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巴氏症候群

指数 巴氏症候群

巴氏症候群(巴氏综合征,巴氏症候群,Barth Syndrome)是一種遺傳性疾病,由荷兰医生于1983年发现 。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷,通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子,全球僅有一例為女性。X染色体Xq28位置上的(亦作Taz或者G4.5)發生变异。患者會有擴大型心肌病變、嗜中性白血球減少、骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀,此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製的Tafazzin減少,造成心磷脂缺乏。此影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性,造成心臟及其他器官的異常。.

目录

  1. 3 关系: 心磷脂嗜中性白血球線粒體

  2. 罕見疾病症候群

心磷脂

心磷脂(Cardiolipin),一种磷脂,亦称双磷脂酰甘油。是潘伯恩(Mary C. Pangborn)1941年从新鲜的牛心肌中分离出来的,心磷脂广泛存在于植物、微生物、高等动物界。心磷脂主要存在于动物细胞中线粒体的内膜,15%的磷脂存在心肌。 Category:磷脂.

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嗜中性白血球

#重定向 中性粒细胞.

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線粒體

--(mitochondrion)是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器,直径在0.5到10微米左右。除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体,但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。这种细胞器拥有自身的遗传物质和遗传体系,但因其基因组大小有限,所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷(ATP)的主要场所,为细胞的活动提供了化学能量,所以有“細胞的發電站”(the powerhouse of the cell)之称。除了为细胞供能外,线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 英文中的“线粒体”(mitochondrion,复数形式为“mitochondria”)一词是由希腊语中的“线”(“μίτος”或“mitos”)和“颗粒”(“χονδρίον”或“chondrion”)组合而成的。在“线粒体”这一名称出现前后,“粒体”“球状体”等众多名字曾先后或同时被使用。这些现在已不再继续使用的名称包括:blepharoblast、condriokont、chondriomite、chondrioplast、chondriosome、chondrioshere、filum、fuchsinophilic granule、interstitial body、körner、fädenkörner、mitogel、parabasal body、plasmasome、plastochondria、plastome、sphereoplast和vermicle等(按首字母在英文字母表中的顺序排列),其中“chondriosome”(可译为“颗粒体”)直至1982年仍见诸欧洲各国的科学文献。.

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另见

罕見疾病症候群