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特纳氏综合症

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特纳氏综合征

透納氏症(Turner syndrome,簡稱TS)也被稱作Ullrich-Turner氏症候群(Ullrich-Turner syndronme)、性腺發育不良(Gonodal dysgenesis)以及45,X,是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異 -->,患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、,出生時即手腳水腫等特徵 -->。一般來說,透納氏症患者沒有月經、乳房不發育而且不孕 -->,且患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高 -->。 大部分的透納氏症患者的智力水平正常 -->,但許多患者的低下,比如學習數學所需要的。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高。 透納氏症並不是一種會遺傳自父母親的疾病。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症,同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係。透納氏症主要是因為所造成的,為X染色體部份或整條有缺失 -->、改變而致。大部分的人們都擁有46條染色體,但患有透納氏症的患者卻僅有45條。在某些情況下,染色體的異常現象只出現在部分細胞,而其餘則沒有,這就是透納氏症的鑲嵌現象 。在這樣的前提下,由透納氏症所引發的症狀就可能很輕微或甚至完全沒有出現。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測。 目前沒有任何已知醫療方式可以治療透納氏症,但卻多少對於緩和病徵有些幫助 -->。舉例來說,在幼童發育時期注射生長激素可以在之後的成人階段增加身高 -->。能促進乳房以及臀部發育 -->。在確定有哪些健康問題是由於透納氏症造成後,才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制。 產婦生出罹患透納氏症女童的機率大約介於1/2000到1/5000。全球各地區與文化在透納氏症的患者人數上基本上都相仿的,並沒有顯著的特異性。透納氏症患者的平均壽命較一般人為短,這是因為病患多有心臟方面的問題與糖尿病。是第一個在1938年描述此病症的醫生 -->,於1964年時,後人更進一步發現這是由於染色體異常所導致的疾病。.

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