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人類孟德爾遺傳學
人類孟德爾遺傳學（Mendelian Inheritance in Man，缩写MIM）是一個數據庫將現時所知的遺傳病分類，並且連接相關的人類基因組中的基因。這個數據庫出版了名為《孟德爾遺傳定律說明》，最新的版本是第12版。它亦有網上版本，稱為在線人類孟德爾遺傳（英文：Online Mendelian Inheritance in Man，簡稱OMIM）。 OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是約翰·霍普金斯大學的商標。.
啟動子
啟動子（promoter）在遺傳學中是指一段能使基因進行轉錄的脱氧核糖核酸（DNA）序列。啟動子可以被RNA聚合酶辨認，並开始轉錄。在核糖核酸（RNA）合成中，啟動子可以和决定转录的开始的转录因子产生相互作用，控制基因表达（转录）的起始时间和表达的程度，包含核心启动子区域和调控区域，就像“开关”，决定基因的活动，繼而控制細胞开始生產哪一種蛋白質。 启动子本身并无编译功能，但它拥有对基因轉譯胺基酸的指挥作用，就像一面旗帜，其核心部分是非编码区上游的RNA聚合酶结合位点，指挥聚合酶的合成，这种酶指导RNA的复制合成。因此该段位的启动子发生突变（变异），将对基因的表达有着毁灭性作用。 完全的啟動子稱為規範序列。.
白血病
白血病（leukemia，）是一群癌症種類的統稱，英文名稱來自於古希臘語，λευκός（leukos，白色）與αἷμα（haima，血液）的組合。 它通常發病於骨髓，造成不正常白血球的大量增生。這些異常增加的白血球都尚未發育完成，稱之為芽細胞或白血病細胞。症狀可能包含：出血與淤斑、疲倦以及感染風險增加。這些症狀會因缺乏正常血球而發生。 白血病發生的真正原因尚未知曉，目前相信環境與遺傳因素都扮演了重要角色。風險因子包括：吸菸、游離輻射、部分化學物質如苯、曾接受化療、唐氏綜合症、家族史有白血病。白血病可被分為：急性淋巴性白血病、急性骨髓性白血病、B細胞慢性淋巴性白血病與慢性骨髓性白血病這四大類型，以及其他較不常見的種類。白血病與淋巴瘤同屬影響血液、骨髓與淋巴系統的腫瘤當中的一種，此大類疾病被稱為。白血病的診斷方法主要靠血液檢查與。 白血病的治療方式包括化學療法、放射線療法、標靶治療與骨髓移植。某些類型的白血病會採用所謂「」的策略。 預後方面，已開發國家比以前有明顯進步，以美國為例，其五年存活率在2011年的統計數據為57%。兒童的五年存活率一般比成人高，依據白血病的類型不同，大約在60到85%之間。急性白血病病患若接受治療痊癒且5年內沒有復發的話，之後終身復發的機率相當低。另外，白血病的治療有可能需要配合輸血或及疼痛管理。安寧緩和治療不論有沒有進一步治療以控制，都可能有幫助。 2012年，共有35.2萬位新的白血病病患，並造成26.5萬人死亡。白血病是最常見的兒童癌症，其中3/4的病例是急性淋巴性白血病。然而，90%的成人病患當中，急性骨髓性白血病與B細胞慢性淋巴性白血病是最常見被確診的種類。白血病最常在已開發國家出現。在美國，白血病一年的醫療支出為54億美元。.
贅生物
新生物、息肉或贅生物（neoplasm），是指身體細胞組織不正常的增生，當生長的數量龐大，便會成為腫瘤（tumour）。而腫瘤亦可以是良性或惡性的。 肿瘤（英語：tumor或tumour）在医学上是指细胞的异常病变，而不一定是身体上面的肿块。这一种病变，使身体部分细胞有不受控制的增生，許多時会集结成为肿块。肿瘤分为良性肿瘤、恶性肿瘤。 良性肿瘤生长速度缓慢，表面较光滑。并不侵入邻近的正常组织内。瘤体周围常形成包膜，因此与正常组织分界明显。除非长在要害部位，良性肿瘤一般不会致命，大多数可被完全切除，很少有复发。癌症即是最常见的恶性肿瘤。恶性肿瘤分为上皮源性的“癌”和间质源性的“肉瘤”。在恶性肿瘤中，这一些增生的细胞，除了会集结成为肿块，还会扩散至其他部位增生。 肿瘤细胞与正常细胞相比，有结构、功能和代谢的异常，它们具有超过正常的增生能力，这种增生和机体不相协调。非肿瘤性增生和肿瘤性增生不同，前者常有明显的刺激性因素，且增生限于一定的程度和时间，一旦此因素消除，即不再增生，但如超越一定的限度，发生质变，则也可变为肿瘤性增生。.
自然 (期刊)
《自然》（Nature）是世界上最早的科学期刊之一，也是全世界最权威及最有名望的学术期刊之一，首版於1869年11月4日。虽然今天大多数科学期刊都专一於一个特殊的领域，《自然》是少数（其它类似期刊有《科学》和《美国国家科学院院刊》等）依然发表来自很多科学领域的一手研究论文的期刊。在许多科学研究领域中，每年最重要、最前沿的研究结果是在《自然》中以短文章的形式发表的。 《自然》的主要读者是从事研究工作的科学家，但期刊前部的文章概括使得一般公众也能理解期刊内最重要的文章。期刊开始部分的社论、新闻及专题文章报道科学家一般关心的事物，包括最新消息、研究资助、商业情况、科学道德和研究突破等。期刊也介绍与科学研究有关的书籍和艺术。期刊的其余部分主要是研究论文，这些论文往往非常紧密，非常具有技术性。 在《自然》上发表文章是非常光荣的，《自然》上的文章经常被引用，这有助于晋升、获得资助和获得主流媒体的关注。因此科学家之间在《自然》或《科学》上发表文章上的竞争非常强。但是与其它专业的科学杂志一样，在《自然》上发表的文章需要经过严格的同行评审。在发表前编辑选择其他在同一领域有威望的、但与作者无关的科学家来检查和评判文章的内容。作者要对评审做出的批评给予反应，比如更改文章内容，提供更多的试验结果，否则的话编辑可能拒绝该文章。.
淋巴瘤
淋巴瘤（英文：lymphoma）又稱淋巴癌，是由淋巴細胞病變造成的。有時候這個詞彙被用來單指癌症、而不包括良性的腫瘤。症狀包括淋巴結腫大 （通常為無痛性）、發燒、盜汗、皮膚癢、體重減輕，以及疲倦感。而盜汗則通常在夜晚發生。 淋巴瘤主要分為兩大類：何杰金氏淋巴瘤和非何杰金氏淋巴瘤，而其他包含在世界衛生組織分類中的尚有多發性骨髓瘤及。非何杰金氏淋巴瘤佔所有淋巴瘤的90%，其中包含各種次分類。淋巴瘤為的一部分 。 何杰金氏淋巴瘤的風險因子包含EB病毒和其他同病毒科。非何杰金氏淋巴瘤的風險因子則包含自體免疫疾病、人類免疫缺乏病毒或愛滋病、感染、攝取過量肉類及脂肪、使用免疫抑制劑、及部分殺蟲劑。通常藉由血液、尿液、診斷淋巴癌，而淋巴結切片可能有助於診斷。醫學影像可用於淋巴癌細胞是否轉移，而可發生轉移處有肺、肝、腦等。 治療淋巴瘤可能會合併化學治療、放射線治療、標靶治療及手術等多種方式。非何杰金氏淋巴瘤患者的血液可能因蛋白質成分增多而較濃稠，需要接受的治療。某些型態的淋巴瘤可能必須採用所謂「」的策略，而某些型態則可治癒。在美國，何杰金氏淋巴瘤的五年整體存活率約85%，而非何杰金氏淋巴瘤則僅69%。在2012年，約有566,000人罹患淋巴瘤，並造成305,000死亡，佔所有癌症的3至4%，為第七常見，而在兒童則為第三常見。相對於開發中國家，淋巴瘤通常多發生在已開發國家。.
另见
先天性疾病
- 乌纳塔恩综合征
- 先天性四肢切斷症
- 先天性碘缺乏症候群
- 先天性障碍
- 埃勒斯-當洛二氏症候群
- 多肢畸形
- 尼曼匹克症
- 巴特氏症候群
- 布魯格達氏症候群
- 普瑞德威利症候群
- 獨眼畸形
- 畸胎瘤
- 美人鱼综合症
- 胎兒酒精譜系障礙
- 荷特-歐蘭症候群
- 貓眼症候群
- 軟骨發育不全症
- 阴蒂切除术
- 阴道隔
- 魯賓斯坦-泰必氏綜合症