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14 关系: 半乳糖血症，多囊卵巢綜合症，中国医科大学，代謝性疾病，先天性障碍，精神分裂症，糞便微生物移植，熱性痙攣，非對稱性二甲基精氨酸，肝醣儲積症，肺高壓，Metabolic disorder，新生兒黃疸，2型糖尿病。
半乳糖血症
半乳糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於-zh-cn:常染色体;zh-tw:體染色體-隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述；在1956年時，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。 半乳糖血症的發生率約6萬名新生兒中會有1位。愛爾蘭游牧民族的發生率更高出許多，原因可能是近親繁殖，造成一個較小的基因庫。.
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多囊卵巢綜合症
多囊性卵巢綜合症（Polycystic ovary syndrome，簡稱PCOS），又稱斯-李二氏症（Stein-Leventhal syndrome），是一連串女性因為雄性激素上升所導致的症狀。多囊性卵巢的症狀包含月經不規律或是無月經、月經量過多、多毛症、粉刺、盆腔疼痛、難以受孕與黑棘皮症。相關的病症包含第二型糖尿病、肥胖症、阻塞性睡眠呼吸暫停、心血管疾病、情感障礙與子宮內膜癌。 多囊性卵巢會受基因遺傳與環境因素影響。其危險因子包含肥胖症、運動量不足或是有家族病史。如果有以下三種症狀中的兩種便可診斷患者有多囊性卵巢：無排卵、雄性激素過高與卵巢囊腫。囊腫可以由超音波影像檢測 -->。其他造成類似症狀的疾病包含先天性腎上腺增生症，甲狀腺機能低下症與。 多囊卵巢綜合症目前並無特效藥。治療則包括減重和運動等轉變生活型態的方式 -->，避孕藥物也許對於調整經期、抑制多餘的毛髮生長和青春痘有所幫助 -->。二甲双胍和抗雄性激素可能有所幫助 -->。另外針對青春痘和多毛等症狀的症狀治療也有一定效果。減重或是使用可洛米分、降血糖藥物每福敏對於改善不孕的狀況有所幫助 -->。當其他治療都沒有效果時，則考慮進行體外人工授精。 多囊卵巢綜合症是18歲到44歲女性間，最常見的。一般認為，多囊卵巢綜合症的發生率，從青春期開始，會在女性生育年齡期間攀升至少百分之二十（根據鹿特丹診斷指引，英國為百分之26、澳洲為百分之17.8、土耳其為百分之19.9、伊朗為百分之15.2。）多囊卵巢綜合症是現今導致不孕的主要原因之一。目前已知最早的多囊卵巢綜合症，是在1721年間在義大利的記錄。.
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中国医科大学
中国医科大学（China Medical University）是中国共产党最早创建的医学院校，是唯一以学校名义走完红军两万五千里长征全程并在长征中继续办学的院校，也是中国最早进行西医学学院式教育的医学高校之一。学校位于中国辽宁省沈阳市，为原卫生部属11所医学院校之一。其前身为中国工农红军军医学校和中国工农红军卫生学校，1931年11月创建于江西瑞金。1940年9月在延安，经毛泽东提议更名为中国医科大学。1948年11月，在沈阳合并了原国立沈阳医学院（前身为满州医科大学，1911年由日本国南满铁道株式会社建立）和原私立辽宁医学院（前身为盛京医科大学，1882年由英国国教会建立）。2000年由卫生部划转为省部共建、以辽宁省管理为主。截至2014年2月，该校总占地面积180万平方米，建筑面积为62.9万平方米。.
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代謝性疾病
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先天性障碍
先天性障礙，又稱「先天性疾病」、「先天缺陷」，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了、智能以及上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而是指身體部位在功能上的缺陷.
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精神分裂症
思覺失調症（Schizophrenia）是精神疾病的一種。其特徵為患者出現異常的和不能理解什麼是真實的。台灣、中國大陸和香港以往皆譯作精神--分裂--症，乃直譯拉丁文名稱「Schizophrenia」而來，台灣後來則改譯為「--」。常見的症狀包括錯誤信念(false beliefs)，不易瞭解或混亂的思維，聽到其他人聽不見的聲音，妄想、幻覺、幻聽、社會參與和情緒表達的程度減少，以及缺乏動機。思覺失調症患者通常伴有其他心理上的健康問題，例如焦慮症、重性抑郁障碍或藥物濫用障碍。症狀通常逐漸地出現，且一般在成年早期開始，並持續一段長時間。 精神分裂症的成因包括環境因子及遺傳因子。可能的環境因子包括在城市中長大、濫用娛樂性藥物、某些传染病、父母年齡，和自身在母體內時營養攝取不足。遺傳因子則包括各種常見和罕見的遺傳變異。精神分裂症的診斷是基於觀察求診者所表現出來的行為及其所主訴的個人經歷。在診斷時，還必須把求診者的文化背景納入考慮範圍之內。截至2013年為止，此病並沒有任何客观的測試予供作診斷。精神分裂症並不等同「多重人格」或「多重人格障礙」——這種混淆的想法常在公眾的認知中出現。 治療的重心是為患者處方抗精神病藥，以及安排諮詢、工作培訓和社會康復。目前尚不清楚與兩者間哪種的效果會較佳。在其他抗精神病藥物都無法改善病情的情況下，就可能會使用氯氮平。必要時，可能會強制患者住院治療，如患者可能會對自身或他人構成傷害这一種情況，但現在的住院時間比以往更為短暫，且強制住院治療的總次數亦較为少。 世界人口中約0.3-0.7％在其一生中受精神分裂症所影響 。2016年，全球估計有超過2100萬名精神分裂症患者。男性比女性更常受到精神分裂症的影響。大約20％的人康復得很好，一些人亦能完全康復。患者常伴有一定的社會問題，例如長期失業、貧窮和無家可歸。患有精神分裂症的人的平均預期壽命比平均值少10年至25年。其背後原因是患者的身體健康問題增加和自殺率較高（約5%）。在2015年，全球估計有17,000人死於與精神分裂症有關或由其引起的行為。.
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糞便微生物移植
糞便微生物移植（Fecal microbiota transplant），亦被稱為糞便移植，是一種醫學療法，透過轉移健康捐贈者的糞便細菌到病人身上來達到治病的目的。糞便轉移有助恢復腸道菌落的平衡。本療法可透過灌腸、胃喉或口服膠囊施行。有一定數量的研究證實糞便移植有助治療受艰难梭菌感染的病人。此類病人的嚴重程度可以由腹瀉到偽膜性結腸炎不等。隨著艰难梭菌感染肆虐北美洲和歐洲，醫學界日益關注糞便移植療法。有些專家更呼籲把本療法當作治療艰难梭菌感染的一線療法。2013年一項隨機對照臨床研究發現，糞便移植對治療復發性艰难梭菌感染的病人功效極佳，而且比單純採用萬古黴素治療更具療效。目前的研究著眼於利用糞便移植治療其他消化道疾病，例如結腸炎、便秘、腸易激綜合症，以及神經系統疾病如多發性硬化症和帕金森氏症。美國食品及藥物管理局自2013年起把人類糞便當作“實驗性藥物”監管。.
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熱性痙攣
熱性痙攣（febrile convulsion），又稱作又稱作發燒性抽搐、熱性抽搐、熱性驚厥、熱性全身痙攣，是一種，伴有體溫升高的症狀但是並無任何潛在的健康問題。常見於六個月至五歲的兒童。其大多數發作時長不超過五分鐘，兒童發病後也會在六十分鐘之內恢復正常。 熱性痙攣有一定的家族遺傳傾向。 對熱性痙攣的診斷包括排除腦部感染、代谢疾病，以及先前未伴有發熱的癲癇發作。熱性痙攣分為兩種：單純性熱性痙攣及複雜性熱性痙攣。單純性熱性痙攣的特征為一個原本健康兒童在24小時內至多一次持續時間少於十五分鐘的强直－阵挛性发作。診斷單純性熱性痙攣一般並不需要做血液檢查、大腦影像學檢查以及腦電圖檢查，但建議檢查發熱原。對於原本健康兒童的診斷中，腰椎穿刺也不是必須的。 無論是還是都不推薦用於阻止單純性熱性痙攣的進一步發展。在少數的發作時常超過五分鐘的病例中，醫師可能使用 苯二氮䓬类藥物，例如勞拉西泮或咪達唑侖以治療。其治療效果通常是非常好的，患兒的學業水平與其他兒童無異，死亡風險也較其他兒童也並無改變。但有未確定的證據顯示患兒患癲癇的風險可能會稍有增加2％。在五歲之前，約有2％至5％的兒童患熱性痙攣。而男童患病較女童更為常見。單純性熱性痙攣發病一次后，再次發病的幾率約為15％至70％。.
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非對稱性二甲基精氨酸
非對稱性二甲基精氨酸（英文：Asymmetric dimethylarginine，簡稱ADMA）是一種自然存在於血漿內的化合物。它是在人體細胞內細胞質中發生的蛋白質修飾過程產生的代謝副產物，與精氨酸有著密切關係。ADMA會影響精氨酸產生一氧化氮的過程，一氧化氮是對內皮細胞及心血管健康的物質。.
肝醣儲積症
肝醣儲積症（Glycogen storage disease）屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。 整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症 Author: Karl S Roth.
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肺高壓
肺高壓（Pulmonary hypertension，簡稱PH或PHTN）是描述肺循環內的壓力升高的情形。肺高壓會造成呼吸困難、暈眩、昏厥、下肢水腫，以及其他症狀。肺高壓患者的運動能力會急速下降，並於1891年由首次描述。根據最新的分類，肺高壓共有六種形式。.
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Metabolic disorder
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新生兒黃疸
新生兒黃疸（Neonatal jaundice）是指新生兒因為體內胆红素濃度偏高，造成巩膜及皮膚發黃（黄疸）的情形，其他的症狀包括睡眠過多或是食慾不佳。其併發症包括癲癇發作、腦麻痺以及。 出現黃疸的新生兒中，大多是沒有潛在疾病的黃疸（生理性黃疸），但有些黃疸則可能是因溶血、肝病、感染、甲狀腺功能低下或代謝功能障礙所引發（病理性黃疸 ）；而如胆紅素超過34微摩爾/升（ μmol/l ），即2毫克/分升（mg/dL）時，即可目視觀察的到。即便是健康的新生兒，如胆紅素超過308微摩爾/升（ μmol/l ），即18毫克/分升（mg/dL）時，也需加以注意，並建議作進一步的檢查以確定其原因。黃疸自新生兒出生即可發覺、胆紅素數值會迅速上升，大多會持續超過2週，或是因小孩身體不適而確診。 黃疸的治療方式視胆红素的多少、嬰兒的年齡以及造成黃疸的原因而有不同。治療方式包括增加餵食頻率（增加排泄量以排出體內胆红素）、光照治療或是。若是早產兒，需要更積極的治療方式。生理性黃疸一般不會持續超過一週。嬰兒出生的頭一週，約有半數會有黃疸症狀，早產兒有80%會有黃疸。.
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2型糖尿病
2型糖尿病（Diabetes mellitus type 2，简称T2DM，--），大陆旧称為非胰岛素依赖型糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus，简称NIDDM）或成人发病型糖尿病（adult-onset diabetes），是一种代谢性疾病。第二型糖尿病是一種長期的代謝疾病，患者特徵為高血糖、相對缺乏胰島素、有胰島素抗性等。常見症狀有、頻尿、不明原因的體重減輕 ，症狀可能還包含多食、感覺疲倦、治不好的痠痛。症狀一般慢慢出現，高血糖會帶來的長期併發症有心臟病、中風、糖尿病視網膜病變，可能導致失明、腎臟衰竭，甚至會造成四肢血液流通不順而需要截肢 ；可能會突然發生，然而卻不太會併發糖尿病酮酸血症。 第二型糖尿病主要發生在肥胖卻又缺乏運動者身上，具有先天基因者風險也會較高。2型糖尿病佔了糖尿病患者約九成的病例，剩下的一成為第一型糖尿病及妊娠糖尿病患者。一型糖尿病患者因胰臟內的遭破壞，而有著絕對性缺乏胰島素的問題。糖尿病確診需經由血液檢查而定，如檢測、口服葡萄糖耐量試驗（OGTT），或是檢測糖化血紅蛋白（A1C）。 有些第二型糖尿病可經由保持正常體重、規律運動及適當飲食來預防，治療方式有運動、等。如果沒有血糖水平經常性偏低，建議使用二甲双胍來治療。許多患者最終都必須使用胰島素治療。使用胰島素的患者必須定期測量血糖，口服降血壓藥的患者則不一定需要。對肥胖的患者而言，接受减肥手术對改善糖尿病十分有效。 自 1960 年起，第二型糖尿病病例隨著肥胖率升高。1985 年全球僅有約 3000 萬人確診罹患糖尿病，到了2015年患者則增至 3.92 億人；糖尿病通常好發於中高年齡層，但現今青年人罹患2型糖尿病的比率逐漸增加。罹患第二型糖尿病者可能減損長達約十年的壽命。糖尿病是最早被描述的疾病之一，在1920年代就發現了胰島素的重要性。.
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亦称为 新陳代謝失調症。