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49 关系: 动脉，动脉粥样硬化，基因，受体，吸菸，坏疽，大脑，外显子，奠基者效应，中風，常染色体，他汀类药物，低密度脂蛋白，心绞痛，心血管疾病，心臟，冠状血管，内质网，短暂性脑缺血发作，突变，精氨酸，糖尿病，纯合子，羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶，羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂，眼睑，烟酸，生物化学，甲状腺素，遺傳性疾病，观察性研究，高尔基体，高血壓，谷氨醯胺，跟腱，载脂蛋白，载脂蛋白B，队列研究，藥品，肝臟，脂蛋白，膽固醇，膽石症，蛋白质，透析，降血脂药，杂合子，氨基酸，普罗布考。
- 常染色体显性遗传疾病
- 脂質代謝失調
动脉
动脉（αρτηρία）是指在生物體內、从心脏运送血液到全身各器官（包括心脏本身）的多條血管。 除了肺循环的动脉以及臍動脈，動脈运送的是含氧量高的血液（因此也有称之为“动脉血 含氧血”）。但是人体的动脉中，只流动着全身20%的血液，其他的血液主要贮存于有容量血管之称的静脉和毛细血管中。 人类最大的动脉要数主动脉，直径有3厘米。.
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动脉粥样硬化
动脉粥样硬化（Atherosclerosis）是由于脂肪、血栓、结缔组织和碳酸钙在血管（主要是动脉）沉积所造成的一种对人体有害的状态。.
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
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受体
受體可以是指：.
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吸菸
吸食香煙（Tobacco smoking，或稱抽煙、吸煙，粵語與閩語皆作食煙，閩南語作食薰）是從燃燒煙草產品吸入煙草的致癮化學物質尼古丁，特別是吸食香煙、吸食雪茄、使用煙斗等行為，香煙的主要成份包括尼古丁、焦油及一氧化碳。 吸煙行為其實同時損害吸煙者及附近被動地吸二手煙者的健康，因此歐盟及美國都允許雇主拒絕聘用及開除吸菸者，而許多國家也規定室內公共場所不得吸菸、禁菸令也開始延伸至許多室外場所、有一些地方甚至立法禁止私人住宅吸菸。吸煙者及被動吸煙者也會吸入數千種有害化學物質，吸煙除了引致口氣、牙漬、咳嗽、痰多或喉部不適，更會引致各種病症，尤其是肺癌等疾病造成肺部嚴重損害。 吸煙是煙草消費的最常用的方法，煙草熏是最常見的物質。常混有添加劑，然後裂解農產品。產生的油煙吸入肺部的肺泡中的活性物質通過吸收。.
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坏疽
坏疽(gangrene、gangrenous necrosis)是指因感染、血栓或其他原因缺乏血液循环造成身体组织坏死和腐烂的症状。.
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大脑
綠色是顳葉，藍色是額葉，黃色是頂葉，紅色是枕葉。 大脑(cerebrum)，是脑与间脑。在醫學及解剖学上，多用大脑一词來指代端脑。 端脑有左右两个大脑半球（端脑半球）。将两个半球隔开的是称为大脑纵隔的沟壑，两个半球除了脑梁与透明中隔相连以外完全左右分开。半球表面布满脑沟，沟与沟之间所夹细长的部分称为脑回。脑沟并非是在脑的成长过程中随意形成，什么形态出现在何处都完全有规律（其深度和弯曲度因人稍有差异）。每一条脑沟在解剖学上都有专有名称（nomina anatomica）。脑沟与脑回的形态基本左右半球对称，是对脑进行分叶和定位的重要标志。有关大脑两半球功能单侧化的研究表明，大多数人的言语活动中枢在大脑左半球。比较重要的脑沟有外侧沟 （lateral sulcus）起于半球下面，行向后上方，至上外侧面；中央沟 （central sulcus）起于半球上绿中点稍后方，斜向前下方，下端与外侧沟隔一脑回，上端延伸至半球内侧面；顶枕沟（parietooccipital sulcus）位于半球内侧面后部，自下向上。在外侧沟上方和中央沟以前的部分为额叶；外侧沟以下的部分为颞叶；枕叶位于半球后部，其前界在内侧面为顶枕沟，在上外侧面的界限是自顶枕沟至枕前切迹（在枕叶后端前方约4cm处）的连线；顶叶为外侧沟上方、中央沟后方、枕叶以前的部分；岛叶呈三角形岛状，位于外侧沟深面，被额、顶、颞叶所掩盖，与其他部分不同布满细小的浅沟（非脑沟）。 左右大脑半球有各自的称为侧脑室的腔隙。侧脑室与间脑的第三脑室，以及小脑和延脑及脑桥之间的第四脑室之间有孔道连通。脑室中的脉络丛产生脑的液体称为脑脊液。脑脊液在各脑室与蛛网膜下腔之间循环，如果脑室的通道阻塞，脑室中的脑脊液积多，将形成脑积水。 广义的大脑的脑神经有，端脑出发的嗅神经，间脑出发的视神经。 大脑的断面分为白质与灰白质。端脑的灰白质是指表层的数厘米厚的称为大脑皮质的一层，大脑皮质是神经细胞聚集的部分，具有六层的构造，含有复杂的回路是思考等活动的中枢。相对大脑皮质白质又称为大脑髓质。 间脑由丘脑与下丘脑构成。丘脑与大脑皮质，脑干，小脑，脊髓等联络，负责感觉的中继，控制运动等。下丘脑与保持身体恒常性，控制自律神经系统，感情等相关。 大腦的神經細胞只要在1.5分鐘內得不到氧氣，人就會失去知覺；而5、6分鐘後仍缺氧，神經細胞便會陸續死去。.
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外显子
外显子（Exon）是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。 而内含子则会在剪接过程中被除去。 所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。 剪接方式并不是唯一的（参看替代剪接），所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法，要精确预测外显子的位置也是非常困难的。 真核生物的基因，其线性表达被内含子阻断，这就是所谓的断裂基因（split gene），该现象的发现者Richard J.
奠基者效应
創立者效应（founder effect，亦称为建立者效应或创始者效应、始祖效應）是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，這個群體後來的數量雖然會增加，但因未與其他生物群體交配繁殖，彼此之間基因的差異性甚小。這種情形一般發生於對外隔絕的海島，或較為封閉的新開闢村落等。 有一個很好的例子可以解釋此現象：在委內瑞拉的偏僻山村中，人們患上杭廷頓舞蹈症的幾率大大高於外界。因為十九世紀初，一位帶有杭廷頓舞蹈症基因的婦女，將自己的基因播撒在個別村民中。其後的歷史發展并沒有再介入新的基因，遂導致全村的人共享了這一病態基因。.
中風
中風（stroke），又稱作腦血管事件（cerebrovascular event，簡稱CVE）、腦血管意外（cerebrovascular accident，簡稱CVA）、腦血管病變（cerebrovascular incident，CVI）、或腦病突發（brain attack），是指腦部缺血造成的腦細胞死亡 -->。 中风分为两种类型：一种是由血管阻塞所造成的；一种是由出血所造成的 -->。 不論是缺血性或是出血性腦中風都會造成腦功能異常。 常見的中風症狀包括無法移動單側的肢體或者是一邊的身體沒有感覺、無法理解別人的話、、暈昡、等等。 --> 中風的症狀通常在發生後很快就會出現 -->，如果症狀在二十四小時內消失，有時會稱它為「暫時性腦缺血（英語：transient ischemic attack，簡稱TIA）」或小中風。 If symptoms last less than one or two hours it is known as a transient ischemic attack (TIA) or mini-stroke.
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常染色体
體染色体又稱常染色體，是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.
他汀类药物
#重定向 羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂.
低密度脂蛋白
低密度脂蛋白（low-density lipoprotein，缩写为LDL）指一類及範圍的脂蛋白粒子，有著約18-25納米直徑的大小，負責在血液內運載脂肪酸分子至全身供細胞使用。它是由肝臟所產生的極低密度脂蛋白的最終階段。它只包含有載體蛋白B-100（即一種有4536種氨基酸的蛋白質）。它亦包含維他命抗氧化劑（維生素E或類胡蘿蔔素）。低密度脂蛋白携带的胆固醇標準與心血管疾病的发生存在紧密的正相关，因此低密度脂蛋白胆固醇一度被普遍稱為「壞膽固醇」。但值得留意的是，低密度脂蛋白並非膽固醇。.
心绞痛
心絞痛又稱為狹心症（Angina pectoris），是心肌缺血引起的胸痛，一般是由冠狀動脈阻塞或痙攣所導致。冠狀動脈疾病是心血管的動脈粥樣硬化，為心絞痛的主要原因。心絞痛的原文「angina」源自拉丁文的「angere」，意即「絞痛」。心絞痛的感受程度與心肌缺氧的嚴重程度關連不大，也就是說，嚴重的疼痛不一定是心臟病突發；而心臟病突發可能也不會有胸痛的現象。 心肌缺乏血液供應時，患者會感到胸前有壓迫感。一般人常用疼痛的大小評估心絞痛的嚴重度，然而疼痛和心肌缺氧的程度並沒有直接相關。也就是說，嚴重的疼痛不一定是心臟病突發；而心臟病突發可能也不會有胸痛的現象。 不穩定心絞痛和急性冠狀動脈症候群相關，症狀是疼痛加劇、休息時突然產生的疼痛，以及疼痛持續超過15分鐘。這些現象可能是心肌梗塞（心臟病突發）的前兆，要假定為心肌梗塞馬上進行急救。.
心血管疾病
心血管疾病（cardiovascular disease，簡稱CVD）指的是關於心臟或血管的疾病，又稱為循環系統疾病、迴圈系統疾病。常見的心血管疾病包括冠狀動脈症候群、中風、、風濕性心臟病、動脈瘤、心肌病變、心房顫動、先天性心臟病、心內膜炎、以及周邊動脈阻塞性疾病等等。 不同疾病的致病机理都不同。缺血性心臟病、中風及週邊動脈阻塞都和粥狀動脈硬化有關。它可能是由高血壓、抽煙、糖尿病、缺乏運動、肥胖、高血脂、飲食習慣不良以及過量飲酒等因素造成。心血管疾病所造成的死亡當中，由高血壓造成的佔13%，抽煙造成的佔9%，糖尿病造成的佔6%，缺乏運動佔6％，肥胖佔5%。其他可能的因素還有風濕性心臟病，這是由鏈球菌感染喉嚨後缺乏適當治療所導致。 估計有九成的心血管疾病是可以預防的。可以藉著減少風險因子來預防動脈硬化，比方說、規律運動、戒煙與控制飲酒量。控制血壓與糖尿病也對心血管健康有幫助。用抗生素治療鏈球菌咽喉炎能減少發生風濕性心臟病的機會。健康的人服用阿斯匹靈對心血管健康的影響尚未有定論。。不建議55歲以下的女性與45歲以下的男性為預防心血管疾病服用阿斯匹靈，年紀高於此標準的人則視個人狀況而定可能適合使用阿斯匹靈。對已患有心血管疾病的人而言，接受治療也能改善預後。 心血管疾病是全球最常見的死因之一，除了非洲之外心血管疾病在死因排行中都名列前茅。2013年心血管疾病共奪走了1,730萬條生命（總死亡數的31.%），比起1990年的1,230萬（總死亡數的25.8%）提升了不少。1970年代起，在發展中國家裡不管哪個年齡層因心血管疾病的死亡率都在上升，相對而言在多數已開發國家中心血管疾病造成的死亡則在下降。冠狀動脈症候群與中風造成的死亡在男性中佔總心血管疾病死亡數的80%，在女性也佔了75%。大多數的心血管疾病好發於年紀較長的成年人。超過7千1百萬的美國人有著心血管問題。其中20到40歲的人有11%患有心血管疾病；40到60歲則有37%；60到80歲有71%；80歲以上的人患有心血管疾病的比率則高達85%。在已開發國家中，因心血管疾病死亡的平均年齡是80歲，但在發展中國家則僅為68歲。男性心血管疾病發作的年齡比女性平均要早7到10年。.
心臟
心臟（英語：heart）是一種在人類和其他動物都有的肌造器官，它的功用是推動循環系統中血管的血液。血液提供身體氧氣以及養分，同時也協助身體移除。心臟位於胸部縱隔腔的中間部位 。 人類、其他哺乳類、鸟類的心臟可分為四個腔室：左右心房（上半部）、左右心室（下半部）。通常右心室以及右心房會被合稱為右心，而左邊的心房與心室則被合稱為左心，兩者又合稱為心臟。另一方面，魚類則有兩個腔室——一個心房、一個心室；而兩棲類、爬蟲類則有三個腔室。 健康的心臟會透過心瓣使血液維持單一方向的流動，並藉此避免發生的問題。心臟被一種稱為心包的保護性袋狀物所圍繞，在心膜中有包含少量的心包液。心膜是由三層所構成：心外膜、心肌層、以及心內膜。 心臟負責了全身的血液循環，循環又分為體循環和肺循環兩種。體循環負責身體大部分的血液運輸，身體的缺氧血會先由上腔和下腔靜脈回流到心臟右心房，之後再進入右心室。右心室會將缺氧血泵入肺臟進行氣體交換，這部分與肺臟相關的循環系統稱為肺循環。缺氧血在肺臟得到氧氣並排出二氧化碳後變成顏色較鮮艷的充氧血。接下來，充氧血會回到左心房，經過左心室後由主動脈輸送至全身，再次回到了體循環系統，而在肺臟獲得的氧氣將會被用來供全身進行新陳代謝成為二氧化碳再經心臟流入肺臟排除。通常每一次心跳，右心室會輸出到肺部與左心室輸出到主動脈相等的血液量。靜脈運輸血液到心臟，而動脈則運輸血液離開心臟。靜脈通常血壓會比動脈血壓來得低。心臟壓縮的速率在人休息時，大約是每分鐘72次。運動會短暫的增加心跳速度，但長期而言會降低靜止心率，同時也對心臟健康有幫助。 2008年，心血管疾病成為全球最常見的死因，大約佔了30%的死亡人數。而在這些死亡的案例當中，有超過四分之三是因為冠狀動脈疾病和中風而死亡。心血管疾病的風險因素包含：抽煙、體重過重、運動不足、高膽固醇血症、高血壓、以及缺乏控制的糖尿病。心血管疾病的診斷通常會以聽診器進行聽診確認心音的狀況、也有用心電圖、或是心臟超音波。心臟相關疾病通常由心臟病學專家來治療，不過也有可能會有其他的醫學領域專家一齊合作醫治。.
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冠状血管
冠状血管（英語：Coronary artery）是心脏本身的血液供应系统，包括冠状动脉和冠状静脉。冠状血管如花冠状缠绕心脏。.
内质网
内质网（Endoplasmic reticulum, ER）是在真核生物细胞中由膜围成的隧道系统，为细胞中的重要细胞器。实际上内质网是膜被摺疊成一個扁囊或細管狀構造，可分為粗糙內質網（Rough Endoplasmic Reticulum, rER）和光滑內質網（Smooth Endoplasmic Reticulum, sER）两种。 内质网联系了细胞核、细胞质和细胞膜这几大细胞構造。它內與細胞核（核膜外膜）相連，外與細胞膜相接，使之成为透過膜连接的一個整体。内质网负责物质从细胞核到细胞质、细胞膜以及细胞外的转运过程。因為細胞內質網膜與細胞核外膜是相連的，因此內質網空腔與核周腔（perinuclear space）是共通，且細胞可以靠內質網的膜來快速調節細胞核的大小。粗糙内质网上附着有大量核糖体，合成膜蛋白和分泌蛋白。光面内质网上无核糖体，为细胞内外醣类和脂类的合成和转运场所。 这一结构由Keith R.
短暂性脑缺血发作
短暂性脑缺血发作 (英文：transient ischemic attack (TIA), 俗称 "小中风") 是由于大脑特定部位的血液供应暂时受到阻碍，致使产生了神经系统的功能障碍。一般持续时间少于24小时。.
突变
突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.
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精氨酸
精氨酸（Arginine）是一種α-胺基酸，亦是20種普遍的自然胺基酸之一。在分子遺傳學上，信使核糖核酸的結構，CGU，CGC，CGA，CGG，AGA和AGG。是在蛋白質合成時核苷酸鹼基或遺傳密碼子代碼為精氨酸的三元組。在哺乳動物生活中，精氨酸被分類為半必要或條件性必要的胺基酸(非必需胺基酸)，身體能自行產生，但在壓力或疾病的時候，可能需要更多。也視乎生物的發育階段及健康狀況而定。早產兒體內不能合成精氨酸，使得補充他們營養中的精氨酸變得非常重要。於1886年精氨酸是首先由瑞士化學家恩斯特·舒爾茨從扁豆苗萃取物中分離出來。.
糖尿病
糖尿病（diabetes mellitus，缩写为DMs，简称diabetes）是一種代謝性疾病，它的特徵是患者的血糖長期高於標準值。高血糖會造成俗稱「三多一少」的症狀：、 、及體重下降。對於第一型糖尿病，其症狀會在一個星期至一個月期間出現，而對於第二型糖尿病則較後出現。不論是哪一種糖尿病，如果不進行治療，可能會引發許多併發症。一般病徵有視力模糊、頭痛、肌肉無力、傷口癒合緩慢及皮膚很癢。急性併發症包括糖尿病酮酸血症與；嚴重的長期併發症則包括心血管疾病、中風、慢性腎臟病、、以及視網膜病變等。 糖尿病有兩個主要成因：胰臟無法生產足夠的胰島素，或者是細胞對胰島素不敏感。全世界糖尿病患人數，1997 年為 1 億 2,400 萬人，2014年全球估计有4.22亿成人患有糖尿病。由於糖尿病患人數快速增加及其併發症，造成財務負擔、生活品 質下降，因此聯合國將每年的 11 月 14 日定為「聯合國世界糖尿病日」。.
纯合子
纯合子（homozygote），亦称同型合子，在遺傳學上，二倍體生物的某个基因座上擁有相同的等位基因，而基因型和基因的表現型也是完全相同和對等。例如「AA」、「OO」。.
羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶
羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶（hydroxymethylglutaryl-CoA reductase，EC ）简称“HMG-CoA还原酶”，是一种以NAD+或NADP+为受体、作用于供体CH-OH基团上的氧化还原酶。这种酶能催化以下酶促反应： HMG-CoA还原酶是产生胆固醇等类异戊二烯化合物的甲羟戊酸代谢途径中的限速酶。一般来说，在哺乳动物细胞中HMG-CoA还原酶受到由低密度脂蛋白受体内化及降解低密度脂蛋白产生的胆固醇及胆固醇的氧化衍生物的抑制。低密度脂蛋白是动脉粥样硬化的一个决定性因素，这种酶的竞争性抑制剂能诱导肝脏低密度脂蛋白受体的表达，使细胞质基质内低密度脂蛋白的代谢增强、浓度降低。因此，HMG-CoA还原酶成为被统称为“羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂”的一类被广泛使用的降胆固醇药的作用靶点。HMG-CoA被锚定在内质网膜上，且长期以来被认为拥有7个跨膜结构域，而其活性位点则位于蛋白质C端结构域中。但后来的研究表明HMG-CoA还原酶其实拥有8个跨膜结构域。 人类表达HMG-CoA还原酶的基因位于5号染色体长臂上（5q13.3-14）。其他动物、植物和细菌也拥有具有类似作用的相关酶类。.
羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂
羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂（HMG-CoA reductase inhibitors 或 Statins，简称“HMG-CoA还原酶抑制剂”或“他汀类药物”）是一类抗高血脂药。.
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眼睑
睑俗称眼皮、目胞，位于以内、眼球以外，是保护眼球的主要器官。.
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烟酸
烟酸（niacin、nicotinic acid，也称維他命B3、維他命PP、吡啶-3羧酸），分子式：C6H5NO2，耐热，能升华。首次描述於Hugo Weidel於1873年對尼古丁的研究。它是人体必需的13种维生素之一，是一种水溶性维生素，属于维生素B族。烟酸在人体内转化为烟酰胺，烟酰胺是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分，参与体内脂质代谢，组织呼吸的氧化过程和糖类无氧分解的过程。.
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生物化学
生物化学（biochemistry，也作 biological chemistry），顾名思义是研究生物体中的化学进程的一门学科，常常被简称为生化。它主要用于研究细胞内各组分，如蛋白质、糖类、脂类、核酸等生物大分子的结构和功能。而对于化学生物学来说，则着重于利用化学合成中的方法来解答生物化学所发现的相关问题。 虽然存在着大量不同的生物分子，但实际上有很多大的复合物分子（称为“聚合物”）是由相似的亚基（称为“单体”）结合在一起形成的。每一类生物聚合物分子都有自己的一套亚基类型。例如，蛋白质是由20种氨基酸所组成，而脱氧核糖核酸（DNA）由4种核苷酸构成。生物化学研究集中于重要生物分子的化学性质，特别着重于酶促反应的化学机理。 在生物化学研究中，对细胞代谢和内分泌系统的研究进行得相当深入。生物化学的其他研究领域包括遗传密码（DNA和RNA）、 蛋白质生物合成、跨膜运输（membrane transport）以及细胞信号转导。.
甲状腺素
腺素是甲狀腺激素之一，由胺基酸和碘組合而成。 甲狀腺素有促进细胞代谢，增加氧消耗，刺激组织生长、成熟和分化的功能，並且有助於腸道中葡萄糖的吸收。 垂体前叶的促甲状腺激素能促进它的分泌。 甲状腺功能亢进时，基础代谢增加造成內分泌旺盛，會有以下生理特徵：頭痛、神經緊張、心跳及呼吸加速、體重減輕、食慾增進、失眠、手抖、多汗、怕熱、疲倦、凸眼、消化不良、腹瀉等問題，需要減少對甲狀腺素主要物質碘的攝取量。 甲状腺功能低下時，會有以下生理特徵：體重上升、怕冷、疲倦、嗜睡、水腫、精神遲鈍等症狀。 食物中碘為主要成分，當缺乏時會造成甲状腺合成减少，引起甲状腺肿胀，俗称“大脖子病”。 东周时，中国已经有了关于甲状腺病的记载（癭瘤），在晋朝时，已经知道了用海藻可以治疗此病。.
遺傳性疾病
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.
观察性研究
观察性研究为流行病学及统计学中的一种研究方法，又称非实验性研究或对比研究。该研究通过对研究对象在自然状态下根据特定的特征分组后进行观察、记录，并对结果进行描述和对比分析而得出结论。与试验及随机对照试验等研究方发不同，此类研究方法的研究者没有（或未能）人为设置处理因素。.
高尔基体
尔基体（Golgi apparatus）是真核细胞中的一种细胞器。屬於細胞的一組膜，專門收集並包裹各種物質，例如酶和激素。這些膜形成像一堆平板的扁囊，部份扁囊常常脫離並移向質膜，一旦與質膜接合，便將其中內含物排出細胞。 大多数真核细胞生物（包括植物、动物和真菌）均有高尔基体。 高尔基体是1898年被意大利解剖学家卡米洛·高基发现的并以他的名字命名。高尔基体的主要功能在于处理细胞膜、溶酶体或内体上的以及细胞生产的蛋白质，将它们分到不同的小泡中去。因此它是细胞的中心传送系统。 大多数离开内质网的运输小泡首先来到高尔基体，在这里被改变，分开和运送到它们的最终目的地。大多数真核细胞有高尔基体，但是尤其在分泌许多物质（比如蛋白质）的细胞裡它特别突出。比如免疫系统中分泌抗体的浆细胞的高尔基体就特别发达。.
高血壓
血压（Hypertension (HTN)或high blood pressure），全稱动脉高血压（Arterial hypertension），是一种动脉血压升高的慢性病。血压的升高使心脏推动血液在血管内循环时的负担增大。血压有两种，收缩压和舒张压，分别为心脏跳动时肌肉收缩（systole）或舒张（diastole）时的测量值。正常静息血压范围为收缩压90–139mmHg（最高读数）和舒张压60–89mmHg（最低读数）。血压持续等于或高于140/90毫米汞柱mmHg时则为高血压。 高血压分为或。约90–95%的病例为"原发性高血压"，即没有明显病因的高血压。 其余5–10%的病例由影响肾脏、血管、心脏或内分泌系统的其它病症引发（继发性高血压）。 高血压是中风、心肌梗塞（心梗）、心衰竭、动脉瘤（如主动脉瘤）及外周动脉疾病等重症的主要之一，也是慢性肾病的起因之一。即使轻度的动脉血压升高也能缩短期待寿命。改变饮食及生活方式可以改善对血压的控制并减少相关的健康风险。但如果生活方式改变没有起效或效用不佳则这些患者常需要使用药物治疗。 高血壓類性疾病名列中華民國十大死因之一。.
谷氨醯胺
--氨酰胺（Glutamine）亦被稱作麩醯胺酸，為人體中含量最豐富的非必需胺基酸，且是唯一一種可直接通過腦血管障壁（BBB）的胺基酸。在人體中儲存於骨骼肌或血液中。當受傷或患病時，谷氨酰胺可能需要藉由攝取含Gln的食物來獲得足夠的量。生物体通过谷氨酰胺合成酶催化谷氨酸和铵盐反应生成谷氨酰胺。.
跟腱
跟腱，又称为阿基里斯腱（源于希腊神话中的“阿基里斯之踵”），是位于小腿后侧的肌腱。 跟腱是人体中最粗壮有力的肌腱。它长约为15厘米，由腓肠肌和比目鱼肌向下融合而成，连接于跟骨后侧。跟腱的主要功能为屈小腿与足跖屈。 行走时跟腱所承受的负荷可达体重的3.9倍，跑步时则可达体重的7.7倍。.
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载脂蛋白
载脂蛋白（Apolipoproteins）是指一種會與脂类（脂溶性物质，如脂肪与胆固醇）结合的蛋白質，以形成脂蛋白。脂蛋白藉著穿梭於淋巴系统与循环系统以轉運脂質。 脂蛋白的脂类成分无法溶于水中；然而，因为他们具有如洗涤剂般（两亲性）的特性，载脂蛋白与其他两亲分子（例如磷脂）可以包围着脂类，就制造出了脂蛋白微粒，它自身是水溶性的，并且因此可以被载着穿梭于水相的循环中（如血液、淋巴）。 载脂蛋白也充当酶的辅因子、受体的配体以及脂类转运载体，后者调控脂蛋白的代谢以及他们在组织中的吸收。.
载脂蛋白B
载脂蛋白B（Apolipoprotein B）（ApoB）是乳糜微粒、極低密度脂蛋白、、低密度脂蛋白上的主要載脂蛋白。其由人类APOB基因编码。.
队列研究
世代研究（cohort study 或 panel study），又译为隊列研究、群组研究、定群研究、追蹤研究、梯次研究等，是在医学、社会科学、精算学、生态学等领域中使用的一种（longitudinal study）。它是对风险因子的分析手段，通过对未患某一特定疾病的人群在一定时间内的观察，根据相关性来确定被观察对象患病的风险。它是一种临床研究设计，应与（cross-sectional study）相互参照。队列研究的对象大多是有特定生活经历的人群及其中的个人。 群體（cohort 或 panel）是指一群在特定时期内有共同特征或经历的人，如在某一时期出生或在暴露于某因素（如一种药物、疫苗、污染物或经历特定的医疗过程等）的人。那些出生于某一天或一特定时期的人被称为出生队列（出生群，birth cohort）。与其作比较的对照组可以是普通人群，也可以是没有暴露（或少量暴露）于所研究因素的人群。此外，群體（队列）中还可划分为小群以互相比较。 世代研究可以是前瞻性或回顾性的。.
藥品
药品指一切用作诊断、治疗、预防疾病或减轻痛楚的药物或化学物质。可能是單一的活性成份，或是由多種活性成份組合而成。.
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肝臟
Labeled human liver 肝脏（英語：liver）為脊椎動物體內的一種器官，以代謝功能為主，並扮演著除去毒素，儲存醣原（肝醣），分泌性蛋白質合成等角色。肝臟也會製造膽汁。在醫學用字上，常以拉丁語字首hepato-或hepatic來描述肝臟。.
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脂蛋白
脂蛋白是一种含有蛋白质以及可以与蛋白质水结合的脂类的生物化学组合体。许多酶、载体、结构蛋白、抗原、黏附素和毒素都是脂蛋白。其中例子包括：可以载着脂肪在血液中流动的高密度与低密度脂蛋白、线粒体与叶绿体上的跨膜蛋白以及细菌脂蛋白。.
膽固醇
膽固醇，別名膽甾醇，是一種類固醇及甾醇，化學式為C27H46O。固態是一種無色的結晶。 膽固醇是在1784年在希臘首次被發現的。其命名為希臘文中的chole-（膽汁）加上 stereos（固體），再加上其化學結構中有羥基，故再接上"-ol"在結尾上。膽固醇在人體內扮演著重要角色，可說是一種與生命現象息息相關的重要化合物。 膽固醇廣泛存在於動物體的細胞膜中，同時也是合成幾種重要荷爾蒙及膽酸（膽汁的重要成分）的材料。若血液中膽固醇的總含量過高，則發生心血管疾病的機率會提高。.
膽石症
膽結石（gallstones）是在膽囊內由膽汁化合物組成的结石。膽石症（choleliths）可以指膽囊中的結石，也可以指此一疾病。大多數膽結石患者（約80%）不曾有過症狀。膽結石的患者中，有1-4%每年發生腹部右上方痙攣疼痛，稱為，膽結石併發症包含，胰腺炎和肝炎。這些併發症可能導致持續超過五小時的疼痛、發燒、黄疸、嘔吐或尿液呈現茶色等症狀。。 膽結石的危險因子包括避孕藥，懷孕，膽結石家族史，肥胖症，糖尿病，或快速減肥。膽結石在膽囊形成，通常來自膽固醇或膽紅素。由症狀可推論可能罹患膽結石，然後使用超音波確診，併發症也可從血液檢查中發現。 預防膽結石的方式有保持健康體重、高纖飲食和降低單醣的攝取。當有病徵才需要治療。治療方式一般建議，可以由或由單個較大的切口完成。手術通常在下完成。無法進行手術的人，會嘗試用藥物來溶解石塊或。 已開發國家中，10-15％的成年人患有膽結石，然而，非洲許多地區的發生率低至3%。2013年膽囊和膽道相關疾病盛行人數約1.04億人（1.6％），造成106,000人死亡。女性比男性常出現膽結石的情形，而且在40歲以後更常見。種族也影響了膽結石發生率，例如，48％的美國印第安人有膽結石病人在執行膽囊切除手術後，一般而言結果都很好。.
蛋白质
蛋白质（protein，旧称“朊”）是大型生物分子，或高分子，它由一个或多个由氨基酸残基组成的长链条组成。氨基酸分子呈线性排列，相邻氨基酸残基的羧基和氨基通过肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸，在蛋白质中，某些氨基酸残基还可以被改變原子的排序而发生化学结构的变化，从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质可以一起，往往是通过结合在一起形成稳定的蛋白质复合物，发挥某一特定功能。 与其他生物大分子（如多糖和核酸）一样，蛋白质是地球上生物体中的必要组成成分，参与了细胞生命活动的每一个进程。酶是最常见的一类蛋白质，它们催化生物化学反应，尤其对于生物体的代谢至关重要。除了酶之外，还有许多结构性或机械性蛋白质，如肌肉中的肌动蛋白和肌球蛋白，以及细胞骨架中的微管蛋白（参与形成细胞内的支撑网络以维持细胞外形）。另外一些蛋白质则参与细胞信号传导、免疫反应、细胞黏附和细胞周期调控等。同时，蛋白质也是动物饮食中必需的营养物质，这是因为动物自身无法合成所有氨基酸，动物需要和必须从食物中获取必需氨基酸。通过消化过程将蛋白质降解为自由氨基酸，动物就可以将它们用于自身的代谢。.
透析
透析是利用半透膜将小分子和大分子分离的一种技术。 在医学中，透析被用来代替因为肾衰竭而丧失功能的肾，俗稱「洗腎」。透析可以被用来救助突然的暂时丧失其肾功能的病人（急性肾衰竭），也可以被用来救助永久性丧失肾功能的患者（慢性肾脏病）。 一般来讲，透析有血液透析和腹膜透析两种。 在很多情况下，血液透析也可以用于对病人的抢救，如摇头丸引起横纹肌溶解症等。 因为血液透析和其他药物的出现，战场上由战伤引起的急性肾衰竭，其死亡率已超过90％大幅下降。 对于腹膜完整且神智清醒能自我操作腹膜透析器材的病人，腹膜透将给予病人更大的自由。因为腹膜透析的不间断性，在感染控制得当的情况下它的并发症较少。 大多数情况下，透析病人的生活质量比其他内科慢性病低。血透机直接接触循环系统常引起低血压、发热、骨质疏松和微量元素失调。另外，透析通道的卫生学处理也需要关注。.
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降血脂药
降血脂药（Hypolipidemic agents），又称调血脂药或antihyperlipidemic agents、lipid-lowering drugs，是一类用来治疗高脂血症的药物。常用的降血脂药有兩大類，分別为他汀类药物（Statin）和贝特类药物（Fibrate）。 Category:降血脂劑.
杂合子
杂合子（英語：Heterozygote），也称異型合子，在遺傳學上是擁有兩種不同等位基因的二倍體生物，或是其基因型，例如「Aa」或是「Bb」。在顯性遺傳的原則下，若有一個等位基因屬於顯性，則表現型將以此顯性基因為主。.
氨基酸
胺基酸是生物學上重要的有機化合物，它是由胺基（-NH2）和羧基（-COOH）的官能團組成的，以及一個側鏈连到每一個胺基酸。胺基酸是構成蛋白質的基本單位。賦予蛋白質特定的分子結構形態，使他的分子具有生化活性。蛋白質是生物体內重要的活性分子，包括催化新陳代謝的酶（又称“酵素”）。 不同的胺基酸脱水缩合形成肽（蛋白質的原始片段），是蛋白質生成的前.
普罗布考
普罗布考（Probucol），是由美国Marion Merrell Dow公司于1977开发，作为降脂药物上市。上市后在临床试验中发现，普罗布考有卓越的抗动脉硬化作用，并且对血管介入术后保护，防止糖尿病的血管并发症，消除黄色瘤均有出色疗效。 1970年代，由于他汀类药物的问世，使医学界对抗动脉硬化治疗的焦点转向以降脂为目标，尤其是降低LDL，升高HDL；而普罗布考虽然在降低LDL方面表现不错，但同时降低HDL的问题使公众质疑，而对于这个问题Marion Merrell Dow也未能给予解答。 1996年，Marion Merrell Dow公司被德国制药巨擎Hoechst并购，成立为Hoechst Marion Rousell公司，简称HMR。经过HMR管理层讨论，鉴于他汀类药物的兴起，而普罗布考又有太多的未知，专利也已经到期，继续研究已经没有商业价值，从而决定向美国FDA提出主动退市，理由是无法解释普罗布考的降脂机制和利润太低，1995年普罗布考年销售额不足3000万美元，无法支撑企业在这个产品的运营成本。.
另见
常染色体显性遗传疾病
- 亨丁頓舞蹈症
- 先天性水痘症候群
- 利德爾綜合症
- 努南氏症候群
- 多指畸形
- 季肋發育不全
- 家族性澱粉樣物多發性神經病變
- 家族性高胆固醇血症
- 小腦萎縮症
- 希佩尔-林道综合征
- 常染色体显性多囊肾
- 显性
- 皮纹病
- 结节性硬化症
- 肌中央軸空病
- 荷特-歐蘭症候群
- 迪喬治症候群
- 遺傳性出血性血管擴張症
- 類血友病
- 馬凡氏症候群
- 魯賓斯坦-泰必氏綜合症
脂質代謝失調
- 家族性高胆固醇血症
- 高膽固醇血症
亦称为 FH。