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基因型

指数 基因型

基因型(Genotype)指的是一个生物体内的DNA所包含的基因,也就是说该生物的细胞内所包含的、它所特有的那组基因。基因型这个概念是1909年丹麦遗传学家威廉·约翰逊引入的。 一个细胞的基因信息的总和被称为个体基因型。两个生物只要有一个基因座不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体的所有等位基因的所有基因座上的所有组合。与基因型相对的是表現型,表現型是一个生物体的实际外表特征如大小、重量、颜色等等。 基因型对一个生物的发展有极大的影响,但是它不是唯一的因素。一般来说即使基因型相同的生物也会表现出不同的外显型。这个现象的机理是表觀遺傳學。同样的基因在不同的生物体中可能不同地表达。一个日常的例子的同卵双胞胎。同卵双胞胎拥有相同的基因型,尽管他们的表現型非常相似,但是总是稍微不同的。虽然外人会觉得他们无法区分,但是父母和好朋友总是能够区分出同卵双胞胎。此外同卵双胞胎的指纹不同。.

14 关系: 基因基因座同源染色體唐氏综合症等位基因生物DNA微陣列DNA測序隱性基因表型表觀遺傳學雙胞胎PCR核酸杂交

基因

基因一词来自希腊语,意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息,通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成:即基因产物可以是蛋白质(蛋白质编码基因)及RNA,从而控制生物个体的性状(差異)表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中,基因分为细胞核基因及线粒体基因,绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中,染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点,称为等位基因,分别来自父与母。依所攜帶性状的表現,又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说,同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因(除了已经分化的免疫细胞),但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学(增强子,启动子序列相关)因素及表观遗传学(DNA甲基化,组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关)因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中,活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组,所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,从而繪製人类基因组圖譜,並且辨識其载有的基因,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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基因座

在生物學與演化運算(evolutionary computation)中,基因座(locus),也称为“基因位点”或“位点”,是指染色體上的固定位置,例如某個基因的所在。而基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化,各種變化形式稱為等位基因(allele)。基因座在基因組中的排列位置稱為基因图谱(genetic map),基因作圖(Gene mapping)則是測定基因座與特定性狀關係的過程。 二倍體與多倍體細胞的某些染色體上,在同一基因座上有相同的等位基因,這類細胞稱為纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,則稱作杂合子/異型合子(heterozygous)。.

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同源染色體

同源染色體是在二倍體生物细胞中,形态、结构基本相同的染色體,并在减数第一次分裂(参考减数分裂)的四分体时期中彼此联会(若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞,联会时会发生勃起,最后分开到不同的生殖细胞(即精子、卵细胞)的一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方,另一个来自父方。而在同源染色體中,通常不談x y染色體,X Y染色體主要為部分同源的染色體,通常在談及時,會將此另外談論,因為在嚴格定義下同源染色體主要是在一對的染色體中 ,有同樣的大小,形狀,基因座,所以在此XY染色體則為不同大小,形狀,所以有些書本中,不予認為是同源染色體。 不屬于同一對的染色體稱為非同源染色體。.

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唐氏综合症

#重定向 唐氏综合征.

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等位基因

等位基因(英语:allele),是染色体内的基因座的可以复制的DNA序列,其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因座是对应排列的,故在早期细胞遗传学里称其为等位。 在一個生物體裡,某個基因的基因型是由該基因所擁有的一对等位基因所決定。例如在人和其他二倍體生物,也就是每條染色體都有兩套的生物,其等位基因的两个位点決定了該基因的基因型。等位基因两个位点来自父辈和母辈的遗传,其基因型决定了生物的表现型。 生物的表现型由一对等位基因的一个位点决定的,称显性基因;而由两个位点决定的,则称为隐性基因。例如等位基因一个位点的突变,可产生癌基因,而两个位点的突变或丢失,则可导致肿瘤抑制基因,或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。.

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生物

生物(拉丁语,德语: Organismus, ,又称有機體)是指稱類生命的个体。在生物学和生态学中, 地球上约有870萬種物種(±130萬),其中650萬種物種在陆地上,220万种生活在水中。 生物最重要和基本的特徵在生物會進行新陳代謝及遺傳兩點,前者說明所有生物一定會具備合成代谢以及分解代谢(兩個是完全相反的兩個生理反應過程),並且可以將遺傳物質複製,透過自我分裂生殖(無性生殖)或有性生殖,交由下一代繁殖下去以避免滅絕,这是類生命现象的基础。 生命的起源和生命各个分支之间的关系一直存在争议,古早的生命分類已經過時,近代古典生物學的分類又受到分子生物學的挑戰。一般而言,我們將生物分為兩大類:原核生物和真核生物。原核生物分为兩大域:细菌(Bacteria)和古菌(Archaea),这两个域相互之间的关系并不比他们和真核生物的关系更为接近。在演化史的研究上,原核生物和真核生物之间一直缺乏联系。類似麻煩的還有病毒與內共生細菌等的分類,隨著現代生物化學的研究逐漸深入,出現了有如物理學中存在量子現象一般,在特定微觀世界下許多傳統認知出現錯誤,導致以往常理被顛覆的情況。 真核生物的特徵是有細胞核以及其他膜狀細胞器(例如動物和植物體內的粒線體粒線體也可以說是植物動物體的發電廠因為他可以製造很多的能量,以及植物及藻類中的葉綠素),一種假說是叶绿体和线粒体是由内共生细菌(endosymbiotic bacteria)演化而来T.Cavalier-Smith (1987) The origin of eukaryote and archaebacterial cells, Annals of the New York Academy of Sciences 503, 17–54 。多细胞生物(又稱至於生物實在30班一年且出來則指包含多于一个细胞的生物,在地質學上直到五億年前才出現大爆發。.

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DNA微陣列

DNA微陣列(DNA microarray)又稱DNA陣列或DNA晶片,比較常用的名字是基因晶片(gene chip)。是一塊帶有DNA微阵列(microarray)的特殊玻璃片或矽晶元片,在數平方公分之面積上佈放數千或數萬個核酸探針;檢體中的DNA、cDNA、RNA等與探針結合後,藉由--或電流等方式偵測。經由一次測驗,即可提供大量基因序列相關資訊。它是基因组学和遗传学研究的工具。研究人員應用基因芯片就可以在同一時間定量的分析大量(成千上万个)的基因表現,具有快速、精確、低成本之生物分析檢驗能力。.

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DNA測序

DNA测序(DNA sequencing,或譯DNA定序)是指分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)與鳥嘌呤的(G)排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。 在基础生物学研究中,和在众多的应用领域,如诊断,生物技术,法医生物学,生物系统学中,DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列,或多种类型的基因组测序和生命物种,包括人类基因组和其他许多动物,植物和微生物物种的完整DNA序列。 RNA測序則通常将RNA提取后,反转录为DNA后使用DNA测序的方法进行测序。目前应用最广泛的是由弗雷德里克·桑格发明的Sanger双脱氧链终止法(Chain Termination Method)。新的测序方法,例如454生物科学的方法和焦磷酸测序法。.

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隱性基因

#重定向 隐性.

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表型

表型(Phenotype),又称表現型,对于一個生物而言,表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等,都是表型的例子。 表型主要受生物的基因型和環境影響,表型可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響,基因型上則會受多個等位基因影響,如體重、智力和身高;後者僅受幾個等位基因影響,而且很少會被環境改變,如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異,若有兩個生物表現型相同,其基因型未必一樣,這是因為其中一方可能有隱性基因。 表型變異是進化論物競天擇理論成立的重要條件。早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術,無從直接觀察DNA構造,生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。.

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表觀遺傳學

表觀遺傳學(英语:epigenetics)又譯為表徵遺傳學、擬遺傳學、表遺傳學、外遗传学以及後遺傳學,在生物学和特定的遗传学领域,其研究的是在不改变DNA序列的前提下,通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。 表徵遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科,是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。 表徵遗传现象包括DNA、RNA干扰、组蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比,表徵遗传学主要研究这些“表徵遗传现象”建立和维持的机制。其研究内容主要包括两类,一类为基因选择性转录表达的调控,有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰和染色质重塑;另一类为基因转录后的调控,包括基因组中非编码RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。 表徵遗传学指基因组相关功能改变而不涉及核苷酸序列变化。例如DNA和组蛋白修饰,两者均能在不改变DNA序列的前提下调节基因的表达;阻遏蛋白通过结合沉默基因从而控制基因的表达。这些变化可能可以通过细胞分裂而得以保留,并且可能持续几代。这些变化都仅是非基因因素导致的生物体基因表现(或“自我表达”)的不同,由于目前尚不清楚组蛋白的化学修饰是否可遗传,有人对于用此术语描述组蛋白化学修饰提出了异议。 表徵遗传学在真核生物中主要表现在细胞分化过程。在胚胎形态形成过程中,全能干细胞将分化成完全不同的细胞,也就是说,一个受精卵细胞分化出各种不同类型的细胞,包括神经细胞、肌肉细胞、上皮细胞、血管内皮细胞等,并通过抑制其他细胞和激活相关基因而进行持续的细胞分裂。 2011年的相关研究已证实,mRNA甲基化对人体内能量平衡发挥着至关重要的作用,对RNA上的N6-甲基腺苷进行脱甲基治疗可控制FTO基因相关肥胖症,并因此而开创了RNA表徵遗传学的相关领域。.

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雙胞胎

雙胞胎(英语:twins),别称孪生、孖生、双生,指胎生動物一次怀胎裡同时生下兩個個體的情況。 人类生育的通常情况裡,女性每一次月經週期,卵巢只会釋放一粒卵子,受精後只會發育成一個胚胎,出生时自然也就一胎生一个。但少數特别情況下可能同时有兩個甚至更多個胚胎發育,稱之為孿生、孖生或雙生。 雙胞胎的性别搭配有三種:男双,女双及混双;其中男女各一的混双,東方傳統稱為「龍鳳胎」。 除了雙胞胎,三胞胎、四胞胎甚至更多胞胎也可能自然产生,当然胎数越多越奇特稀有。.

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PCR

PCR可能指: 政党:.

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核酸杂交

#重定向 核酸热力学.

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