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1 关系: 溶小體儲積症。
溶小體儲積症
溶小體儲積症 (LSDs) 是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。 溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。 溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起，通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成：脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,000-1:1,000,000；而整體而言LSD發生率約1:5,000-1:7,700。 這些疾病大多是體染色體隱性遺傳，例如尼曼匹克症(鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分為性聯隱性( X-linked recessively ) 遺傳，例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).
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