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高脯氨酸血症

指数 高脯氨酸血症

脯氨酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸亦會增加其排泄量。 此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。.

3 关系: 甘氨酸血浆脯氨酸

甘氨酸

氨酸(glycine,简写为Gly或G),即胺基乙酸,是20个蛋白氨基酸中分子量最小的一个。它是白色或浅黄色晶体,易溶于水,有甜味。甘氨酸的侧键是一个氢原子。甘氨酸的α碳连接两个氢原子,故不是旋光异构体。由于甘氨酸的侧键非常小,它可以占据其它氨基酸无法占据的空间,比如作为胶原螺旋内的氨基酸。 在一些蛋白质中(比如细胞色素、肌红蛋白和血红蛋白)它随着进化的演变变化相当小,因为假如一个比较大的氨基酸取代它的话整个蛋白质的结构就会变化。 大多数蛋白质只含少量甘氨酸,膠原蛋白是一个重要的例外,它含三分之一的甘氨酸。.

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血浆

血漿(英語:Blood Plasma)是血液的液體成分,血細胞懸浮於其中。人體含有2750-3300毫升血漿,約佔血液總體積的55%。血漿的絕大部分是水(體積的90%),其中溶解的物質主要是血漿蛋白,還包括葡萄糖、無機鹽離子、激素以及二氧化碳。血漿的主要功能是運載血細胞,同時也是運輸代謝廢物的主要媒介。 將新鮮血液離心,讓血細胞沉降,上層淡黃色清液即是血漿。血漿與血清的區別是血清中不含纖維蛋白原等凝血因子。.

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脯氨酸

脯氨酸(Proline,縮寫為Pro 或P )是一個α-氨基酸,20個DNA編碼的其中之一。其對應密碼子為CCU,CCC,CCA和CCG。 脯氨酸不是一種必需氨基酸,人體可以自行合成。在20個蛋白質形成氨基酸中,其最特別之處在於胺氮被綁定到並非一個而是兩個烷基基團,因此使它具有仲氨,L型較常具有S立體化學。.

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