我们正在努力恢复Google Play商店上的Unionpedia应用程序
传出传入
🌟我们简化了设计以优化导航！
Instagram Facebook X LinkedIn

努南氏症候群

指数 努南氏症候群

努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的體染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫師。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。.

目录

  1. 10 关系: 小兒科，常染色体，心室中膈缺損，心房中隔缺损，先天性心臟病，先天性障碍，醫學遺傳學，透納氏症，恶性高热，显性。

  2. 先天性心脏病
  3. 听力学
  4. 常染色体显性遗传疾病
  5. 遗传性皮肤病
  6. 酶缺陷

小兒科

小兒科（或稱兒科）是現代醫學的一個分支，專門醫療患病的嬰兒、兒童及青少年。最大的年齡通常至青春期。一個受到這方面知識專門訓練的醫生被稱作兒科醫生。.

查看 努南氏症候群和小兒科

常染色体

體染色体又稱常染色體，是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.

查看 努南氏症候群和常染色体

心室中膈缺損

--（ventricular septal defect，簡稱：VSD），又稱--、--、--，列為心臟病之一，當然中膈缺損還有分為心室中膈缺損、心房中膈缺損等等。生出患有先天性心室中膈缺損的兒童大約是千分之一，現在尚有很多先天性疾病的產生原因還未研究出來，病因還要等待未來醫學的研究結果，有的先天性疾病會在人體成長過程中漸漸自己病癒，但生長期過後可能要靠服藥控制病情或開刀治癒，例如心室中膈缺損就是如此，通常患有此病的小孩在年幼時就會進行心臟縫合手術，或者等待發育期過後得知心臟破洞未自己癒合而才進行心臟縫合手術。 現在醫學日趨進步，已經可從做心導管手術，一同完成心臟癒合手術，不過心臟的中膈缺損，現在只有心房中膈缺損才可以此手術修補，心室中膈缺損仍需做心臟癒合手術，往往做完心導管手術後，還要再進行另一次心臟癒合手術，現在可由做心導管檢查手術連同心臟的破洞一起補合，對於患有心房中膈缺損的病患和家屬都是一大福音。.

查看 努南氏症候群和心室中膈缺損

心房中隔缺损

--（atrial septal defect，簡稱：ASD），也被称作--、--、--，是由于心脏的心房间隔先天性发育异常所致的右心房和左心房间的异常连通。.

查看 努南氏症候群和心房中隔缺损

先天性心臟病

先天性心臟病（Congenital heart defect, CHD）是指在嬰兒出生時就已有的心臟問題。徵象和症状隨心臟問題的種類而不同。症状可能很輕微，也可能危及生命。若有症狀，可能會包括呼吸急促、發紺、體重增加緩慢、以及容易疲倦。一般不會有胸痛的症狀。大部份的先天性心臟病不會和其他疾病一起出現。心臟缺陷可能會造成其他併發症，包括心臟衰竭。 先天性心臟病的成因大多未知。部分的病例歸因於在懷孕時期的感染（如德國麻疹）、使用特定藥物或有毒物質（如酒精或菸），而父母親也和此疾病有關連，如母親的營養不良或肥胖。父母親其中一方有先天性心臟病也是危險因子。某些基因的狀況也會和此心臟疾病有關，如唐氏症、透納氏症，和馬凡氏症候群。先天性心臟病可以分成兩類：和，是依兒童是否會發紺來分。心臟病的發病位置可以包含心臟的內壁、心臟瓣膜，或是流入心臟或流出心臟的大血管。 先天性心臟病可以透過接種德國麻疹疫苗、含有碘的鹽，及添加了葉酸的某些食物製品，來達到部分的預防功效。某些情況下它是不需要被治療的 ，其他則可以透過心導管手術或心臟外科手術完成有效的治療。有時則需要心臟移植。只要有適當的治療，即便病情再複雜，治療成果通常良好。 心臟疾病是最常見的先天缺陷。在2013年，全球有3430萬人罹患此疾病。根據診查狀況，先天性心臟病每千名活產新生兒大約可影響4至75人。而大約每千名活產新生兒內有6至19人可能有輕微至嚴重的病情。先天性心臟病是最主要先天疾病相關的死因。在2013年，先天性心臟病造成了323,000人的死亡，這個數字較1990年的366,000人死亡來的低。.

查看 努南氏症候群和先天性心臟病

先天性障碍

先天性障礙，又稱「先天性疾病」、「先天缺陷」，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了、智能以及上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而是指身體部位在功能上的缺陷.

查看 努南氏症候群和先天性障碍

醫學遺傳學

醫學遺傳學（medical genetics）是將遺傳學應用於醫學的科學，研究領域涵及臨床遺傳學（clinical genetics）、生化遺傳學（biochemical genetics）、細胞遺傳學（cytogenetics）、分子遺傳學（molecular genetics）、常見疾病的遺傳學（例如神經管缺陷）、遺傳諮詢（genetic counseling）等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於，人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用，但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病（Huntington's disease）的研究，既是人類遺傳學，也是醫學遺傳學的領域；而眼球虹膜顏色的研究（除非涉及白化症），就僅是人類遺傳學，而不是醫學遺傳學的範圍。.

查看 努南氏症候群和醫學遺傳學

透納氏症

#重定向 特纳氏综合征.

查看 努南氏症候群和透納氏症

恶性高热

惡性高熱、致命高熱（英語：Malignant hyperthermia）是病人因全身麻醉而導致的嚴重反應 ，是因為使用特定全身麻醉藥而引發的罕見，一般是因為或是稱為琥珀胆碱的神经肌肉阻滞药所造成。在一些被麻醉者身上，這些藥物會造成骨骼肌呼吸作用劇烈且不受控制的增加，因此會影響血液的供氧能力、移除二氧化碳能力以及體溫調節能力，若沒有立刻處理，可能會導致及死亡。 恶性高热和遺傳有關，多半會是显性基因失調，其中至少有六個基因座是目前仍在探討的 恶性高热多半是出現在病患暴露在特定麻醉藥品當下，或是之後不久就出現。沒有簡單且直接的測試可以診斷恶性高热。若是懷疑是恶性高热的病患，強烈建議用丹曲林（dantrolene）進行治療。早期恶性高热的死亡率高達 70%，但自從使用丹曲林，並且針對高危險病患，避免使用誘發恶性高热的麻醉藥，其死亡率已低於 5%。。.

查看 努南氏症候群和恶性高热

显性

在基因學中，顯性（dominance）是一個基因中一對等位基因之間的關係，其中一個等位基因的表型會表現出來，掩蓋了同一基因座中另一個等位基因的表現。前面的等位基因稱為顯性基因，後者則稱為隱性（recessive）基因。對於體染色體（除性染色體外的任何染色體）上的基因來說，其等位基因與所聯繫的性狀可分為體染色體顯性（autosomal dominant）與體染色體隱性（autosomal recessive）。顯性是孟德爾遺傳與的關鍵概念。通常顯性等位基因可以轉譯成一個有功能的蛋白質，而隱性等位基因無法轉譯。 顯性的一個經典案例是豌豆種子形狀的遺傳。豌豆的外觀可能是圓滑的或有縐折的，對應於等位基因為R或r。在這個例子當中，會出現3種可能的等位基因組合（基因型），分別是RR、Rr與rr。RR的個體會呈現圓滑的豌豆種子，rr的個體則會呈現有縐折的豌豆種子。在Rr的個體當中，等位基因R會掩蓋等位基因r的存在，因此這些個體也會呈現圓滑的豌豆種子。因此，等位基因R對於等位基因r而言為顯性，r對於R則為隱性。通常顯性會用大寫字母表示，隱性則以小寫字母表示，這種表示方式成為廣泛遵循的慣例。 一般來說，當一個基因存在了兩種等位基因版本時（假設為A與a），會有可能出現3種等位基因組合：AA、Aa與aa。如果AA與aa的個體（）在部分性狀出現不同型態（表型），而Aa的個體（異型合子）則呈現出與AA個體相同的性狀，則等位基因A對於等位基因a而言可稱為顯性，反之則可稱為隱性。 顯性不是單一等位基因的遺傳，而是各個等位基因之間的關連性；其中一個等位基因可能對第二個等位基因產生顯性關連，對第三個等位基因產生隱性關連，對第四個等位基因產生共顯性關連。而且，一個等位基因可能會對一個性狀的特定部分產生顯性，但不會影響此性狀有關的其他基因。顯性與不同，上位作用是指一個基因中等位基因的表現，會影響另一個不同基因中等位基因的表現。.

查看 努南氏症候群和显性

另见

先天性心脏病

听力学

常染色体显性遗传疾病

遗传性皮肤病

酶缺陷

亦称为 FEMALE PSEUDO-TURNER SYNDROME，Male Turner Syndrome，Noonan syndrome。