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寡醣
寡醣又稱低聚醣,為普遍由3-10個單醣分子聚合而成的碳水化合物。寡糖普遍存在於動物細胞的細胞膜,並有著辨別其他細胞的功能。.
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岩藻糖
岩藻糖(英文:Fucose),即6-去氧-L-半乳糖,又名鹿角藻糖,是一種化學式為C6H12O5的脫氧六碳糖,稱其為脫氧糖的原因是是若將半乳糖六號碳上的羥基去氧,就是岩藻糖。存在於哺乳動物、植物細胞表面及昆蟲中的聚醣(''N''-linked glycan)。岩藻糖單體可聚合形成岩藻多糖。L-岩藻糖是其在自然界唯一通用的型態,D-岩藻糖是一種人工合成的半乳糖相似體。 有兩個特徵可區別岩藻糖和其他存在於哺乳動物中的六碳糖,分別是六號碳上缺少羥基和其L組態。 α-岩藻糖苷酶可由含有岩藻糖的聚合物中水解產生岩藻糖。 岩藻糖也被添加在各種化妝品、藥品和膳食補充劑中。.
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毛細管
#重定向 毛细现象.
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溶小體儲積症
溶小體儲積症 (LSDs) 是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病,是由於溶小體功能的缺陷所造成的。 溶小體是細胞中的代謝小泡,它們消化大分子,並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分,以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷,大分子們就會聚積在細胞中,最後使細胞死亡。 溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起,通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成:脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,000-1:1,000,000;而整體而言LSD發生率約1:5,000-1:7,700。 這些疾病大多是體染色體隱性遺傳,例如尼曼匹克症(鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分為性聯隱性( X-linked recessively ) 遺傳,例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).
另见
常染色体隐性遗传疾病
- C型尼曼匹克氏症
- 假显性
- 先天性四肢切斷症
- 先天性痛覺不敏感合併無汗症
- 先天性腎上腺增生症
- 卡尼丁缺乏症
- 吉特曼氏綜合症
- 囊腫性纖維化
- 地中海貧血
- 埃利偉氏症候群
- 嬰兒型全身性玻璃樣變性
- 尼曼匹克症
- 層狀魚鱗癬
- 岩藻糖苷贮积症
- 巨大血小板綜合症
- 布卢姆综合征
- 斑色鱼鳞癣
- 柯凱因氏症候群
- 根達綜合症
- 楓糖尿症
- 正鐵血紅蛋白血症
- 溶小體儲積症
- 特發性嬰兒動脈硬化
- 瓜氨酸血症
- 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症
- 異戊酸血症
- 異染性腦白質退化症
- 精氨基琥珀酸尿症
- 维尔纳综合征
- 肝豆狀核變性
- 胱氨酸尿症
- 胱胺酸症
- 脊髓性肌肉萎縮症
- 腎上腺皮促素抗性症候群
- 腦腱性黃瘤症
- 腺苷脱氨酶缺乏症
- 苯丙酮尿症
- 著色性乾皮症
- 血小板无力症
- 鐮刀型紅血球疾病
- 高甲硫胺酸血症
- 高胱胺酸尿症
- 高脯氨酸血症
- 高離氨酸血症
- 高雪氏症
- 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
- 黏多醣貯積症
- 黑尿症
- 龐貝氏症
由代谢异常所致的皮肤病
糖蛋白代谢疾病
- I-細胞疾病
- 岩藻糖苷贮积症