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15 关系: 基因，口吃，常染色体，帕金森氏症，人類，碱基对，细胞，發作性嗜睡病，遺傳性出血性血管擴張症，血管性血友病，脱氧核糖核酸，G显带，染色体，核型，歌舞伎化妆综合征。
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
口吃
口吃（俗称“结巴”、“磕巴”、“漏口”，在台灣，中華民國標準國語念作「ㄎㄡˇ ㄐㄧˊ;Kǒu jí」；中國大陸普通話與新加坡標準華語則唸作「ㄎㄡˇ ㄔ;Kǒu chī」；古汉语中叫謇。），是一种言语障碍，表现为言语频繁地与正常流利的人在频率和强度上不同、且非自愿的重复（语音，音节，单词或短语）、停顿、拖长打断。术语“口吃”通常是与非本意的语音重复相联系的，但是它也包括言语前的反常犹豫或停顿（被口吃者称为“语塞”）和某些语音的拖长（通常为元音）。口吃的许多表现不能被他人观察到；这包括对特定音素（通常为辅音）、字和词的恐惧，对特定情景的恐惧，焦虑，紧张，害羞和言语中“失控”的感觉。 术语“口吃”可以涵盖从最轻微而难以察觉的障碍程度一直到最严重、足以阻碍大多数语言交流的障碍程度。 口吃通常由專門的語言治療師診斷與治療，屬於語言流暢性的問題，口吃与发音障碍不同，口吃患者通常在发出语声方面没有障碍。且与失语症（Aphasia）等其它一些言语障碍不同，口吃者通常能够正常地组织词序、语法和语句。与人们通常想象地不同，口吃这一疾病和智力高低没有直接关系。大多数口吃患者除了言语有障碍，身心其他各方面都可以相当健康。而且，焦虑、自信缺乏以及紧张等心理因素通常不是口吃这一疾病的导致因素，而更大程度上是这一疾病的结果。这些心理因素是口吃在一些情况下成为严重残疾的主要因素。口吃者对自身口吃反应出的情绪状态经常形成失常中最难校正的方面。 口吃患者的言语流利程度可能随情境而变化。这和情境所造成的焦虑程度有关。比如在打电话时，一些口吃患者的病状可能会加重。在一些特定的活动，例如唱歌、自言自语或朗读时，一些口吃患者的病状会显著减轻。（有学者认为在这些特定活动中，言语发生的神经机制和其它情境中的不同。） 对于许多中度或重度口吃患者来说，该疾病是生活和事业上的一个巨大障碍。 口吃这一疾病的病理机制尚未完全探明，目前认为和遗传，神经生理，家庭和社会多方面都有关系。 虽然现在有许多针对口吃的治疗和校正方法（参见言语治疗），但是尚未找到治愈口吃的有效手段。.
常染色体
體染色体又稱常染色體，是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.
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帕金森氏症
帕金森氏症（Parkinson's disease，簡稱PD）是一種慢性中樞神經系統退化疾病，主要影響運動神經系统。它的症狀通常隨時間緩慢出現， -->早期最明顯的症狀為顫抖、肢體僵硬、運動功能減退和，也可能有認知和行為問題 -->；失智症在病情嚴重的患者中相當常見 -->，超過三分之一的病例也會發生重性抑鬱障礙和焦慮症。其它可能伴隨的症狀包括知覺、睡眠、情绪問題。帕金森氏症帶來的主要運動症狀合稱為。 帕金森氏症的成因目前還不清楚，但普遍認為和遺傳與環境因子相關。 -->家族中有帕金森氏症患者的人較可能得到此病，暴露於特定農藥、曾有頭部外傷者風險也比較高；但有吸菸習慣、常喝咖啡或茶者風險較低。帕金森氏症主要的運動症狀導因於中腦黑質細胞死亡 -->，使患者相關腦區的多巴胺不足。細胞死亡的原因目前瞭解很少，但已知和神經元蛋白質組成的過程有關。典型的帕金森氏症主要靠症狀診斷，神经成像也能協助排除其他疾病的可能性。 帕金森氏症目前無法治癒，初期症狀常用L-多巴治療，當L-多巴效果降低後則配合使用 -->。隨著病程惡化，神經元將持續流失，因此必須隨之增加藥物劑量，但藥量剛增加時又會產生以不自主抽動為首的副作用。飲食計畫和復健對症狀改善有些效果。對於藥物無效的嚴重患者，可以考慮神經外科的腦深層刺激手術，這種手術利用微電極放電以減少運動症狀。至於非運動相關症狀的帕金森氏症（如以睡眠干擾或情緒問題為主的患者）治療效果通常較差。 2015年，全球約有620萬人患有帕金森氏症，並造成11.7萬人死亡。帕金森氏症通常發生在60歲以上的老人，約有1%的老人罹患該病.
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人類
#重定向 人.
碱基对
碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）。在DNA或某些双链RNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使碱基配对遵循一定的规律，腺嘌呤一定与胸腺嘧啶或者在RNA中的尿嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这就是碱基互补配对原则。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；千鹼基對 為kbp，或簡寫作kb（對於雙鏈核酸。對於單鏈核酸，kb指千鹼基）；兆鹼基对即百萬對鹼基簡寫作Mbp。 人类也成功的将人造碱基对加入到了DNA中。.
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细胞
细胞（Cell）是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位，也经常被称为生命的积木（病毒仅由DNA/RNA组成，并由蛋白质和脂肪包裹其外）。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.
發作性嗜睡病
作性嗜睡症（Narcolepsy，又名 猝睡症、渴睡症）是長期的，其調節睡眠-覺醒週期的能力下降。症狀包括，通常持續數秒至數分鐘，且隨時可能發生。大約70％的受影響者也經歷肌肉突然無力的情況，稱為。這些經歷可以通過強烈的情緒觸發。也有可能在睡著或醒來時無法移動或形成幻覺，不過較不常見。發作性嗜睡症患者每天的睡眠時間與沒有此病症的人相同，但睡眠質量往往更差。 發作性嗜睡症的確切原因尚不清楚，可能有幾個原因。多達10％的病例有家族史。通常情況下，那些受影響者有較低水平的食慾素，這可能是由於自身免疫性疾病，創傷，感染，毒素或是等原因。診斷通常基於症狀和，並排除其他潛在原因。白天過度嗜睡可能導因於其他睡眠障礙，如睡眠呼吸暫停、嚴重抑鬱症、貧血、心臟衰竭、飲酒和睡眠不足。 猝倒可能被誤認為癲癇發作。此症最早是由美国史丹佛大学的附属医院发现。 發作性嗜睡病雖無法治癒，但一些生活方式的改變和藥物治療可能會有所幫助。生活方式的改變包括定期短時間午睡和。所用藥物包括莫達非尼、Γ-羟基丁酸钠和哌甲酯。雖然最初有效，但隨著時間的推移，對藥的耐受度可能會提高。三環類抗抑鬱藥和選擇性5-羥色胺再攝取抑製劑（SSRIs）可改善猝倒症。 每10萬人中約有0.2至600人受到發作性嗜睡病的影響。這種情況通常始於童年。男人和女人同樣受到影響。此症遍及世界各地，不分年龄种族。但很多学生往往被誤認為是愛在上課時睡覺的頑皮學生，而得不到應有的關注及治療。而成年患者却容易把这种病的症状误解成压力或睡眠不足。嗜睡症沒有治療會增加車禍和的風險。“嗜睡症”一詞來自法國術語的narcolepsie。法國術語最早是由於1880年使用的，他使用了希臘語νάρκη（narkē），意思是“麻木”，λῆψις（lepsis）意思是“攻擊”。.
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遺傳性出血性血管擴張症
遺傳性出血性血管擴張症是一種遺傳病，其會導致各種黏膜、內臟血管病變，由此導致各種出血。大部分患者會出現鼻、腦、肺及胃、腸出血。 此遺傳病10萬分之1，主要發生於白人。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。.
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血管性血友病
#重定向 類血友病.
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脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
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G显带
G显带是一种染色体着色方法。通过这种方法可以了解染色体的情况。可以从中得到胎儿或者是癌细胞的染色体组型。科学家可以利用这种技术了解到诱变剂的作用，不但在试管里，还可以在活体里得到需要的数据。.
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染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
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核型
核型（Karyotype）是一种生物或细胞的染色体组成。用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞赤道板，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合，就可以得到该细胞的染色体组型图。.
歌舞伎化妆综合征
歌舞伎化妆综合征是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染，部分人还会有内脏畸形。.
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