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法布瑞氏症

指数 法布瑞氏症

法布瑞氏症(Fabry disease,Fabry's disease,或Anderson-Fabry disease),一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷,造成體內醣神經胺醇脂質(glycosphingolipid)無法代謝,不斷堆積在細胞質及溶體中,而引發多處器官病變,嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一,喬納斯·法布瑞(Johannes Fabry)。.

6 关系: 基因細胞質美国国家医学图书馆鞘糖脂X染色體溶酶体

基因

基因一词来自希腊语,意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息,通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成:即基因产物可以是蛋白质(蛋白质编码基因)及RNA,从而控制生物个体的性状(差異)表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中,基因分为细胞核基因及线粒体基因,绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中,染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点,称为等位基因,分别来自父与母。依所攜帶性状的表現,又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说,同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因(除了已经分化的免疫细胞),但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学(增强子,启动子序列相关)因素及表观遗传学(DNA甲基化,组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关)因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中,活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组,所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,从而繪製人类基因组圖譜,並且辨識其载有的基因,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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細胞質

細胞質是一種使細胞充滿的凝膠狀物質。細胞質包含有胞質溶膠及除細胞核外的細胞器。原生質是由水、鹽、有機分子及各種催化反應的酶所組成。細胞質在細胞內有著重要的角色,就是用作「分子液」,使各種細胞器能在其中懸浮及透過脂肪膜聚集一起。它在細胞膜內包圍著細胞核及細胞器。.

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美国国家医学图书馆

美国国家医学图书馆(The United States National Library of Medicine,NLM),由美国联邦政府经营管理,是世界上最大的医学图书馆,並設有研究中心。其前身为成立于1836年的美国陆军医务部部长办公室图书馆(Library of the Surgeon General's Office)。其收藏包括:七百多万本医学和相关学科的书籍、期刊、技术报告、手稿、缩微胶卷、照片和影像,其中包括一些世界上最古老,最稀有作品。 自1879年起,国家医学图书馆出版医学索引。美国国家生物技术信息中心是其下属机构之一。.

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鞘糖脂

鞘糖脂(Glycosphingolipid),又稱醣神經胺醇脂,糖脂的一类,由非脂的糖基部分与神经鞘氨醇相连构成。与鞘磷脂通称鞘脂。又分为中性鞘糖脂和酸性鞘糖脂,前者糖基不含唾液酸,后者则因含硫酸化糖基或唾液酸而显酸性。 鞘糖脂参与细胞间通信并可作为ABO血型的抗原决定簇。也有用作病毒和细菌毒素的受体。 Category:糖脂.

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X染色體

X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性有兩條X染色體,男性X、Y染色體各有一條。.

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溶酶体

溶酶体(lysosome),又稱--,存在於細胞(多存在于动物细胞中,植物细胞内不常见)中,是單層膜的囊狀胞器,內部含有數十種從高基氏體送來的水解酶,這些酶在弱酸性環境之下(通常為PH值5.0)能有效分解生命所需的有機物質。.

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