脱氧核糖核酸和雷伯氏遺傳性視神經萎縮症

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脱氧核糖核酸和雷伯氏遺傳性視神經萎縮症之间的区别

脱氧核糖核酸 vs. 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症

--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。. 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種疾病，患者视网膜和其轴突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中，負責粒線體內氧化磷酸化的進行。.

基因

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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基因組

在生物学中，一个生物体的基因组是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息，又稱基因體（genome）。基因组包括基因和非編碼DNA。1920年，德国汉堡大学植物学教授汉斯·温克勒（Hans Winkler）首次使用基因组这一名词。 更精确地讲，一个生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序列。例如，生物个体体细胞中的二倍体由两套染色体组成，其中一套DNA序列就是一个基因组。基因组一词可以特指整套核DNA（例如，核基因组），也可以用于包含自己DNA序列的细胞器基因组，如粒线体基因组或叶绿体基因组。当人们说一个有性生殖物种的基因组正在测序时，通常是指测定一套常染色体和两种性染色体的序列，这样来代表可能的两种性别。即使在只有一种性别的物种中，“一套基因组序列”可能也综合了来自不同个体的染色体。通常使用中，“遗传组成”一词有时在交流中即指某特定个体或物种的基因组。对相关物种全部基因组性质的研究通常被称为基因组学，该学科与遗传学不同，后者一般研究单个或一组基因的性质。.

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線粒體

--（mitochondrion）是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.5到10微米左右。除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外，大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体，但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。这种细胞器拥有自身的遗传物质和遗传体系，但因其基因组大小有限，所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷（ATP）的主要场所，为细胞的活动提供了化学能量，所以有“細胞的發電站”（the powerhouse of the cell）之称。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 英文中的“线粒体”（mitochondrion，复数形式为“mitochondria”）一词是由希腊语中的“线”（“μίτος”或“mitos”）和“颗粒”（“χονδρίον”或“chondrion”）组合而成的。在“线粒体”这一名称出现前后，“粒体”“球状体”等众多名字曾先后或同时被使用。这些现在已不再继续使用的名称包括：blepharoblast、condriokont、chondriomite、chondrioplast、chondriosome、chondrioshere、filum、fuchsinophilic granule、interstitial body、körner、fädenkörner、mitogel、parabasal body、plasmasome、plastochondria、plastome、sphereoplast和vermicle等（按首字母在英文字母表中的顺序排列），其中“chondriosome”（可译为“颗粒体”）直至1982年仍见诸欧洲各国的科学文献。.

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鳥嘌呤

鳥嘌呤（Guanine，又稱鳥糞嘌呤）是五種不同碱基中的其中之一，並同時存在於脱氧核醣核酸（DNA）及核醣核酸（RNA）中。鳥嘌呤是嘌呤的一種，並與胞嘧啶（cytosine）以三個氫鍵相連。.

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點突變

點突變（point mutation）是突變的一種類型，在遗传材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常这个术语也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。.

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胞嘧啶

胞嘧啶（cytosine, C），學名為2-羰基-4-氨基嘧啶，是组成DNA的四种基本碱基之一。胞嘧啶核苷、胞嘧啶核苷酸均可作为升高白细胞（白血球）的药物。可由二巯基脲嘧啶、浓氨水和氯乙酸为原料合成制得。 Category:胺 Category:嘧啶酮.

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胸腺嘧啶

胸腺嘧啶（Thymine，簡寫為 T），又稱為5-甲基尿嘧啶（5-methyluracil），為嘧啶類鹼基，是形成DNA核苷酸中四種鹼基（G－C－A－T）的其中一種。.

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腺嘌呤

腺嘌呤（Adenine，簡稱A，旧称维生素B4）是一種嘌呤，在生物化學上具有許多不同的功用。於細胞呼吸中，是以富有能量的腺苷三磷酸（ATP），以及輔因子煙醯胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）、黃素腺嘌呤二核苷酸（FAD）等形式發生作用。並且在蛋白質生物合成過程裡作為DNA與RNA的組成物。.

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核苷酸

核苷酸（Nucleotide）为核酸的基本组成单位。核苷酸由一個含氮鹼基作為核心，加上一個五碳糖和一個或者多个磷酸基團組成。含氮碱基有五种可能，分别是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶。五碳糖为脱氧核糖者称为脱氧核糖核苷酸（DNA的單體），五碳糖为核糖者称为核糖核苷酸（RNA的單體）。 根据构成核酸的核苷酸数量分为寡核苷酸（少于或等于15个核苷酸）和多核苷酸（15个核苷酸以上）。.

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