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等位基因

指数 等位基因

等位基因(英语:allele),是染色体内的基因座的可以复制的DNA序列,其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因座是对应排列的,故在早期细胞遗传学里称其为等位。 在一個生物體裡,某個基因的基因型是由該基因所擁有的一对等位基因所決定。例如在人和其他二倍體生物,也就是每條染色體都有兩套的生物,其等位基因的两个位点決定了該基因的基因型。等位基因两个位点来自父辈和母辈的遗传,其基因型决定了生物的表现型。 生物的表现型由一对等位基因的一个位点决定的,称显性基因;而由两个位点决定的,则称为隐性基因。例如等位基因一个位点的突变,可产生癌基因,而两个位点的突变或丢失,则可导致肿瘤抑制基因,或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。.

15 关系: 基因基因型基因座突变细胞癌基因隐性基因表型贅生物肿瘤抑制基因脱氧核糖核酸染色体染色體倍性有丝分裂显性基因

基因

基因一词来自希腊语,意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息,通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成:即基因产物可以是蛋白质(蛋白质编码基因)及RNA,从而控制生物个体的性状(差異)表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中,基因分为细胞核基因及线粒体基因,绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中,染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点,称为等位基因,分别来自父与母。依所攜帶性状的表現,又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说,同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因(除了已经分化的免疫细胞),但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学(增强子,启动子序列相关)因素及表观遗传学(DNA甲基化,组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关)因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中,活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组,所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,从而繪製人类基因组圖譜,並且辨識其载有的基因,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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基因型

基因型(Genotype)指的是一个生物体内的DNA所包含的基因,也就是说该生物的细胞内所包含的、它所特有的那组基因。基因型这个概念是1909年丹麦遗传学家威廉·约翰逊引入的。 一个细胞的基因信息的总和被称为个体基因型。两个生物只要有一个基因座不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体的所有等位基因的所有基因座上的所有组合。与基因型相对的是表現型,表現型是一个生物体的实际外表特征如大小、重量、颜色等等。 基因型对一个生物的发展有极大的影响,但是它不是唯一的因素。一般来说即使基因型相同的生物也会表现出不同的外显型。这个现象的机理是表觀遺傳學。同样的基因在不同的生物体中可能不同地表达。一个日常的例子的同卵双胞胎。同卵双胞胎拥有相同的基因型,尽管他们的表現型非常相似,但是总是稍微不同的。虽然外人会觉得他们无法区分,但是父母和好朋友总是能够区分出同卵双胞胎。此外同卵双胞胎的指纹不同。.

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基因座

在生物學與演化運算(evolutionary computation)中,基因座(locus),也称为“基因位点”或“位点”,是指染色體上的固定位置,例如某個基因的所在。而基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化,各種變化形式稱為等位基因(allele)。基因座在基因組中的排列位置稱為基因图谱(genetic map),基因作圖(Gene mapping)則是測定基因座與特定性狀關係的過程。 二倍體與多倍體細胞的某些染色體上,在同一基因座上有相同的等位基因,這類細胞稱為纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,則稱作杂合子/異型合子(heterozygous)。.

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突变

突变(Mutation,即基因突变)在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时,突变也被视为演化的“推动力”:不理想的突变会经天择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變(neutral mutation)对物种沒有影响而逐渐累积,会导致间断平衡。.

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细胞

细胞(Cell)是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位,也经常被称为生命的积木(病毒仅由DNA/RNA组成,并由蛋白质和脂肪包裹其外)。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.

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癌基因

基因(Oncogene,亦称为致癌基因)是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。.

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隐性基因

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表型

表型(Phenotype),又称表現型,对于一個生物而言,表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等,都是表型的例子。 表型主要受生物的基因型和環境影響,表型可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響,基因型上則會受多個等位基因影響,如體重、智力和身高;後者僅受幾個等位基因影響,而且很少會被環境改變,如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異,若有兩個生物表現型相同,其基因型未必一樣,這是因為其中一方可能有隱性基因。 表型變異是進化論物競天擇理論成立的重要條件。早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術,無從直接觀察DNA構造,生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。.

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贅生物

新生物、息肉或贅生物(neoplasm),是指身體細胞組織不正常的增生,當生長的數量龐大,便會成為腫瘤(tumour)。而腫瘤亦可以是良性或惡性的。 肿瘤(英語:tumor或tumour)在医学上是指细胞的异常病变,而不一定是身体上面的肿块。这一种病变,使身体部分细胞有不受控制的增生,許多時会集结成为肿块。肿瘤分为良性肿瘤、恶性肿瘤。 良性肿瘤生长速度缓慢,表面较光滑。并不侵入邻近的正常组织内。瘤体周围常形成包膜,因此与正常组织分界明显。除非长在要害部位,良性肿瘤一般不会致命,大多数可被完全切除,很少有复发。癌症即是最常见的恶性肿瘤。恶性肿瘤分为上皮源性的“癌”和间质源性的“肉瘤”。在恶性肿瘤中,这一些增生的细胞,除了会集结成为肿块,还会扩散至其他部位增生。 肿瘤细胞与正常细胞相比,有结构、功能和代谢的异常,它们具有超过正常的增生能力,这种增生和机体不相协调。非肿瘤性增生和肿瘤性增生不同,前者常有明显的刺激性因素,且增生限于一定的程度和时间,一旦此因素消除,即不再增生,但如超越一定的限度,发生质变,则也可变为肿瘤性增生。.

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肿瘤抑制基因

肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)也称为“抑瘤基因”“抗癌基因”或“隐性癌基因”。是一类抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因。抑癌基因是从1980年代发现的一组基因,它们的发现是癌症和细胞生命研究过程中的重要里程碑。正常细胞的癌变是个复杂的、受到多种因素控制的多阶段演变过程。肿瘤抑制基因能够在多个环节上保护正常细胞,使其免于最终癌变。受到内外界因素的影响,可产生损伤,使得此基因发生突变或丢失时,细胞分裂等过程的正常抑制就被解除,若细胞DNA修复和备用机制未能发挥作用,就可能导致正常的细胞转变成为癌细胞。此外,遗传变异和非遗传性的改变(如DNA甲基化),导致基因的正常表达和功能丢失,并产生生理信号转导系统异常。 严格地说,癌通常仅指来源于表皮和内皮的肿瘤,但肿瘤抑制基因(或抑瘤基因)则包括了抑癌基因在内的所有与肿瘤抑制相关的基因。在发现的初期,肿瘤抑制基因也被称为“抗癌基因”(anti-oncogene),意即对抗癌基因的基因。后来发现这类基因的抑制作用可独立于癌基因之外,且不属于显性基因,“抗癌基因”这一名词已渐少用。.

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脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)又稱--氧核醣核酸,是一種生物大分子,可組成遺傳指令,引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存,可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列,有些直接以本身構造發揮作用,有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物,組成單位稱為核苷酸,而糖類與磷酸藉由酯鍵相連,組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接,這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列,可組成遺傳密碼,是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄,是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息,另有一些本身就擁有特殊功能,例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製,此過程稱為DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對於原核生物而言,如細菌,則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白,如組織蛋白,能夠將DNA組織並壓縮,以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用,進而調節基因的轉錄。.

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染色体

-- 染色體(chromosome)是真核生物特有的構造,主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成,是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成)。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期,呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中 ,是遗传信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的線粒体)。.

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染色體倍性

染色體倍性是指細胞內同源染色體的數目,只有一組最基本的稱為「單套」或「單倍體」(haploid),兩組備份稱為「雙套」或「二倍體」(diploid)。多倍體的細胞則有更多套的染色體。 其中有些常見生物就是多倍體(polyploid),譬如金魚、鮭魚、螞蟥、扁形蟲、有尾目和蕨類植物。多套的動物通常都是低等動物,或能行孤雌生殖的居多。這種多倍體,又分異源多倍體(Allopolyploidy)和同源多倍體(Polyploid或Autopolyploidy,或「單源多倍體」),特別是前者的染色體來自不同種。 在雙套生物中,有一個過程,將雙倍體的細胞分裂成單倍體,使配子結合後的合子為雙倍體,稱為減數分裂。有些生物以倍性來作決定性別:雌性為雙倍體,雄性為單倍體。 在人類,只有精子和卵子是單倍體,其他細胞都是雙倍體。如果一個人類胚胎部分染色體為多倍體,多數不能正常發育,但如果是性染色體是多倍體(XXX或XYY)、三套第21對染色體(唐氏綜合症)、三套第18對染色體(愛德華氏症)、三套第13對染色體(帕陀氏症),則有機會長大成人。 细胞是根据存在的集合数目(倍性水平)被描述:单倍体(1组),二倍体(2组),三倍体(3组),四倍体(4组),五倍体(5组),六倍体 (6组),七倍体(heptaploid或septaploid,7组)等。通用术语多倍体通常用于描述具有三组或更多组染色体(三倍体或更高倍数)的细胞。.

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有丝分裂

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显性基因

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对偶基因

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