奠基者效应和家族性高胆固醇血症

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奠基者效应和家族性高胆固醇血症之间的区别

奠基者效应 vs. 家族性高胆固醇血症

創立者效应（founder effect，亦称为建立者效应或创始者效应、始祖效應）是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，這個群體後來的數量雖然會增加，但因未與其他生物群體交配繁殖，彼此之間基因的差異性甚小。這種情形一般發生於對外隔絕的海島，或較為封閉的新開闢村落等。 有一個很好的例子可以解釋此現象：在委內瑞拉的偏僻山村中，人們患上杭廷頓舞蹈症的幾率大大高於外界。因為十九世紀初，一位帶有杭廷頓舞蹈症基因的婦女，將自己的基因播撒在個別村民中。其後的歷史發展并沒有再介入新的基因，遂導致全村的人共享了這一病態基因。. 家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。 许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。 杂合子FH通常使用他汀类药物、胆汁螯合剂或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应，并且通常需要使用其他疗法，包括LDL血浆置换法（用类似于透析的方法除去血液中的LDL），有时候也会进行肝移植。.