溶小體儲積症

溶小體儲積症 (LSDs) 是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病,是由於溶小體功能的缺陷所造成的。 溶小體是細胞中的代謝小泡,它們消化大分子,並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分,以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷,大分子們就會聚積在細胞中,最後使細胞死亡。 溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起,通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成:脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,000-1:1,000,000;而整體而言LSD發生率約1:5,000-1:7,700。  這些疾病大多是體染色體隱性遺傳,例如尼曼匹克症(鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分為性聯隱性( X-linked recessively ) 遺傳,例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).

查看 岩藻糖苷贮积症和溶小體儲積症

另见

常染色体隐性遗传疾病

由代谢异常所致的皮肤病

糖蛋白代谢疾病