自閉症光譜疾患(包含亞斯伯格症候群)為起始於兒童且持續到成人時期的发展障碍。該疾患主要影響了三個與人類成長相關的重要領域:溝通、社交互動、侷限的行為/思考模式。 當前已知X染色體易裂症和癫痫為與自閉症光譜疾患有關/共伴的疾病。 在醫學中的精神醫學領域,指的是有一個或多個次要疾病與主要疾病共伴存在甚至加成至主要症狀中。 大約10–15%的自閉症光譜患者帶有根據孟德尔定律由單純一個基因所決定的疾病、、或其他基因病症。 已知ASD與數個有關,可能是數個基因因素疊加後的結果。 區分ASD和ASD的鑑別診斷很具有挑戰性,因為ASD常常與其他病症的症狀重疊,且ASD的特徵多元,使得傳統的診斷步驟不見得有用。.