内含子和肌联蛋白

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内含子和肌联蛋白之间的区别

内含子 vs. 肌联蛋白

内含子（Intron）是一个基因中非编码DNA片段，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。真核生物的基因含有外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。 内含子可能含有“旧码”，就是在演化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对转译产物的结构无意义，它比外显子累积有更多的突变。 内含子在选择性剪接扮演重要角色，一个基因可以因此而产生多种不同的蛋白质。归根到底，是在剪接过程中同一段DNA，有时被看作外显子，有时则是内含子。 有一种特殊的内含子，被称作自剪接内含子（核酶），它可以通过自身作用被切除，來离开mRNA。 内含子和外显子的比例因种而异。河鲀的内含子比较少。 但内含子与“垃圾DNA”不同，垃圾DNA亦即那些基因以外的序列，还未被发现有任何功能的DNA，但可能是参与基因调控和选择性剪接的调控。但若内含子对应的mRNA片断没有被除去，可能会发生非常大的突变。如一种植物，科学家抑制了剪切酶的活性而保留了其mRNA中一段内含子。结果，该植物的雌蕊发育不正常。而雄蕊却出现了雌蕊的特征。 “马赛克基因”，就是说编码的DNA片断(外显子)被非编码区域(内含子)隔开，该概念是1977年由Hogness，Mandel和Chambon提出。. 肌联蛋白（titin）是人体中是由肌联蛋白基因（TTN）编码的蛋白质。肌联蛋白是一个巨大的蛋白质，为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的肽序列连接组成。这些结构域在蛋白拉伸时去折叠，而在张力去除后重新折叠。 肌联蛋白是已知最大的蛋白质，同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子（363个）。 肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要，它横跨肌节从Z线到M线的区域，同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病，例如肢带型肌营养不良。 肌聯蛋白有已知最長的IUPAC命名（如氧的IUPAC命名是oxygen）有18萬個字母長，關於它的化學名稱請參考Titin#Noun。.

外显子

外显子（Exon）是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。 而内含子则会在剪接过程中被除去。 所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。 剪接方式并不是唯一的（参看替代剪接），所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法，要精确预测外显子的位置也是非常困难的。 真核生物的基因，其线性表达被内含子阻断，这就是所谓的断裂基因（split gene），该现象的发现者Richard J. Roberts和Phillip A. Sharp获得了1993年诺贝尔奖。 在反式剪接中，不同mRNA的外显子可以被接合在一起。.

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突变

突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.

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蛋白质

蛋白质（protein，旧称“朊”）是大型生物分子，或高分子，它由一个或多个由氨基酸残基组成的长链条组成。氨基酸分子呈线性排列，相邻氨基酸残基的羧基和氨基通过肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸，在蛋白质中，某些氨基酸残基还可以被改變原子的排序而发生化学结构的变化，从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质可以一起，往往是通过结合在一起形成稳定的蛋白质复合物，发挥某一特定功能。 与其他生物大分子（如多糖和核酸）一样，蛋白质是地球上生物体中的必要组成成分，参与了细胞生命活动的每一个进程。酶是最常见的一类蛋白质，它们催化生物化学反应，尤其对于生物体的代谢至关重要。除了酶之外，还有许多结构性或机械性蛋白质，如肌肉中的肌动蛋白和肌球蛋白，以及细胞骨架中的微管蛋白（参与形成细胞内的支撑网络以维持细胞外形）。另外一些蛋白质则参与细胞信号传导、免疫反应、细胞黏附和细胞周期调控等。同时，蛋白质也是动物饮食中必需的营养物质，这是因为动物自身无法合成所有氨基酸，动物需要和必须从食物中获取必需氨基酸。通过消化过程将蛋白质降解为自由氨基酸，动物就可以将它们用于自身的代谢。.

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