家族性高胆固醇血症和队列研究

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家族性高胆固醇血症和队列研究之间的区别

家族性高胆固醇血症 vs. 队列研究

家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。 许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。 杂合子FH通常使用他汀类药物、胆汁螯合剂或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应，并且通常需要使用其他疗法，包括LDL血浆置换法（用类似于透析的方法除去血液中的LDL），有时候也会进行肝移植。. 世代研究（cohort study 或 panel study），又译为隊列研究、群组研究、定群研究、追蹤研究、梯次研究等，是在医学、社会科学、精算学、生态学等领域中使用的一种（longitudinal study）。它是对风险因子的分析手段，通过对未患某一特定疾病的人群在一定时间内的观察，根据相关性来确定被观察对象患病的风险。它是一种临床研究设计，应与（cross-sectional study）相互参照。队列研究的对象大多是有特定生活经历的人群及其中的个人。 群體（cohort 或 panel）是指一群在特定时期内有共同特征或经历的人，如在某一时期出生或在暴露于某因素（如一种药物、疫苗、污染物或经历特定的医疗过程等）的人。那些出生于某一天或一特定时期的人被称为出生队列（出生群，birth cohort）。与其作比较的对照组可以是普通人群，也可以是没有暴露（或少量暴露）于所研究因素的人群。此外，群體（队列）中还可划分为小群以互相比较。 世代研究可以是前瞻性或回顾性的。.