布卢姆—托雷—Machacek综合征

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布卢姆综合征

布盧姆綜合徵（Bloom syndrome，文獻中通常縮寫爲BS），又名布盧姆—托雷—Machacek綜合徵（Bloom-Torre-Machacek syndrome），係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定。布盧姆綜合徵由''BLM''基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆綜合徵的患者的基因組尤其不穩定，同源染色體間過度交叉，姐妹分體交換（SCE）也處於過度狀態。布盧姆綜合徵由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧姆在1954年最早發現。.

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