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天使人症候群

指数 天使人症候群

天使人症候群又稱安格曼症候群（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。 天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波異常的情況。.

目录

  1. 8 关系: 基因，小頭畸形，疾病，癫痫，腦電圖，注意力不足過動症，普瑞德威利症候群，智能障礙。

  2. 學習障礙
  3. 影响神经系统的症状
  4. 神經系統疾病
  5. 罕見疾病症候群
  6. 遗传性皮肤病

基因

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

查看 天使人症候群和基因

小頭畸形

小頭畸形（Microcephaly），又稱小頭症，是一種神經發育障礙（neurodevelopmental disorder），它指的是一個人的頭圍相對於其年齡與性別的平均值小三個標準差以上的狀況。小頭畸形可能是天生的，也可能會在生命的最初幾年出現。多種的發展狀況或染色體異常都可造成小頭畸形。若正好遺傳到一眾「小頭基因」（microcephalin）中的其中一種的兩份失能等位基因的話也會造成小頭症。不過小頭畸形目前也被懷疑可能經由病毒感染而產生，目前小頭症已經證實與茲卡病毒具有因果關係。 一般而言，有小頭症的人的預期壽命會減短，而大腦功能方面也很難趨於正常。患者的預後依其所呈現的異常之處而有所不同。.

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疾病

病是生物在一定原因的损害性作用下，因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程，是特定的異常病理情形，而且會影響生物體的部份或是所有器官。一般會解釋為「身體病況」（medical condition），而且伴隨著特定的症狀及醫學徵象。机体对病因所引起的损害发生一系列抗损害反应；自稳调节的紊乱，损害和抗损害反应，表现为疾病过程中各种复杂的机能、代谢和形态结构的异常变化，而这些变化又可使机体各器官系统之间以及机体与外界环境之间的协调关系发生障碍，从而引起各种症状、体征和行为异常，特别是对环境适应能力和体力减弱甚至丧失。 疾病有致病原因，可能是由外在因素而造成，例如傳染病，也有可能是因為內在的機能不良而導致，例如自體免疫疾病。但疾病不一定是由单一因素引起。致病的原因往往因为环境因素作用于遗传易感体；它是有规律的发展过程。疾病导致一系列的功能、代谢和形态结构的变化，并由此而产生各种症状和体征，这是认识疾病的基础。疾病是完整机体的反应，但不同的疾病又在一定部位（器官或系统）有它特殊的变化。生病时，机体内各器官系统之间的平衡关系和机体与外界环境之间的平衡关系受到破坏，机体对外界环境适应能力降低，体力减弱或丧失。 對人類而言，疾病一般會用來泛指會造成疼痛、異常行為甚至死亡的條件。在此定義下，疾病有時也包括受傷、身心障礙、功能失調、症候群、感染、獨立的症狀、特異的行為等。不過在其他領域可能會有不同的分類。疾病不一定只影響人的生理，灳會對人的情緒造成影響，患有某一疾病可能會影響人的生活態度及人格。 由於疾病造成的死亡會歸類為。疾病可以分為四類：病原類疾病、营养缺乏類疾病、遺傳類疾病及心理類疾病。疾病也可以用傳染病及非傳染病來分類。造成最多人死亡的疾病是冠狀動脈疾病，再來是及。.

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癫痫

癇（Epilepsy，英文詞源来自古希腊文中的动词「ἐπιλαμβάνειν」，此處意为「折磨」），音譯伊比力斯症，或稱腦癇、羊癇、羊癲瘋、羊角风、猪脚疯、發羊吊。是长期性神经系统疾病，以抽搐为特征，可由脑电图确诊大脑皮质神经细胞异常。 癫痫的根本病因是遗传性、器質性精神病，或代谢異常。少數病例由脑部外伤導致，例如、中风、脑肿瘤、服毒或酗酒，但不會因為感染而引發。 癫痫不能根治，但70%抽搐发作可由药物控制。若药物无法控制，可由外科手术、或改变饮食，达到无需服药的水平。 全世界约1%人口患有癫痫，近80%病例都在发展中国家。发病率随年龄增长而增高。新病例在发达国家常见于一歲以下婴幼儿及五十至六十歲的長者，在发展中国家常见于儿童和青年，这是因为病因的比例不同。约5-10%病例在80岁前会发生一次无明显诱因的抽搐，发生第二次抽搐的几率在40%-50%之间。许多政府都会限制或禁止癫痫患者驾车，但在患者无抽搐一段时间后可以重新开始驾车。.

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腦電圖

腦電圖、腦波圖（Electroencephalography, EEG）是通过医学仪器脑电图描记仪，将人体脑部自身产生的微弱生物电于头皮处收集，并放大记录而得到的曲线图。脑电图测量来自大脑中神经元的产生的电压波动。脑电图用于辅助诊断脑部相关疾病，但因为其易受到干扰，故临床上通常要结合其他手段来使用。 脑电图最常用于诊断癫痫，因为癫痫会导致异常的脑电图读数。它也被用于诊断睡眠障碍、昏迷、脑血管疾病等，和脑死。脑电波曾被用于诊断肿瘤、中风和其他局灶性脑疾病的第一线方法，但这种使用已经随着高分辨率解剖成像技术的出现而减少，例如核磁共震（MRI）和電腦断层扫描（CT）。與CT和MRI不同，腦電圖具有較高的時間分辨率（temporal resolution）。因此，尽管EEG的空间分辨率有限，它仍然是用于研究和诊断的宝贵工具，特别是当指定研究需要毫秒范围的时间分辨率時。.

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注意力不足過動症

注意力不足過動症（Attention Deficit Hyperactivity Disorder，縮寫为），涵蓋注意力缺失症（Attention Deficit Disorder，縮寫为）。ADHD是一個的心理疾患，也是一個。它的特徵是「」、「過度的活動」或「難以控制自身的言行舉止」且不符合。症狀通常出現在十二歲左右且持續超過六個月並在至少兩種情境中出現（例如：學校、家庭、休閒活動等）。專注力方面的問題可能影響兒童患者的在學表現。 過去普遍認為注意力不足過動症是只會發生在兒童身上的腦部發展障礙，但近年發現注意力不足過動症患者的60%（包括應接受診斷卻未接受診斷的患者），其注意力不足過動症癥狀會持續至成人時期，而這60%患者中的41%，其注意力不足過動症仍對生活造成明顯的影響。注意力不足過動症在嬰兒和幼兒時期，因為孩子正在學走路和說話，所以症狀通常不易被察覺，往往要等到他們進入幼稚園或小學之後，透過遵守教室、課堂的規範及跟同學們的相處，旁人才會漸漸注意到其症狀。學校老師往往是最容易發現孩童注意力不足過動症症狀的人，因為在學校有明確的對照組；然而，不少注意力不足過動症患者（尤其是女性患者）不但沒有過動症狀，甚至是非常安靜、沒有破壞性的，惟過去對此症的認識總是集中在過動症狀上，使得這類「不過動或衝動」、「純粹注意力缺陷」的注意力不足過動症患者甚少能診斷出來。端視注意力不足過動症患者其腦部發展的程度與其所在環境對其執行功能要求的程度之比例，因此有些注意力不足過動症患者可能直到青少年時期甚至是成年期（特別是成年初期）才開始顯露出注意力不足過動症的症狀。國際注意力不足過動症流行率中位數，兒童為5-8%，成人為3-5%。研究顯示美國一年因注意力不足過動症損失高達近40億美金，其中即包括父母的工作損失 。注意力不足過動症患者甚至其家屬可能對自身或患者的問題存有否認心理。 現時沒有任何確切證據證實任何一個或多個因素決定性地導致這種病症。研究顯示注意力不足過動症與腦部的額葉及其他構造發展相關，但詳細成因仍未得知。注意力不足過動症可能具有相當高的遺傳率。根據美国疾病控制与预防中心的研究，注意力不足過動症是一群症狀的交集。因此，要正確診斷這病症，不能依靠單一臨床方法去確定，而必須同時採用多種臨床方法配合去確認。注意力不足過動症的診斷係依據《精神疾病診斷與統計手冊》的標準、門診病人、症狀學、患者的歷史經歷、發展史、家族史、、生理評估及各種醫師評估後認為需要進一步的檢查等。每年的十月為國際間訂定的注意力不足過動症意識之月（ADHD Awareness Month）。 藥物治療合併行為治療是目前證實最有效的治療方式。學齡前的患者，通常僅需接受行為治療，除非症狀達到嚴重的程度且拒絕接受行為治療或無法從行為治療中獲得改善，才需考慮加入藥物治療 。 注意力不足過動症的治療並非是要將孩子們標準化，而是一本教育的初衷，協助每一位孩子「發掘、發揚自己的優點、並避免缺點」。.

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普瑞德威利症候群

普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome，PWS）是一種肇因於特定基因功能喪失的 。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育 。 統計顯示約有74％的患者的父系染色體有部分缺失 ，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用 。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 ，目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％。 天使症症候群（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體。 此症無法治癒 。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內 。 在美國，約每1至3萬人中有一人罹有此症 ，男女患者的比例相同 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名，他們在1956年詳述了此症 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 。.

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智能障礙

智能障礙（Intellectual disability，縮寫為 ID，或 general learning disability），又稱智障、弱智，是指在一般的金錢管理、閱讀識字、計算、日常生活等需要使用腦袋思考的行為，是指資質、能力遲緩的表現，大多都為印象或比較下才可得到的結果。 智能障礙的成因分為先天和後天兩種。先天的智能障礙可能是由於染色體異常；而後天的成因則可能是腦部受到損傷（例如：車禍），或是受到外在事物的刺激（例如：不客观的评价也可能导致智力障碍）。但是有些人會把他簡寫來罵人：（智障）.

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另见

學習障礙

影响神经系统的症状

神經系統疾病

罕見疾病症候群

遗传性皮肤病