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罕见病

指数 罕见病

罕见病,或稱罕见疾病,是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,所以也被称为孤儿病。 大部分的罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病,大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。被认为是最为罕见的遗传病,仅发现一例患者。 患病人数达什么水平才可稱為罕见病目前並無一致意见。罕见病可以是地區性的,或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病,而在另一些地区或人群,可能就是常见病。.

目录

  1. 13 关系: 加拿大罕见病组织古巴斯捷氏症候群喉乳頭狀瘤国际罕见病日噶瑪蘭語語法组织细胞增多症缺鐵性吞嚥困難罕見疾病美国罕见疾病组织疾病豪斯医生朗格汉斯细胞5號染色體長臂缺失症候群

加拿大罕见病组织

加拿大罕见病组织(Canadian Organization for Rare Disorders,缩写:CORD)为加拿大一个全国性注册公益组织,代表罕见病患者,宗旨是为罕见病患者发出统一的声音,推动为罕见病患者建立社会在医疗系统与实行专门的卫生政策。.

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古巴斯捷氏症候群

古巴斯捷氏症候群(Goodpasture syndrome,GPS),又稱古德巴斯捷氏病(Goodpasture's disease)、肺出血腎炎症候群、抗腎小球基底膜抗體病(anti-glomerular basement antibody disease/anti-GBM antibody disease),或抗GBM病(anti-GBM disease)是一種罕見的自體免疫性疾病,其中抗體攻擊肺和腎臟,導致從肺及腎功能衰竭出血。它可能會迅速導致永久性肺、腎損害,經常導致死亡。它配合免疫抑制藥物、如皮質類固醇和環磷酰胺一起治療,並用血漿分離置換法(Plasmapheresis)將其中的抗體從血液中除去。 本病最早是由美國范德堡大学的病理學家歐內斯特·古巴斯捷(Ernest William Goodpasture)於1919年所發表,後來以其名榮譽命名。.

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喉乳頭狀瘤

喉乳頭狀瘤(laryngeal papillomatosis)亦稱為複發性呼吸道乳頭狀瘤(recurrent respiratory papillomatosis)或聲門狀乳頭狀瘤(glottal papillomatosis)或與尖锐湿疣相關,是一種罕见病(每100,000名成人中有2人,每100,000名兒童中有4.5人),由喉嚨的人類乳突病毒(HPV)感染所引起的。喉乳頭狀瘤在一段時間內會導致發生各種贅生物或。沒有進行治療可能會致命,因為不受控制的瘤增長可能阻礙呼吸道。喉乳頭狀瘤由HPV6型和11型所引起,其中良性肿瘤形成於喉部或呼吸道的其他部位。這些腫瘤可以頻繁複發,可能需要重複手術,並可能干擾呼吸。該疾病可以用手術及抗病毒藥物治療。此外,顯示出有展望性的療效。 There is no evidence that it is transmitted through oral sex, and it is not considered a sexually transmitted disease.

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国际罕见病日

国际罕见病日是由eurordis在2008年2月29日发起的活动。由于2月29日每4年才出现一次,因此被作为国际罕见病日。在没有29日的那一年,将2月28日作为该年的国际罕见病日。意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。 2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动.

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噶瑪蘭語語法

噶瑪蘭語語法(Glammal na Kbalan、Kavalan language grammar)為基於噶瑪蘭語之"語法"(waway na sikawman、glammal)。在語法的分類上台灣南島語言並不同於一般的分析語或其它综合语裡的動詞、名詞、形容詞、介詞和副詞等之基本詞類分類。比如台灣南島語裡普遍沒有副詞,而副詞的概念一般以動詞方式呈現、可稱之為"副動詞",類之於俄语裡的副動詞。張永利,"台灣南島語言語法:語言類型與理論的啟示(Kavalan)", 語言學門熱門前瞻研究,2010年12月/12卷1期,pp.112-127.

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组织细胞增多症

医学中,组织细胞增生(Histiocytosis)是指(组织巨噬细胞)之过量存在;组织细胞增多症或组织细胞增生症常被用来指代一系列以此为特征的罕见病。偶见以此名称指代个别疾病,但如此会致歧义。 据,在美国,每20万名出生儿中就有1名该症患儿,;协会还指出,尽管该症会影响成年人,多数确诊人群为10岁以下的幼儿。加利福尼亚大学旧金山分校下属网站称该症常发生于自出生至15岁的时间段内。 组织细胞增多症(以及)在兽医学和人体病理学上均极其重要。.

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缺鐵性吞嚥困難

缺鐵性吞嚥困難,又稱後天性食管蹼、Plummer–Vinson症候群(PVS)或Paterson–Brown–Kelly症候群,是一種罕見疾病,特色為吞嚥障礙、缺鐵性貧血、、口角炎和。鐵質補充和食道擴張通常有很好的療效。 雖然沒有詳細的流行病學數據,但這種疾病已變得相當少見。有假說推測此病盛行率的下降是因為以往缺乏營養的國家在此方面已有改善。缺鐵性吞嚥困難常發生在更年期婦女。此病也可能增加食道與頭頸部鱗狀細胞癌的風險。.

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罕見疾病

#重定向 罕见病.

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美国罕见疾病组织

美国罕见疾病组织(英文:The National Organization for Rare Disorders ,縮寫:NORD)是美国一家以为罕见病患者服务为宗旨的非营利组织,主要方式是推动和资助相关研究、教育和合作。该组织成立于1983年,创办者是阿贝·迈耶斯,多个罕见病支持团体参与创办 。该组织是一家 501(c)3免税组织。.

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疾病

病是生物在一定原因的损害性作用下,因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程,是特定的異常病理情形,而且會影響生物體的部份或是所有器官。一般會解釋為「身體病況」(medical condition),而且伴隨著特定的症狀及醫學徵象。机体对病因所引起的损害发生一系列抗损害反应;自稳调节的紊乱,损害和抗损害反应,表现为疾病过程中各种复杂的机能、代谢和形态结构的异常变化,而这些变化又可使机体各器官系统之间以及机体与外界环境之间的协调关系发生障碍,从而引起各种症状、体征和行为异常,特别是对环境适应能力和体力减弱甚至丧失。 疾病有致病原因,可能是由外在因素而造成,例如傳染病,也有可能是因為內在的機能不良而導致,例如自體免疫疾病。但疾病不一定是由单一因素引起。致病的原因往往因为环境因素作用于遗传易感体;它是有规律的发展过程。疾病导致一系列的功能、代谢和形态结构的变化,并由此而产生各种症状和体征,这是认识疾病的基础。疾病是完整机体的反应,但不同的疾病又在一定部位(器官或系统)有它特殊的变化。生病时,机体内各器官系统之间的平衡关系和机体与外界环境之间的平衡关系受到破坏,机体对外界环境适应能力降低,体力减弱或丧失。 對人類而言,疾病一般會用來泛指會造成疼痛、異常行為甚至死亡的條件。在此定義下,疾病有時也包括受傷、身心障礙、功能失調、症候群、感染、獨立的症狀、特異的行為等。不過在其他領域可能會有不同的分類。疾病不一定只影響人的生理,灳會對人的情緒造成影響,患有某一疾病可能會影響人的生活態度及人格。 由於疾病造成的死亡會歸類為。疾病可以分為四類:病原類疾病、营养缺乏類疾病、遺傳類疾病及心理類疾病。疾病也可以用傳染病及非傳染病來分類。造成最多人死亡的疾病是冠狀動脈疾病,再來是及。.

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豪斯医生

《豪斯医生》(House或House, M.D.)是一部美国医务电视连续剧,于2004年11月16日至2012年5月12日在福克斯电视剧首播,前后分为8季。节目主角是休·劳瑞饰演的格瑞利·豪斯医生,为人特立独行且有些厌世和反社会倾--,医术高明的同时也严重依赖止痛药。豪斯带领一个诊断小组,在新泽西州一家名为普林斯顿一普兰斯堡(Princeton–Plainsboro)的虚构教学医院工作。这部电视剧的初始理念源于保罗·阿坦纳西奥,节目主创人大卫·肖则是创造豪斯一角的主要功臣。剧集的执行制片人包括肖、阿坦纳西奥和商业合作伙伴凯蒂·雅各布斯以及电影导演布莱恩·辛格,节目大部分镜头都是在洛杉矶的拍摄完成。 豪斯经常与包括自己诊断小组在内的其他医生发生冲突,因为他对病人病症提出的许多假设都是以微弱或存在争议的见解为基础。他经常无视医院的规章制度,导致与顶头上司,医院管理者兼医学院院长(Lisa Cuddy,莉萨·埃德尔斯坦饰)发生冲突。罗伯特·肖恩·莱纳德扮演的肿瘤科主任詹姆斯·威尔森是豪斯唯一真正的朋友。节目前三季中豪斯的诊断小组成员包括(Robert Chase,杰西·斯宾塞饰)、(Allison Cameron,詹妮弗·莫里森饰)和(Eric Foreman,奧馬爾·愛普斯饰),但这个小组在第三季结束时解散。第四季福尔曼重新加入了诊断小组,豪斯也逐步选择了三位新成员:蕾蜜·“13”·海德利(奥利维亚·王尔德饰)、(Chris Taub,彼得·雅各布森饰)和(Lawrence Kutner,卡尔·潘饰)。库特纳在节目第五季还有过一次露面,之后再于第八季最后一集《人皆有死》再次出现。蔡斯和卡梅伦之后还有在节目中出现,不过到了第六季初,卡梅伦选择了离开医院,而蔡斯则回到了诊断小组。13在第七季的大部分剧集中都没有出场,她的位置也由医科学生(Martha M.

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朗格汉斯细胞

蘭格漢氏細胞是在皮膚和黏膜的樹狀細胞(抗原呈递细胞),其中含有稱作的胞器,在上皮中的任何一層都有蘭格漢氏細胞,不過主要是在中,此類細胞也會出現在血管周圍的乳狀真皮中,也會在、包皮及中。蘭格漢氏細胞也會出現在其他組織中,例如若有罹患,會在淋巴結中發現蘭格漢氏細胞。.

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5號染色體長臂缺失症候群

5號染色體長臂缺失症候群(Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症)是一種後天性血液疾病,特徵是人類5號染色體「長臂」(q arm, band 5q31.1)的一部分缺失。這種染色體異常最常見伴隨著骨髓增生异常综合征(MDS)而產生。 它不與“5號長臂部分染色體三倍體症(partial trisomy 5q)”等同,雖然這兩種病症的產生都在同一個系列裡可以觀察的到。 此種症狀不能和猫叫综合症混為一談,因猫叫综合症是一種缺失第5號染色體「短臂」(p arm/petit)的症候群。 Deletion of the miR-145 and miR-146 loci has been associated with elevated platelet count and megakaryocytic dysplasia associated with the 5q- syndrome.

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