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脊髓性肌肉萎縮症

指数 脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症(catIdx,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。.

4 关系: 神经肌肉醫學遺傳學蛋白质

神经

经(Nerve)是由聚集成束的神經纖維所構成。而神經纖維本身是由多個神經元細胞構成,其神經元的構造為轴突外並被神經膠質細胞所形成的髓鞘包覆。如此神經能將訊息從動物身體一處傳遞到另外一處,使動物能協調指揮動作與進行各種工作。 一旦神經細胞從另外一個細胞接收信號或刺激時,沿著神經細胞的軸突傳遞動作電位(即神經衝動)。 神經元常聚集成束形成神經,內含細胞核和一長軸突, 能傳遞電子信號的細胞。軸突是神經元中的線狀部分,能傳送神經衝動,其長度可達1公尺以上,神經衝動總是沿著軸突朝一個方向傳遞。樹突與軸突相似,但長度短許多且有許多分支,神經元利用樹突接收鄰近由突觸傳來的訊號。神經藉由突觸使神經元信號能傳遞給另一個神經元的接點,當神經衝動到達突觸,微小膨大體會釋放一種傳遞介質,激發相鄰細胞產生衝動。 脊椎動物的軸突常被其他細胞所包覆,這些像鞘的細胞含有髓磷脂幫助神經衝動傳遞。.

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肌肉

肌肉(英語:muscle)是一種能收縮的動物組織,屬於,由胚胎的中胚層發育而來。肌肉細胞有收縮纖維,會在細胞間移動並改變細胞的大小。 肌肉分為骨骼肌、心肌和平滑肌三種,其功能皆為產生力並導致運動。心肌和平滑肌的收縮不由意識控制且為生存所必需,例如心臟的收縮或是腸胃道的蠕動等。骨胳肌的自主收縮用來移動身體且能夠被精細地控制,例如眼睛的運動或大腿股四頭肌的總體運動。自主肌肉纖維分成快慢兩種,慢肌纖維可以持續較長的時間,但力量較小;快肌纖維收縮地較快,力量也較大,但也較快感到疲勞。.

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醫學遺傳學

醫學遺傳學(medical genetics)是將遺傳學應用於醫學的科學,研究領域涵及臨床遺傳學(clinical genetics)、生化遺傳學(biochemical genetics)、細胞遺傳學(cytogenetics)、分子遺傳學(molecular genetics)、常見疾病的遺傳學(例如神經管缺陷)、遺傳諮詢(genetic counseling)等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於,人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用,但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病(Huntington's disease)的研究,既是人類遺傳學,也是醫學遺傳學的領域;而眼球虹膜顏色的研究(除非涉及白化症),就僅是人類遺傳學,而不是醫學遺傳學的範圍。.

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蛋白质

蛋白质(protein,旧称“朊”)是大型生物分子,或高分子,它由一个或多个由氨基酸残基组成的长链条组成。氨基酸分子呈线性排列,相邻氨基酸残基的羧基和氨基通过肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸,在蛋白质中,某些氨基酸残基还可以被改變原子的排序而发生化学结构的变化,从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质可以一起,往往是通过结合在一起形成稳定的蛋白质复合物,发挥某一特定功能。 与其他生物大分子(如多糖和核酸)一样,蛋白质是地球上生物体中的必要组成成分,参与了细胞生命活动的每一个进程。酶是最常见的一类蛋白质,它们催化生物化学反应,尤其对于生物体的代谢至关重要。除了酶之外,还有许多结构性或机械性蛋白质,如肌肉中的肌动蛋白和肌球蛋白,以及细胞骨架中的微管蛋白(参与形成细胞内的支撑网络以维持细胞外形)。另外一些蛋白质则参与细胞信号传导、免疫反应、细胞黏附和细胞周期调控等。同时,蛋白质也是动物饮食中必需的营养物质,这是因为动物自身无法合成所有氨基酸,动物需要和必须从食物中获取必需氨基酸。通过消化过程将蛋白质降解为自由氨基酸,动物就可以将它们用于自身的代谢。.

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