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蕾特氏症

指数 蕾特氏症

蕾特氏症(瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT),是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病,突變點位於MeCP2基因上,屬於罕見神經疾病,發病率約為1/12,000~1/15,000,而且臨床表徵缺乏特殊性,因此診斷上十分困難。蕾特氏症是由Dr.

9 关系: 小兒科痙攣牙釉質癫痫醫學遺傳學自閉症核磁共振成像普瑞德威利症候群智能障礙

小兒科

小兒科(或稱兒科)是現代醫學的一個分支,專門醫療患病的嬰兒、兒童及青少年。最大的年齡通常至青春期。一個受到這方面知識專門訓練的醫生被稱作兒科醫生。.

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痙攣

痙攣(英文:Spasm)是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官(如:胃)發生急遽而不自主的收縮,或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及機能障礙,但往往无害,且会在数分钟之后消失。中樞神經系統的疾病、急性傳染病、過度疲勞、张力障碍等,都會導致肌肉的痙攣現象。 另一方面,痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。 绞痛是痉挛的一种形式,是由特定器官(如胆管)的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征,就是感觉不得不走来走去,而疼痛会导致反胃,更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。 在一些非常严重的病例中,痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈,并导致肌腱和韧带撕裂。 认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。.

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牙釉質

牙釉質,也稱為琺瑯質,是牙齒最外層的組織,為哺乳動物體內最堅硬的組織,成熟的牙釉質96-99%由無機物(主要為鈣和磷)組成,其他為水及有機物。 牙釉質內部並不具神經與血管。它的功用除了咬碎食物之外,也可以保護下層的牙本質,但它不會再生,因此當有蛀洞產生後不像哺乳動物的其他組織會自行修復。 Category:牙齒 Category:牙科.

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癫痫

癇(Epilepsy,英文詞源来自古希腊文中的动词「ἐπιλαμβάνειν」,此處意为「折磨」),音譯伊比力斯症,或稱腦癇、羊癇、羊癲瘋、羊角风、猪脚疯、發羊吊。是长期性神经系统疾病,以抽搐为特征,可由脑电图确诊大脑皮质神经细胞异常。 癫痫的根本病因是遗传性、器質性精神病,或代谢異常。少數病例由脑部外伤導致,例如、中风、脑肿瘤、服毒或酗酒,但不會因為感染而引發。 癫痫不能根治,但70%抽搐发作可由药物控制。若药物无法控制,可由外科手术、或改变饮食,达到无需服药的水平。 全世界约1%人口患有癫痫,近80%病例都在发展中国家。发病率随年龄增长而增高。新病例在发达国家常见于一歲以下婴幼儿及五十至六十歲的長者,在发展中国家常见于儿童和青年,这是因为病因的比例不同。约5-10%病例在80岁前会发生一次无明显诱因的抽搐,发生第二次抽搐的几率在40%-50%之间。许多政府都会限制或禁止癫痫患者驾车,但在患者无抽搐一段时间后可以重新开始驾车。.

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醫學遺傳學

醫學遺傳學(medical genetics)是將遺傳學應用於醫學的科學,研究領域涵及臨床遺傳學(clinical genetics)、生化遺傳學(biochemical genetics)、細胞遺傳學(cytogenetics)、分子遺傳學(molecular genetics)、常見疾病的遺傳學(例如神經管缺陷)、遺傳諮詢(genetic counseling)等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於,人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用,但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病(Huntington's disease)的研究,既是人類遺傳學,也是醫學遺傳學的領域;而眼球虹膜顏色的研究(除非涉及白化症),就僅是人類遺傳學,而不是醫學遺傳學的範圍。.

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自閉症

自閉症(autism)為一種腦部因发育障碍所導致的疾病,其特徵是情緒表達困難、社交互動障礙、語言和非語言的溝通有問題,以及日常上常見的,表現出限制的行為與重複的動作,明顯的特定興趣。不能进行正常的语言表达和社交活动,常做一些刻板和守舊性的动作和行为。自閉症的病因仍然未知,很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制,再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論,研究人員發現7個經常出現在自閉症病人的基因組。另有研究指出胚胎發育初期經由孕婦攝取的環境毒性亦可能是成因之一。 美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率為每千人中有5至6人。總計只有男性才會患上自閉症。联合国发布的数据表明,自闭症的发病率为1/150。診斷是建基於一系列的精神病學原則,而有一些臨床測試可以協助斷症。 自閉症是生理上不明顯,故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在3歲前出現。 部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育,可改善他們的社交能力,而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說,並不可能完整根治自閉症,僅是提升自閉兒的功能。.

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核磁共振成像

核磁共振成像(Nuclear Magnetic Resonance Imaging,简称NMRI),又稱自旋成像(spin imaging),也称磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,简称MRI),臺湾又称磁振造影,香港又稱磁力共振成像,是利用核磁共振(nuclear magnetic resonance,简称NMR)原理,依据所释放的能量在物质内部不同结构环境中不同的衰减,通过外加梯度磁场检测所发射出的电磁波,即可得知构成这一物体原子核的位置和种类,据此可以绘制成物体内部的结构图像。 将这种技术用于人体内部结构的成像,就产生出一种革命性的医学诊断工具。快速变化的梯度磁场的应用,大大加快了核磁共振成像的速度,使该技术在临床诊断、科学研究的应用成为现实,极大地推动了医学、神经生理学和认知神经科学的迅速发展。 從核磁共振現象發現到MRI技術成熟這幾十年期間,有关核磁共振的研究领域曾在三个领域(物理學、化学、生理学或医学)内获得了6次诺贝尔奖,足以说明此领域及其衍生技术的重要性。.

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普瑞德威利症候群

普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome,PWS)是一種肇因於特定基因功能喪失的 。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 ,也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育 。 統計顯示約有74%的患者的父系染色體有部分缺失 ,另25%的患者則是出現2條母系染色體,但無父系染色體 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的,故患者最後獲得的基因無法發揮作用 。此症通常不會遺傳,而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 ,目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1%。 天使症症候群(Angelman syndrome)的致病機制與此症相似,是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體,或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體。 此症無法治癒 。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助,3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程,使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內 。 在美國,約每1至3萬人中有一人罹有此症 ,男女患者的比例相同 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名,他們在1956年詳述了此症 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 。.

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智能障礙

智能障礙(Intellectual disability,縮寫為 ID,或 general learning disability),又稱智障、弱智,是指在一般的金錢管理、閱讀識字、計算、日常生活等需要使用腦袋思考的行為,是指資質、能力遲緩的表現,大多都為印象或比較下才可得到的結果。 智能障礙的成因分為先天和後天兩種。先天的智能障礙可能是由於染色體異常;而後天的成因則可能是腦部受到損傷(例如:車禍),或是受到外在事物的刺激(例如:不客观的评价也可能导致智力障碍)。但是有些人會把他簡寫來罵人:(智障).

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