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黑尿症

指数 黑尿症

黑尿症(Alkaptonuria,AKU)是一種罕見的遺傳性疾病,和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,是一種體染色體隱性遺傳,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,這種酵素可降解有毒性的尿黑酸,這種酪氨酸副產物,會使軟骨區變成黑色,例如耳朵、眼睛。 category:氨基酸代谢紊乱 Category:常染色体隐性遗传疾病 Category:由代谢异常所致的皮肤病.

5 关系: 酪氨酸苯丙氨酸染色体

(亦称眼睛、目、)是視覺的器官,可以感知光线,轉換為神經中電化學的脈衝。比較复杂的眼睛是一個光學系統,可以收集周遭環境的光線,藉由虹膜調整進入眼睛的強度,利用可調整的晶状体來聚焦,投射到对光敏感的视网膜產生影像,將影像轉換為電的訊號,透過视神经傳遞到大腦的视觉系统及其他部份。眼睛依其辨色能力可以分為十種不同的種類,有96%的動物其眼睛都是複雜的光學系統。其中软体动物、脊索動物及節肢動物的眼睛有成像的功能。 微生物的「眼睛」構造最簡單,只偵測環境的暗或是亮,這對於昼夜节律的有關。若是更複雜的眼睛,視網膜上的感光神经节细胞沿著傳送信號到來影響影响生理调节,也送到控制。.

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酪氨酸

酪氨酸(Tyrosine, 縮寫為 Tyr or Y) 或 4 - 羥基苯丙氨酸, 是細胞用來合成蛋白質的22種胺基酸之一,在細胞中可用於合成蛋白質,其密碼子為UAC和UAU,屬於含有極性側基,人體可自行合成的非必需胺基酸。單詞“酪氨酸”是來自希臘語 tyros,意思奶酪。19世紀初被德國的化學家尤斯图斯·冯·李比希首先在起司的酪蛋白中發現, ,當用作於官能基或側基時則稱做酪氨酰。.

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苯丙氨酸

苯丙氨酸(Phenylalanine,簡稱Phe或F),是二十種常見胺基酸的一種,化學式為:C6H5CH2CH(NH2)COOH,在室溫下為粉末狀固體。它是一種必需胺基酸,人體無法自行合成,必須從飲食中攝取。因為分子一端的苯環具有疏水性,所以苯丙胺酸被分類為非極性分子。 L-苯丙胺酸(LPA)為一種電中性胺基酸,它的合成密碼子为"UUU"和"UUC"。苯丙氨酸作為酪氨酸,單胺類信號傳導分子的多巴胺,去甲腎上腺素,和腎上腺素,以及皮膚色素的黑色素的前體。苯丙氨酸是在哺乳動物的乳汁中天然發現。它用於食品和飲料產品的製造,並作為以其著名的止痛和抗抑鬱作用的營養補充劑出售。它是一種神經調節劑苯乙胺的直接前體,一種常用的膳食補充劑。 一般由植物生成苯丙胺酸,如下圖:.

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耳(耳朵)是動物接收并感知聲波,识别方位維持身體平衡的器官,為動物提供聽覺。 耳可以是整個聽覺系統的統稱,亦可以僅指露出在身體外的部分(外耳)。在大部份的哺乳類動物中,外露在身體外的部分又稱為耳殼,也是第一個接收聲音的部分。而人類的耳殼又稱為耳廓。僅有脊椎動物具有耳的聽覺構造。而其中的哺乳類動物、包括人類,都有一雙耳,在頭部的兩邊各一隻,通常是左右對稱的,這樣可以判斷聲源的位置。.

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染色体

-- 染色體(chromosome)是真核生物特有的構造,主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成,是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成)。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期,呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中 ,是遗传信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的線粒体)。.

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