家族性高胆固醇血症和脂蛋白

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家族性高胆固醇血症和脂蛋白之间的区别

家族性高胆固醇血症 vs. 脂蛋白

家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。 许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。 杂合子FH通常使用他汀类药物、胆汁螯合剂或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应，并且通常需要使用其他疗法，包括LDL血浆置换法（用类似于透析的方法除去血液中的LDL），有时候也会进行肝移植。. 脂蛋白是一种含有蛋白质以及可以与蛋白质水结合的脂类的生物化学组合体。许多酶、载体、结构蛋白、抗原、黏附素和毒素都是脂蛋白。其中例子包括：可以载着脂肪在血液中流动的高密度与低密度脂蛋白、线粒体与叶绿体上的跨膜蛋白以及细菌脂蛋白。.

低密度脂蛋白

低密度脂蛋白（low-density lipoprotein，缩写为LDL）指一類及範圍的脂蛋白粒子，有著約18-25納米直徑的大小，負責在血液內運載脂肪酸分子至全身供細胞使用。它是由肝臟所產生的極低密度脂蛋白的最終階段。它只包含有載體蛋白B-100（即一種有4536種氨基酸的蛋白質）。它亦包含維他命抗氧化劑（維生素E或類胡蘿蔔素）。低密度脂蛋白携带的胆固醇標準與心血管疾病的发生存在紧密的正相关，因此低密度脂蛋白胆固醇一度被普遍稱為「壞膽固醇」。但值得留意的是，低密度脂蛋白並非膽固醇。.

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烟酸

烟酸（niacin、nicotinic acid，也称維他命B3、維他命PP、吡啶-3羧酸），分子式：C6H5NO2，耐热，能升华。首次描述於Hugo Weidel於1873年對尼古丁的研究。它是人体必需的13种维生素之一，是一种水溶性维生素，属于维生素B族。烟酸在人体内转化为烟酰胺，烟酰胺是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分，参与体内脂质代谢，组织呼吸的氧化过程和糖类无氧分解的过程。.

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生物化学

生物化学（biochemistry，也作 biological chemistry），顾名思义是研究生物体中的化学进程的一门学科，常常被简称为生化。它主要用于研究细胞内各组分，如蛋白质、糖类、脂类、核酸等生物大分子的结构和功能。而对于化学生物学来说，则着重于利用化学合成中的方法来解答生物化学所发现的相关问题。 虽然存在着大量不同的生物分子，但实际上有很多大的复合物分子（称为“聚合物”）是由相似的亚基（称为“单体”）结合在一起形成的。每一类生物聚合物分子都有自己的一套亚基类型。例如，蛋白质是由20种氨基酸所组成，而脱氧核糖核酸（DNA）由4种核苷酸构成。生物化学研究集中于重要生物分子的化学性质，特别着重于酶促反应的化学机理。 在生物化学研究中，对细胞代谢和内分泌系统的研究进行得相当深入。生物化学的其他研究领域包括遗传密码（DNA和RNA）、 蛋白质生物合成、跨膜运输（membrane transport）以及细胞信号转导。.

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载脂蛋白

载脂蛋白（Apolipoproteins）是指一種會與脂类（脂溶性物质，如脂肪与胆固醇）结合的蛋白質，以形成脂蛋白。脂蛋白藉著穿梭於淋巴系统与循环系统以轉運脂質。 脂蛋白的脂类成分无法溶于水中；然而，因为他们具有如洗涤剂般（两亲性）的特性，载脂蛋白与其他两亲分子（例如磷脂）可以包围着脂类，就制造出了脂蛋白微粒，它自身是水溶性的，并且因此可以被载着穿梭于水相的循环中（如血液、淋巴）。 载脂蛋白也充当酶的辅因子、受体的配体以及脂类转运载体，后者调控脂蛋白的代谢以及他们在组织中的吸收。.

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肝臟

Labeled human liver 肝脏（英語：liver）為脊椎動物體內的一種器官，以代謝功能為主，並扮演著除去毒素，儲存醣原（肝醣），分泌性蛋白質合成等角色。肝臟也會製造膽汁。在醫學用字上，常以拉丁語字首hepato-或hepatic來描述肝臟。.

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膽固醇

膽固醇，別名膽甾醇，是一種類固醇及甾醇，化學式為C27H46O。固態是一種無色的結晶。 膽固醇是在1784年在希臘首次被發現的。其命名為希臘文中的chole-（膽汁）加上 stereos（固體），再加上其化學結構中有羥基，故再接上"-ol"在結尾上。膽固醇在人體內扮演著重要角色，可說是一種與生命現象息息相關的重要化合物。 膽固醇廣泛存在於動物體的細胞膜中，同時也是合成幾種重要荷爾蒙及膽酸（膽汁的重要成分）的材料。若血液中膽固醇的總含量過高，則發生心血管疾病的機率會提高。.

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蛋白质

蛋白质（protein，旧称“朊”）是大型生物分子，或高分子，它由一个或多个由氨基酸残基组成的长链条组成。氨基酸分子呈线性排列，相邻氨基酸残基的羧基和氨基通过肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸，在蛋白质中，某些氨基酸残基还可以被改變原子的排序而发生化学结构的变化，从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质可以一起，往往是通过结合在一起形成稳定的蛋白质复合物，发挥某一特定功能。 与其他生物大分子（如多糖和核酸）一样，蛋白质是地球上生物体中的必要组成成分，参与了细胞生命活动的每一个进程。酶是最常见的一类蛋白质，它们催化生物化学反应，尤其对于生物体的代谢至关重要。除了酶之外，还有许多结构性或机械性蛋白质，如肌肉中的肌动蛋白和肌球蛋白，以及细胞骨架中的微管蛋白（参与形成细胞内的支撑网络以维持细胞外形）。另外一些蛋白质则参与细胞信号传导、免疫反应、细胞黏附和细胞周期调控等。同时，蛋白质也是动物饮食中必需的营养物质，这是因为动物自身无法合成所有氨基酸，动物需要和必须从食物中获取必需氨基酸。通过消化过程将蛋白质降解为自由氨基酸，动物就可以将它们用于自身的代谢。.

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