我们正在努力恢复Google Play商店上的Unionpedia应用程序
传出传入
🌟我们简化了设计以优化导航!
Instagram Facebook X LinkedIn

腦腱性黃瘤症

指数 腦腱性黃瘤症

腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病,由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損,導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化脢無法順利作用,造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上,進而產生病變。 其發生率為1/50000,但此數據只代表高加索白人,全球整體數字則是未知。 遺傳方面,其遺傳方式為未知。.

目录

  1. 4 关系: 線粒體高加索脂類膽固醇

線粒體

--(mitochondrion)是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器,直径在0.5到10微米左右。除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体,但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。这种细胞器拥有自身的遗传物质和遗传体系,但因其基因组大小有限,所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷(ATP)的主要场所,为细胞的活动提供了化学能量,所以有“細胞的發電站”(the powerhouse of the cell)之称。除了为细胞供能外,线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 英文中的“线粒体”(mitochondrion,复数形式为“mitochondria”)一词是由希腊语中的“线”(“μίτος”或“mitos”)和“颗粒”(“χονδρίον”或“chondrion”)组合而成的。在“线粒体”这一名称出现前后,“粒体”“球状体”等众多名字曾先后或同时被使用。这些现在已不再继续使用的名称包括:blepharoblast、condriokont、chondriomite、chondrioplast、chondriosome、chondrioshere、filum、fuchsinophilic granule、interstitial body、körner、fädenkörner、mitogel、parabasal body、plasmasome、plastochondria、plastome、sphereoplast和vermicle等(按首字母在英文字母表中的顺序排列),其中“chondriosome”(可译为“颗粒体”)直至1982年仍见诸欧洲各国的科学文献。.

查看 腦腱性黃瘤症和線粒體

高加索

加索(კავკასია;車臣語、俄語:Кавказ)是位於西亞及東歐交界處,黑海、裏海之間高加索山脈的地區,總面積約44萬平方公里。該地名根據古羅馬學者老普林尼著作《博物志》的追溯,是來自斯基泰「kroy-khasis」,意為「冰雪閃耀」或「雪白」。境內最高峰、海拔5,642米的厄尔布鲁士山被称为“欧洲之巅”。 由于被高加索山脉分割,该地区分为南高加索和北高加索两部分。南高加索又称外高加索,面积约18.5万平方公里,包括格鲁吉亚、亚美尼亚和阿塞拜疆三国。北高加索又稱內高加索,属于俄罗斯。达吉斯坦、车臣、印古什、北奥塞梯、卡巴尔达-巴尔卡尔等共和国都分布在这里。.

查看 腦腱性黃瘤症和高加索

脂類

脂類(英語:Lipid),又稱脂質,这是一类不溶于水而易溶于脂肪溶剂(醇、醚、氯仿、苯)等非极性有机溶剂,由脂肪酸与醇作用脱水缩合生成的酯及其衍生物统称为脂类,其中包括脂肪、蠟、类固醇、脂溶性維生素(如維生素A,D,E和K)、、、磷脂等。它的主要生理功能包括儲存能量、構成細胞膜以及膜的訊息傳導等。如今,脂类已经被用于美容和食品工业,以及纳米技术。 脂質可以廣義定義為疏水性或雙親性小分子;某些脂質因為其雙親性的特質(兼具親水性與疏水性),能在水溶液環境中形成囊泡、脂質體或膜等構造。生物體內的脂質完全或部分源自兩種截然不同的生物次單元:酮酸基與異戊二烯。由此,脂質可以概分為八類:脂肪酸、甘油酯、甘油磷脂、鞘脂(神經脂質)、、聚酮类(由酮乙基次單元聚合而成)、固醇脂类,以及孕烯醇酮脂类(由異戊二烯次單元縮合聚合而成)。 脂類常被視為是脂肪的同義詞,但脂肪只是一種稱為三酸甘油脂的脂類。脂類也包括脂肪酸及其衍生物,包括單酸甘油酯、二酸甘油酯、磷脂等,也包括其他含有固醇的代謝產物,像是膽固醇。雖然人類和其他動物有許多不同的代謝方式,可以切斷脂肪鏈及合成脂質,不過仍有一些必需脂質無法自行合成,需要在食物中攝取。 有生物以前脂質的化學反應,以及原始生命體的形成,現已認為是生命起源模型中的關鍵。.

查看 腦腱性黃瘤症和脂類

膽固醇

膽固醇,別名膽甾醇,是一種類固醇及甾醇,化學式為C27H46O。固態是一種無色的結晶。 膽固醇是在1784年在希臘首次被發現的。其命名為希臘文中的chole-(膽汁)加上 stereos(固體),再加上其化學結構中有羥基,故再接上"-ol"在結尾上。膽固醇在人體內扮演著重要角色,可說是一種與生命現象息息相關的重要化合物。 膽固醇廣泛存在於動物體的細胞膜中,同時也是合成幾種重要荷爾蒙及膽酸(膽汁的重要成分)的材料。若血液中膽固醇的總含量過高,則發生心血管疾病的機率會提高。.

查看 腦腱性黃瘤症和膽固醇