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20 关系: 努南氏症候群，基因檢測，小兒科，不孕，乳房，先天性心臟病，克氏综合征，皮紋檢測，糖尿病，甲狀腺功能低下症，遺傳，非整倍體，閉經，鑲嵌現象，醫學遺傳學，雌性，X-三體，XYY-三體，X染色體，新英格兰医学杂志。
努南氏症候群
努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的體染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫師。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。.
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基因檢測
基因檢測（Genetic Test）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據，也是精準醫學分析的一種方法｡ 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡ 2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（Best Inovation of 2008）｡.
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小兒科
小兒科（或稱兒科）是現代醫學的一個分支，專門醫療患病的嬰兒、兒童及青少年。最大的年齡通常至青春期。一個受到這方面知識專門訓練的醫生被稱作兒科醫生。.
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不孕
不孕（英語：Infertility）又稱不育，主要是指人類男性及女性雙方或其中一方，在生物學上無法使懷孕發生的現象。也可以指女性無法完整懷孕的問題。造成不孕的可能的原因則相當多樣化。 原發性不孕（primary infertility）是指一對伴侶一開始就完全無法懷孕；而次發性不孕（secondary infertility）則是指一對伴侶已經懷過孕且生過小孩，但是接下來卻發生懷孕困難或懷孕不正常的現象。.
乳房
乳房（Mamma）位處於哺乳动物的胸部或腹部，左右成对出现。雌性的乳房包含乳腺等腺体，可分泌乳汁哺育幼兒。 在胚胎期雄性和雌性有相同的乳房组织结构，但青春期时，雌性体内的激素，尤其是雌激素会刺激乳房发育，使脂肪在胸部堆积。而男性体内的雄性激素会阻止乳房发育，因此成年女性的乳房要比男性大很多，發育的乳房是女性的第二性徵。 雌激素、黄体激素和催乳素会调节乳房形态，因此乳房会随著月经周期变化。在孕期，激素会促使乳房膨大，准备分泌乳汁。 乳房包括15至20個。乳葉中的皮下脂肪組織使乳房有其質量及形狀。乳葉由許多乳腺小葉（lobules）組成，依激素訊號而分泌乳汁。.
先天性心臟病
先天性心臟病（Congenital heart defect, CHD）是指在嬰兒出生時就已有的心臟問題。徵象和症状隨心臟問題的種類而不同。症状可能很輕微，也可能危及生命。若有症狀，可能會包括呼吸急促、發紺、體重增加緩慢、以及容易疲倦。一般不會有胸痛的症狀。大部份的先天性心臟病不會和其他疾病一起出現。心臟缺陷可能會造成其他併發症，包括心臟衰竭。 先天性心臟病的成因大多未知。部分的病例歸因於在懷孕時期的感染（如德國麻疹）、使用特定藥物或有毒物質（如酒精或菸），而父母親也和此疾病有關連，如母親的營養不良或肥胖。父母親其中一方有先天性心臟病也是危險因子。某些基因的狀況也會和此心臟疾病有關，如唐氏症、透納氏症，和馬凡氏症候群。先天性心臟病可以分成兩類：和，是依兒童是否會發紺來分。心臟病的發病位置可以包含心臟的內壁、心臟瓣膜，或是流入心臟或流出心臟的大血管。 先天性心臟病可以透過接種德國麻疹疫苗、含有碘的鹽，及添加了葉酸的某些食物製品，來達到部分的預防功效。某些情況下它是不需要被治療的 ，其他則可以透過心導管手術或心臟外科手術完成有效的治療。有時則需要心臟移植。只要有適當的治療，即便病情再複雜，治療成果通常良好。 心臟疾病是最常見的先天缺陷。在2013年，全球有3430萬人罹患此疾病。根據診查狀況，先天性心臟病每千名活產新生兒大約可影響4至75人。而大約每千名活產新生兒內有6至19人可能有輕微至嚴重的病情。先天性心臟病是最主要先天疾病相關的死因。在2013年，先天性心臟病造成了323,000人的死亡，這個數字較1990年的366,000人死亡來的低。.
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克氏综合征
克氏症候群（Klinefelter's syndrome）或稱XXY、47XXY症候群，是一系列由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所導致的疾病。該疾病的主要特徵是不孕。通常症狀都很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病 -->。 有些時候症狀會非常顯著，可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症與缺乏性慾。通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀。智力發展通常與一般人無異，但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難 -->。若有超過三條X染色體，則患者的症狀會比較嚴重。 克氏症候群的發病是隨機的 -->。随着孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐渐提高 -->。這個疾病沒有遺傳性，所以不會由患病的父親遺傳給下一代。這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘的X染色體，患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多，無論如何，都較一般46條染色體為多。克氏症候群能夠藉著檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診。 雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群，但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助。物理治療、言語治療、輔導，以及調整教學方法等可能有效 --> 。舉例來說，物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。對於賀爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益 -->。已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除 -->。約有一半的男性患者，藉由的幫助能有機會擁有自己的小孩，但是，這個是有相當的風險以及所費不貲 。患者得乳癌的機率偏高，但仍低於女性得乳癌的機率。此外，克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人。 克氏症候群是一種常見的，在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間。該疾病是以它的發現者來命名，亨利在1940年代時確立此疾病特徵，並接著在1956找到造成此疾病的多餘X染色體 。由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群的可能，這個特點讓它們成為極佳的研究樣本。.
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皮紋檢測
紋檢測是近期時興的一門学科。皮紋業者在研究中發現皮紋在遺傳上與大腦發展相關，由皮紋的外型可鑑別個體間的人格特質，精神特質與各項優勢領域等大腦功能差異。.
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糖尿病
糖尿病（diabetes mellitus，缩写为DMs，简称diabetes）是一種代謝性疾病，它的特徵是患者的血糖長期高於標準值。高血糖會造成俗稱「三多一少」的症狀：、 、及體重下降。對於第一型糖尿病，其症狀會在一個星期至一個月期間出現，而對於第二型糖尿病則較後出現。不論是哪一種糖尿病，如果不進行治療，可能會引發許多併發症。一般病徵有視力模糊、頭痛、肌肉無力、傷口癒合緩慢及皮膚很癢。急性併發症包括糖尿病酮酸血症與；嚴重的長期併發症則包括心血管疾病、中風、慢性腎臟病、、以及視網膜病變等。 糖尿病有兩個主要成因：胰臟無法生產足夠的胰島素，或者是細胞對胰島素不敏感。全世界糖尿病患人數，1997 年為 1 億 2,400 萬人，2014年全球估计有4.22亿成人患有糖尿病。由於糖尿病患人數快速增加及其併發症，造成財務負擔、生活品 質下降，因此聯合國將每年的 11 月 14 日定為「聯合國世界糖尿病日」。.
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甲狀腺功能低下症
#重定向 甲狀腺機能低下症.
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遺傳
遺傳（Heredity），俗称随根，是指經由基因的傳遞，使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科，目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外，決定生物特徵的因素還有環境，以及環境與基因的交互作用。.
非整倍體
非整倍體（Aneuploidy）是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是，非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同，後者被稱爲「整倍體」（euploidy）。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常，大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號，以及13號染色體。.
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閉經
闭经是指生育年龄女性无月经或月经停止。青春期前、妊娠期、哺乳期及绝经期的月经不来潮不属于闭经。.
鑲嵌現象
鑲嵌現象是指从单一受精卵发育而成的同一个体的细胞有不同的遗传组成、染色体结构或染色体数目的现象。镶嵌现象可以和嵌合體相对比，在嵌合体的胚胎发育早期，多个受精卵相融合而导致同一个体中不同基因型的出现。 Category:遗传学.
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醫學遺傳學
醫學遺傳學（medical genetics）是將遺傳學應用於醫學的科學，研究領域涵及臨床遺傳學（clinical genetics）、生化遺傳學（biochemical genetics）、細胞遺傳學（cytogenetics）、分子遺傳學（molecular genetics）、常見疾病的遺傳學（例如神經管缺陷）、遺傳諮詢（genetic counseling）等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於，人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用，但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病（Huntington's disease）的研究，既是人類遺傳學，也是醫學遺傳學的領域；而眼球虹膜顏色的研究（除非涉及白化症），就僅是人類遺傳學，而不是醫學遺傳學的範圍。.
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雌性
性，有時又稱母，在雙性繁殖的生物中，是指負責製造卵子的個體（或個體的其中一部份）的性別，而負責製造精子的則稱為雄性，在缺乏雄性的情況下，大部份雌性的個體並不能自我繁殖，但有少數生物雌性的個體能自我繁殖（更準確地說是自我複製，但是還是一種生殖行為），這種做法，相對的有一些特殊的要求，例如需要準備給子代的多套基因組等等。在比較複雜的生物當中，雌性還具有初步孵育後代的功能。 表示雌性的性别符号為「♀」（Unicode號碼：U+2640。亦是金星的天文符號），它的形狀為一個圓圈，並有一個向下的十字架，代表羅馬神話爱和美的女神维纳斯手中的镜子，亦有說法是因為卵子是不會主動移動的，所以用十字架表示。.
X-三體
#重定向 三染色體X症候群.
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XYY-三體
XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病，正常的男性性染色體是XY，而XYY三體者多出一條Y染色體，所以又稱「超雄綜合症」（super-male syndrome）。 此病在各種性染色體疾病中比較常見，在男性新生嬰兒的發病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般與正常人沒有過大的差別，據抽查統計，82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯（约低10~15），9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹，以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高，但最新的醫學研究表明XYY三體者犯罪率與常人無異。沒有經過診斷，患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫學專家建議XYY三體不能算是一種疾病。 XYY的病因是父親产生精子形成時，减数第二次分裂后期两条Y染色体未移向细胞两极，使个别精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合，胚胎細胞便會有2條Y染色體与1条X染色体。.
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X染色體
X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性有兩條X染色體，男性X、Y染色體各有一條。.
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新英格兰医学杂志
《新英格蘭医学杂志》（The New England Journal of Medicine；簡稱 NEJM）是由所出版的同行評審性質之醫學期刊。它也是一種目前全世界最受歡迎，及廣受閱讀的同儕審閱性質之綜合性醫學期刊。.
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