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埃勒斯-當洛二氏症候群

指数 埃勒斯-當洛二氏症候群

埃勒斯-當洛二氏症候群(Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(Cutis hyperelastica)、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵是會使得病人身上部份肌肉與關節組織,逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。 這個病症首先由丹麥醫師愛德華·埃勒斯(Edvard Ehlers)與法國醫師昂利-亞歷山大·當洛(Henri-Alexandre Danlos),在二十世紀初時所確認,因此而命名。.

10 关系: 基因檢測主动脉夹层出生结缔组织遺傳馬凡氏症候群骨关节炎脫臼膠原蛋白醫學遺傳學

基因檢測

基因檢測(Genetic Test)是從染色體結構,DNA序列,DNA變異位點或基因表現程度,提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據,也是精準醫學分析的一種方法。 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊,造成每一個人的先天體質,健康狀況,特徵都不相同。 2008年,美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首(Best Inovation of 2008)。.

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主动脉夹层

主動脈剝離(aortic dissection;dissection aortique;Aortendissektion),又譯為“主动脉--”或「心血管動脈撕裂」,是因為主動脈受傷,使得血液可以流入主動脈壁各層之間,使血管層的症狀。。大部份的情形下,在主動脈剝離時會有嚴重、撕裂状的,同時會有嘔吐、冒汗、等症狀。因為無法提供足夠血液到其他器官,也會有像中風或腸繫膜缺血等症狀。主動脈剝離後,因為無法提供心臟足夠的血液或是,可能很快會致命。 主動脈剝離較常出現在有高血壓及患者。或是患有馬凡氏症候群等會影響血管強度的疾病,以及曾接受過心臟手術的人。重傷、吸烟、使用可卡因、懷孕、、、也會提高高動脈剝離的風險。初始的診斷會以X射线计算机断层成像、核磁共振成像、等醫學影像為基礎,之後再進一步的評估主動脈剝離的情形。主動脈剝離可根據是否影響升主動脈而分為Stanford A型(影響升主動脈)及Stanford B型(不影響升主動脈)。 主動脈剝離的預防方式包括控制血壓及戒菸。其治療方式和主動脈剝離的部位有關,若是和升主動脈有關,一般要進行手術。其他型的主動脈剝離,只要沒有其他的併發症,一般會用血壓控制以及降低心率來治療。手術可以用胸腔手術來進行,也可以用血管內進行的血管腔內主動脈瘤修復來治療。 主动脉剝離相對罕见,发生率約為每年10万人有三人,其中男性比女性更常见。典型的诊断年龄是63岁,约有10%的病例发生在40岁以前。如果不进行治疗,约一半的Stanford A型病人会在三天内死亡,约10%的Stanford B型病人会在一个月内死亡。 歷史上描述的第一例主动脉剝離病例是在1760年英国国王乔治二世去世后的驗屍報告,Michael E. DeBakey在1950年引入了主动脉剝離手术。.

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出生

出生,或者出世,是指令降生于世的行为或过程。在哺乳动物中,这一过程由荷尔蒙控制,使得子宫壁肌肉收缩,并在胎儿具备呼吸、进食能力的时候将其排出。部分物种的子嗣较为,故而在诞下后可立即四处活动;但也有些物种的后代较为,生下来后需要完全仰赖父母的照顾。有袋类动物的胎儿在刚刚出生时则通常十分不成熟,在短暂的妊娠期后,在其父母的育幼袋中继续成长。 能够诞下幼崽的不仅仅只有人类等哺乳动物——一些爬行类、两栖类、鱼类、无脊椎动物幼崽也会在其母体内发育。其中部分为卵胎生,在母亲体内以卵的形式孵化;其他为胎生,其后代作为胚胎在体内发育。.

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结缔组织

結締組織(connective Tissue)爲脊椎動物基本組織之一,由細胞和大量細胞外基質組成。廣義上的結締組織包括固有結締組織、軟骨組織和骨組織、血液以及淋巴。一般所指的結締組織指固有結締組織。其中,固有結締組織又分爲疏鬆結締組織(蜂窩組織)、、脂肪組織,以及。 結締組織在生物體內起連接、支持、營養、運輸和保護等作用。在胚胎發育中,結締組織係由中胚層的間充質發育而來。.

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遺傳

遺傳(Heredity),俗称随根,是指經由基因的傳遞,使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科,目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外,決定生物特徵的因素還有環境,以及環境與基因的交互作用。.

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馬凡氏症候群

凡氏症候群(Marfan syndrome)為一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏症候群为體染色体显性遗传,發生於FBN1基因(位於第15對,q21.1位置上),負責編碼結締蛋白原纖蛋白(fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)。患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人。 马凡氏症候群病患的病徵從輕微到嚴重有一個系列,當中最嚴重的情況下,會伴有心血管系统异常,特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括骨骼、關節、眼、肺、硬脊膜、硬颚等。 正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外,還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β(TGF-β)結合。 TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性有害的影響。現在研究人員相信,繼發突變的原纖蛋白,過量的TGF-β在肺,心臟瓣膜,和主動脈削弱了組織,並導致馬凡氏症候群的特徵。 由於血管緊張素II受體拮抗劑(ARB類藥物)也會降低TGF-β,ARB類藥物(氯沙坦等)已在受嚴重影響馬凡氏綜合症的年輕人患者作小樣本測試。在部份患者中,主動脈的增長得到了確實減少了。 马凡氏症候群的病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。與疾病相關連的基因,最初是由哈爾·迪茨(Hal Dietz)和弗朗西斯·拉米雷斯(Francesco Ramirez)於1991年確定。.

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骨关节炎

(Osteoarthritis,簡稱OA),或稱退化性關節炎,是一種 或關節下骨頭損傷的關節炎,常見症狀是關節疼痛或僵.

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脫臼

脫臼是指骨頭末端因跌倒或骨頭受撞擊等外力影響而脫離關節的位置,常發生在臀部、肩膀、肘部、指頭和膝蓋。受傷時須將患處以夾板或吊帶等物固定,不可貿然自行移動脫臼處,並就醫治療。.

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膠原蛋白

膠原蛋白(collagen)佔哺乳類動物總蛋白質約20%,是人體的一種非常重要的蛋白質,主要存在於结缔组织中。它有很强的伸张能力,是韧带的主要成份,胶原蛋白也是细胞外基质的主要组成成分。它使皮膚保持彈性,而膠原蛋白的老化,則使皮膚出現皺紋。膠原蛋白亦是眼睛角膜的主要成份,但以結晶形式組成。同其他蛋白质相同,膠原蛋白無法被人体直接吸收,口服会被分解为氨基酸。.

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醫學遺傳學

醫學遺傳學(medical genetics)是將遺傳學應用於醫學的科學,研究領域涵及臨床遺傳學(clinical genetics)、生化遺傳學(biochemical genetics)、細胞遺傳學(cytogenetics)、分子遺傳學(molecular genetics)、常見疾病的遺傳學(例如神經管缺陷)、遺傳諮詢(genetic counseling)等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於,人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用,但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病(Huntington's disease)的研究,既是人類遺傳學,也是醫學遺傳學的領域;而眼球虹膜顏色的研究(除非涉及白化症),就僅是人類遺傳學,而不是醫學遺傳學的範圍。.

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