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基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
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基因的自由组合定律
基因的自由组合定律，或稱基因的独立分配定律，是遗传学的三大定律之一（另外两个是基因的分离定律和基因的连锁交换定律），由奧地利遗传学家孟德尔（G.J.Mendel，1822－1884）经豌豆杂交试验发现。 其内容为：非同源染色体上的决定不同对性状的基因在形成配子时等位基因分离，不同对基因（非等位基因）之间互不干扰，独立组合。孟德尔在做两对相对性状的杂交实验时发现，基因分离比为9:3:3:1。（见右图）。 图中黄色圆粒:绿色圆粒:黄色皱粒:绿色皱粒.
孟德爾
孟德尔（格雷戈尔·约翰·门德尔，Gregor Johann Mendel，1822年7月20日－1884年1月6日）是一位奥地利遗传学家，天主教圣职人员，遗传学的奠基人。 孟德尔在1856年至1863年间进行了着名的豌豆实验并建立了许多遗传法则，並提出孟德尔定律。孟德尔研究了豌豆植物的七大特徵：植物高度，豆荚的形状及颜色，种子的形状及颜色，以及花的位置和颜色。以种子颜色为例，孟德尔发现，当纯品系的黄色豌豆和纯品系的绿色豌豆交配时，他们的后代总是产生黄色豌豆。然而，在下一代，绿色豌豆重新出现，绿黄比例为1：3。为了解释这一现象，孟德尔提出了一些「显性」和「隐性」这个术语。孟德尔在1866年出版了他的论文，说明某种看不见的因素（也就是基因 ）可预测、确定生物体的性状。 孟德尔也从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究，此外，他还进行了长期的气象观测。他生前是维也纳动植物学会会员，并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。.
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色盲
色盲（亦稱“色覺辨認障礙”）是指無法正確感知部分或全部顏色間區別的缺陷。通常色盲發生的原因與遺傳有關，但部分色盲則與眼，視神經或腦部損傷有關，也可由於接觸特定化学物质。 研究表明，大多数脊椎动物，例如鱼类，鸟类和爬行动物，在视网膜上有着大量的视锥细胞，因此可以探测到广范围的颜色。然而哺乳动物拥有的视锥细胞则较少，取而代之的是大量的视杆细胞，因此颜色分辨能力被削弱，夜视能力却好，所以大部分哺乳动物都是色盲，而灵长类动物是少数拥有良好颜色视觉的哺乳动物之一，这恰包括人类。 紅綠色盲人口占全球男性人口約8%，女性人口約0.5%，他們能看到多種顏色，但是會混淆識別某些顏色，尤其是紅色與綠色。另外全球約6%人口為三色視覺（色弱），約2%人口為二色視覺（色盲），極少數為單色視覺（全色盲）。然而在特定情形下，色盲者相比于正常辨色力者更有優勢。不少研究指出，色盲者在光线较弱时视力较强，并且更擅長識別特定顏色的偽裝。這在天擇說上可解釋先天性紅綠色盲在人群中驚人的高發率。.
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染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
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