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8 关系: 努南氏症候群，季肋發育不全，先天性甲狀腺機能低下症，骨骼，軟骨發育不全症，软骨，透納氏症，成骨不全症。
努南氏症候群
努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的體染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫師。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。.
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季肋發育不全
季肋發育不全是一種遺傳病，其會導致四肢短小，前額突出，脊柱發育不正常。但症狀通常於2至4歲後才會出現。 此遺傳病的發生率並不清楚。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳，若父母其中一人為此病患者，則其後代有50%遺傳。.
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先天性甲狀腺機能低下症
先天性甲狀腺機能低下症（congenital hypothyroidism），簡寫為CH，是指出生時缺乏甲狀腺激素的一種症狀。大約每4千位新生兒中會有一位新生兒的甲狀腺機能有嚴重的缺陷，其他有更多的新生兒有輕微或程度不一的缺陷。若出生後數個月不予治療，嚴重的先天性甲狀腺機能低下症可能會導致生長障礙及永久的智能障礙。治療的方式為每天口服固定劑量的甲狀腺素。因為治療簡單、有效且便宜，幾乎所有的已開發國家都會實施新生兒篩檢好在出生後頭幾個禮拜內發現並治療先天性甲狀腺機能低下症。.
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骨骼
是組成脊椎動物內骨骼的堅硬器官，功能是運動、支持和保護身體，及儲藏礦物質。骨組織是一種密實的結締組織。骨骼由各種不同的形狀組成，有複雜的內在和外在結構，使骨骼在減輕重量的同時能夠保持堅硬。骨骼的成分之一是礦物質化的骨骼組織，其內部是堅硬的蜂巢狀立體結構；其他組織還包括了骨髓、骨膜、神經、血管和軟骨。 人體的骨骼具有支撑身体的作用，其中的硬骨組織和軟骨組織皆是人體結締組織的一部分（而硬骨是結締組織中唯一細胞間質較為堅硬的）。成人有206塊骨頭，而新生儿的有超過270塊。由於諸如頭骨會隨年紀增長而癒合，因此成人骨骼個數少一兩塊或多一兩塊都是正常的。另外，成人有28~32個牙恆齒，多的一般稱為智齒，小孩乳齒20顆。骨与骨之間的間隙一般稱之為關節，除了少部分的不動關節可能以軟骨連接之外，大部分是以韌带连接起來的。關節可分成不動關節、可動關節以及難以被歸類的中間型可稱為少動關節。光有骨骼是不具有讓身體運動的作用的，一般俗稱的運動系統（這種分類其實是不嚴謹的，因為通常骨骼已經可以被稱做骨骼系統，包含軟骨硬骨以及連結骨與骨的韌帶甚至包含關節部分（關節液，因為關節是位置不是細胞更不是組織）。所謂的運動系統，應該是被譯作「超系統」的super system之一，人體一般分為六種super system）還包含了肌肉（骨骼肌）系統。骨骼肌是橫紋肌，可隨意志伸縮，一般一種「動作」是由一對肌肉對兩塊骨頭（一個關節）作拮抗，而肌肉末端以肌腱和經過關節的下一個骨頭連接。其實韌帶和肌腱也是結締組織，所以運動（超）系統中只有肌肉組織跟結締組織，頂多再包含骨髓內的神經及控制肌肉的運動神經屬於神經組織。.
軟骨發育不全症
軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/25000至1/40000。 遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。.
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软骨
軟骨（cartilage）是人和脊椎动物特有的胚胎性骨骼，一種無血管組織,略带弹性的坚韧组织，在机体内起支持和保护作用。由於軟骨沒有血液供應，在基質中含有大量的第二型膠原和葡萄糖胺聚合醣（GAG）來幫助物質擴散。在胎儿和年幼期，软骨组织分布较广，后来逐渐被骨组织代替。 软骨可分为、和。成年人软骨存在于骨的关节面、肋软骨、气管、耳廓、椎间盘等处。.
透納氏症
#重定向 特纳氏综合征.
成骨不全症
成骨不全症，又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，男女性患病的比例大約相同。這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。.
