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CpG岛

指数 CpG岛

CpG島(CpG islands)是指DNA上一個區域,此區域含有大量相聯的胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G),以及使兩者相連的磷酸酯鍵(p)。哺乳類基因中的啟動子上,含有約40%的CpG島(人類約70%)。一般CpG島的長度約300到3000個鹼基對(bp)。 常用的正式定義是指一個至少含有200bp的區域,其中GC所佔比例超過50%,且CpG的觀察值/預測值比例必須高於0.6。此部份的CpG島與基因相連,可用來作為限制酶的辨識位置。 几乎管家基因都含有CpG岛;一般位于基因的5’端区域;大多数CpG岛是未甲基化的;CpG岛中的核小体中H1含量低,其他组蛋白被广泛乙酰化,并具有超敏感位点;未甲基化CpG岛可能说明基因具有潜在活性。.

6 关系: 基因组进化保守序列表觀基因組表觀遺傳學阿德里安·彼得·伯德脱氧核糖核酸

基因组进化

基因组进化 是 基因组 的结构(序列)或大小随时间变化过程。 基因组进化的研究涉及多个领域,如基因组的结构分析,基因组寄生虫的研究,基因和古代基因组重复,多倍体和比较基因组学。由于原核生物和真核生物的基因序列是稳定增加的,故基因组进化是一个不断变化和发展的领域,况且这些基因序列可以从科学界和广大公众中获取。.

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保守序列

保守序列(conserved sequences)在生物学中是指在核酸序列(如RNA及DNA序列)、蛋白质序列、蛋白质结构或多聚糖序列内相似或相同的序列,这种情况可以发生在各物种间(种间同源序列)或由相同生物产生的不同分子(种内同源序列)间。对于物种间保守的情况,这意味着尽管物种形成一些特定的序列仍在进化过程中被保留了下来。也就是说系统树越向上推,特定序列越保守。因为序列信息在通常情况下通过基因自双亲传向子代,那么一条保守序列即意味着存在着一条保守基因。 人们普遍认为“高度保守”区域的突变会引发不能生存或無法延續的生命形式(例如血球生產、性成熟的重要基因失效),或是在自然选择中消亡的生命形式(例如控制免疫表達的基因)。环境决定着基因的保守或非保守。例如,在有抗生素存在的环境下,微生物中的抗生素抗药性基因将高度保守。如果环境中没有抗生素的存在,这种基因将变成非保守基因。.

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表觀基因組

表观基因组(Epigenome)记录着一生物体的DNA和组蛋白的一系列化学变化;这些变化可以被传递给该生物体的子代。 改变表观基因会导致染色体结构以及基因作用发生变化。 表观基因参与基因表达、个体发展、组织分化和转座子的抑制过程。不同于其底层的基因,表观基因对于个体而言并不是基本静态不变的,而是可以被环境因素动态更改的。表观基因现在是癌症研究的热门话题之一。 人类肿瘤由 DNA 甲基化和组蛋白修改模式的破坏造成。癌细胞表观基因异常状态的特点是:普遍基因的甲基化比例較低、而肿瘤抑制基因的CpG岛启动子甲基化比例過高、关键基因的组蛋白--发生改变、总体上体现出单乙酰和三甲基组蛋白 H4 缺失。 关于表观基因的很多问题现在都还未被弄清。一些人已经提议启动人类表观基因组计划。人类表观基因组先驱计划,作为全面人类表观基因组计划的先导,旨在识别并分类人类基因中的甲基化异位点(MVP, Methylation Variable Positions)。列序技术方面的进步使得人们现在得以通过一系列分子方法对表观基因状态进行基因级别的测序。 的目标之一是从正常、健康的人类个体的各种细胞系、原代细胞、和主要分化中广泛选取的表观基因组中生成人类参考表观基因组。路线图表观基因组计划研究所得的数据可从下载、浏览,这些数据可分为五类,分别是对表观基因组和表观基因组各状态的影响的不同的方面进行测序的结果:.

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表觀遺傳學

表觀遺傳學(英语:epigenetics)又譯為表徵遺傳學、擬遺傳學、表遺傳學、外遗传学以及後遺傳學,在生物学和特定的遗传学领域,其研究的是在不改变DNA序列的前提下,通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。 表徵遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科,是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。 表徵遗传现象包括DNA、RNA干扰、组蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比,表徵遗传学主要研究这些“表徵遗传现象”建立和维持的机制。其研究内容主要包括两类,一类为基因选择性转录表达的调控,有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰和染色质重塑;另一类为基因转录后的调控,包括基因组中非编码RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。 表徵遗传学指基因组相关功能改变而不涉及核苷酸序列变化。例如DNA和组蛋白修饰,两者均能在不改变DNA序列的前提下调节基因的表达;阻遏蛋白通过结合沉默基因从而控制基因的表达。这些变化可能可以通过细胞分裂而得以保留,并且可能持续几代。这些变化都仅是非基因因素导致的生物体基因表现(或“自我表达”)的不同,由于目前尚不清楚组蛋白的化学修饰是否可遗传,有人对于用此术语描述组蛋白化学修饰提出了异议。 表徵遗传学在真核生物中主要表现在细胞分化过程。在胚胎形态形成过程中,全能干细胞将分化成完全不同的细胞,也就是说,一个受精卵细胞分化出各种不同类型的细胞,包括神经细胞、肌肉细胞、上皮细胞、血管内皮细胞等,并通过抑制其他细胞和激活相关基因而进行持续的细胞分裂。 2011年的相关研究已证实,mRNA甲基化对人体内能量平衡发挥着至关重要的作用,对RNA上的N6-甲基腺苷进行脱甲基治疗可控制FTO基因相关肥胖症,并因此而开创了RNA表徵遗传学的相关领域。.

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阿德里安·彼得·伯德

阿德里安·彼得·伯德(Adrian Peter Bird,),英国遗传学家,爱丁堡大学教授。他被认为是表观遗传学科学领域的开拓者之一。伯德为理解DNA甲基化在基因调控中的作用做出了重要贡献。他证明了非甲基化CpG岛的存在,并揭示其重要性。他阐明了脱酰胺化的CpG二核苷酸在基因组中发展的作用。伯德分离出通过结合到甲基化的CpG岛的一组蛋白质,这些基因的表达有其调控。伯德发现了这些基因与某些神经性疾病、发育障碍、致癌的敏感性有关。2011年,伯德获盖尔德纳国际奖。2016年獲邵逸夫生命科學與醫學獎。 Category:英國遺傳學家 Category:盖尔德纳国际奖获得者 Category:薩塞克斯大學校友 Category:愛丁堡大學校友 Category:邵逸夫奖得主.

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脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)又稱--氧核醣核酸,是一種生物大分子,可組成遺傳指令,引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存,可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列,有些直接以本身構造發揮作用,有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物,組成單位稱為核苷酸,而糖類與磷酸藉由酯鍵相連,組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接,這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列,可組成遺傳密碼,是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄,是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息,另有一些本身就擁有特殊功能,例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製,此過程稱為DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對於原核生物而言,如細菌,則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白,如組織蛋白,能夠將DNA組織並壓縮,以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用,進而調節基因的轉錄。.

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