内含子和突变

快捷方式: 差异，相似，杰卡德相似系数，参考。

内含子和突变之间的区别

内含子 vs. 突变

内含子（Intron）是一个基因中非编码DNA片段，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。真核生物的基因含有外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。 内含子可能含有“旧码”，就是在演化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对转译产物的结构无意义，它比外显子累积有更多的突变。 内含子在选择性剪接扮演重要角色，一个基因可以因此而产生多种不同的蛋白质。归根到底，是在剪接过程中同一段DNA，有时被看作外显子，有时则是内含子。 有一种特殊的内含子，被称作自剪接内含子（核酶），它可以通过自身作用被切除，來离开mRNA。 内含子和外显子的比例因种而异。河鲀的内含子比较少。 但内含子与“垃圾DNA”不同，垃圾DNA亦即那些基因以外的序列，还未被发现有任何功能的DNA，但可能是参与基因调控和选择性剪接的调控。但若内含子对应的mRNA片断没有被除去，可能会发生非常大的突变。如一种植物，科学家抑制了剪切酶的活性而保留了其mRNA中一段内含子。结果，该植物的雌蕊发育不正常。而雄蕊却出现了雌蕊的特征。 “马赛克基因”，就是说编码的DNA片断(外显子)被非编码区域(内含子)隔开，该概念是1977年由Hogness，Mandel和Chambon提出。. 突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.

基因

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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细胞核

细胞核（nucleus）是存在於真核細胞中的封閉式膜狀细胞器，內部含有細胞中大多數的遺傳物質，也就是DNA。這些DNA與多種蛋白質，如組織蛋白複合形成染色質。而染色質在細胞分裂時，會濃縮形成染色體，其中所含的所有基因合稱為核基因組。細胞核的作用，是維持基因的完整性，並藉由調節基因表現來影響細胞活動。 細胞核的主要構造為核膜，是一種將細胞核完全包覆的雙層膜，可使膜內物質與細胞質、以及具有細胞骨架功能的網狀結構核纖層分隔開來。由於多數分子無法直接穿透核膜，因此需要核孔作為物質的進出通道。這些孔洞可讓小分子與離子自由通透；而如蛋白質般較大的分子，則需要攜帶蛋白的幫助才能通過。核運輸是細胞中最重要的功能；基因表現與染色體的保存，皆有賴於核孔上所進行的輸送作用。 細胞核內不含有任何其他膜狀的結構，但也並非完全均勻，其中存在許多由特殊蛋白質、RNA以及DNA所複合而成的次核體。而其中受理解最透徹的是核仁，此結構主要參與核糖體的組成。核糖體在核仁中產出之後，會進入細胞質進行mRNA的轉譯。.

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脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.

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演化

--（evolution），指的是生物的可遺傳性狀在世代間的改變，操作定義是種群內基因頻率的改變。基因在繁殖過程中，會經複製並傳遞到子代。而基因的突变可使性狀改變，進而造成個體之間的遺傳變異。新性狀又會因為物種迁徙或是物種之間的水-平-基因轉移，而隨著基因在族群中傳遞。當這些遺傳變異受到非隨機的自然选择或隨機的遺傳漂變影響，而在族群中變得較為普遍或稀有時，就是演化。演化會引起生物各個層次的多樣性，包括物種、生物個體和分子 。 地球上所有生命的共同起源，約35-38億年前出現，其被稱為最後共同祖先，但是2015年一項在西澳的古老岩石進行的研究中發現41億年前「的行跡」。 新物種（物種形成）、種內的變化（）和物種的消失（絕種）在整個地球的不斷發生，這被形態學和生化性狀證實，其中包括共同的DNA序列，這些共同性狀在物種之間更相似，因為它源於最近的共同祖先，並且可以作為進化關係的依據建立生命之樹(系统发生学)，其利用現有的物種和化石建立，化石記錄的事物包括由的石墨 、，以至多細胞生物的化石。生物多樣性的現有模式被物種形成和滅絕塑造。據估計，曾經生活在地球上的物種99％以上已經滅絕。地球目前的物種估計有1000萬至1400萬。其中約120萬已被記錄。 物種是指一群可以互相進行繁殖行為的個體。當一個物種分離成各個交配行為受到阻礙的不同族群時，再加上突變、遺傳漂變，與不同環境對於不同性狀的青睞，會使變異逐代累積，進而產生新的物種。生物之間的相似性顯示所有已知物種皆是從共同祖先或是祖先基因池逐漸分化產生。 以自然選擇為基礎的演化理論，最早是由查爾斯·達爾文與亞爾佛德·羅素·華萊士所提出，詳細闡述出現在達爾文出版於1859年的《物種起源》.

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