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25 关系: 基因，埃勒斯-丹洛斯症候群，半乳糖血症，听觉障碍，常染色体，帕金森氏症，乳癌，人类基因组计划，單核苷酸多態性，前列腺癌，碱基对，紫質症，结缔组织，美国国家生物技术信息中心，遗传学，青光眼，高胱胺酸尿症，高雪氏症，阿茲海默症，脑，G显带，染色体，恰克-馬利-杜斯氏症，核型，核苷酸。
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
埃勒斯-丹洛斯症候群
#重定向 埃勒斯-當洛二氏症候群.
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半乳糖血症
半乳糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於-zh-cn:常染色体;zh-tw:體染色體-隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述；在1956年時，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。 半乳糖血症的發生率約6萬名新生兒中會有1位。愛爾蘭游牧民族的發生率更高出許多，原因可能是近親繁殖，造成一個較小的基因庫。.
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听觉障碍
聽力缺損（英語：Hearing loss）又稱聽覺障礙，指聽覺部分或完全喪失，而耳聾人士則是指完全沒有或幾乎沒有聽力者。聽力缺損可能發生在單耳或雙耳，有可能是暫時或永久性質。孩童的聽力問題可能影響語言學習，而對成人可能造成工作上的困難。對某些人而言，尤其是老年人口，聽力缺損可能造成孤獨感。 聽力缺損的可能成因包括：遺傳學、老化、、感染、生產相關併發症、耳朵外傷、某些藥物或毒素。中耳炎是造成聽力缺損的常見症狀，而妊娠期間的某些感染如梅毒和風疹也可能造成聽力缺損。建議所有新生兒都應接受聽覺測試，若在測試中發現單耳或雙耳無法聽見25分貝的音量，則診斷為聽力缺損。聽力缺損可分級為輕度、中度、中度至重度、重度、深度，並主要分類為傳導性聽力喪失、感覺神經性耳聾、混合性聽力喪失。 半數聽力缺損病例是可預防的，包含疫苗注射、妊娠照護、噪音防護，以及避免某些藥物。世界衛生組織建議年輕人使用可攜式媒體播放器一日不要超過一小時。早期發現及支持治療對孩童尤其重要。助聽器、手語、人工耳蝸，及字幕對大多數患者有幫助。讀唇法也可以幫助患者的溝通。然而，世界上仍有許多地區無法對於聽覺障礙者給予適當的協助。 根據統計，2013年約十億人罹患不同程度的聽力障礙。聽力障礙導致失能的人數約5%（3.6至5.38億），中度至重度失能的人數約1.24億。中度至重度失能者中，有1.08億人（約87%）生活在中低收入國家。而有6500萬人於兒童時期就罹病。 使用手語和聾人文化成員的人認為自己和一般人有所差異而非疾病。大多數聾人文化成員反對治療耳聾，有一些人對耳蝸植入物有疑慮，認為可能會破壞他們的文化。.
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常染色体
體染色体又稱常染色體，是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.
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帕金森氏症
帕金森氏症（Parkinson's disease，簡稱PD）是一種慢性中樞神經系統退化疾病，主要影響運動神經系统。它的症狀通常隨時間緩慢出現， -->早期最明顯的症狀為顫抖、肢體僵硬、運動功能減退和，也可能有認知和行為問題 -->；失智症在病情嚴重的患者中相當常見 -->，超過三分之一的病例也會發生重性抑鬱障礙和焦慮症。其它可能伴隨的症狀包括知覺、睡眠、情绪問題。帕金森氏症帶來的主要運動症狀合稱為。 帕金森氏症的成因目前還不清楚，但普遍認為和遺傳與環境因子相關。 -->家族中有帕金森氏症患者的人較可能得到此病，暴露於特定農藥、曾有頭部外傷者風險也比較高；但有吸菸習慣、常喝咖啡或茶者風險較低。帕金森氏症主要的運動症狀導因於中腦黑質細胞死亡 -->，使患者相關腦區的多巴胺不足。細胞死亡的原因目前瞭解很少，但已知和神經元蛋白質組成的過程有關。典型的帕金森氏症主要靠症狀診斷，神经成像也能協助排除其他疾病的可能性。 帕金森氏症目前無法治癒，初期症狀常用L-多巴治療，當L-多巴效果降低後則配合使用 -->。隨著病程惡化，神經元將持續流失，因此必須隨之增加藥物劑量，但藥量剛增加時又會產生以不自主抽動為首的副作用。飲食計畫和復健對症狀改善有些效果。對於藥物無效的嚴重患者，可以考慮神經外科的腦深層刺激手術，這種手術利用微電極放電以減少運動症狀。至於非運動相關症狀的帕金森氏症（如以睡眠干擾或情緒問題為主的患者）治療效果通常較差。 2015年，全球約有620萬人患有帕金森氏症，並造成11.7萬人死亡。帕金森氏症通常發生在60歲以上的老人，約有1%的老人罹患該病.
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乳癌
乳癌（breast cancer）是由乳房組織發展成的癌症。乳癌的徵象包括乳房腫塊、乳房形狀改變、皮膚凹陷、乳頭分泌物或是皮膚出現紅色鱗屑狀斑塊。而出現遠端轉移的病患，可能會有、淋巴結腫大、呼吸困難或黃疸的情形。 乳癌的風險因子包含了：肥胖症、缺乏運動、飲酒、更年期時的激素替代療法、游離輻射、初經提早開始與晚生或不生育。大約5至10%的病例是因父母親的遺傳而發生。這些遺傳因子包含了、與其他因子。乳癌最常發生於供應母乳的乳腺或內側。如果發生在乳腺，則稱做，發生在乳葉的則稱為。此外，乳癌還分成18個子類型。部分乳癌會先從開始發展，例如。診斷方面，通常會針對腫瘤進行活體組織切片來確診。如果確診，就會進行進一步檢測，確認乳癌是否發生擴散與治療方式。 究竟是否有益仍具有爭議性。2013年考科藍合作組織的評論，認為乳房攝影術是否有益還是有害，目前還不清楚。2009年，的評論認為，有證據顯示乳房攝影術對於40至70歲的婦女有益，並建議50至74歲的婦女每兩年檢驗一次。對於有高風險的人，太莫西芬或等藥物可用於預防乳癌發生。 也是部分高風險婦女可以採用的預防措施。如果得到乳癌，會使用數種治療方式，包含：手術、放射線療法、 化學療法與標靶治療。乳癌手術的種類，從到乳房切除術，有不同的手術方式。在手術當下或數日之後，可能會進行乳房重建。若乳癌中的癌細胞已擴散到其他身體部位的病患，則改以提高生活品質而非積極治療為主要的目標。 乳癌的預後依癌症的類型、癌症分期以及病患年紀有所不同。在已開發國家中，病患的存活率較高；在英國和美國，五年存活率可達八成到九成。在发展中國家中，存活率則稍差。以全球而言，乳癌是女性癌症中最常見的，佔了25%，在2012年，有168萬的乳癌個案，及52萬人因乳癌死亡。乳癌在已開發國家較常見，且女性患乳癌的機率是男性的100倍。.
人类基因组计划
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索巨型工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的六十亿对组成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本完成（92%）。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因組公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程。大多数政府资助的测序是在美国，英国，日本，法国，德国和中国的20所大学和研究中心进行。.
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單核苷酸多態性
單核苷酸多態性（英語：Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP，讀作/snip/）指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。例如，来自两个不同个体的DNA片段，AAGCCTA和AAGCTTA为等位基因。几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性（SNP）位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更常见。一般来说，自然选择倾向于保留最利于遗传适应性的单核苷酸多态性（SNP）位点。其他因素，如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性（SNP）位点的密度。 单核苷酸多态性（SNP）的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性（SNP）密度有效的检测方式，在单核苷酸多态性（SNP）显著降低及较低GC含量的区域，AT出现大片重复。 在一个种群中，单核苷酸多态性（SNP）可以以次要等位基因频率的形式体现，即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性（SNP）等位基因的频率在不同人群中具有差异性，因此，常见于某地区或民族的单核苷酸多态性（SNP）等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。 DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异（尤其是在基因组的非编码区），常被用于法医学。同时，这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异，以及疾病的严重程度及治疗效果的差异。例如，载脂蛋白E（APOE）的单碱基突变与阿尔兹海默病发生高风险相关。 人类遗传基因的各种差异，90%可归因于SNP引起的基因变异。在人类基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。.
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前列腺癌
前列腺癌（英文：Prostate cancer）是出自前列腺的惡性腫瘤。大多數前列腺癌生長速度較為緩慢，但仍有些生長相對快速。癌細胞可轉移到骨頭和淋巴結等部位。前列腺癌早期可能沒有症狀，晚期可導致排尿困難、尿血、背痛、等症狀。前列腺肥大也會導致類似的症狀。晚期症狀還包括因紅細胞數量低導致的疲倦。 前列腺癌的風險因子包含高齡、家族病史、種族等 -->。約99%的病例中患者年齡超過50歲 -->。父、母、手足等親屬患有本病時，發病風險較常人高出2至3倍 -->。美國疾病控制中心統計顯示美國非裔前列腺癌發病率最高，歐裔其次，亞裔族群前列腺癌發病率最低 -->。其他風險因子包含飲食中包含大量乳肉制品（紅肉、加工肉品、乳製品）或缺乏某些蔬菜。前列腺癌可由活體組織切片確診。醫學影像技術可檢測癌細胞是否擴散到身體其他部位。 效果尚不明確。前列腺特異抗原（PSA）檢測可增加癌症檢測率，但不會降低死亡率。由於大多數確診的前列腺癌沒有症狀，（USPSTF）為防止過度診斷和過度治療而不建議使用PSA檢測。USPSTF認為檢測的益處並不超過可能存在的弊端。可能降低較低級的前列腺癌風險，但並不影響高風險前列腺癌，因此不建議用於預防前列腺癌。帶有礦物質或維生素的補充劑對前列腺癌風險沒有作用。 大多數前列腺癌病例可安全通過或追查 -->。其他治療方法包括手術、放射治療、、化學治療，這幾種療法可以合併運用，當癌細胞僅存在於前列腺內部時本病有治癒可能。對於癌細胞已擴散至骨骼的患者，可使用鎮痛藥、以及靶向治療 -->。前列腺癌的治療效果取決於患者的年齡、健康狀況，以及癌症的侵略性與癌細胞的擴散情況 -->。大多數前列腺癌患者並不會最終因前列腺癌而去世。在美國，前列腺癌患者的五年存活率約為99％。在全世界，前列腺癌是第二常見的癌症，也是男性與癌症相關的第五大死因。在2012年，約有110萬男性患前列腺癌，又有30.7萬人因前列腺癌去世。前列腺癌在84個國家是男性最常見的癌症，且更常發於已開發國家，但開發中國家的患病率正在上升。因PSA檢測的推廣，1980年代和1990年代前列腺癌的發現率顯著提升。研究顯示並非死於前列腺癌的60歲以上男性，約30％至70％已有前列腺癌變。.
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碱基对
碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）。在DNA或某些双链RNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使碱基配对遵循一定的规律，腺嘌呤一定与胸腺嘧啶或者在RNA中的尿嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这就是碱基互补配对原则。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；千鹼基對 為kbp，或簡寫作kb（對於雙鏈核酸。對於單鏈核酸，kb指千鹼基）；兆鹼基对即百萬對鹼基簡寫作Mbp。 人类也成功的将人造碱基对加入到了DNA中。.
紫質症
紫質症（Porphyria，又稱噗瑳症、--或吡咯紫質症）是一組因為人體內的紫質（Porphyrin）等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物，透過特定酶的催化作用來製造血基質，一旦酶無法正常作用，紫質等物質便會越積越多，最終引致紫質症。紫質症是一種罕見疾病，臨床統計估計發生機率約30萬分之1，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療。 紫質症的成因有先天遺傳也有後天造成，因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類，又或根據紫質積聚的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同，但以遺傳性病例為多，有研究顯示此病和1號染色體異常有關。紫質症可引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同，但病發因由完全不同的病症，稱為假性紫質症或偽紫質症（pseudoporphyria）。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨出來。 「紫質症」的學名porphyria源自希臘語的πορφύρα（porphura），意思就是「紫色的色素」。由於紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸與古希臘的希波克拉底（Hippocrates），但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家醫生在1874年發表，並由荷蘭醫學家B.J. Stokvis教授在1889年發現其急性病變。 紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質，部份種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響而使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者若過量曝曬，皮膚會起水泡、潰爛，嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者為了避免接觸陽光與紫外線，外出時會用黑布大面積罩住頭、手等暴露在外的身體部份，在室內也會儘量降低光量。.
结缔组织
結締組織（connective Tissue）爲脊椎動物基本組織之一，由細胞和大量細胞外基質組成。廣義上的結締組織包括固有結締組織、軟骨組織和骨組織、血液以及淋巴。一般所指的結締組織指固有結締組織。其中，固有結締組織又分爲疏鬆結締組織（蜂窩組織）、、脂肪組織，以及。 結締組織在生物體內起連接、支持、營養、運輸和保護等作用。在胚胎發育中，結締組織係由中胚層的間充質發育而來。.
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美国国家生物技术信息中心
国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information，简称NCBI）是美国国家医学图书馆（NLM）的一部分（该图书馆是美国国家卫生研究所的一部分）。NCBI位于美國马里兰州的贝塞斯达，建立于1988年。 NCBI设置有与生物技术和生物医学相关的一系列数据库，是生物信息学工具和服务的重要资源。 主要数据库包括DNA序列GenBank，和生物医学文献书目数据库PubMed。 其他数据库包括NCBI。 所有这些数据库都可以通过Entrez搜索引擎在线获取。 许多受尊敬的研究者在NCBI工作，如比较基因组学领域的一位多产的科学家Eugene Koonin和BLAST序列数据库搜索算法的作者Stephen Altschul。 NCBI在研究数据库r3data.org的注册表中列出。.
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遗传学
遗传学是研究生物体的遗传和变异的科学，是生物学的一个重要分支Hartl D, Jones E (2005)。史前时期，人们就已经利用生物体的遗传特性通过选择育种来提高谷物和牲畜的产量。而现代遗传学，其目的是寻求了解遗传的整个过程的机制，则是开始于19世纪中期孟德尔的研究工作。虽然孟德尔并不知道遗传的物理基础，但他观察到了生物体的遗传特性，某些遗传单位遵守简单的统计学规律，这些遗传单位现在被称为基因。 基因位于DNA上，而DNA是由四类不同的核苷酸组成的链状分子，DNA上的核苷酸序列就是生物体的遗传信息。天然DNA以双链形式存在，两条链上的核苷酸互补，而每一条链都能够作为模板来合成新的互补链。这就是生成可以被遗传的基因的复制方式。 基因上的核苷酸序列可以被细胞翻译以合成蛋白质，蛋白质上的氨基酸序列就对应着基因上的核苷酸序列。这种对应性被称为遗传密码。蛋白质的氨基酸序列决定了它如何折叠成为一个三维结构，而蛋白质结构则与它所发挥的功能密不可分。蛋白质执行细胞中几乎所有的生物学进程来维持细胞的生存。DNA上的一个基因的改变可以改变其编码的蛋白质的氨基酸，并可能改变此蛋白质的结构和功能，进而对细胞甚至整个生物体造成巨大的影响。 虽然遗传学在决定生物体外形和行为的过程中扮演着重要的角色，但此过程是遗传学和生物体所经历的环境共同作用的结果。 例如，虽然基因能够在一定程度上决定一个人的体重，人在孩童时期的所经历的营养和健康状况也对他的体重有重大影响。.
青光眼
青光眼（拉丁語：Glaucoma）是一系列會導致視神經受損，進而造成視力喪失的眼疾。當中最常見的是隅角開放性青光眼，相反地，另一類型的隅角閉鎖性青光眼則相當少見。也有部分青光眼患者的眼壓是正常的，稱爲 -->。 隅角開放性的疾病進程相當緩慢而且不會有疼痛感 -->。在開始產生模糊感後，中心視力也會因為沒有接受妥善治療而慢慢受損，最後則有可能會失明。隅角閉鎖性的疾病發展有可能為漸進或突發。若為突發性的，則有伴隨急性眼痛、視力模糊、瞳孔放大、眼睛紅痛與暈眩的可能。由青光眼所引起的視力喪失，若一旦發生了，則這樣的傷害將會是永久性的。 青光眼的危險因子包括眼壓持續升高、有青光眼的家族病史、偏頭痛、高血壓以及肥胖。若眼壓高於就是被認為是有導致青光眼的危險因子。 只是，也會有病人雖有高眼壓達數年之久，卻沒有任何不良影響的。相對的，視神經損傷卻可能在眼壓維持在正常值時發生，這就是所謂的「正常眼壓型青光眼」。我們認為，導致開放性青光眼的原因是因為藉由眼睛小樑組織流出的房水無法以正常速度排掉，而隅角閉鎖性則是因為虹膜阻擋了眼睛小樑組織的作用。。青光眼可以用散瞳後的眼底與其他檢查來診斷。通常，視神經會因為受到壓迫而產生所謂的。 若以藥物、雷射或手術的方式早期治療，是有機會減緩或停止疾病惡化的。上述這些醫療方法都是為了降低眼壓 -->，現在有多種不同藥效等級的可給予病人。 -->。雷射治療對隅角開放性青光眼和隅角閉鎖性都同樣有效，倘若所有的方式都無法有效治療，則當考慮對病人施予手術 -->，有數種可以選擇。在治療上，隅角閉鎖性青光眼是相對緊急的。 估計全球患有青光眼的人數約有1100-6700萬人。在美國，此疾病大約對200萬人的生活造成影響。以年齡層來看，青光眼病患較多為老年人口。隅角閉鎖性的患者則以女性為多。青光眼又被人稱為「視力竊賊」是因為它的疾病進程極為緩慢，在一段很長的時間後慢慢使得病人失去視力。全世界統計，青光眼為僅次於白內障的視力殺手。青光眼這個名詞的拉丁文「glaucoma」是由古希臘文「glaukos」變化而來，原意是藍、綠或是灰。該詞在英文上首先出現於1587年，卻一直到1850年才開始廣泛使用，因為是在被發明後，人們才可以直接看到視神經的損傷。.
高胱胺酸尿症
胱胺酸尿症（Homocystinuria）是一種遺傳病，其會導致體內堆積甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心臟血管疾病等。 此遺傳病的發生率約為20萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。.
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高雪氏症
雪氏症(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。 此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式.
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阿茲海默症
阿茲海默症（Morbus Alzheimer，Alzheimer-Krankheit，縮寫：AK，Alzheimer's disease，縮寫：AD）或稱腦退化症。舊稱為Senile Dementia of the Alzheimer Type，縮寫：SDAT 、奥茨海默症、老人失智症；俗稱早老性痴呆、老人痴呆（但醫界不建議使用此名稱），是一種發病進程緩慢、隨著時間不斷惡化的持續性神經功能障礙，此症佔了失智症中六到七成的成因。最常見的早期症狀，是難以記住最近發生的事情，早期症狀還應該增加行為或性格的改變，「輕微行為能力受損」(Mild Behavioral Impairment, MBI)，對平日最喜歡的活動失去興趣、對人物冷感、對日常作息焦慮、無法控制衝動、多侵略性、挑戰社會規範、對食物失去興趣、事事疑心，突然經常動怒爆粗話。隨著疾病的發展，症狀可能會包含：譫妄、易怒、具攻擊性、無法正常言語、容易迷路、、喪失生存動力、喪失長期記憶、難以自理和行為異常等。當患者的狀況變差時，往往會因此脫離家庭和社會關係，並逐漸喪失身體機能，最終導致死亡。雖然疾病的進程因人而異，很難預測患者的預後，但一般而言，確定診斷後的平均餘命是三到九年，確診之後存活超過十四年的病患少於3%。 阿茲海默症的真正成因至今仍然不明。目前將阿茲海默症視為一種神經退化的疾病，並認為有將近七成的危險因子與遺傳相關；其他的相關危險因子有：頭部外傷、憂鬱症或高血壓的病史。疾病的進程與大腦中和Tau蛋白相關。要確切地診斷阿茲海默症，需要根據病人病史、行為評估、的結果、腦部影像檢查和血液採檢，亦可能接著做神經影像檢查輔助診斷，以排除其他類似的認知障礙。初期症狀常被誤認為是正常的老化狀況，或是壓力的一種表現，因而常耗時三到六年才確診。在無法排除其他可治癒原因時，有極少情況下，腦部切片可能對確診有幫助。、運動、避免肥胖等，都有助於減少罹患阿茲海默症的風險。目前並沒有特定藥物或營養補充品，有實證證明對疾病治療有效。 目前並沒有可以阻止或逆轉病程的治療，只有少數可能可以暫時緩解或改善症狀的方法。截至2012年為止，已有超過1000個臨床試驗研究如何治療阿茲海默症，然而這些研究是否能找到有效的治療方法仍是未知數。疾病會使患者會越來越需要，這對照護者是一大負擔；這樣的照護壓力涵括了社會層面、精神層面、生理層面和經濟因素。不同的運動計畫，無論時間長度與每週運動頻率，都能改善病人的居家生活表現功能，也對於改善預後有相當助益。由失智症狀引起(造成)的行為異常和思覺失調，常以抗精神病藥治療，惟其效益不高且可能增加死亡率，因此並不特別建議使用。 阿茲海默症最早於1906年，由德國精神病學家和病理學家愛羅斯·阿茲海默首次發現，因此而得名；主要分為家族性阿茲海默症與阿茲海默老年痴呆症兩種，其中又以後者較常見。阿茲海默症好發於65歲以上的老年人(約有6%發生率)，但有4%~5%的患者會在65歲之前就發病，屬於。在2010年，全球有將近2100萬到3500萬名阿茲海默症患者；而歸因於阿茲海默症相關的死亡案例，大約有48.6萬例。在已開發國家中，阿茲海默症是相當耗費社會財政補助的疾病之一。.
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脑
脑是由稱為神經元的神經細胞所组成的神经系统控制中心，是所有脊椎动物和大部分无脊椎动物都具有的一个器官，只有少数的无脊椎动物没有脑，例如海绵、水母、成年的海鞘与海星，它们以分散或者局部的神经网络代替。 许多动物的脑位于头部，通常是靠近主要的感觉器官，例如视觉、听觉、前庭系统、味觉和嗅觉。脑是脊椎动物身体中最复杂的器官。在普通人类的大脑皮质（脑中最大的部分）中，包含150-330亿个神经元，每一个神经元都通过突触和其他数千个神经元相连接。这些神经元之间通过称作轴突的原生质纤维进行较长距离互相联结，可以将一种称作动作电位的冲动信号，在脑的不同区域之间或者向身体的特定接收细胞传递。脊椎动物的脑由颅骨保护。脑与脊髓构成中枢神经系统。中枢神经系统的细胞依靠复杂的联系来处理传递信息。脑是感情、思考、生命得以维持的中枢。它控制和协调行为、身体内穩態（身体功能，例如心跳、血压、体温等）以及精神活动（例如认知、情感、记忆和学习）。 从生理上来说，脑的功能就是控制身体的其他器官。脑对其他器官的作用方式，一是调制肌肉的运动模式，二是通过分泌一些称为荷尔蒙的化学物质。集中的控制方式，可以对环境的变化做出迅速而一致的反应。 一些基本的反应，例如反射，可以通过脊髓或者周边神经节来控制，然而基于多种感官输入，有心智、有目的的动作，只有通过脑中枢的整合能力才能控制。 关于单个脑细胞的运作机制，现今已经有了比较详细的了解；然而数以兆亿的神经元如何以集群的方式合作，还是一个未解决的问题。现代神经科学中，新近的模型将脑看作一种生物计算机，虽然运行的机制和电子计算机很不一样，但是它们从周围世界中获得信息、存储信息、以多种方式处理信息的功能是类似的，它有点像计算机中的中央处理器（CPU）。 本文会对各种动物的脑进行比较，特别是脊椎动物的脑，而人脑将被作为各种脑的其中一种进行讨论。人脑的特别之处会在人脑条目中探讨，因为其中很多话题在人脑的前提下讨论，内容会丰富得多。其中最重要的，是与脑损伤造成的后果，它会被放在人脑条目中探讨，因为人脑的大多数常见疾病并不见于其他物种，即使有，它们的表现形式也可能不同。.
G显带
G显带是一种染色体着色方法。通过这种方法可以了解染色体的情况。可以从中得到胎儿或者是癌细胞的染色体组型。科学家可以利用这种技术了解到诱变剂的作用，不但在试管里，还可以在活体里得到需要的数据。.
染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
恰克-馬利-杜斯氏症
#重定向 进行性神经性腓骨肌萎缩症.
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核型
核型（Karyotype）是一种生物或细胞的染色体组成。用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞赤道板，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合，就可以得到该细胞的染色体组型图。.
核苷酸
核苷酸（Nucleotide）为核酸的基本组成单位。核苷酸由一個含氮鹼基作為核心，加上一個五碳糖和一個或者多个磷酸基團組成。含氮碱基有五种可能，分别是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶。五碳糖为脱氧核糖者称为脱氧核糖核苷酸（DNA的單體），五碳糖为核糖者称为核糖核苷酸（RNA的單體）。 根据构成核酸的核苷酸数量分为寡核苷酸（少于或等于15个核苷酸）和多核苷酸（15个核苷酸以上）。.
