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腎上腺腦白質失養症

指数 腎上腺腦白質失養症

腎上腺腦白質失養症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病,其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常,尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內,進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質,造成患者的髓鞘脫失,腦部的神經細胞因此就會被摧毀,進而妨礙神經的傳導。.

目录

  1. 11 关系: ALD奧古斯都·奧登奇蹟 (1992年電影)三芥子酸甘油脂三油酸甘油酯一首搖滾上月球羅倫佐·奧登羅倫佐的油異染性腦白質退化症肾上腺脑白质营养不良恩斯特·西馬林

ALD

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奧古斯都·奧登

奧古斯都·奧登(Augusto Daniel Odone,),世界銀行經濟學家,其兒子是罕見疾病腎上腺腦白質失養症(ALD)的患者羅倫佐·奧登。他們研發出飲用三油酸甘油酯(glycerol trioleate)與三芥子酸甘油脂(glycerol trierucate)的混合油的療法,這種油後來便稱為「羅倫佐的油」。有一部同名電影《羅倫佐的油》來描述羅倫佐的故事。 奧古斯都·奧登獲得斯特靈大學名譽博士學位。他繼續籌集資金,推動科學專案直到他去世為止。.

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奇蹟 (1992年電影)

《奇蹟》(Lorenzo's Oil)是美國1992年的一套劇情片,由乔治·米勒執導,尼克·诺尔蒂、蘇珊·莎朗頓及彼得·尤斯汀諾夫主演。電影改編自真人真事,描述奧古斯都·奧登(Augusto Odone)及米凱拉·奧登(Michaela Odone)為他們患了腎上腺腦白質失養症的兒子尋找治療的故事。 此片主要於1991年9月至1992年2月在匹兹堡拍攝;獲最佳女主角和最佳原创剧本兩個奧斯卡金像獎提名。.

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三芥子酸甘油脂

三芥子酸甘油脂(英語:glycerol trierucate),又稱三芥精是一種酯類有機化合物,其化學式為C69H128O6,由一個甘油(即丙三醇)和三個芥子酸所組成。為羅倫佐的油主要成分之一,且是羅倫佐的油主要成分中分子量最大的酯類物質。 值得注意的是,高純度之三芥子酸甘油脂必須保存於攝氏-20度的環境,以免變質。.

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三油酸甘油酯

三油酸甘油酯(英語:glycerol trioleate或glyceryl trioleate),又稱三油酸酯或三油精(英語:Triolein)是一種酯類有機化合物,其化學式為C57H104O6。 三油酸甘油酯是一種對稱的三酸甘油酯,是由一個甘油(即丙三醇)和三個不飽和脂肪酸油酸所組成。大多數三油酸甘油酯是不對稱的,可在大部分的脂肪酸混合物中找到。一般橄欖油中含有4-30%的三油酸甘油酯。.

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一首搖滾上月球

,是一部由黃嘉俊花費六年時間拍攝執導的紀錄片,描寫臺灣罕見疾病家庭的生活壓力及病友之間互相扶助的情誼,與六個罕病家庭的父親共組「睏熊霸」樂團,以登上貢寮國際海洋音樂祭表演為目標的奮鬥歷程。本片獲第15屆台北電影節「觀眾票選獎」 與第50屆金馬獎「最佳原創電影歌曲」。.

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羅倫佐·奧登

羅倫佐·麥可·墨菲·奧登(Lorenzo Michael Murphy Odone,),是罕見疾病腎上腺腦白質失養症(ALD)的患者。其父母奧古斯都·奧登與米謝拉·奧登為羅倫佐研發出飲用三油酸甘油酯(glycerol trioleate)與三芥子酸甘油脂(glycerol trierucate)的混合油的療法,這種油後來便稱為「羅倫佐的油.

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羅倫佐的油

羅倫佐的油(Lorenzo's oil)是三油酸甘油酯(glycerol trioleate)與三芥子酸甘油脂(glycerol trierucate)的4:1比例的混合物,兩種脂質分別是油酸(oleic acid)與芥子酸(erucic acid)的三酸甘油酯結合型。此混合物用在腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)的預防性治療上。 此脂質藥劑是由義大利裔夫婦奧古斯都·奧登(Augusto Odone)與米凱拉·奧登(Michaela Odone)所合成,起因是他們的兒子羅倫佐·奧登(Lorenzo Odone)於1984年被診斷患有ALD病症,時年五歲。 奧古斯都·奧登取得此油劑在美國的專利,編號5,331,009號。專利權所得用來支付髓鞘再生研究計劃(The Myelin Project),此計劃目標在研究ALD與相似病症的治療方法。奧登家族以及他們的發明因為1992年電影《羅倫佐的油》(Lorenzo's oil)的拍攝而聲名大噪。羅倫佐奧登於2008年5月30日離世,較醫師預估的壽命多活22年。.

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異染性腦白質退化症

染性腦白質退化症(Meta-chromatic leuko-dystrophy、MLD,亦稱:異染性腦白質營養不良症、芳基硫酸酯酶A缺乏症、Greenfield's disease)為一種溶酶體貯積症(lysosomal storage disease),將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic),一般歸於腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同於鞘脂質代謝障礙(sphingolipidoses),因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝。而腦白質營養不良影響髓磷脂的"生長"和/或"發展",而"脂質"的被覆是作為周圍神經纖維的"阻隔體"(insulator)貫穿整個中樞和外週的神经系统。MLD亦涉及脑苷脂的積累。 異染性腦白質退化症、如同大多數的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一樣,存有「常染色體隱性遺傳模式」。.

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肾上腺脑白质营养不良

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恩斯特·西馬林

恩斯特·西馬林(德語:Ernst Siemerling,)是一位德國精神病學家和神經學家,與同為第一位在期刊中報告腎上腺腦白質失養症的醫師。 西馬林在1882年於馬爾堡大學取得醫學博士學位後便在哈雷市的一家精神病診所擔任助手,之後又到柏林夏赫特醫院與共事。1888年,西馬林開始對神經科學和精神病學產生興趣,1893年更被蒂賓根大學附設精神病診所任命為主任醫師,1900年基爾大學也任命他相同的職務,其後他就在基爾大學工作直到1926年退休。 1923年,西馬林和同事漢斯·庫茲菲德共同發表「腎上腺腦白質退化症」這種罕見疾病,當時是以兩人的姓命名為「西馬林-庫茲菲德症」。此外他也和另一名瑞士精神病學家奧圖·賓斯汪格合編精神病學教科書,該書曾多次再版。.

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