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基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
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人類基因組
人類基因組，又称人類基因體，是智人的基因組，由23對染色體组成，其中包括22對體染色體、2或1条X染色體和0或1条Y染色體。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對，鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種鹼基排列成鹼基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中，調查人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因数量比原先預期的少得多，其中的外顯子，也就是能夠製造蛋白質的編碼序列，只佔總長度的1.5% 。.
突变
突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.
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約翰·霍普金斯大學醫學院
約翰·霍普金斯大學醫學院（The Johns Hopkins University School of Medicine，簡稱JHUSOM），位於美國馬里蘭州巴爾的摩市。為约翰·霍普金斯大学負責醫學教育訓練與研究的單位，現址在霍普金斯大學東巴爾地摩校區（East Baltimore Campus）。約翰·霍普金斯大學醫學院不僅在醫學院排名上始終排名全美前三名，也是每年接受來自美國國家衛生研究院最多研究經費的研究單位。依據美國新聞與世界報導評鑑（U.S.
線粒體
--（mitochondrion）是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.5到10微米左右。除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外，大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体，但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。这种细胞器拥有自身的遗传物质和遗传体系，但因其基因组大小有限，所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷（ATP）的主要场所，为细胞的活动提供了化学能量，所以有“細胞的發電站”（the powerhouse of the cell）之称。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 英文中的“线粒体”（mitochondrion，复数形式为“mitochondria”）一词是由希腊语中的“线”（“μίτος”或“mitos”）和“颗粒”（“χονδρίον”或“chondrion”）组合而成的。在“线粒体”这一名称出现前后，“粒体”“球状体”等众多名字曾先后或同时被使用。这些现在已不再继续使用的名称包括：blepharoblast、condriokont、chondriomite、chondrioplast、chondriosome、chondrioshere、filum、fuchsinophilic granule、interstitial body、körner、fädenkörner、mitogel、parabasal body、plasmasome、plastochondria、plastome、sphereoplast和vermicle等（按首字母在英文字母表中的顺序排列），其中“chondriosome”（可译为“颗粒体”）直至1982年仍见诸欧洲各国的科学文献。.
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縮寫
縮寫（abbreviation），在语言学裡嚴格地说是一種詞語的簡易格式，又称缩略语或簡稱。但實際上，它是從詞中提取關鍵字來簡要地代表原來的意思。例如，「欧洲联盟」被省略作為「欧盟」。.
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约翰·霍普金斯大学
約翰·霍普金斯大學（The Johns Hopkins University），简称霍普金斯（Johns Hopkins，Hopkins或JHU），是一所主校区位於美國馬里蘭州巴爾的摩市的研究型私立大学。于1876年根据慈善家约翰·霍普金斯的遗嘱用其遗产建立。学校在美国马里兰州、华盛顿特区、中国南京、新加坡、意大利博洛尼亚设有校区或研究机构。 約翰·霍普金斯大學是美国第一所研究型大学，它的成功引发了美国其它大学向研究型大学转型。美国国家科学基金会连续31年将该校列为全美科研经费开支最高的大学。学校以医学、公共卫生、空间科学、国际关系、歷史學、文学及音乐等学科而闻名世界，也是哈勃空间望远镜和詹姆斯·韦伯空间望远镜的地面控制中心所在地。 截止至2012年，共有37名校友获诺贝尔奖。.
维克托·麦库西克
維克托·阿爾蒙·麥庫西克（Victor Almon McKusick，），美國內科醫師、醫學遺傳學家，目前在美國馬里蘭州巴爾的摩的約翰·霍普金斯大學醫學院任醫學遺傳學教授。他是一個遺傳性疾病與基因的資料庫《人類孟德爾遺傳學》與其線上版《在線人類孟德爾遺傳》（OMIM）的原作者與主編。.
遺傳性疾病
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.
染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
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数据库
--，簡而言之可視為電子化的檔案櫃——儲存电子檔案的處所，使用者可以對檔案中的資料執行新增、擷取、更新、刪除等操作。 所謂「資料庫」係以一定方式储存在一起、能予多个用户共享、具有尽可能小的冗余度、与应用程序彼此独立的数据集合。.
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性狀
在生物學領域中，性狀（Phenotypic trait）又稱特徵、特性或形質，是指生物的形态、结构和生理生化等特征的总称。 性狀可定義成生物體顯現的單一特征，是由基因所構成的，也可稱為可量化的計量。而遺傳學上許多在分析上有用的性狀，皆在不同個體有多種不同的類型。外在可見的性狀，是分子生物學與生物化學過程的最終產物。大體而言，此過程是起始於DNA，經過RNA的傳遞，最後產出蛋白質，而這些蛋白質影響了生物的結構與機能。又稱分子生物學的中心教條。 其中性状又可以细分为单位性状和相对性状。 染色體>DNA>基因.
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智人
智人（学名：Homo sapiens，意为“有智慧的人”）生物学上归类为哺乳纲、灵长目、人科、人属、智人种，分为早期智人和晚期智人两个发展阶段。此外还有已灭绝的亚种长者智人。.
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另见
医学数据库
診斷分類
- SNOMED CT
- 人類孟德爾遺傳學
- 健康评价
- 國際疾病與相關健康問題統計分類
亦称为 Mendelian Inheritance in Man，OMIM，在線人類孟德爾遺傳。