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天使人综合征
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天使人综合症
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天使综合症
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安格曼综合征
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安格曼综合症
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快乐木偶综合征
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表觀遺傳學
表觀遺傳學（英语：epigenetics）又譯為表徵遺傳學、擬遺傳學、表遺傳學、外遗传学以及後遺傳學，在生物学和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变DNA序列的前提下，通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。 表徵遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。 表徵遗传现象包括DNA、RNA干扰、组蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表徵遗传学主要研究这些“表徵遗传现象”建立和维持的机制。其研究内容主要包括两类，一类为基因选择性转录表达的调控，有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰和染色质重塑；另一类为基因转录后的调控，包括基因组中非编码RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。 表徵遗传学指基因组相关功能改变而不涉及核苷酸序列变化。例如DNA和组蛋白修饰，两者均能在不改变DNA序列的前提下调节基因的表达；阻遏蛋白通过结合沉默基因从而控制基因的表达。这些变化可能可以通过细胞分裂而得以保留，并且可能持续几代。这些变化都仅是非基因因素导致的生物体基因表现（或“自我表达”）的不同，由于目前尚不清楚组蛋白的化学修饰是否可遗传，有人对于用此术语描述组蛋白化学修饰提出了异议。 表徵遗传学在真核生物中主要表现在细胞分化过程。在胚胎形态形成过程中，全能干细胞将分化成完全不同的细胞，也就是说，一个受精卵细胞分化出各种不同类型的细胞，包括神经细胞、肌肉细胞、上皮细胞、血管内皮细胞等，并通过抑制其他细胞和激活相关基因而进行持续的细胞分裂。 2011年的相关研究已证实，mRNA甲基化对人体内能量平衡发挥着至关重要的作用，对RNA上的N6-甲基腺苷进行脱甲基治疗可控制FTO基因相关肥胖症，并因此而开创了RNA表徵遗传学的相关领域。.
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愉快木偶综合征
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愉快木偶综合症
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普瑞德威利症候群
普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome，PWS）是一種肇因於特定基因功能喪失的 。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育 。 統計顯示約有74％的患者的父系染色體有部分缺失 ，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用 。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 ，目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％。 天使症症候群（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體。 此症無法治癒 。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內 。 在美國，約每1至3萬人中有一人罹有此症 ，男女患者的比例相同 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名，他們在1956年詳述了此症 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 。.