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1 关系: 常染色体显性多囊肾。
常染色体显性多囊肾
常染色体显性多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）又称为成人型多囊肾，是一种遗传性全身性疾病，主要影响肾脏，但也可能会影响其他器官，如肝脏、胰腺、脑动脉血管等。患有这种疾病的人大约有一半将会发展为终末期肾脏疾病，需要进行透析或肾移植。患者进展为终末期肾病通常发生在40-60岁之间。常染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生，发病率大约为1/400人-1/1000人。 现在认为，常染色体显性多囊肾和两个基因缺陷有关。85％的患者是由位于16号染色体的基因PKD1（TRPP1）发生突变所致，15％的患者是由PKD2（TRPP2）突变所致。 常染色体显性多囊肾需要和常染色体隐性多囊肾进行辨别。常染色体隐性多囊肾也导致肾脏和肝脏的囊肿，但通常只发生在童年，发病率约为1/20000人，病因和预后都和常染色体显性多囊不同。.