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三染色體X症候群

指数 三染色體X症候群

三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病;一般女性的性染色體是XX,而患者為XXX。 與XYY三體患者不同的是,三染色體X症候群患者的外觀正常,能正常發育成熟,有正常的生育能力;但據統計,患者精神失常、智能發育遲緩,或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷,有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。 三染色體X症候群是一種女性基因多了一條X染色體的疾病,患者的身高常見高於平均身高 -->,通常不會有任何生理上的異常和生育能力異常的問題 -->,偶爾會有學習障礙、肌張力低下、癲癇和腎病變等狀況。 三染色體X症候群通常是隨機發生的 ,如果不是在母親的生殖細胞分裂時,就是在細胞早期分裂時發生問題;三染色體X症候群並不會遺傳給下一代 -->,三染色體的出現是隨機發生的;確診方式是透過染色體檢驗來做確診。 三染色體X症候群的治療方式包含言語治療、物理治療和輔導,1959年初次定義三染色體X症候群。約每1000個女嬰出生時會發現一位病例;估計約有90%的患者並未被確診,因為她們的症狀很少,甚至是沒有症狀。.

15 关系: 基因女性學習障礙人類繁殖统计学疾病生育能力癫痫遺傳輔導腎病變XYY-三體X染色體性別決定系統

基因

基因一词来自希腊语,意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息,通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成:即基因产物可以是蛋白质(蛋白质编码基因)及RNA,从而控制生物个体的性状(差異)表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中,基因分为细胞核基因及线粒体基因,绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中,染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点,称为等位基因,分别来自父与母。依所攜帶性状的表現,又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说,同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因(除了已经分化的免疫细胞),但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学(增强子,启动子序列相关)因素及表观遗传学(DNA甲基化,组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关)因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中,活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组,所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,从而繪製人类基因组圖譜,並且辨識其载有的基因,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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女性

女性,是指雌性的人類,與雄性人類即男性作區別。女性這個名詞是用來表示生物學上的性別劃分,正式只適用於稱呼人類,但有時侯也會用作稱呼其他生物,同時亦可指文化上的性別角色。 和其他大部份的哺乳類一様,女性的基因組中包括一個來自母親的X染色體以及一個來自父親的X染色體。相較於男性胚胎,女性胚胎會分泌較多雌激素.較少雄激素。而性類固醇量的相對差異是造成女性和男性生理學差異的主要原因。在青春期時,荷爾蒙會刺激身體分泌雌激素,造成第二性徵的發展,因此兩性會有更明顯的差異。 「女人」通常是專指成年的女性,與男人相對;但當「女人」作為一個集合名詞時,則泛指任何年齡的女性。「女孩」是年輕未成年的女性,或者剛成年的年輕女性。.

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學習障礙

學習障礙或學習困難(Learning disability),又稱特殊學習需要,是指儘管智商沒有問題,也沒有發展遲緩,但是在聽力、會話能力、閱讀能力、書寫能力、計算能力、推理和推論能力這些特定領域上,學習或使用上卻出現明顯問題而引致學習困難。而這障礙可以是肉體上的障礙,也可以是精神方面的障礙。學習障礙的成因很複雜,科學家還不太了解。不同地區對學習障礙亦有不同的定義,而亦可歸因到醫學、心理學或教育學等不同的範疇上。 過去的教學理論一般都會為有學習障礙的學生設立特殊教育,但在講求融合教育的今天,這種思想顯得過時。因此,現時社會應付學習障礙的方法,會在學習方法上的改善。這種改善,可以是特殊儀器輔助,如:放大鏡、助聽器,也可以是教學法上的改變,如針對輕度弱智學生,降低知识难度。 對於天生有嚴重學習障礙,並且智商低於兩個標準差(例:WISC得分低於70)的人,根據資料歸類為智力障礙,簡稱智障或弱智。這類人需要特別照顧,所以根據資料整理不會把他們歸入“學習障礙”一類。相反,對於WISC得分介乎80至100的人,由於他們仍然能夠與一般人作正常溝通,他們的在學習上遇到的問題都算是學習障礙。.

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人類

#重定向 人.

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繁殖

繁殖,或生殖,是透過生物的方法製造生物個體的過程。繁殖是所有生命都有的基本現象之一。每個現存的個體都是上一代繁殖所得來的結果。已知的繁殖方法可分為兩大類:有性生殖以及無性生殖。 無性繁殖的過程只牽涉一個個體,例如細菌用細胞分裂的方法進行無性繁殖。無性繁殖並不局限於單細胞生物。多數的植物都可進行無性繁殖。常见的无性繁殖有營養繁殖、出芽生殖、断裂生殖、孢子生殖等。通过离体植物组织培养,也是一种无性繁殖的手段。一種學名為Mycocepurus smithii的螞蟻也是用無性繁殖的方式繁殖後代。 而有性繁殖則與配子之結合有關。例如人類的繁殖就是一種有性繁殖。.

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统计学

统计学是在資料分析的基础上,研究测定、收集、整理、归纳和分析反映數據資料,以便给出正确訊息的科學。這一门学科自17世纪中叶产生并逐步发展起来,它廣泛地應用在各門學科,從自然科学、社會科學到人文學科,甚至被用於工商業及政府的情報決策。隨著大数据(Big Data)時代來臨,統計的面貌也逐漸改變,與資訊、計算等領域密切結合,是資料科學(Data Science)中的重要主軸之一。 譬如自一組數據中,可以摘要並且描述這份數據的集中和離散情形,這個用法稱作為描述統計學。另外,觀察者以數據的形態,建立出一個用以解釋其隨機性和不確定性的數學模型,以之來推論研究中的步驟及母體,這種用法被稱做推論統計學。這兩種用法都可以被稱作為應用統計學。數理統計學则是討論背後的理論基礎的學科。.

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疾病

病是生物在一定原因的损害性作用下,因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程,是特定的異常病理情形,而且會影響生物體的部份或是所有器官。一般會解釋為「身體病況」(medical condition),而且伴隨著特定的症狀及醫學徵象。机体对病因所引起的损害发生一系列抗损害反应;自稳调节的紊乱,损害和抗损害反应,表现为疾病过程中各种复杂的机能、代谢和形态结构的异常变化,而这些变化又可使机体各器官系统之间以及机体与外界环境之间的协调关系发生障碍,从而引起各种症状、体征和行为异常,特别是对环境适应能力和体力减弱甚至丧失。 疾病有致病原因,可能是由外在因素而造成,例如傳染病,也有可能是因為內在的機能不良而導致,例如自體免疫疾病。但疾病不一定是由单一因素引起。致病的原因往往因为环境因素作用于遗传易感体;它是有规律的发展过程。疾病导致一系列的功能、代谢和形态结构的变化,并由此而产生各种症状和体征,这是认识疾病的基础。疾病是完整机体的反应,但不同的疾病又在一定部位(器官或系统)有它特殊的变化。生病时,机体内各器官系统之间的平衡关系和机体与外界环境之间的平衡关系受到破坏,机体对外界环境适应能力降低,体力减弱或丧失。 對人類而言,疾病一般會用來泛指會造成疼痛、異常行為甚至死亡的條件。在此定義下,疾病有時也包括受傷、身心障礙、功能失調、症候群、感染、獨立的症狀、特異的行為等。不過在其他領域可能會有不同的分類。疾病不一定只影響人的生理,灳會對人的情緒造成影響,患有某一疾病可能會影響人的生活態度及人格。 由於疾病造成的死亡會歸類為。疾病可以分為四類:病原類疾病、营养缺乏類疾病、遺傳類疾病及心理類疾病。疾病也可以用傳染病及非傳染病來分類。造成最多人死亡的疾病是冠狀動脈疾病,再來是及。.

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生育能力

生育能力(fertility)是指生物可以繁衍後代的能力,在統計上,生育率是指一對配偶生育後代的個數。生育能力和(fecundity)不同,後者是指繁衍後代的潛力,受到配子的產生、受精等因素的影響。沒有生育能力稱為不孕。 人類的生育能力會受到營養、性活動、文化、本能、內分泌、經濟、生活形態及情緒的影響。.

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癫痫

癇(Epilepsy,英文詞源来自古希腊文中的动词「ἐπιλαμβάνειν」,此處意为「折磨」),音譯伊比力斯症,或稱腦癇、羊癇、羊癲瘋、羊角风、猪脚疯、發羊吊。是长期性神经系统疾病,以抽搐为特征,可由脑电图确诊大脑皮质神经细胞异常。 癫痫的根本病因是遗传性、器質性精神病,或代谢異常。少數病例由脑部外伤導致,例如、中风、脑肿瘤、服毒或酗酒,但不會因為感染而引發。 癫痫不能根治,但70%抽搐发作可由药物控制。若药物无法控制,可由外科手术、或改变饮食,达到无需服药的水平。 全世界约1%人口患有癫痫,近80%病例都在发展中国家。发病率随年龄增长而增高。新病例在发达国家常见于一歲以下婴幼儿及五十至六十歲的長者,在发展中国家常见于儿童和青年,这是因为病因的比例不同。约5-10%病例在80岁前会发生一次无明显诱因的抽搐,发生第二次抽搐的几率在40%-50%之间。许多政府都会限制或禁止癫痫患者驾车,但在患者无抽搐一段时间后可以重新开始驾车。.

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遺傳

遺傳(Heredity),俗称随根,是指經由基因的傳遞,使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科,目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外,決定生物特徵的因素還有環境,以及環境與基因的交互作用。.

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輔導

輔導或輔導心理學,是指應用精神健康、心理學或人類發展的理論和原則等,透過認知、情感、行為或系統性的介入方式,(對事主)提出並強調個人價值、個人成長、事業發展以及心理疾病。.

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腎病變

腎病變(Nephropathy、kidney disease、renal disease),又稱腎損傷,指腎臟的疾病或是功能損傷。又分成非發炎性的腎病(Nephrosis),以及發炎性的腎炎(Nephritis)。嚴重者將需要進行血液透析治療。.

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XYY-三體

XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱「超雄綜合症」(super-male syndrome)。 此病在各種性染色體疾病中比較常見,在男性新生嬰兒的發病率是1/500到1/1000。患者身材高大,智力一般與正常人沒有過大的差別,據抽查統計,82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(约低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹,以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高,但最新的醫學研究表明XYY三體者犯罪率與常人無異。沒有經過診斷,患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫學專家建議XYY三體不能算是一種疾病。 XYY的病因是父親产生精子形成時,减数第二次分裂后期两条Y染色体未移向细胞两极,使个别精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合,胚胎細胞便會有2條Y染色體与1条X染色体。.

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X染色體

X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性有兩條X染色體,男性X、Y染色體各有一條。.

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性別決定系統

性別決定系統(Sex-determination system)是一個生物系統,決定了生物性特徵的發展。大部分生物都有兩個性別(像木瓜有雄株雌株和雌雄同株三種性別),一些比較原始的生物可以有多於兩種不同的「性別」。舉例說:四膜蟲的「」(Mating type)就有七種類型。在許多情況下,性别由遗传物质决定:雄性和雌性有不同的等位基因甚至不同的基因,說明他們的性形態。在動物及雌雄異株的植物中,這往往伴隨著染色體的差異。在其他情況下,性別是由環境因素(如溫度)或社會因素。決定系統的一些細節目前還沒有完全理解。.

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