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代謝疾病

指数 代謝疾病

代謝疾病(代謝病)是一種影響人類(或動物)細胞生產能量的障礙,又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病,而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為先天性代謝缺陷。一般來說,遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。.

17 关系: 动物人類代谢离子离子通道糖類細胞器線粒體细胞细胞膜遺傳性疾病能量肝醣儲積症脂肪毒素感染

动物

動物是多細胞真核生命體中的一大類群,統稱為動物界。動物身體的基本形態會隨著其發育而變得固定,通常是在其胚胎發育時,但也有些動物會在其生命中有變態的過程。 大多數動物能自發且獨立地移動探索,只有極少數的動物(如珊瑚)是固定在一點無法移動。動物行為學是研究動物行為的科學,較著名的行為理論為康納德·洛倫茨提出的本能理論。 已發現的動物化石,多是在五億四千萬年前的寒武紀大爆發時的海洋物種。.

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人類

#重定向 人.

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代谢

代谢是生物体维持生命的化学反应总称。这些反应使得生物体能够生长和繁殖、保持它们的结构以及对环境作出反应。代谢通常被分为两类:分解代谢可以对大的分子进行分解以获得能量(如细胞呼吸);合成代谢则可以利用能量来合成细胞中的各个组分,如蛋白质和核酸等。代谢是生物体不断进行物质和能量的交换过程,一旦物质和能量交换停止,生物体的生命就會結束。 代谢中的化学反应可以归纳为代謝途徑,通过一系列酶的作用将一种化学物质转化为另一种化学物质。酶对于代谢反應来说是非常重要的,因为酶可以通过一個熱力學上易於發生的反應來驅動另一個難以進行的反應,使之變得可行;例如,利用ATP的水解所产生的能量来驱动其他化学反应。一个生物体的代谢机制决定了哪些物质对于此生物体是有营养的,而哪些是有毒的。例如,一些原核生物利用硫化氢作为营养物质,但这种气体对于动物来说却是致命的。代谢速度,或者说代谢率,也影响了一个生物体对于食物的需求量。 代谢有一個特点:無論是任何大小的物种,基本代谢途径也是相似的。例如,羧酸,作为柠檬酸循环(又称为“三羧酸循环”)中的最为人们所知的中间产物,存在于所有的生物体,无论是微小的单细胞的细菌还是巨大的多细胞生物如大象。代谢中所存在的这样的相似性很可能是由于相关代谢途径的高效率以及这些途径在进化史早期就出现而形成的结果。.

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离子

離子是指原子或原子基团失去或得到一个或几个电子而形成的带电荷的粒子。得失电子的过程称为电离,电离过程的能量变化可以用电离能来衡量。 在化学反应中,通常是金属元素原子失去最外层电子,非金属原子得到电子,从而使参加反应的原子或原子团带上电荷。带正电荷的原子叫做阳离子,带负电荷的原子叫做阴离子。通过阴、阳离子由于静电作用结合而形成不带电性的化合物,叫做离子化合物。 与分子、原子一样,离子也是构成物质的基本粒子。如氯化钠就是由氯离子和钠离子构成的。.

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离子通道

离子通道(英语:Ion channel)是一种成孔蛋白,它通过允许某种特定类型的离子依靠电化学梯度穿过该通道,来帮助细胞建立和控制质膜间的微弱电压压差(参见细胞电势)。这些离子通道存在于所有细胞的细胞膜上。针对离子通道的研究叫做通道学,这一研究涉及了许多许多科学技术,例如电流生理学的电压钳位(尤其是膜片钳位技术)、免疫组织化学以及逆转录。.

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糖類

#重定向 糖类.

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細胞器

细胞器(organelle,或稱--)是细胞的一部分, 是细胞中通过生物膜与细胞中其他部分分隔开来的、功能上独立的亚细胞结构,与细胞质基质和细胞骨架统称为“细胞质”。 细胞器可依各自拥有膜的层数大致分为三类(广义的細胞器还包括囊泡及核小体等):.

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線粒體

--(mitochondrion)是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器,直径在0.5到10微米左右。除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体,但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。这种细胞器拥有自身的遗传物质和遗传体系,但因其基因组大小有限,所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷(ATP)的主要场所,为细胞的活动提供了化学能量,所以有“細胞的發電站”(the powerhouse of the cell)之称。除了为细胞供能外,线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 英文中的“线粒体”(mitochondrion,复数形式为“mitochondria”)一词是由希腊语中的“线”(“μίτος”或“mitos”)和“颗粒”(“χονδρίον”或“chondrion”)组合而成的。在“线粒体”这一名称出现前后,“粒体”“球状体”等众多名字曾先后或同时被使用。这些现在已不再继续使用的名称包括:blepharoblast、condriokont、chondriomite、chondrioplast、chondriosome、chondrioshere、filum、fuchsinophilic granule、interstitial body、körner、fädenkörner、mitogel、parabasal body、plasmasome、plastochondria、plastome、sphereoplast和vermicle等(按首字母在英文字母表中的顺序排列),其中“chondriosome”(可译为“颗粒体”)直至1982年仍见诸欧洲各国的科学文献。.

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细胞

细胞(Cell)是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位,也经常被称为生命的积木(病毒仅由DNA/RNA组成,并由蛋白质和脂肪包裹其外)。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.

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细胞膜

细胞膜,又称原生質膜(英語:cell membrane),为细胞結構中分隔细胞内、外不同介质和组成成份的界面。原生質膜普遍认为由磷脂質双层分子作为基本单位重复而成,即磷脂双分子层,其上镶嵌有各种类型的膜蛋白以及与膜蛋白结合的糖和糖脂。原生質膜是细胞与周围环境和细胞与细胞间进行物质交换和信息传递的重要通道。原生質膜通过其上的孔隙和跨膜蛋白的某些性质,达到有选择性的,可调控的物质运输作用。.

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遺傳性疾病

遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.

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能量

在物理學中,能量(古希臘語中 ἐνέργεια energeia 意指「活動、操作」)是一個間接觀察到的物理量。它往往被視為某一個物理系統對其他的物理系統做功的能力。由於功被定義為力作用一段距離,因此能量總是等同於沿著一定的長度阻擋某作用力的能力。 一個物體所含的總能量奠基於其質量,能量如同質量一般,不會無中生有或無故消失。能量就像質量一樣,是一個純量。在國際單位制(SI)中,能量的單位是焦耳,但是在有些領域中會習慣使用其他單位如千瓦·時和千卡,這些也是功的單位。 A系統可以藉由簡單的物質轉移將能量傳輸到B系統(因為物質的質量等效於能量)。然而,如果能量不是藉由物質轉移而傳輸能量,而是由其他方法轉移能量,將會使B系統產生變化,因為A系統對B系統作了功。這功表現的效果如同於一個力沿一定的距離作用在接收能量的系統裡。舉例來說,A系統可以藉由轉移(輻射)電磁能量到B系統,而這會在吸收輻射能量的粒子上產生力。同樣的,一個系統可能藉由碰撞轉移能量,而這種情況下被碰撞的物體會在一段距離內受力並獲得運動的能量,稱為動能。熱可以藉由輻射能轉移,或者直接藉由系統間粒子的碰撞而以微觀粒子之動能的形式傳遞。 能量可以不表現為物質、動能或是電磁能的方式儲存在一個系統中。當粒子在與其有交互作用的力場中受外力移動一段距離,此粒子移動到這個場的新位置所需的能量便如此的被儲存了。當然粒子必須藉由外力才能保持在新位置上,否則其所處在的場會藉由釋放儲存能量的方式,讓粒子回到原來的狀態。這種藉由粒子在力場中改變位置而儲存的能量就稱為位能。一個簡單的例子就是在重力場中往上提升一個物體到某一高度所需要做的功就是位能。 任何形式的能量可以轉換成另一種形式。舉例來說,當物體在力場中,因力場作用而移動時,位能可以轉化成動能。當能量是屬於非熱能的形式時,它轉化成其他種類能量的效率可以很高甚至達百分之百,如沿光滑斜面下滑的物體,或者新物質粒子的產生。然而如果以熱能的形式存在,則在轉換成另一種型態時,就如同熱力學第二定律所描述的,總會有轉換效率的限制。 在所有能量轉換的過程中,總能量保持不變,原因在於總系統的能量是在各系統間做轉移,當某個系統損失能量,必定會有另一個系統得到這損失的能量,導致失去和獲得達成平衡,所以總能量不改變。這個能量守恆定律,是十九世紀初時提出,並應用於任何一個孤立系統。(其後雖有質能轉換方程式的發現,但根據該方程式,亦可以把質量視為能量的另一存在形式,所以此定律可說依舊成立)根據諾特定理,能量守恆是由於物理定律不會隨時間改變而得到的自然結果。 雖然一個系統的總能量,不會隨著時間改變,但其能量的值,可能會因為參考系而有所不同。例如一個坐在飛機裡的乘客,相對於飛機其動能為零;但是相對於地球來說,動能卻不為零。.

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肝醣儲積症

肝醣儲積症(Glycogen storage disease)屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外,肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種,即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題(例如有缺陷的酵素);在家畜之中,後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。 整體而言,在不列顛哥倫比亞的調查顯示,肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位,即每43000個嬰兒中有1位;在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症 Author: Karl S Roth.

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脂肪

脂肪(Fat)是室温下呈固态的油脂(室溫下呈液態的油脂稱作油),多来源于人和动物体内的脂肪组织,是一種羧酸酯,由碳、氫、氧三種元素組成。與醣類不同,脂肪所含的碳、氫的比例較高,而氧的比例較低,所以發熱量比醣類高。脂肪最後產生物是膽固醇(形成血栓)。脂肪組織是絕大多數脊椎動物特有的構造,可以使之一段時間不進食,而不會能量耗竭而死;脂肪體則為昆蟲特有,主代謝類似脊椎動物的肝。 脂肪是由甘油和脂肪酸組成的三酰甘油酯,其中甘油的分子比較簡單,而脂肪酸的種類和長短卻不相同,包括飽和脂肪酸、單不飽和脂肪酸、多不飽和脂肪酸。 食用脂肪是人可直接食用或烹调的油脂,主要成分是三酸甘油酯,也就是中性脂肪。脂肪是常見的食物營養素之一,亦是三種提供能量的營養之一。 食物中的脂肪在腸胃中消化,吸收後大部分又再度轉變為脂肪。它主要分佈在人體皮下組織、大網膜、腸繫膜和腎臟周圍等處。體內脂肪的含量常隨營養狀況、能量消耗等因素而變動。 過多的脂肪讓我們行動不便,而且血液中過高的血脂,很可能是誘發高血壓和心臟病的主要因素。.

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酶(Enzyme( ))是一类大分子生物催化劑。酶能加快化學反應的速度(即具有催化作用)。由酶催化的反應中,反應物稱爲底物,生成的物質稱爲產物。幾乎所有細胞內的代謝過程都離不開酶。酶能大大加快這些過程中各化學反應進行的速率,使代謝產生的物質和能量能滿足生物體的需求。細胞中酶的類型對可在該細胞中發生的代謝途徑的類型起決定作用。對酶進行研究的學科稱爲「酶學」(enzymology)。 目前已知酶可以催化超過5000種生化反應。大部分酶是蛋白質,有少部分酶是具有催化活性的RNA分子,这些酶被称为核酶。酶的特異性是由其獨特的三級結構決定的。 和所有的催化劑一樣,酶通過降低反應活化能加快化學反應的速率。一些酶可以將底物轉化爲產物的速率提高數百萬倍。一個比較極端的例子是。該酶可以使在無催化劑條件下需要進行數百萬年的化學反應在幾毫秒內完成。從化學原理上講,酶和其它所有催化劑一樣,反應不會使其物質量發生變化。酶亦不能改變化學平衡,這一點和其它催化劑也是一樣的。酶和其它催化劑的不同之處在於,它們的專一性要強得多。一些分子可以影響酶的活性。如酶抑制劑能降低酶的活性,酶激活劑能提高酶的活性。許多藥物及毒物是酶的抑制劑。當超出適宜的溫度和pH值後,酶的活性會顯著下降。 酶在工业和人们的日常生活中的应用也非常广泛。例如,药厂用特定的合成酶来合成抗生素;洗衣粉中添加酶能加速附着在衣物上的蛋白质、淀粉或脂肪漬的分解;嫩肉粉中加入木瓜蛋白酶能將蛋白質分解爲稍小的分子,使肉的口感更嫩滑。.

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毒素

本文所指的毒素(英語:Toxin),是指生物體所生產出來的毒物(poison),這個術語最早是由有機化學家路德維希(Ludwig Brieger)所提出。這些物質通常是一些會干擾生物體中其他大分子作用的蛋白質,例如蓖麻毒蛋白。由生物體産生的、極少量即可引起動物中毒的物貭。毒素在其嚴重程度差異很大,從一般輕微的急性(如蜂蜇)或是幾乎立即致命的(如肉毒毒素)。 據紅十字國際委員會的審查生物武器公約,“生物毒素是有毒的產品,不像生物製劑,它們是沒有生命的,而不是複製自己的能力。”和“自公約簽署後,不斷有各方面的生物製劑或毒素的定義各方沒有爭議……”.

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感染

感染是指由其他物種在身為宿主的個體內進行有害的複製、繁殖過程。 具傳染性的生物體會尋找並且利用宿主體內資源,以利自身生存,但這個過程一旦干擾了宿主正常的生理運作,可能造成慢性症狀、急性症狀、壞疽(gangrene)、器官及組織被吞噬、甚至死亡,因此這類物種又稱為病原體,通常是微生物,但事實上感染的定義可以更廣,包括細菌、病毒、寄生蟲、真菌、類病毒,甚或是具有致病能力、但並非生物的傳染性物質,例如普恩蛋白。由於醫學領域研究的疾病多由傳染而來,傳染病因此成為醫學中重要的一個學術分支。 傳染在中文定義上不同於感染,傳染乃是指疾病或病原體由一個體轉移至另一個體上的過程。但由於一般可感染生物體的疾病,也通常具有傳染力,因此兩者常混用。.

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