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單核苷酸多態性

指数 單核苷酸多態性

單核苷酸多態性(英語:Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snip/)指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变,造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。例如,来自两个不同个体的DNA片段,AAGCCTA和AAGCTTA为等位基因。几乎所有常见的单核苷酸多态性(SNP)位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性(SNP)位点的分布是不均匀的,在非编码区比在编码区更常见。一般来说,自然选择倾向于保留最利于遗传适应性的单核苷酸多态性(SNP)位点。其他因素,如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性(SNP)位点的密度。 单核苷酸多态性(SNP)的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性(SNP)密度有效的检测方式,在单核苷酸多态性(SNP)显著降低及较低GC含量的区域,AT出现大片重复。 在一个种群中,单核苷酸多态性(SNP)可以以次要等位基因频率的形式体现,即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性(SNP)等位基因的频率在不同人群中具有差异性,因此,常见于某地区或民族的单核苷酸多态性(SNP)等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。 DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异(尤其是在基因组的非编码区),常被用于法医学。同时,这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异,以及疾病的严重程度及治疗效果的差异。例如,载脂蛋白E(APOE)的单碱基突变与阿尔兹海默病发生高风险相关。 人类遗传基因的各种差异,90%可归因于SNP引起的基因变异。在人类基因组中,每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互转变。.

8 关系: 微卫星單鏈構象多態性等位基因电化学分析DNA測序质谱法英語限制性片段長度多態性

微卫星

#重定向 微衛星.

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單鏈構象多態性

單鏈構象多態性(single-strand conformation polymorphism,简称为SSCP)是一種分離核酸的技術,可以分離相同長度但序列不同的核酸(性質類似於DGGE和TGGE,但方法不同)。.

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等位基因

等位基因(英语:allele),是染色体内的基因座的可以复制的DNA序列,其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因座是对应排列的,故在早期细胞遗传学里称其为等位。 在一個生物體裡,某個基因的基因型是由該基因所擁有的一对等位基因所決定。例如在人和其他二倍體生物,也就是每條染色體都有兩套的生物,其等位基因的两个位点決定了該基因的基因型。等位基因两个位点来自父辈和母辈的遗传,其基因型决定了生物的表现型。 生物的表现型由一对等位基因的一个位点决定的,称显性基因;而由两个位点决定的,则称为隐性基因。例如等位基因一个位点的突变,可产生癌基因,而两个位点的突变或丢失,则可导致肿瘤抑制基因,或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。.

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电化学分析

电化学分析是分析化学的重要组成部分。 電化學分析法是利用測量樣品的電位(potential)、電流和電阻(或導電度),以分析樣品中待測物組成及濃度的方法。 電化學分析法測定結果是得自電極表面接觸的局部樣品,所以分析結果存在著異質性(heterogeneity),任何會影響到待測物移動電極表面的因素皆會反映在測定結果中。在電化學相關理論中,待測物的行為與其活性(activity)有關而非濃度,但實際操作上則往往必須以濃度表達,當離子濃度較高時,活性與濃度之間的差異較明顯,故樣品溶液的離子強度較高時,需進行必要的控制措施。.

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DNA測序

DNA测序(DNA sequencing,或譯DNA定序)是指分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)與鳥嘌呤的(G)排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。 在基础生物学研究中,和在众多的应用领域,如诊断,生物技术,法医生物学,生物系统学中,DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列,或多种类型的基因组测序和生命物种,包括人类基因组和其他许多动物,植物和微生物物种的完整DNA序列。 RNA測序則通常将RNA提取后,反转录为DNA后使用DNA测序的方法进行测序。目前应用最广泛的是由弗雷德里克·桑格发明的Sanger双脱氧链终止法(Chain Termination Method)。新的测序方法,例如454生物科学的方法和焦磷酸测序法。.

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质谱法

质谱(mass spectrometry,缩写:MS)是一种电离化学物质并根据其质荷比(质量-电荷比)对其进行排序的分析技术。简单来说,质谱测量样品内的质量。 质谱法被用于许多不同领域,并被用于纯样品和复杂混合物。 质谱是离子信号作为质荷比的函数的曲线图。这些频谱被用于确定样品的元素或,颗粒和分子的质量,并阐明分子的化学结构,如肽和其他化合物。 在典型的质谱法中,可以是固体,液体或气体的样品被电离,例如用电子轰击它。 这可能导致一些样品的分子破碎成带电的碎片。 然后,这些离子根据其质荷比被分离,通常通过加速它们并使其经受电场或磁场:相同质荷比的离子将经历相同数量的偏转。离子通过能够探测带电粒子的机制被探测到,例如一个电子倍增管。 结果被显示为作为质荷比的函数的已经探测离子的相对丰度的频谱。 样品中的原子或分子可以通过将已知质量与鉴定的质量相关联或通过特征分解模式来鉴定。.

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英語

#重定向 英语.

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限制性片段長度多態性

在分子生物學中,限制性片段長度多態性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)具有兩種涵義:一是DNA分子由於核苷酸序列的不同而產生的一種可以用來相互區別的性質;二是一種實驗技術,利用這種性質來比較不同的DNA分子。這種技術可以用於遺傳指紋和親子鑑定。.

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單一核苷酸多型性遗传多态性

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