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基因座
在生物學與演化運算(evolutionary computation)中,基因座(locus),也称为“基因位点”或“位点”,是指染色體上的固定位置,例如某個基因的所在。而基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化,各種變化形式稱為等位基因(allele)。基因座在基因組中的排列位置稱為基因图谱(genetic map),基因作圖(Gene mapping)則是測定基因座與特定性狀關係的過程。 二倍體與多倍體細胞的某些染色體上,在同一基因座上有相同的等位基因,這類細胞稱為纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,則稱作杂合子/異型合子(heterozygous)。.
人類孟德爾遺傳學
人類孟德爾遺傳學(Mendelian Inheritance in Man,缩写MIM)是一個數據庫將現時所知的遺傳病分類,並且連接相關的人類基因組中的基因。這個數據庫出版了名為《孟德爾遺傳定律說明》,最新的版本是第12版。它亦有網上版本,稱為在線人類孟德爾遺傳(英文:Online Mendelian Inheritance in Man,簡稱OMIM)。 OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是約翰·霍普金斯大學的商標。.